Lặp đoạn gen Dystrophin

Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo.

137p tamynhan0 15-06-2020 32 4   Download

Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo.

49p tamynhan0 15-06-2020 35 2   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, gây nên do đột biến gen dystrophin. Đột biến mất đoạn chiếm khoảng 60 - 65%, đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 5 - 10%, còn lại là đột biến điểm chiếm khoảng 30 - 35%. Xác định chính xác đột biến gen cho bệnh nhân đóng vai trò quan trọng giúp phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và hướng tới liệu pháp điều trị gen.

7p quenchua1 04-11-2019 60 2   Download

Bài viết xác định đột biến lặp đoạn thông qua các bệnh nhân đã được lọc bằng kỹ thuật Multiplex PCR và trình bày các kết quả đã nghiên cứu được. Để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu mời các bạn cùng tham khảo bài viết.

5p ketaucho 03-11-2019 50 2   Download

Bài viết trình bày: Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh gây nên do đột biến gen dystrophin, trong đó đột biến mất đoạn chiếm khoảng 60 - 65%. Khoảng 1/3 bệnh nhân được phát hiện là do di truyền từ người mẹ. Kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification (MLPA) được các nhà khoa học ứng dụng rộng rãi trong xác định đột biến mất đoạn, lặp đoạn gen và phát hiện người lành mang gen bệnh,... Mời các bạn cùng tham khảo.

5p baoyencute 11-05-2018 75 3   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, có đột biến gen dystrophin. Khoảng 70 - 75% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến xoá đoạn hoặc lặp đoạn gen dystrophin và khoảng 20 - 25% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến điểm gen dystrophin. Tuy nhiên, việc phát hiện đột biến điểm còn nhiều khó khăn do cấu trúc gen dystrophin rất dài.

7p sieunhansoibac6 20-04-2018 49 1   Download

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền thần kinh cơ phổ biến nhất, với xuất độ khoảng 1/3.500 trẻ trai sinh sống(7). Bệnh do đột biến gen dystrophin (gen DMD) gây ra. Đây là gen lớn nhất ở người nằm dài 2400kb ở vị trí Xp21.2, gồm 79 exon mã hóa 14 kb mRNA(1,8,15). Thông tin chi tiết về gen được phổ biến tại www.dmd.nl. Bệnh nhân DMD thường bị nhược cơ xuất hiện sớm từ 2 – 3 tuổi, tiến triển nhanh, mất khả năng đi lại và chết ở...

6p sunshine_3 28-06-2013 65 7   Download