Đột biến soma gen CDH1

Bài viết trình bày việc xác định đột biến trên exon 8, 10 của gen CDH1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 42 bệnh nhân đáp ứng tiêu chuẩn của Hiệp hội Liên kết ung thư dạ dày về UTDD lan tỏa di truyền tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Viện K-cơ sở Tân Triều, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, từ tháng 8/2018 đến tháng 8/2020 được lấy mẫu mô ung thư và giải trình tự tìm đột biến gen.

6p vivirginia2711 09-12-2020 31 2   Download

Đột biến soma gen CDH1 đã được chứng minh là một trong những cơ chế phân tử thứ 2 gây ra ung thư dạ dày thể lan tỏa. Phương pháp nghiên cứu: chúng tôi tiến hành giải trình tự 2 exon 3 và 9 gen CDH1 của 50 bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa có tuổi trung bình là 51,42 tuổi, điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân Đội 108 và Bệnh viện K cơ sở Tân Triều từ tháng 01/2016 đến tháng 12/2017. Phát hiện 2 trong số 50 bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa (chiếm 4%) có đột biến trên exon 9 là đột biến thay thế 1298T > A, làm thay thế acid amin Valin bằng Aspartate; đột biến chưa được công bố trước đây.

7p nguyentuananh2502 03-04-2019 70 2   Download