Enzym học lâm sàng

Nghiên cứu nhằm đánh giá đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, kiểu gen đối tượng người bệnh viêm gan vi rút C. Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp hồi cứu và tiến cứu trên 40 đối tượng người bệnh viêm gan vi rút C mạn tính, đa trung tâm tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện Quân Y 103 từ tháng 1/2021-3/2024.

6p viciize 31-10-2024 3 2   Download

Giáo trình "Hóa sinh 1 (Ngành: Kỹ thuật xét nghiệm - Trình độ: Cao đẳng văn bằng 2)" trang bị cho sinh viên những khái niệm về hóa sinh Y học, các chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa của các chất trong cơ thể con người từ đó góp phần quan trọng vào việc chẩn đoán và theo dõi các bệnh lý lâm sàng. Mời các bạn cùng tham khảo giáo trình!

226p gaupanda056 16-10-2024 1 1   Download

Thiếu enzyme G6PD có thể gây ra thiếu máu huyết tán cấp khi tiếp xúc với tác nhân gây oxy hóa. Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ trẻ sơ sinh sàng lọc có nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD và một số đặc điểm lâm sàng của trẻ mắc bệnh lý này tại Bệnh viện Phụ Sản - Nhi Đà Nẵng.

7p viengfa 23-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa nồng độ Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) huyết tương với đặc điểm cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan (UTBBMTBG) và bước đầu tìm hiểu giá trị của nồng độ PCSK9 huyết tương trong chẩn đoán UTBMTBG.

4p vibecca 01-10-2024 3 1   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Nghiên cứu này nhằm mục tiêu xác định tỷ lệ tăng enzyme gan và tìm mối liên quan giữa tình trạng tăng enzyme gan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân Basedow chưa được điều trị.

5p visunati 23-08-2024 6 1   Download

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure (Urea cycle disorers-UCDs) xảy ra khi có sự thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của bất kì enzym tham gia chuyển hóa ure; tỉ lệ xuất hiện nhóm bệnh này là khoảng 1/35.000; trong đó 2/3 tổng số bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng vào thời kì sơ sinh. Bài viết trình bày ca lâm sàng bệnh nhân rối loạn chuyển hóa NH3 do tăng citrulin máu khởi phát ở tuổi trưởng thành (Adult onset type II Citrulinemia - CTLN2).

4p vinatis 30-07-2024 8 2   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là nhóm bệnh lý bẩm sinh, di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường gây giảm hoạt độ enzyme tham gia tổng hợp cortisol của tuyến vỏ thượng thận. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS điều trị muộn có ngoại hình và tính cách nam hoàn toàn.

8p visergeyne 18-06-2024 4 1   Download

Mục tiêu của đề tài "Sàng lọc hoạt tính ức chế acetylcholinesterase của cao chiết Dương Xỉ bản địa làm nguồn nguyên liệu có khả năng chữa bệnh sa sút trí tuệ và Alzheimer" là nghiên cứu tạo cao chiết phân đoạn các dung môi khác nhau với các mẫu Dương xỉ, sàng lọc hoạt tính ức chế enzyme Acetylcholinesterase của các cao chiết Dương xỉ.

50p dianmotminh03 06-06-2024 7 4   Download

Sốt xuất huyết Dengue là bệnh truyền nhiễm cấp tính do virus Dengue gây ra, vector truyền bệnh là muỗi Aedes aegypti. Bài viết trình bày khảo sát sự thay đổi hoạt độ AST, ALT và đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân sốt xuất huyết Dengue tại bệnh viện Lê Văn Thịnh năm 2022.

5p vioraclene 16-04-2024 15 2   Download

Đề tài Nghiên cứu tối ưu hóa quy trình sàng lọc bệnh lý galactosemia ở trẻ sơ sinh được nghiên cứu với mục tiêu xác định đặc điểm hoạt độ enzyme GALT và xây dựng quy trình tối ưu hóa quá trình sàng lọc sơ sinh đối với bệnh lý galactosemia từ đó làm giảm thiểu việc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán không cần thiết.

