Di truyền phần tử các bệnh

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Việc xác định phân bố nhóm máu ABO và nhu cầu sử dụng các chế phẩm máu (CPM) ở bệnh nhân truyền máu lần đầu sẽ giúp bệnh viện chủ động hơn trong việc dự trù các CPM. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ phân bố nhóm máu ABO và nhu cầu sử dụng các CPM ở bệnh nhân có chỉ định truyền máu lần đầu tại Bệnh viện Thống Nhất trong năm 2023.

10p vifilm 11-10-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá các đáp ứng điều trị bệnh Bạch cầu mạn dòng tủy giai đoạn mạn ở trẻ em bằng thuốc Imatinib Mesylate. Phương pháp nghiên cứu: Thiết kế mô tả hàng loạt ca. Kết quả: 96 bệnh nhi thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu được đưa vào nghiên cứu. 97,9% bệnh nhi đạt đáp ứng huyết học hoàn toàn với thời gian trung vị là 1 tháng (1 - 3 tháng).

5p vifilm 24-09-2024 2 1   Download

Với “Đề thi giữa học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp” được chia sẻ dưới đây, các bạn học sinh được ôn tập, củng cố lại kiến thức đã học, rèn luyện và nâng cao kỹ năng giải bài tập để chuẩn bị cho kì thi sắp tới đạt được kết quả mong muốn. Mời các bạn tham khảo đề thi!

6p gaupanda050 05-09-2024 4 0   Download

Tăng lipid máu tiên phát là một nhóm các bệnh di truyền do rối loạn lipoprotein. Nếu không được điều trị có thể gặp biến chứng tim mạch sớm hoặc viêm tụy cấp. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến các gen gây tăng lipid tiên phát và đối chiếu với đặc điểm lâm sàng và hóa sinh.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh là tình trạng tăng glucose máu xuất hiện trong 6 tháng đầu sau đẻ. Bài viết trình bày các nội dung: Phát hiện đột biến của các gen ở các bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh; Mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh ở bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Nghiên cứu với mục tiêu tối ưu quy trình FISH hiện đang thực hiện ở khoa Di truyền và Sinh học Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương để phát hiện các bất thường lệch bội (nếu có) trong thời gian 24 giờ kể từ khi nhận mẫu.

8p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Trong nghiên cứu này, trên 608 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp (BCC) tại bệnh viện Nhi Trung ương (2015-8/2020), phát hiện 5 bệnh nhân có bất thường NST dạng tứ bội hoặc gần tứ bội, chiếm tỷ lệ 1,08% (5/463 bệnh nhân có kết quả phân tích NST). Thực hiện phân tích chuyển đoạn NST 12;21 (tổ hợp gen ETV6/RUNX1) bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) trên các bệnh nhân này nhằm đánh giá tiên lượng và hỗ trợ trong lựa chọn phác đồ điều trị, phát hiện một trường hợp có chuyển đoạn.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Phần 1 cuốn sách "Cơ sở phân tử của bệnh" do tác giả Đỗ Ngọc Liên biên soạn trình bày những khái niệm cơ bản về sinh học phân tử và tế bào, tính đa hình của ADN và sự đột biến gây bệnh, các hình thức đột biến của ADN và hiểu hiện bệnh, di truyền phân tử và tế bào của một số bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

192p dianmotminh01 10-05-2024 3 1   Download

Cuốn sách "Cơ sở phân tử của bệnh" Phần 1 gồm các nội dung chính sau: các khái niệm cơ bản về sinh học phân tử và tế bào; tính đa hình của ADN và sự đột biến gây bệnh; các hình thức đột biến và biểu hiện bệnh; di truyền phân tử và tế bào của một số bệnh;...Mời các bạn cùng tham khảo!

258p boghoado027 27-03-2024 9 3   Download

Phần 2 cuốn "Sơ đồ tư duy dành cho sinh viên Y khoa " gồm có những nội dung: Chương 8: hệ thống miễn dịch, chương 9: thần kinh học, chương 10: cơ - xương - khớp, chương 11: hệ sinh dục, chương 12: phôi thai học, chương 13: rối loạn di truyền, chương 14: các bệnh khác, phụ lục 1: tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, phụ lục 2: các trang web hữu ích. Mời các bạn cùng tham khảo!

104p longtimenosee05 13-03-2024 11 2   Download

Viêm cột sống dính khớp (Ankylosing Spondylitis, AS) là tình trạng bệnh lý viêm tại các vị trí đốt sống và dính lại với nhau khiến các khớp xương kém linh động, lâu ngày các đốt sống này dính lại với nhau khiến tư thế đứng gập về phía trước. bài viết tập trung nghiên cứu quy trình multiplex realtime SYBR Green PCR phát hiện kiểu gen HLA-B27 giúp chẩn đoán bệnh lí viêm cột sống dính khớp.

10p vilarry 12-03-2024 6 2   Download

Chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ. Bài viết trình bày khảo sát bất thường gen SDHB, SDHC và SDHD trong bệnh lý u sắc bào thượng thận và u cận hạch.

7p vilarry 12-03-2024 8 1   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm trùng" trình bày các nội dung chính sau đây: Giới thiệu và giải thích một số định nghĩa và thuật ngữ cơ bản; Một số kỹ thuật SHPT cơ bản ứng dụng trong chẩn đoán, xác định genotype, đột biến, giải trình tự gen tác nhân vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p gaupanda017 13-03-2024 10 5   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 8 4   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý thần kinh" trình bày các nội dung chính sau đây: Sơ lược các kỹ thuật sinh học phân tử; Ứng dụng kỹ thuật phân tử trong nghiên cứu và thực hành lâm sàng bệnh lý thần kinh; Triển vọng và thách thức. Mời các bạn cùng tham khảo!

59p gaupanda017 13-03-2024 9 4   Download

Hội chứng Brugada, được mô tả lần đầu vào năm 1992, là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bởi điện tâm đồ đặc trưng và nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm dẫn đến đột tử. Bài viết "Hội chứng Brugada: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị" trình bày các nội dung: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị trình bày việc chẩn đoán hội chứng Brugada; Phân tầng nguy cơ hội chứng Brugada; Điều trị hội chứng Brugada.

7p vicwell 06-03-2024 17 3   Download

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 4 2   Download