Gen bệnh Hemophilia A

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.

10p viavatis 05-08-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày các nội dung: Triển khai các kỹ thuật phân tích đột biến để hoàn thiện phác đồ chẩn đoán bệnh hemophilia (A và B) tại Viện Huyết học – Truyền máu TW; Áp dụng và đánh giá hiệu quả của phác đồ chẩn đoán đã hoàn thiện.

14p viavatis 05-08-2024 2 1   Download

Bài viết Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, từ tháng 9/2018 - 12/2021.

8p viangelamerkel 18-07-2022 14 3   Download

Bài viết Đặc điểm đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày việc xác định các kiểu đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A.

4p vianapatricia 28-06-2022 14 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm: teo cơ tủy, tạo xương bất toàn, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ gốc chi, Hemophilia A và B.

7p vilouispasteur 10-03-2022 34 7   Download

Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với giới tính, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Người mẹ mang gen bệnh cố khả năng truyền bệnh cho 50% con trai của họ, do vậy chủ yếu bệnh nhân là nam. Đề tài nghiên cứu nhằm xác định một số đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A.

7p closefriend02 07-10-2021 35 2   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A cho quần thể người Việt Nam, đảm bảo liên kết chặt với gen F8 và có chỉ số đa hình cao trong quần thể này; áp dụng bộ chỉ thị thiết kế được trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh hemophilia A cho gia đình bệnh nhân người Việt Nam.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 20 4   Download

Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A.

27p tamynhan0 15-06-2020 35 2   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

143p anninhduyet999 07-05-2020 40 5   Download

Mục đích của luận án nhằm Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

48p anninhduyet999 07-05-2020 38 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện.

55p anninhduyet999 07-05-2020 17 2   Download

Bài viết xây dựng kỹ thuật microsatellite - DNA để xác định tình trạng mang gen bệnh của các thành viên nữ trong gia đình bệnh nhân HA dựa vào phân tích các vùng trình tự lặp lại (short tandem repeat - STR), so sánh với kết quả phát hiện đột biến trực tiếp bằng kỹ thuật giải trình tự gen.5 gia đình bệnh nhân HA bao gồm bệnh nhân và các thành viên nữ trong gia đình đã được lựa chọn vào nghiên cứu. Kết quả cho thấy, 6 thành viên nữ của 3 gia đình bệnh nhân HA (mẹ, bác họ, chị họ hoặc em gái) đã được phát hiện là người lành mang gen bệnh.

9p quenchua1 04-11-2019 46 2   Download

Bài viết nhằm xác định các dạng đột biến trên gen F8 ở bệnh nhân Hemophilia A tại Việt Nam thông qua chẩn đoán trên lâm sàng được phân tích gen F8. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết các nội dung nghiên cứu.

6p ketaucho 03-11-2019 60 2   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện.

217p cotithanh321 06-08-2019 14 1   Download

Bài viết Phát hiện người lành mang gen bệnh Hemophilia A trình bày Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định người lành mang gen bệnh để thực hiện tư vấn di truyền, góp phần ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh, tránh hậu quả nặng nề cho gia đình bệnh nhân và xã hội,.. Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 78 4   Download

Bài viết trình bày bệnh máu khó đông Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ và để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen F8 trên 1 bênh nhân Hemophilia A và phát hi ện người lành mang gen bệnh ở các thành viên nữ có quan hệ huyết thống với bệnh nhân,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 71 4   Download

Bài viết trình bày: Hemophilia A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Chẩn đoán chính xác và điều trị sớm căn bệnh này có ý nghĩa quan trọng nhằm hạn chế tối đa tình trạng chảy máu cũng như giảm thiểu khả năng bệnh nhân trở thành tàn tật. Xác định đột biến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh cũng như tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc bệnh,... Mời các bạn cùng tham khảo.

8p baoyencute 11-05-2018 85 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật microsatellite DNA chẩn đoán tiền làm tổ trên một số người mẹ mang gen bệnh hemophilia A có nguyện vọng sinh con bằng kỹ thuật IVF. Kỹ thuật Microsatellite DNA khuếch đại các đoạn trình tự lặp lại ngắn có tính đa hình cao sử dụng mồi gắn huỳnh quang để chẩn đoán phôi đối với bệnh lý di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính Hemophilia A.

8p sieunhansoibac6 20-04-2018 87 4   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành hoàn thiện kỹ thuật Microsatellite - DNA và áp dụng kỹ thuật này để xác định người lành mang gen bệnh thông qua việc khuếch đại các vùng trình tự lặp lại STR (short tandem repeat) và so sánh với kết quả phát hiện đột biến bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

9p sieunhansoibac5 18-04-2018 59 3   Download