Đột biến perforin

Hội chứng thực bào máu (HCTBM) ở người lớn liên quan đến Epstein-Barr virus (EBV) là một bệnh ít gặp, tử vong cao mặc dù được điều trị tích cực. Khảo sát đột biến gen chẳng những giúp chẩn đoán phân tử mà còn góp phần tiên lượng và hướng dẫn điều trị. Nghiên cứu này nhằmxác định tỉ lệ kèm mô tả đột biến gen Perforin và UNC13D ở bệnh nhân người lớn bị hội chứng thực bào máu (HCTBM) liên quan đến EBV.

7p viaphrodite2711 14-10-2019 68 2   Download

Bài viết giới thiệu đến: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) nguyên phát ở trẻ em thường do đột biến gen gây nên. Trong một nghiên cứu trước đây trên 21 bệnh nhân trẻ em, chỉ phát hiện 1 trường hợp có đột biến gen perforin. Vì vậy, nghiên cứu này nhằm khảo sát đột biến gen UNC13D trên 10 bệnh nhân không có đột biến perforin.

7p hanh_tv2 05-12-2018 80 1   Download