Nghiên cứu đột biến exon 9

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD. Bài viết trình bày xác định đột biến trên exon 9, 10, 11, 12 của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon trọng điểm (exon 3, 4, 9, 14) gen LDLR trên bệnh nhân FH. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 26 bệnh nhân nhi được chẩn đoán xác định là tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (sử dụng tiêu chuẩn Simon Broome và không bao gồm tiêu chuẩn về gen).

5p vinamtan 06-09-2024 4 1   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Bài viết trình bày xác định đột biến mới trên exon 3, 4, 9, 13, 14 gen LDLR.

7p vitissue 05-08-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết quả: 11/15 thành viên trong phả hệ gia đình bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người nhà phát hiện, điều trị muộn dẫn đến biến chứng nhồi máu cơ tim.

9p viericschmid 07-01-2022 23 1   Download

Bài viết tiến hành nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA exon 9 của gen CALR để khảo sát đột biến, góp thêm 1 dấu ấn cho chẩn đoán xơ tủy nguyên phát trên lâm sàng.

5p viposeidon2711 18-09-2019 49 2   Download

Nghiên cứu này nằm trong đề tài nghiên cứu về các biến đổi gen trong bệnh lí ung thư dạ dày. Thực hiện nghiên cứu mô tả cắt ngang, 75 mẫu mô đúc paraffin gồm 36 mẫu ung thư dạ dày thể ruột và 39 mẫu ung thư dạ dày thể lan tỏa được thu thập, tách DNA, thực hiện phản ứng PCR với cặp mồi đặc hiệu và giải trình tự. Kết quả xác định được 2 bệnh nhân có đột biến (chiếm 2.67%) trong tổng số 75 bệnh nhân nghiên cứu

9p nguyentuananh2502 03-04-2019 60 4   Download

Đột biến soma gen CDH1 đã được chứng minh là một trong những cơ chế phân tử thứ 2 gây ra ung thư dạ dày thể lan tỏa. Phương pháp nghiên cứu: chúng tôi tiến hành giải trình tự 2 exon 3 và 9 gen CDH1 của 50 bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa có tuổi trung bình là 51,42 tuổi, điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân Đội 108 và Bệnh viện K cơ sở Tân Triều từ tháng 01/2016 đến tháng 12/2017. Phát hiện 2 trong số 50 bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa (chiếm 4%) có đột biến trên exon 9 là đột biến thay thế 1298T > A, làm thay thế acid amin Valin bằng Aspartate; đột biến chưa được công bố trước đây.

7p nguyentuananh2502 03-04-2019 70 2   Download

Trong số các bệnh nhân đã được phát hiện đột biến, 85,7% đột biến được phát hiện ở bệnh nhân thể mất muối, 14,3% được phát hiện ở bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần. Đột biến đồng hợp tử chiếm 57,2%, đột biến dị hợp tử chiếm 42,8%. Nghiên cứu đã phát hiện được 9 kiểu gen, kiểu gen có tỉ lệ xuất hiện cao nhất là dị hợp tử xóa đoạn Del/– với 34,1%, tiếp đến là kiểu gen Del/Del với 28,6%, đột biến đồng hợp tử xóa đoạn exon 1 - 3 chiếm tỉ lệ là 14,3%, các dạng đột biến còn lại chiếm tỉ lệ từ 2,9 - 5,6%.

7p nguyentuananh2502 03-04-2019 71 2   Download

Trong nghiên cứu này, nhóm BN gồm 43 người mắc WD được giải trình tự trực tiếp 21 exon và vùng intron bao quanh các exon của gen ATP7B để phát hiện đột biến, sau đó các đột biến này sẽ được sàng lọc cho toàn bộ 67 anh, chị, em ruột của BN. Kết quả phát hiện được 18 đột biến khác nhau trên gen ATP7B, tỷ lệ đột biến là 91,9%. Đột biến S105X có tỷ lệ phát hiện cao nhất (34,9%). Các exon thường xảy ra đột biến nhất là exon 2 (40,7%), exon 16 (11,6%), exon 8 (9,3%), intron 14 (7%), exon 18 (5,9%).

6p trangcham1896 20-12-2018 55 3   Download