Đoạn gen mã hóa

Còi xương phụ thuộc vitamin D type 1A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP27B1 mã hóa cho enzyme1α - hydroxylase. Bài viết mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân còi xương phụ thuộc vitamin D.

7p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Luận văn "Nghiên cứu gen SLC2a2 trên đối tượng bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 tại Việt Nam được điều trị với Gliclazide và Metformin" được hoàn thành với mục tiêu nhằm phân tích mức độ biểu hiện gen SLC2A2 ở các nhóm đối tượng nghiên cứu và đánh giá mối tương tác với các chỉ số lâm sàng và thông số sinh hoá; Xác định các đột biến trên gen SLC2a2 trên nhóm đối tượng được chẩn đoán mắc tiểu đường tuýp 2.

76p khanhchi2510 19-04-2024 6 3   Download

Trong nghiên cứu này, gen mã hóa nhân tố phiên mã DREB1 ở giống lạc L14 được phân lập, giải và phân tích trình tự. Trình tự cDNA của DREB1 có chiều dài 1050 nucleotide, mã hoá đoạn polypeptide dài 349 amino acid. Kết quả phân tích cho thấy gen DREB1 ở giống lạc L14 có sự sai khác 0,48% với giống lạc công bố trên ngân hàng gen. Thông tin trình tự gen AhL14_DREB1 là cơ sở cho các nghiên cứu tiếp theo giúp tăng cường khả năng chịu hạn ở các giống lạc địa phương.

8p viritesh 02-04-2024 6 2   Download

Bệnh giun đũa chó mèo không có các triệu chứng điển hình nên việc chẩn đoán lâm sàng gặp rất nhiều khó khăn, chủ yếu dựa trên kỹ thuật ELISA phát hiện kháng thể IgG kháng lại kháng nguyên chất tiết của Toxocara spp. (Toxocara Excretory-Secretory - TES). Bài viết trình bày tổng hợp cDNA mã hóa kháng nguyên Toxocara Excretory-Secretory (TSE)-30 bằng phương pháp hóa học.

8p vioraclene 31-03-2024 15 3   Download

Tinh chế và ứng dụng enzyme AaCas12b trong kết hợp LAMP-CRISPR giúp chẩn đoán nhanh bệnh viêm màng não do Neisseria meningitidis. Đối tượng và phương pháp: Plasmid BPK2014- AaCas12b (#121949, Addgene) mang trình tự gen mã hóa cho protein AaCas12b được biến nạp vào tế bào khả biến E. coli BL21(λDE3).

9p vipanda 29-01-2024 8 4   Download

Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.

4p visystrom 20-11-2023 13 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Tách dòng, biểu hiện và tinh sạch kháng nguyên tái tổ hợp NS1 chung có các điểm epitope nhận biết được kháng thể kháng bốn chủng vi rút Dengue (DENV). Phương pháp nghiên cứu: Đoạn gen mã hóa cho kháng nguyên NS1 chung bốn chủng được gắn chèn vào vector pET22b+ sau đó được biến nạp vào chủng tế bào E.coli BL21.

8p vifriedrich 25-08-2023 10 3   Download

Bài viết Nghiên cứu tuyển chọn nấm ký sinh côn trùng Cordyceps spp. giàu hoạt chất sinh học từ Vườn Quốc gia Hoàng Liên, Lào Cai trình bày việc phân lập nấm ký sinh côn trùng Cordyceps sp. A9; Phân tích trình tự nucleotide của gen mã hóa ITS1-5.8S-ITS2; Lựa chọn môi trường lỏng hoạt hóa giống; Lựa chọn môi trường dinh dưỡng lỏng trong lên men bề mặt.

6p vithor 20-07-2023 9 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá khả năng chịu hạn và ảnh hưởng của hạn đến một số chỉ tiêu hóa sinh của các dòng ngô chuyển gen ZmDREB2A có ý nghĩa quan trọng trong việc sàng lọc và lựa chọn các nguồn vật liệu chuyển gen chịu hạn phục vụ công tác chọn tạo giống ngô lai chuyển gen chịu hạn.

6p vithor 20-07-2023 9 2   Download

Xơ nang (cystic fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa một protein liên kết màng có chức năng điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR). Bài viết Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: Xơ nang báo cáo một bệnh nhân nam 23 tuổi mắc Xơ nang được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại bệnh viện Trung ương Huế.

4p vihulk 27-07-2023 3 2   Download

Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật MLPA.

8p visteverogers 23-06-2023 14 4   Download

Bài viết Báo cáo trường hợp nhược cơ bẩm sinh do đột biến gen COLQ: Đáp ứng tốt thuốc Salbutamol bàn luận về vai trò của lâm sàng, cận lâm sàng, xét nghiệm gen trong chẩn đoán và điều trị nhược cơ bẩm sinh.

8p vihawkeye 26-05-2023 16 3   Download

Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gen Sanger.

8p viblackwidow 07-04-2023 7 3   Download

Bài viết Xác định mã vạch ADN phục vụ giám định loài Phi điệp tím Hòa Bình (Dendrobium sp.) tiến hành lựa chọn ba đoạn trình tự ADN để sử dụng làm mã vạch ADN là: rbcL, TrnH-psbA và ycf. Trong số đó, các đoạn rbcL, TrnHpsbA và ycf là các đoạn ADN nằm ở hệ gen lục lạp.

6p vipettigrew 21-03-2023 7 3   Download

Hiện nay, ở nước ta đã phát hiện và xác định được khoảng 40 loài Trà hoa vàng, trong đó Trà hoa vàng tại Quảng Ninh có một số đặc trưng riêng so với các loài khác về hình thái và màu sắc hoa. Bài viết trình bày xác định đoạn mã vạch ADN của một số mẫu trà hoa vàng tại Quảng Ninh phục vụ giám định loài và phân tích đa dạng di truyền.

9p viargus 03-03-2023 10 2   Download

Bài viết Tạo cây xoan ta chuyển gen GS1 mã hóa Glutamine synthetase tăng khả năng sử dụng nitrogen nghiên cứu thiết kế vector chuyển gen pBI121 chứa cấu trúc mang gen GS1, cấu trúc được chuyển vào cây xoan ta nhằm đánh giá hiệu quả biểu hiện của vector pBI121:GS1. Kiểm tra nhanh sự có mặt của gen GS1 trong các dòng xoan ta chuyển gen nhận thấy đã có sự tăng cường hiệu quả sử dụng nitrogen.

7p vimalfoy 08-02-2023 6 2   Download

Bài viết Biểu hiện gen fliC cải biến của Salmonella dublin và tinh sạch flagellin tái tổ hợp trình bày việc tiến hành tạo dòng, biểu hiện đoạn gen fliC cải biến mã hóa protein flagellin của vi khuẩn Salmonella enterica subsp. enterica Serovar Dublin trong Escherichia coli dưới dạng dung hợp với protein SUMO.

9p vineville 08-02-2023 9 2   Download