Gen liên kết nhiễm sắc thể X

Bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLA) gây giảm nặng tất cả các Globulin miễn dịch khiến người bệnh thường xuyên bị nhiễm khuẩn nặng, tái diễn nhiều đợt. Mục tiêu đánh giá hiệu quả ban đầu phương pháp điều trị truyền IVIG liều cơ bản với bệnh XLA tại Bệnh viện Nhi Trung Ương.

4p vinamtan 06-09-2024 4 2   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh suy giảm miễn dịch liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, đặc trưng bởi giảm tiểu cầu, bệnh chàm và nhiễm trùng tái phát. Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử phát hiện đột biến gen WAS trên bệnh nhân trẻ em Việt Nam nghi ngờ mắc hội chứng Wiskott Aldrich.

6p viavatis 05-08-2024 2 1   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Thiếu hụt enzyme G6PD là do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bằng phương pháp formazan, bài viết "Nghiên cứu tỷ lệ thiếu hụt glucose–6–phosphate dehydrogense trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam" tập trung nghiên cứu tỷ lệ thiết hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p giangnhanly 02-10-2023 7 3   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng. Đây là bệnh lý di truyền lặn, liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày việc chẩn đoán người lành mang gen đột biến bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng một số kỹ thuật sinh học phân tử.

4p viantman 05-04-2023 10 1   Download

Báo cáo trường hợp chậm phát triển tâm thần di truyền liên quan gen IQSEC2 được nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng chậm phát triển tâm thần gia đình, đóng góp dữ liệu cho tầm soát chậm phát triển tâm thần ở người Việt Nam.

6p vidudley 20-02-2023 6 2   Download

Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với giới tính, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Người mẹ mang gen bệnh cố khả năng truyền bệnh cho 50% con trai của họ, do vậy chủ yếu bệnh nhân là nam. Đề tài nghiên cứu nhằm xác định một số đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A.

7p closefriend02 07-10-2021 35 2   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình chẩn đoán sớm đột biến gây bệnh ở giai đoạn tiền làm tổ nhằm giúp đỡ những gia đình có tiền sử mắc bệnh nhưng mong muốn sinh con khỏe mạnh. Bằng việc kết hợp sử dụng các phương pháp giải trình tự, đặc biệt là giải trình tự theo nguyên lí Sanger với việc thực hiện các phản ứng PCR đơn cặp mồi, có thể xây dựng được quy trình phát hiện đột biến trên gen ABCD1 liên quan đến bệnh.

11p viaespa2711 31-07-2021 35 2   Download

Hội chứng Fragile X (Fragile X Syndrome - FXS) là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và có tỷ lệ mắc phải cao. Gen FMR1 đột biến qua sự gia tăng số lần lặp lại của bộ ba nucleotide CGG tại vùng 5’ UTR (5’ unstranlated region), hậu quả là tình trạng giảm hoặc không được biểu hiện gen dẫn đến thiếu hụt protein FMR (FMRP).

4p vithimphu2711 03-08-2020 42 2   Download

Xuất hiện với tần suất 1/3500 trẻ trai, loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ. Đây là bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, do đột biến gen dystrophin. Bài viết trình bày mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng các kỹ thuật di truyền phân tử.

6p viyerevan2711 16-07-2020 42 3   Download

Mục tiêu cảu luận án là: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch của bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X,... Mời các bạn cùng tham khảo.

56p tamynhan0 15-06-2020 50 2   Download

Đề tài được thực hiện nhằm mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch của bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể Xbằng phương pháp truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch.

188p tamynhan0 15-06-2020 39 5   Download

Mục tiêu của luận án là Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch của bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X. Phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X.

188p anninhduyet999 07-05-2020 16 5   Download

Mục đích của luận án nhằm Phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X. Nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X bằng phương pháp truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch.

56p anninhduyet999 07-05-2020 23 2   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) là một trong những bệnh lý di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể (NST) giới tính X phổ biến nhất. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện yếu cơ tiến triển, mất dần khả năng đi lại.

4p vilisbon2711 02-01-2020 22 2   Download

Nội dung của tạp chí bao gồm các bài viết như: phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA); nghiên cứu xây dựng quy trình chẩn đoán vi khuẩn gây nhiễm khuẩn âm đạo bằng phương pháp Multiplex PCR; điều chế hệ vi tự nhũ để cải thiện tính kém bền của schaftosid trong cao kim tiền thảo toàn phần...

68p nguathienthan1 24-11-2019 25 2   Download

Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: Phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA.

4p nutifooddau 18-01-2019 60 2   Download

Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình phát hiện và mô tả các đột biến gen BTK trên bệnh nhân trẻ em Việt Nam bị XLA. Nghiên cứu tiến hành phân tích đột biến gen BTK từ RNA trong máu ngoại vi của 22 bệnh nhân. Toàn bộ vùng mã hóa protein của gen BTK được khuếch đại và giải trình tự chuỗi DNA.

5p hanh_tv1 05-12-2018 56 1   Download

Bài viết trình bày bệnh máu khó đông Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ và để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen F8 trên 1 bênh nhân Hemophilia A và phát hi ện người lành mang gen bệnh ở các thành viên nữ có quan hệ huyết thống với bệnh nhân,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 71 4   Download