4p vigrab 28-02-2024 11 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kiểu gen của Chlamydia trachomatis ở phụ nữ vô sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương (2020-2021)" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và yếu tố liên quan tới tình trạng nhiễm C. trachomatis ở phụ nữ vô sinh đến khám, điều trị tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương (2020-2021); Xác định kiểu gen của C. trachomatis phân lập được từ đối tượng nghiên cứu.

189p vilazada 02-02-2024 10 4   Download

Tinh chế và ứng dụng enzyme AaCas12b trong kết hợp LAMP-CRISPR giúp chẩn đoán nhanh bệnh viêm màng não do Neisseria meningitidis. Đối tượng và phương pháp: Plasmid BPK2014- AaCas12b (#121949, Addgene) mang trình tự gen mã hóa cho protein AaCas12b được biến nạp vào tế bào khả biến E. coli BL21(λDE3).

9p vipanda 29-01-2024 8 4   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.

176p vimurdoch 02-10-2023 13 6   Download

Mục tiêu của "Nghiên cứu khả năng cảm ứng phytohormone và biểu hiện đặc thù của nhóm gene mã hóa enzyme trehalose-6-phosphate phosphatase ở cây Sắn (Manihot esculenta)" nhằm sàng lọc và xác định nhóm TPP trong dữ liệu của cây sắn dựa trên cách tiếp cận tin sinh học dữ liệu lớn.

8p kimphuong1130 28-09-2023 19 4   Download

Nghiên cứu "Biểu hiện enzyme Bst Large Fragment tái tổ hợp và ứng dụng trong khuếch đại đẳng nhiệt phát hiện Neisseria meningitidis" với mong muốn việc chủ động nguồn nguyên vật liệu giúp các nghiên cứu tại Việt Nam tiếp cận dễ dàng hơn với các công nghệ mới, tiến tới tạo điều kiện thuận lợi nếu triển khai xét nghiệm nhanh và ứng dụng chẩn đoán tại hiện trường.

9p kimphuong1129 25-09-2023 5 2   Download

Giáo trình Hóa Sinh lâm sàng cung cấp cho sinh viên những nội dung tổng quan về: đại cương về hóa sinh lâm sàng; enzym học lâm sàng; rối loạn chuyển hóa carbohydrat; chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa lipoprotein; acid amin, peptid và protein-huyết thanh; chuyển hóa chất khoáng và xương; chuyển hóa sắt và porphyrin; rối loạn chuyển hóa nước và chất điện giải; khí máu và thăng bằng acid-base; các xét nghiệm chẩn đoán bệnh tim-mạch;... Mời các bạn cùng tham khảo!

342p dieptieuung 14-07-2023 15 7   Download

Bài viết Tổng quan về các phương pháp định lượng HbA1c trình bày về nguyên lý của năm phương pháp định lượng HbA1c hiện nay, những ưu-nhược điểm và xu hướng phát triển của từng phương pháp; làm tiền đề cho sáng kiến cải tiến kỹ thuật trong lĩnh vực xét nghiệm y học và làm tài liệu tham khảo cho những nghiên cứu sâu hơn về các phương pháp định lượng HbA1c.

11p viwhitewolf 06-07-2023 16 3   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng thận cấp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây tử vong. Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối ở trẻ em.

9p viwarmachine 01-07-2023 18 6   Download

Bài viết Tần suất biến thể insertion/deletion của gen Angiotensin - converting enzyme ở bệnh nhân viêm thận lupus không suy thận và suy thận nặng cần chạy thận nhân tạo trình bày tần suất kiểu gen, allele của biến thể I/D; Mối liên quan quan giữa kiểu gen và đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân (bn) viêm thận lupus không suy thận và suy thận nặng cần chạy thận nhân tạo.

9p vinebula 02-06-2023 4 3   Download