Loạn dưỡng chất trắng thượng thận

Loạn dưỡng chất trắng thượng thận (Adrenoleukodystrophy – ALD) liên kết giới tính là một rối loạn di truyền xảy ra chủ yếu ở nam giới, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận Bài viết báo cáo trường hợp loạn dưỡng chất trắng trên bệnh nhân suy tuyến thượng thận có yếu tố gia đình được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108.

6p vifaye 20-09-2024 5 1   Download

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1. Bệnh gây tổn thương chủ yếu đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và kiểu gen của gia đình bệnh nhân suy thượng thận do X-ALD.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình chẩn đoán sớm đột biến gây bệnh ở giai đoạn tiền làm tổ nhằm giúp đỡ những gia đình có tiền sử mắc bệnh nhưng mong muốn sinh con khỏe mạnh. Bằng việc kết hợp sử dụng các phương pháp giải trình tự, đặc biệt là giải trình tự theo nguyên lí Sanger với việc thực hiện các phản ứng PCR đơn cặp mồi, có thể xây dựng được quy trình phát hiện đột biến trên gen ABCD1 liên quan đến bệnh.

11p viaespa2711 31-07-2021 35 2   Download

Cộng hưởng từ khuếch tán (DTI) sọ não là một dạng hình ảnh tương đối mới, bằng cách đo lường sự khuếch tán phân tử nước của sợi trục thần kinh. Do quá trình myelin hoá, các sợi trục thần kinh dày lên, và/hoặc sự tổ chức sắp xếp của các sợi tăng, qúa trình khuếch tán bình thường trở nên dị hướng hơn khi não trưởng thành. Bản đồ đường dẫn truyền thần kinh được mã hoá màu từ chụp DTI cho phép các nhà nghiên cứu xác định được khẳ năng tổ chức sắp xếp và mức độ không cùng hướng ở các vùng não khác nhau.

8p quenchua1 04-11-2019 73 3   Download

Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (LDCTTT) thuộc nhóm bệnh di truyền thoái hóa thần kinh, với tần suât mắc bệnh trong khoảng 1/20000 đến 1/50000 trẻ. Nguyên nhân bệnh thường do bởi những đột biến trên gen ABCD1, nằm trên nhiễm sắc thể X mã hóa cho protein ALD, một protein vận chuyển trên màng peroxisome.

5p viaphrodite2711 14-10-2019 21 2   Download

Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài trình bày về: Đái tháo đường là một bệnh mạn tính có đặc trưng bởi tình trạng tăng đường huyết do thiếu insulin tuyệt đối hoặc tương đối dẫn đến các rối loạn về chuyển hóa glucid, protid, lipid và các chất khoáng. Tình trạng tăng đường huyết kéo dài sẽ dẫn ñến những tổn thương đặc biệt là mắt, tim, thận, thần kinh, mạch máu lớn và mạch máu nhỏ có thể đưa đến tàn phế hoặc tử vong cho người bệnh.

6p hanh_tv9 17-01-2019 96 9   Download

.Món ăn thuốc cho người thiếu máu sau phẫu thuật Sau phẫu thuật, đặc biệt là các cuộc mổ lớn và vừa, người bệnh thường lâm vào tình trạng suy nhược thần kinh, suy nhược cơ thể bởi nhiều lý do như: trước mổ không được cung cấp dinh dưỡng đầy đủ, trong mổ mất máu và tiêu hao năng lượng quá nhiều, sau mổ công năng các tạng phủ, đặc biệt là hệ thống tỳ vị hay bị rối loạn làm ảnh hưởng đến việc tiêu hóa và hấp thu các chất dinh dưỡng, ngoài ra, tình trạng nhiễm...

4p goichoai 29-08-2013 81 3   Download

Để giảm tình trạng bệnh ở những người bị thần kinh dạng điên khùng, nóng nảy, hay phá phách, có thể lấy giá đỗ xanh 500 g rửa sạch, nấu sôi 10 phút rồi cho ra đĩa, trộn với dầu vừng để ăn. Theo y học cổ truyền, bệnh thần kinh có thể Mướp đắng có thể chữa bệnh thần kinh dạng điên dại. do khí nết đàm hỏa, âm dương mất điều hòa, hoặc âm hư suy, dương lên quá cao gây nên. Tùy theo thể chất và kiểu rối loạn thần kinh khác nhau của mỗi người bệnh,...

