Di truyền chẩn đoán

Đề tài "Đặc điểm kiểu gen, kiểu hình của trẻ mắc đái tháo nhạt tại thận di truyền điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương từ 03/2019 - 03/2023" nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của trẻ mắc đái tháo nhạt tại thận di truyền điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 3 năm 2019 đến tháng 3 năm 2023; mô tả đặc điểm kiểu gen của trẻ mắc đái tháo nhạt tại thận di truyền điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 3 năm 2019 đến tháng 3 năm 2023.

62p myhouse01 09-11-2024 0 0   Download

Bài giảng Bệnh thận bẩm sinh và di truyền trình bày các nội dung chính sau: Những bệnh nang thận; Thận đa nang ở người lớn; Giải phẫu bệnh thận đa nang; Chẩn đoán thận đa nang; Điều trị thận đa nang.

15p viperth 19-11-2024 1 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp" được nghiên cứu với mục tiêu: Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương; Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể.

38p vimulcahy 02-10-2023 21 4   Download

Bài giảng trình bày việc chẩn đoán di truyền trong bất thường hệ thần kinh trung ương; Lựa chọn xét nghiệm; Tỷ lệ chẩn đoán của exome sequencing trong rối loạn phát triển tâm vận; Một số ca lâm sàng ghi nhận tại Bệnh viện Từ Dũ.

20p vimurdoch 18-09-2023 12 5   Download

Đề tài “Xác định đột biến gen gây bệnh dịch kính-võng mạc xuất tiết do di truyền ở trẻ em Việt Nam” được tiến hành với mục tiêu nhằm phát hiện các biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh ở các bệnh nhi người Việt Nam được chẩn đoán mắc FEVR và thành viên gia đình của họ.

67p chankora08 03-07-2023 10 7   Download

Luận án Tiến sĩ Kỹ thuật Điện tử "Phân tích tín hiệu điện tim cho việc cải thiện trong chẩn đoán bệnh tim" trình bày các nội dung chính sau: Cơ sở lý thuyết đã được sử dụng để xử lý và phân loại bệnh tim từ tín hiệu điện tim ECG; Giải thuật WDFR cho lọc nhiễu của tín hiệu điện tim và tách nhịp tim; Trích đặc trưng tín hiệu điện tim dùng giải thuật wkPCA cho phân loại bệnh; Tính toán kích thước kernel của các lớp tích chập trong mạng học sâu cho phân loại bệnh tim và ứng dụng mạng đề xuất vào hệ thống phân loại bệnh từ xa.

162p vibentley 08-09-2022 22 4   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi" trình bày các nội dung chính sau: Phân tích kết quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới ở các phôi thụ tinh trong ống nghiệm; Đánh giá hiệu quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi đối với kết quả có thai trong thụ tinh trong ống nghiệm và một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi.

158p vibugatti 08-09-2022 14 4   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

154p vibugatti 08-09-2022 20 5   Download

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14p viabigailjohnson 10-06-2022 25 6   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

18p vileonardodavinci 11-03-2022 21 2   Download

Bài giảng Ứng dụng hiệu quả các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh do ThS. Bs. Mai Thu Liên biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan các bệnh lý di truyền; Chỉ định chẩn đoán di truyền trước sinh; Bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

6p vimarkzuckerberg 04-11-2021 31 4   Download

Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm do GS. Bùi Thế Hùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Chẩn đoán thai xâm lấn; Nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh; Phát hiện lệch bội nhanh. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

5p vimarkzuckerberg 04-11-2021 28 2   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu nhằm xác định các đặc điểm dịch tễ, triệu chứng, bệnh tích của bệnh cúm gia cầm type A H5N1 và tỷ lệ lưu hành của virus cúm gia cầm type A H5N1 trên các đàn gia cầm khỏe mạnh nuôi tại các hộ chăn nuôi, buôn bán tại các chợ và tại các lò giết mổ gia cầm tại các tỉnh vùng Đồng bằng sông Cửu Long dựa trên trình tự acid amin của protein HA.

214p ruby000 23-09-2021 39 9   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết lập quy trình kỹ thuật LAMP để phát hiện nhiễm sán lá gan nhỏ Clonorchis sinensis trên người; đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu của quy trình kỹ thuật LAMP trong xác định sán lá gan nhỏ Clonorchis sinensis trên mẫu phân thu thập từ người bệnh.

78p beloveinhouse03 22-08-2021 41 7   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A cho quần thể người Việt Nam, đảm bảo liên kết chặt với gen F8 và có chỉ số đa hình cao trong quần thể này; áp dụng bộ chỉ thị thiết kế được trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh hemophilia A cho gia đình bệnh nhân người Việt Nam.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 22 5   Download

Bài giảng Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến (Common Variable Immunodeficiency - CVID) giúp bạn tìm hiểu về các biểu hiện cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến,... Mời các bạn cùng tham khảo!

19p gongyuefei 10-08-2021 27 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu luận án là phân tích mức độ methyl hóa promoter GSTP1ở bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt/phì đại tuyến người Việt Nam; Xác định mối tương quan giữa mức độ methyl hóa promoter GSTP1 với các đặc điểm mô bệnh học, từ đó hoàn thiện kỹ thuật phát hiện sự methyl hóa làm tiền đề để phát triển bộ sinh phẩm sử dụng dấu chuẩn methyl hóa GSTP1 để hỗ trợ chẩn đoán UTTTL.

27p acacia2510 11-05-2021 26 4   Download

Bệnh Thalassemia là khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để biết thêm chi tiết.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 65 5   Download

Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh.

119p tamynhan0 15-06-2020 56 2   Download