Gen bệnh tan máu bẩm sinh

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các dạng đột biến thường gặp ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia; Xác định giá trị MCV và MCH ở những cặp vợ và/hoặc chồng mang gen bệnh Thalassemia.

9p vitissue 05-08-2024 7 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

152p vilazada 02-02-2024 21 8   Download

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) hay còn gọi bệnh thiếu máu di truyền, là bệnh đơn gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng ở thai phụ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đến khám tại Bệnh viện phụ sản trung ương, 2012-2022.

5p vispacex 13-11-2023 9 3   Download

Bài viết mô tả một số đặc điểm thiếu máu của sinh viên năm thứ nhất Trường Đại học Dược Hà Nội, năm học 2018-2019 và sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh Thalassemia trong nhóm đối tượng đó.

6p vimurdoch 19-09-2023 6 3   Download

Bài viết Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.

5p viberbers 09-08-2023 6 4   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) của người dân từ 15 – 20 tuổi tại tỉnh Cao Bằng. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 355 người dân từ 15 – 20 tuổi tại tỉnh Cao Bằng từ tháng 9/2021 đến tháng 1/2023.mia) của người dân từ 15 – 20 tuổi tại tỉnh Cao Bằng.

5p visybill 19-07-2023 7 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở trẻ em 3-15 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 223 trẻ em từ 3 -15 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng từ tháng 9/2021 đến tháng 1/2023.

6p viwolverine 07-07-2023 9 2   Download

Bài viết Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA được nghiên cứu với mục tiêu phát hiện các đột biến gen HBB trên những đối tượng có nguy cơ cao mang gen gây bệnh β-thalassemia đến khám tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện năm 2022.

9p vihawkeye 26-05-2023 9 3   Download

Bài viết Kiến thức, thái độ và thực hành của các bà mẹ có con bệnh Thalassemia điều trị tại khoa Nhi Bệnh viện Đa khoa Tiền Giang trình bày việc xác định tỷ lệ các nguồn thông tin về bệnh Thalassemia mà các bà mẹ được cung cấp; Xác định tỉ lệ các bà mẹ thực hành đúng: đi tái khám theo định kỳ cho con, và đã làm xét nghiệm cho các con khác. Xác định mối liên quan giữa thực hành đi tái khám đúng theo định kỳ với các đặc điểm của mẹ, kiến thức và thái độ.

9p vihermione 23-12-2022 16 5   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.

202p vibugatti 08-09-2022 21 4   Download

Bài viết Thực trạng sàng lọc bệnh thalassemia và một số yếu tố liên quan ở phụ nữ mang thai đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương được nghiên cứu nhằm xác định thực trạng sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến sàng lọc căn bệnh này ở phụ nữ mang thai đến khám tại bệnh viện.

7p viaudi 04-08-2022 25 6   Download

Bài viết Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân thalassemia đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trình bày khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

5p visherylsandber 28-06-2022 35 4   Download

Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.

9p vinikolatesla 25-03-2022 31 2   Download

Luận án Tiến sĩ Nhi khoa "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.

202p vilouispasteur 11-03-2022 12 4   Download

Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc.

4p closefriend02 07-10-2021 32 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới tư vấn tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.

8p vikarina2711 24-08-2021 32 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ mang các gen đột biến và ước tính nguy cơ di truyền gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia ở 6 dân tộc sinh sống tại các tỉnh phía Bắc. Đây là những con số báo động, giúp chúng ta có thêm giải pháp tích cực trong phòng tránh bệnh thalassemia được hiệu quả hơn.

9p vikarina2711 24-08-2021 22 2   Download

Bài viết trình bày mô tả tỷ lệ và một số đặc điểm gen bệnh thalassemia của học sinh dân tộc Kinh tại một số tỉnh, thành phố Việt Nam. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Đối tượng và địa điểm nghiên cứu: 4.245 học sinh dân tộc Kinh tại các trường THPT thuộc sáu tỉnh, thành phố: Hà Nội, Hà Nam, Quảng Bình, Quảng Nam, Đăk Lăk, TP Hồ Chí Minh.

7p vikarina2711 24-08-2021 23 2   Download

Xác định tỷ lệ và đặc điểm kiểu đột biến gen Thalassemia và bệnh Huyết sắc tố ở 16 dân tộc thuộc vùng Duyên hải Nam trung bộ và Tây Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 7.079 người thuộc 16 dân tộc ở 8 tỉnh thuộc vùng Duyên hải Nam trung bộ và Tây Nguyên.

8p vikarina2711 24-08-2021 16 2   Download

Bài viết trình bày bày việc nâng cao nhận thức cộng đồng, đặc biệt là học sinh tại khu vực các huyện ngoại thành về bệnh tan máu bẩm sinh; Sàng lọc phát hiện bệnh và nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cho các đối tượng từ 12 đến 18 tuổi tại 5 huyện để có biện pháp can thiệp kịp thời, hiệu quả.

8p vikarina2711 24-08-2021 27 2   Download