Sàng lọc chuyển hóa sơ sinh

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Giáo trình Thực nghiệp tại doanh nghiệp (Ngành: Vận hành sửa chữa thiết bị lạnh - Trình độ Cao đẳng) được xây dựng dựa trên nền tảng lý thuyết vững chắc, kết hợp với các ví dụ thực tế giúp sinh viên phát triển tư duy sáng tạo và khả năng thích ứng với môi trường kinh doanh thay đổi nhanh chóng. Với những kiến thức và kỹ năng được trang bị, sinh viên sẽ sẵn sàng đối mặt với các thách thức và nắm bắt các cơ hội trong lĩnh vực Vận hành sửa chữa thiết bị lạnh.

34p xuanphongdacy10 04-10-2024 1 1   Download

Giáo trình Chuyên đề - Balo, túi xách trang bị cho sinh viên những kiến thức cơ bản trong lĩnh vực may balo và túi xách. Từ việc biết chọn nguyên phụ liệu may đến việc nắm vững các lý thuyết để vẽ thiết kế các kiểu balo và túi xách cơ bản. Từ đó, dựa trên những cơ sở thiết kế, sinh viên có thể ra rập các mẫu có sẵn hay tự vẽ thiết kế các kiểu dáng một cách sáng tạo. Ngoài ra, chuyên đề còn giới thiệu cho sinh viên kiến thức về qui trình may túi xách công nghiệp.

36p xuanphongdacy10 04-10-2024 5 2   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và đặc điểm của trẻ sơ sinh đủ tháng có kết quả sàng lọc dương tính với một trong số những bệnh lý bẩm sinh tại khoa Sản Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2019.

5p vinatisu 29-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ tầm soát 5 bệnh di truyền phổ biến (thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketone niệu và rối loạn chuyển hóa galactose).

4p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Đề tài được tiến hành với mục tiêu xác nhận quy trình kỹ thuật sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào bằng phương pháp đo hoạt độ 6 enzym trong giọt máu thấm khô trên hệ thống QSight 210MD của Perkin Elmer

7p vilarry 12-03-2024 7 3   Download

Bài viết Phân tích gen SLC22A5 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát ở một bệnh nhân nhi trình bày xác định đột biến trên gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát trên bệnh nhân có kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ.

5p vigrab 28-02-2024 5 3   Download

Sàng lọc trước sinh được khuyến nghị để giảm gánh nặng của các rối loạn, đặc biệt là các rối loạn chuyển hóa có thể được điều trị. Bài viết nghiên cứu với mục tiêu mô tả kiến thức về sàng lọc trước sinh và một số yếu tố liên quan của thai phụ tại Bệnh viện Thành phố Thủ Đức năm 2020.

4p visystrom 20-11-2023 15 3   Download

Bài viết Khảo sát giá trị các dấu ấn hóa sinh trong xét nghiệm sàng lọc hội chứng Trisomy ở thời gian và nhiệt độ bảo quản mẫu khác nhau trình bày so sánh giá trị trung vị của các dấu ấn hóa sinh trong xét nghiệm sàng lọc hội chứng Trisomy giữa điều kiện có bảo quản mẫu nghiêm ngặt và điều kiện vận chuyển gửi mẫu ngẫu nhiên từ các đơn vị gửi mẫu.

5p vishekhar 28-10-2023 8 3   Download

Bài viết Sàng lọc và đánh giá hoạt tính enzyme thủy phân acetyl esterase và feruloyl esterase từ một số chủng nấm phân lập tại rừng mưa nhiệt đới phía Bắc trình bày một số kết quả sàng lọc hoạt tính enzyme thủy phân feruloyl esterase và acetyl esterase liên quan đến chuyển hóa sinh khối giàu lignocellulose từ một số chủng nấm phân lập tại rừng mưa nhiệt đới phía Bắc Việt Nam.

4p vipierre 02-10-2023 5 3   Download

Đề tài xây dựng cơ sở lý thuyết, hệ thống câu hỏi và bài tập có tính chọn lọc phần "Hóa học phức chất” dùng cho học sinh lớp chuyên Hoá học ở bậc THPT giúp học trò học tốt hơn và chuẩn bị tốt hơn cho các kỳ thi học sinh giỏi cả về lý thuyết – bài tập – phương pháp giải, góp phần nâng cao chất lượng giảng dạy và học tập môn Hóa học.

