Đột biến lặp đoạn gen

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.

6p vigrab 28-02-2024 9 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

154p vibugatti 08-09-2022 20 5   Download

Hội chứng QT kéo dài (LQTS) là một bệnh lý đặc trưng bởi khoảng thời gian kéo dài bất thường giữa sóng Q và sóng T do rối loạn tái cực cơ tim. LQTS có căn nguyên phức tạp do sự trùng lặp lớn về kiểu gen và biểu hiện lâm sàng giữa các nhóm LQTS khiến cho việc chẩn đoán chỉ dựa trên các dấu hiệu lâm sàng trở nên khó khăn và không chính xác.

10p vidoha2711 10-09-2020 60 3   Download

Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo.

137p tamynhan0 15-06-2020 32 4   Download

Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo.

49p tamynhan0 15-06-2020 35 2   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, gây nên do đột biến gen dystrophin. Đột biến mất đoạn chiếm khoảng 60 - 65%, đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 5 - 10%, còn lại là đột biến điểm chiếm khoảng 30 - 35%. Xác định chính xác đột biến gen cho bệnh nhân đóng vai trò quan trọng giúp phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và hướng tới liệu pháp điều trị gen.

7p quenchua1 04-11-2019 60 2   Download

Bài viết xác định đột biến lặp đoạn thông qua các bệnh nhân đã được lọc bằng kỹ thuật Multiplex PCR và trình bày các kết quả đã nghiên cứu được. Để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu mời các bạn cùng tham khảo bài viết.

5p ketaucho 03-11-2019 50 2   Download

Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài đề cập về: Bệnh DMD và BMD là bệnh di truyền thần kinh cơ do đột biến gen DMD. Hơn 65% trường hợp là đột biến mất hoặc lập đoạn gen. Kỹ thuật MLPA gần đây được cho là chẩn đoán mất đoạn gen rất hiệu quả. Mục tiêu nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MLPA trong phát hiện đột biến mất đoạn gen DMD.

10p hanh_tv9 17-01-2019 83 3   Download

Bài viết trình bày: Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh gây nên do đột biến gen dystrophin, trong đó đột biến mất đoạn chiếm khoảng 60 - 65%. Khoảng 1/3 bệnh nhân được phát hiện là do di truyền từ người mẹ. Kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification (MLPA) được các nhà khoa học ứng dụng rộng rãi trong xác định đột biến mất đoạn, lặp đoạn gen và phát hiện người lành mang gen bệnh,... Mời các bạn cùng tham khảo.

5p baoyencute 11-05-2018 75 3   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, có đột biến gen dystrophin. Khoảng 70 - 75% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến xoá đoạn hoặc lặp đoạn gen dystrophin và khoảng 20 - 25% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến điểm gen dystrophin. Tuy nhiên, việc phát hiện đột biến điểm còn nhiều khó khăn do cấu trúc gen dystrophin rất dài.

7p sieunhansoibac6 20-04-2018 49 1   Download

Trong bài báo này, chúng tôi đã phân tích di truyền phân tử phát hiện đột biến trên gen CYP21A2 ở 2 bệnh nhân CAH người Việt Nam được chẩn đoán lâm sàng và hóa sinh ban đầu là thiếu hụt 21-hydroxylase. Các kĩ thuật PCR và MLPA (multiplex ligation probe amplification) được kết hợp sử dụng để phát hiện các đột biến mất đoạn/lặp đoạn trên toàn bộ gen. Giải trình tự gen để phát hiện các đột biến đơn trên gen CYP21A.

7p jangni1 16-04-2018 97 2   Download

Nội dung chính của Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể trình bày về đột biến cấu trúc NST như lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; đột biến số lượng NST đa bội hoá, lệch bội hoá, bất hoạt của NST X. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Sinh học.

38p conchimnon32 26-06-2014 327 53   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 265 15   Download

Giải mã trình tự ADN Trong phần này chúng ta sẽ xem xét bằng cách nào có thể xác định được trình tự nucleotit của các phân đoạn hoặc toàn bộ phân tử ADN mong muốn. Về một khía cạnh nào đó, có thể coi giải mã trình tự các nucleotit là việc đánh dấu mẫu dò triệt để nhất của một hệ gen với tính chọn lọc cao. ặp đi lặp lại nhiều lầ

12p butmauvang 29-08-2013 109 8   Download

Di truyền ty thể Đa số các bệnh di truyền gây ra do các khuyết tật xảy ra trên genome trong nhân tế bào, tuy nhiên cũng có một số bệnh di truyền chiếm tỷ lệ không lớn gây ra do các đột biến của ADN ty thể (mtADN, mt: mitochondria). Mỗi tế bào người chứa hàng trăm ty thể trong bào tương. Quá trình sao mã của mtADN xảy ra ở trong ty thể và độc lập với nhân. Khác với ADN của nhân, mtADN không có các đoạn intron. Tỷ lệ đột biến ở ADN trong ty thể .cao hơn...

5p butmauvang 29-08-2013 187 32   Download

Có phải các gen quy định các enzym biểu hiện chức năng trong các con đường hóa sinh ? Thí nghiệm Khi nghiên cứu ở Neurospora crassa, Geoge Beadle và Edward Tatum tại đại học Stanford đã phân lập được các thể đột biến cần bổ sung arginine vào môi trường sinh trưởng của chúng. Các nhà nghiên cứu thấy rằng các thể đột biến này chia làm ba nhóm, mỗi nhóm bị sai hỏng một gen khác nhau. Cân nhắc trên các dữ liệu thí nghiệm, họ dự đoán con đường sinh dưỡng và các phân gtwr trung gian là...

4p butmauvang 29-08-2013 139 7   Download

Các lặp đoạn NST có thể tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nói chung sự lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn, thậm chí một số lặp đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới. Lặp đoạn có thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cũng một NST hay ở vào các NST khác. Nhờ lặp đoạn có thể nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hay gen. Kiểu hình của lặp đoạn có khi trội, có khi lặn hay...

7p butmaudo 26-08-2013 112 5   Download

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền thần kinh cơ phổ biến nhất, với xuất độ khoảng 1/3.500 trẻ trai sinh sống(7). Bệnh do đột biến gen dystrophin (gen DMD) gây ra. Đây là gen lớn nhất ở người nằm dài 2400kb ở vị trí Xp21.2, gồm 79 exon mã hóa 14 kb mRNA(1,8,15). Thông tin chi tiết về gen được phổ biến tại www.dmd.nl. Bệnh nhân DMD thường bị nhược cơ xuất hiện sớm từ 2 – 3 tuổi, tiến triển nhanh, mất khả năng đi lại và chết ở...

6p sunshine_3 28-06-2013 65 7   Download

Câu 1: Sự trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong một hoặc một số cặp NST kép tương đồng ở kì đầu giảm phân I thường là nguyên nhân dẫn đến kết quả: A. Đột biến thể lệch bội B.Đột biến đảo đoạn NST C.Đột biến lặp đoạn và mất đoạn NST D.Hoán vị gen Câu 2: Dùng consixin để xử lí các hợp tử lưỡng bội có kiểu gen Aa thu được các thể tứ bội. Cho các thể tứ bội trên giao phấn với nhau, trong trường hợp các cây tứ bội giảm phân đều...

5p zangkoi94 28-05-2013 106 8   Download