Đột biến gen khiếm thính

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các đột biến gen gây khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), đánh giá vai trò của các đột biến gen trong lựa chọn phương pháp điều trị và dự phòng khiếm thính bẩm sinh.

9p vidoha2711 10-09-2020 34 2   Download

Bài viết ứng dụng kỹ thuật DNA Microadray và Next – Generation Sequencing giải trình gen thế hệ mới trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh.

7p quenchua1 04-11-2019 25 2   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định đặc điểm lâm sàng và thính học của trẻ khiếm thính không mắc phải. Xác định đột biến gen thường gặp ở trẻ khiếm thính không mắc phải. Xác định tương quan về lâm sàng và thính học giữa trẻ có đột biến gen và trẻ chưa ghi nhận có đột biến gen.

27p cotithanh321 06-08-2019 19 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định đặc điểm lâm sàng và thính học của trẻ khiếm thính không mắc phải. Xác định đột biến gen thường gặp ở trẻ khiếm thính không mắc phải. Xác định tương quan về lâm sàng và thính học giữa trẻ có đột biến gen và trẻ chưa ghi nhận có đột biến gen

178p cotithanh321 06-08-2019 11 2   Download