Đột biến trên gen PKD1

Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh thân đa nang trên một bệnh nhân nam sơ sinh 22 ngày tuổi mang đột biến gen WT1 và COL4A4, biểu hiện chính là thận to hai bên giống bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường (AKRPD) và không phát hiện được ba đột biến PKD1, PKD2 và PKHD1.

10p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Bài viết nghiên cứu việc xây dựng và áp dụng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 trên mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ở từng gia đình cụ thể có bệnh thận đa nang di truyền trội. Nghiên cứu tiến hành trên một số mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ngày 5 của gia đình tình nguyện tham gia nghiên cứu.

7p vitissue 05-08-2024 8 2   Download

Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 ở người bị bệnh thận đa nang di truyền trội; Áp dụng quy trình đã hoàn thiện để sàng lọc và phát hiện sớm bệnh thận đa nang di truyền trội trên phôi.

7p viaespa2711 31-07-2021 32 2   Download