Điểm đa hình đơn nucleotide

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa các điểm đa hình đơn trên các gen CYP2C19, PON1 bao gồm rs4244285, rs4986893 và rs662 với tình trạng đề kháng clopidogrel ở các bệnh nhân có chỉ định dùng thuốc này.

5p vioraclene 16-04-2024 7 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Răng Hàm Mặt "Nghiên cứu mối liên quan giữa các đa hình đơn nucleotide vùng gen interferon regulatory factor 6 (IRF6) với dị tật bẩm sinh khe hở môi - vòm miệng không hội chứng ở người Việt" được nghiên cứu với mục tiêu: Khảo sát đặc điểm lâm sàng và phân loại kiểu hình khe hở môi / vòm miệng; Xác định tần suất alen và kiểu gen các đa hình đơn nucleotide mục tiêu của gen IRF6 ở người Việt khỏe mạnh và người mắc dị tật khe hở môi / vòm miệng; Phân tích mối liên quan mỗi đa hình đơn nucleotide mục tiêu với dị tật bẩm sinh khe hở môi / vòm miệng ở người Việt.

26p vilazada 02-02-2024 5 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" được nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở BN BPTNMT; Xác định đặc điểm đa hình đơn nucleotide rs7671167, rs2869967, rs2869966 và rs17014601 của gen FAM13A trong BPTNMT; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các SNP của gen FAM13A trong BPTNMT và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

58p vilazada 02-02-2024 18 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các đơn nucleotide của gen FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

141p vigojek 02-02-2024 11 4   Download

Bài viết Chất lượng cuộc sống bệnh nhân mề đay mạn tính tự phát và đa hình đơn nucleotide C5AR1 (rs11673309) trình bày đánh giá điểm số chất lượng cuộc sống (DLQI) ở bệnh nhân mề đay mạn tính tự phát tại Việt Nam và mối liên hệ với đa hình đơn nucleotide C5AR1 (rs11673309).

4p vimichaelfaraday 14-12-2023 9 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thận đái tháo đường ở bệnh nhân đái tháo đường typ 2; Phân tích mối liên quan của đa hình gen AGT M235T, CMA1(-1903)G>A và CYP11B2 (-344)T>C với bệnh thận đái tháo đường ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

178p vimurdoch 02-10-2023 14 7   Download

Bài viết mô tả các biến thể đa hình đơn nucleotide rs2304365 của gen S18 và một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân pemphigus vulgaris Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hàng loạt ca bệnh nhân pemphigus vulgaris đến khám và điều trị tại bệnh viện Da Liễu thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 03/2023 đến tháng 06/2023.

5p vioracle 26-09-2023 10 2   Download

Các nghiên cứu tương quan toàn bộ hệ gen (GWAS: Genome-wide association study) là một công cụ rất hiệu quả để nghiên cứu vai trò của yếu tố di truyền trong các bệnh lý đa nguyên nhân phức tạp. Tuy nhiên, với số lượng các điểm đa hình đơn nucleotide rất lớn được sử dụng trong các chip microarray, việc kiểm soát chất lượng dữ liệu từ các mẫu nghiên cứu là hết sức cần thiết. Thông qua nghiên cứu này, tác giả đã sử dụng các kỹ thuật sinh tin học để kiểm soát chất lượng các mẫu được phân tích toàn bộ hệ gen trên 494 người bình thường và 503 bệnh nhân đái tháo đường típ 2.

7p kimphuong1129 25-09-2023 10 2   Download

Đa hình đơn nucleotide rs1333040 gen ANRIL được biết đến có liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở người bệnh nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm đa hình rs1333040 gen ANRIL ở người bệnh nhồi máu cơ tim cấp tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Cửu Long.

4p viindra 06-09-2023 8 2   Download

Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý mạn tính có sự đóng góp của yếu tố di truyền. Một số nghiên cứu đã cho thấy sự liên quan giữa đái tháo đường típ 2 và các điểm đa hình đơn nucleotide, trong đó điểm đa hình đơn rs757110 của gen ABCC8. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình xác định điểm đa hình đơn rs757110 trên bệnh nhân đái tháo đường típ 2 bằng kỹ thuật PCR.

4p viindra 06-09-2023 8 3   Download

Biến thể đa hình đơn nucleotide I148M (rs738409) trên gen PNPLA3 là một yếu tố được chứng minh có vai trò quan trọng trong phân tầng nguy cơ ở bệnh gan nhiễm mỡ. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của biến thể đa hình I148M (rs738409) và một số yếu tố nhân trắc và cận lâm sàng ở người gan nhiễm mỡ.

7p viengels 25-08-2023 7 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát và phân tích mối liên điểm đa hình đơn nucleotide (SNP) rs2062345 trên gen SOCS6 và ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG) do nhiễm vi rút viêm gan B. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 235 đối tượng gồm 115 bệnh nhân UTBMTBG nhiễm HBV và 120 nhóm chứng khỏe mạnh.

8p viengels 25-08-2023 7 3   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện và bước đầu khảo sát điểm đa hình đơn nucleotide (SNP) rs7228049 trên gen SOCS6 trên người Việt Nam bằng phương pháp Tetra-primer ARMS PCR (T-ARMS PCR).

6p viberbers 09-08-2023 15 3   Download

Đa hình đơn nucleotide rs7671167 gen FAM13A được cho rằng có liên quan với một số chỉ số hô hấp ký ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa đặc điểm đa hình rs7671167 gen FAM13A với một số chỉ số hô hấp ký ở 2 nhóm bệnh nhân có và không có mắc bệnh COPD.

5p viwarmachine 29-06-2023 4 4   Download

Sự lưu hành của cầu trùng gà và phân tích phát sinh loài của Eimeria tenella phân lập tại một số địa điểm thuộc miền Bắc, Việt Nam trình bày ứng dụng sinh học phân tử nhằm định danh, điều tra phát sinh loài và các biến thể trong trình tự DNA của E. tenella.

8p viantman 05-04-2023 13 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến gãy xương cột sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh" trình bày mô tả đặc điểm gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh và một số yếu tố liên quan; Phân tích tính đa hình của gen MTHFR (rs1801133), LRP5 (rs41494349) và FTO (rs11211980) và mối liên quan với gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh.

170p vineville 03-02-2023 8 3   Download

Bài viết Đặc điểm kiểu gen của đa hình MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G ở phụ nữ sảy thai liên tiếp được nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên quan giữa các kiểu gen của đa hình đơn nucleotide MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G với sảy thai liên tiếp.

4p viaudi 04-08-2022 27 7   Download

Vảy nến là bệnh viêm mạn tính, yếu tố di truyền đóng góp 30% trong cơ chế bệnh sinh, vì vậy xác định các dấu ấn sinh học giúp dự đoán đáp ứng điều trị và tiên lượng. Nghiên cứu khảo sát đặc điểm lâm sàng bệnh nhân vảy nến thể mảng, tỉ lệ và kiểu gen IL-17F RS763780, IL17RA rs4819554 và HLA-Cw6 ở người Việt Nam.

13p vinikolatesla 25-03-2022 18 2   Download

Đa hình đơn nucleotide (SNP) của gen PDCD-1 được cho là có liên quan đến sự thay đổi phiên mã PD-1 là phối tử quan trọng tham gia ức chế điểm kiểm soát miễn dịch tế bào T vì vậy có thể đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh lý bệnh của bệnh viêm gan B mạn tính.

11p vialexanderfleming 09-02-2022 19 2   Download