Đột biến gen APC

Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp xuất hiện ở đại tràng. Xét nghiệm đột biến gen APC là phương pháp có vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm bệnh lý này. Bài viết báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân 36 tuổi mắc đa polyp đại trực tràng không triệu chứng và được phát hiện thông qua hình ảnh nội soi và xét nghiệm di truyền.

4p visunati 23-08-2024 8 3   Download

Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật giải trình tự để xác định đột biến điểm của gen APC ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình.

7p viares2711 15-10-2019 34 2   Download

Gen APC (tumor - supresor adenomatous polyposis coli gene) là một gen ức chế khối u có 15 exon nằm tại vị trí 5q21-q22, mã hóa protein gồm 2843 acid amin. Các đột biến dòng mầm gây mất chức năng của protein APC làm β-catenin tích tụ trong tế bào và đi vào nhân, kích hoạt yếu tố phiên mã hoạt động, kích thích sự tăng sinh mất kiểm soát của tế bào dẫn đến ung thư.

5p viares2711 15-10-2019 39 1   Download

Đa polyp tuyến gia đình là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nguyên nhân gây bệnh được xác định chủ yếu do đột biến gen APC nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Gen gồm 15 exon mã hóa ra mRNA dài 8972 bp. Đột biến chủ yếu của gen APC là đột biến điểm.

6p viares2711 15-10-2019 23 1   Download

Hội chứng Gardner là bệnh di truyền trội do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường với nhiều polyp ở đại trực tràng, u xương và bất thường răng miệng. Nguyên nhân gây ra hội chứng Gardner là do đột biến dòng mầm gen APC (adenomatous polyposis coli gene). Các đột biến trên gen APC chủ yếu là các đột biến điểm làm cắt ngắn, gây mất chức năng protein APC.

6p viaphrodite2711 14-10-2019 36 3   Download

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền do đột biến gen APC và MUTYH. Hầu hết các đột biến này là đột biến điểm nên giải trình tự là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến trên gen APC và MUTYH. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA xác định đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP.

8p viachilles2711 10-10-2019 79 1   Download

Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis – FAP) là bệnh di truyền trội với biểu hiện lâm sàng là sự xuất hiện của hàng trăm đến hàng ngàn polyp trong đại trực tràng. Nếu không được điều trị thì 100% bệnh nhân sẽ bị ung thư đại trực tràng vào năm 35-40 tuổi. Nguyên nhân gây ra bệnh FAP là đột biến trên gen APC. Hiện nay, kĩ thuật MLPA là kĩ thuật có nhiều ưu điểm trong chẩn đoán các dạng đột biến mất đoạn gen.

6p vihermes2711 03-10-2019 84 2   Download

Bệnh ung thư do bất thường gene gây nên, nhưng không hoàn toàn đồng nghĩa là bệnh di truyền. Đột biến gen trong ung thư thường gây mất chức năng gen đè nén khối u (như APC, P53, BRCA1,...) và thêm chức năng sinh ung (như KRAS, BRAF và các gan mã hóa cho thụ thể xuyên màng tế bào như EGFR, KIT, P DGFRA,...)

76p kimtijwon 29-04-2013 239 63   Download