2p luanga113 27-04-2011 76 4   Download

Đau tuỷ xương, còn gọi là bệnh Kahler, là dạng ung thư xương hay gặp nhất. Khối u (có nguồn gốc từ tuỷ xương) và những sản phẩm của nó gây rối loạn chức năng, khiến người bệnh có biểu hiện đau xương, suy thận, dễ nhiễm trùng... Bệnh đau tuỷ xương thường gặp ở nông dân, người đốn củi, công nhân thuộc da, những người tiếp xúc với sản phẩm dầu lửa. Bệnh thực chất là tình trạng tăng nhanh ác tính những tương bào (tế bào plasmocyte) xuất phát từ tuỷ xương, sản xuất globulin miễn dịch...

5p sinhtobo111 25-04-2011 109 5   Download

Đau đầu: Đau đầu mang tính chất căng kéo ở vùng thái dương - trán, thường vào buổi sáng với cảm giác chóng mặt, giảm khả năng làm việc, trí nhớ kém. Ù tai: Trạng thái dễ bị kích thích, rối loạn chức năng hoạt động thần kinh (sắc thái ức chế, rối loạn giấc ngủ...). Biểu hiện lâm sàng theo giai đoạn Giai đoạn xơ vữa động mạch não còn bù: Huyết áp tăng nhẹ, cũng có khi huyết áp thấp. Trạng thái thần kinh bắt đầu xuất hiện rải rác: giảm khả năng làm việc, trí nhớ...

3p alotra1209 25-03-2011 99 7   Download

ĐTĐ thai kỳ là tình trạng tăng đường huyết bất thường (có rối loạn dung nạp chất đường) sau khi cho uống đường glucose. Tình trạng này thường không có triệu chứng nên khó phát hiện, sẽ biến mất sau 6 tuần sau khi sinh. ĐTĐ thai kỳ sẽ biến mất sau 6 tuần sau khi sinh 1. Tiền căn bản thân: - Đã từng bị ĐTĐ thai kỳ ở những lần mang thai trước. - Tiền căn sẩy thai liên tiếp hoặc thai chết trong tử cung không rõ nguyên nhân. - Sinh con trên 4kg. - Sinh con trước có dị...

5p nguhoiphan 27-08-2010 107 5   Download

Nhuyễn xương là tình trạng giảm sự khoáng hóa calci và phospho (không đủ) của khung xương, nếu đang tăng trưởng ở tuổi ấu thơ gây biến dạng xương được gọi là còi xương, nếu ở người lớn gây nhuyễn xương. Những nguyên nhân gây bệnh Có rất nhiều nguyên nhân: rối loạn hấp thu vitamin D, khẩu phần ăn thiếu, thiếu ánh sáng; một số thuốc như thuốc trị động kinh, thuốc ngủ barbituric, hợp chất nhôm, fluorid, stidronat...; thiếu calci, phospho do khẩu phần ăn hoặc mất qua thận; do bệnh ở gan, ruột, đường mật, cắt dạ...

5p dekhihocgioi 20-07-2010 97 7   Download

Dược thiện cho bệnh nhân sau phẫu thuật Sau các ca mổ lớn và vừa, người bệnh thường lâm vào tình trạng suy nhược thần kinh, cơ thể. Các món ăn bài thuốc sẽ giúp nâng cao thể trạng cho người bệnh, giúp họ chóng hồi phục hơn. Ca mổ gây mất máu và tiêu hao năng lượng quá nhiều. Sau mổ công năng các tạng phủ, đặc biệt là hệ thống tỳ vị hay bị rối loạn, ảnh hưởng không nhỏ đến việc tiêu hóa thức ăn và hấp thu các chất dinh dưỡng. Ngoài ra, tình trạng nhiễm khuẩn,...

5p exkhatu 28-05-2010 155 13   Download