Kĩ thuật giải trình tự Sanger

U thần kinh đệm là một trong các ung thư có tỉ lệ tử vong cao, chiếm tới hơn 40% các trường hợp u não nguyên phát. Đột biến vùng khởi động phiên mã ngược gen telomerase (pTERT), C228T và C250T, thường gặp ở nhiều loại ung thư khác, trong đó có u thần kinh đệm. Bài viết trình bày xác định đột biến trên vùng khởi động gen TERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm bằng kĩ thuật giải trình tự Sanger.

4p vigrab 28-02-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của biến thể PNPLA3 I148M ở người trưởng thành khám sức khoẻ tại Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch (Trường ĐHYK PNT) và mô tả mối liên quan của biến thể này với một số yếu tố tuổi, giới, lâm sàng và sinh hoá.

5p visystrom 20-11-2023 7 2   Download

Hội chứng Brugada là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Bài viết trình bày khảo sát tính sinh bệnh của đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada.

6p vianapatricia 28-06-2022 18 4   Download