89p kimphuong1125 05-09-2023 14 6   Download

Mục đích nghiên cứu sáng kiến nhằm tìm hiểu và phân tích các năng lực số, khung năng lực số của giáo viên và học sinh trung học. Nghiên cứu thực trạng của giáo viên môn Địa lí ở trường THPT và đề xuất các giải pháp nhằm nâng cao năng lực số của giáo viên để đáp ứng yêu cầu chuyển đổi số và đa dạng hóa hình thức dạy học theo hướng phát triển năng lực cho HS.

67p tueman08 21-08-2023 9 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá khả năng chịu hạn và ảnh hưởng của hạn đến một số chỉ tiêu hóa sinh của các dòng ngô chuyển gen ZmDREB2A có ý nghĩa quan trọng trong việc sàng lọc và lựa chọn các nguồn vật liệu chuyển gen chịu hạn phục vụ công tác chọn tạo giống ngô lai chuyển gen chịu hạn.

6p vithor 20-07-2023 9 2   Download

Chuyển đổi số tạo ra bước đột phá trong các công tác chuyên môn, đặc biệt là vận dụng chuyển đổi số vào công tác tuyển sinh, một trong những công tác mang tầm quan trọng, quyết định của nhà trường, đồng thời góp phần thực hiện thành công mục tiêu chuyển đổi số quốc gia, sàng lọc để tạo nguồn nhân lực chất lượng cao, đáp ứng được nhu cầu nhân lực cho sự nghiệp công nghiệp hoá, hiện đại hoá và hội nhập Quốc tế.

6p chankora07 12-07-2023 8 5   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thai nghi ngờ có dị tật bẩm sinh sàng lọc qua siêu âm và xét nghiệm sinh hóa máu thai phụ và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ 3 tháng đầu thai kỳ tại Khoa khám Bệnh viện Chuyên khoa Sản Nhi Sóc Trăng năm 2020 - 2021.

8p viwarmachine 03-07-2023 8 4   Download

Trong nghiên cứu này, ứng dụng phương pháp sàng lọc ảo để tìm kiếm các flavonoid có khả năng gắn kết vào vị trí xúc tác của TIGAR. Kết quả cho thấy có 124 flavonoid có ái lực liên kết với TIGAR mạnh hơn hợp chất so sánh.

12p phuong3676 03-07-2023 8 2   Download

Trong nghiên cứu này, các chủng vi khuẩn tạo màng sinh học có khả năng phân hủy/chuyển hóa các thành phần có trong dầu mỏ đã được lựa chọn để bước đầu tạo chế phẩm với chất mang là than sinh học nhằm ứng dụng trong xử lý ô nhiễm dầu. Các phương pháp nghiên cứu vi sinh vật truyền thống như sàng lọc, đánh giá khả năng tạo màng sinh học, đánh giá mật độ vi sinh và xác định hàm lượng dầu tổng số còn lại theo TCVN 4582-88 đã được sử dụng.

8p vifalcon 18-05-2023 17 4   Download

Trong bài viết này tác giả đã cố gắng chọn lọc và đơn giản hoá một số bài toán để phù hợp với học sinh phổ thông. Đối với các em lớp cơ bản có thể giải quyết được các bài toán thuộc chương II và một phần của chương III. Còn đối với học sinh các lớp chuyên, nhất là các em trong đội dự tuyển Quốc gia và Quốc tế, việc nắm chắc các nội dung lý thuyết, vận dụng nghiên cứu các hiện tượng thực tế và các bài toán phức tạp về mặt hiện tượng cũng như xây dựng các phương trình toán học là bắt buộc.

26p caphesuadathemhanh 22-02-2022 33 5   Download

Bài viết này trình bày về sàng lọc chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh. Tổng số trẻ được sàng lọc thiếu G6PD bằng lấy máu gót chân là 1342. Chỉ có 8 trẻ có thiếu hụt G6PD, ưu thế bé trai (75%). Tỷ lệ mắc G6PD trong nghiên cứu là 0,6%, thấp hơn một số nghiên cứu đã được công bố, có thể là do nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện trên cộng đồng người không sống ở vùng sốt rét Plasmodium falciparum lưu hành nên có lợi thế chọn lọc.

4p vijeffbezos 26-10-2021 26 1   Download