Đột biến HbCs – SEA

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học theo đột biến gen phổ biến của bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 83 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020.

5p vishivnadar 13-01-2022 21 2   Download

Bài viết Chẩn đoán trước sinh bệnh α Thalassemia trình bày: Bệnh di truyền gây thiếu máu tan máu hàng đầu ở trẻ em. Nghiên cứu nhằm xác định người lành mang gen và các dạng đột biến trên gen α globin và phát hiện trước sinh thai α thalassemia. Phát hiện 5 dạng đột biến thường gặp, cao nhất là dạng (--SEA/αα): 50%, (-HbCs/αα): 32,4%, 1 dạng đột biến hiếm gặp (-c.2delT/α α): 4,6%. 86,4% cặp vợ chồng có thai bị phù là người mang gen α thalassemia,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 74 3   Download