Đột biến trên gen SCN5A

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.

12p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Bệnh có tính gia đình rất rõ. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Bài viết tập trung trình bày báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh.

5p visybill 22-03-2023 5 2   Download

Bài viết Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh báo cáo chi tiết một ca bệnh nhi đã được tiếp cận chẩn đoán và điều trị LQTS bẩm sinh có đột biến gen SCN5A đã được chẩn đoán xác định, phân tầng nguy cơ, điều trị và theo dõi dựa trên thông tin lâm sàng, điện tâm đồ và xét nghiệm gen tại Viện Tim mạch Việt Nam, Bệnh viện Bạch Mai.

8p vilamborghini 12-10-2022 10 3   Download

Hội chứng Brugada là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Bài viết trình bày khảo sát tính sinh bệnh của đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada.

6p vianapatricia 28-06-2022 18 4   Download

Hội chứng Brugada (Brs) là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh của đoạn ST ≥ 2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Mục tiêu của nghiên cứu “Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng giải trình tự gen”.

8p vinikolatesla 25-03-2022 28 2   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp hội chứng Brugada ở bệnh nhân nam 43 tuổi không triệu chứng, được phát hiện tình cờ qua đo điện tâm đồ. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2, nghiệm pháp flecainide dương tính. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p thehungergames 14-08-2021 30 2   Download

Hội chứng QT kéo dài (LQTS) là một bệnh lý đặc trưng bởi khoảng thời gian kéo dài bất thường giữa sóng Q và sóng T do rối loạn tái cực cơ tim. LQTS có căn nguyên phức tạp do sự trùng lặp lớn về kiểu gen và biểu hiện lâm sàng giữa các nhóm LQTS khiến cho việc chẩn đoán chỉ dựa trên các dấu hiệu lâm sàng trở nên khó khăn và không chính xác.

10p vidoha2711 10-09-2020 60 3   Download