Sơ sinh di dạng bẩm sinh

Xã hội càng văn minh, vẻ đẹp càng được đánh giá như một tiêu chuẩn quan trọng của con người. Hiện nay hình thái học khuôn mặt nói chung và đặc biệt là các hình dạng mắt nói riêng đã được áp dụng rất nhiều trong thực hành lâm sàng, đặc biệt trong các phẫu thuật chỉnh hình sau chấn thương, điều trị các dị tật bẩm sinh, phẫu thuật thẩm mỹ.v.v. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các dạng mũi của người Khmer tại các Trường Dân tộc nội trú trong Tỉnh trà Vinh và Trường Đại học Trà Vinh.

3p vibenya 23-10-2024 4 2   Download

Bệnh học nhi là môn học cung cấp kiến thức cơ sở về nhi khoa, các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng một số bệnh lý thường gặp trong nhi khoa. Qua đó người học có thể vận dụng các kiến thức đã học để chẩn đoán, điều trị được một số bệnh lý thường gặp trên lâm sàng ở trẻ em. Môn học cũng giúp người học hình thành và rèn luyện tác phong nghiêm túc, chính xác, khoa học trong học tập và thực hành trên lâm sàng.

158p gaupanda056 16-10-2024 1 1   Download

Nghiên cứu “Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh chụp mạch số hóa xóa nền của dị dạng động tĩnh mạch não ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương”, với mục tiêu hỗ trợ chẩn đoán sớm, nâng cao chất lượng điều trị góp phần cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân.

8p vifaye 17-09-2024 3 1   Download

Hội chứng Jarcho-Levin là bệnh bẩm sinh hiếm gặp. Chẩn đoán hình ảnh và lâm sàng với đặc điểm dị dạng xương sườn, cột sống, ngắn cổ, ngực và thường kèm theo thiểu sản phổi cùng các dị tật khác. Bài viết báo cáo ca mắc hội chứng Jarcho-Levin với túi Meckel khổng lồ thoát vị trong ngực phải ở trẻ sơ sinh.

3p vinamtan 06-09-2024 8 1   Download

Bài viết mô tả hình ảnh tai trong trên phim cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ ở bệnh nhân điếc bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu trên hồ sơ bệnh án và phim cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ ở 90 bệnh nhân điếc bẩm sinh đến khám tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017-2020.

5p visunati 23-08-2024 4 1   Download

Bài viết nghiên cứu đặc điểm lâm sàng theo phân loại Tessier trên bệnh nhân mắc dị tật bẩm sinh khe hở sọ mặt hiếm (KHSMH). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả trên 30 bệnh nhân bị KHSMH tại Khoa Sọ mặt và Tạo hình, Bệnh viện Nhi Trung Ương. KHSMH được ghi nhận theo phân loại của Tessier (T) sẽ được phân tích về giới, dạng khe hở, bên bị bệnh, đặc điểm lâm sàng và các bất thường liên quan.

8p vihulk 28-07-2023 6 2   Download

Bài viết mô tả và xác định một số yếu tố liên quan kiến thức và thái độ về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ từ 20 - 35 tuổi tại thành phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk năm 2019. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu áp dụng thiết kế cắt ngang trên 380 đối tượng là phụ nữ từ 20-35 tuổi hiện đang sinh sống tại Phường Tân Tiến và Xã Hòa Thuận thuộc thành phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk.

10p viantman 05-04-2023 12 3   Download

Dị tật hẹp hộp sọ bẩm sinh (DTHHSBS) là bệnh lý gây ra bởi tình trạng liền sớm bất thường của một hoặc nhiều khớp sọ làm biến dạng hộp sọ, gây tăng áp lực nội sọ. Bài viết trình bày kết quả điều trị dị tật hẹp hộp sọ bẩm sinh tại khoa Phẫu thuật tạo hình, Bệnh viện Việt Đức giai đoạn 2015-2021.

5p visybill 22-03-2023 7 2   Download

Điếc bẩm sinh là tình trạng bệnh nhân không nghe thấy âm thanh từ lúc sinh ra, với sức nghe trên 90 dB. Hậu quả là trẻ không nói được, và được xếp vào nhóm người tàn tật. Bài viết trình bày đánh giá một số khó khăn trong phẫu thuật cấy ốc tai ở bệnh nhân dị dạng tai trong.

5p vidudley 20-02-2023 4 1   Download

Bài viết Hội chứng Cat-eye - báo cáo trường hợp lâm sàng báo cáo ca lâm sàng để tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với phổ lâm sàng đa dạng này nhân một trường hợp trẻ sơ sinh nữ 6 tháng tuổi mắc hội chứng Cat-eye với bộ NST mang 3 đoạn NST số 22q11.2 đã được chẩn đoán xác định bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào máu ngoại vi, lập công thức NST và kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ tại bệnh viện Nhi Trung ương.

5p vidudley 20-02-2023 13 2   Download

Dị dạng lõm ngực bẩm sinh là sự lõm vào của thành ngực trước do phát triển bất thường của một số xương sườn và xương ức. Bài viết Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân lõm ngực bẩm sinh mô tả đặc điểm lâm sàng theo nhóm tuổi của các bệnh nhân lõm ngực bẩm sinh được điều trị tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM.

4p vidudley 20-02-2023 9 2   Download

Bài viết Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được 82.556 đột biến dạng thay thế nucleotide và 11.334 đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới.

9p viarrinera 26-08-2022 21 3   Download

Dị dạng đường thở phổi bẩm sinh - CPAM là dị dạng hiếm gặp, tuy nhiên lại là dị dạng hay gặp nhất trong số các dị dạng phổi bẩm sinh. Bệnh có thể được phát hiện từ thời kỳ trước khi sinh đôi khi đến tuổi trưởng thành bệnh mới được phát hiện. Bài viết trình bày đánh giá tỷ lệ và vị trí tổn thương của các tuýp của dị dạng đường thở và phổi bẩm sinh đồng thời tìm hiểu mối liên quan giữa kích thước các nang và tuýp của nó.

8p vizhangyiming 14-12-2021 32 5   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các dạng mặt của người Êđê; xác định một số kích thuớc khuôn mặt của người Ê-đê; xác định một số góc thẩm mỹ của mặt, chỉ số khuôn mặt và tương quan của một số thành phần trên khuôn mặt của người Ê-đê. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

4p closefriend02 07-10-2021 45 2   Download

Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính (BCHTT) do đột biển di truyền là một dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh được đặc trưng bằng giảm số lượng tuyệt đối bạch cầu hạt trung tính trong mẫu ngoại vi, thường xuyên nhiễm trùng nặng và có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp. Gen ELANE 2 mã hóa neutrophil elasiase. Đột biến dị hợp tử ở gen ELANE 2 có thể gây giảm nặng BCHTT. Đề tài nghiên cứu nhằm mô tả một trường hợp giảm nặng BCHTT do đột biến gen ELANE 2.

4p closefriend02 07-10-2021 32 2   Download

Giảm thính lực tiếp nhận bẩm sinh do dị dạng tai trong chiếm khoảng 1/3800 trẻ sơ sinh và khoảng 15 - 20% gặp ở cả hai bên. Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong phát hiện và phân loại các bất thường tai trong. Chúng tôi xin trình bày một trường hợp trẻ 30 tháng tuổi bị bất sản ốc tai bên phải và thiểu sản ốc tai bên trái type 2, được chẩn đoán tại bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec Times City

6p viwendy2711 05-10-2021 37 2   Download

Bài viết Khảo sát một số yếu tố nguy cơ doạ sinh non thông qua nghiên cứu mô tả cắt ngang có so sánh. Gồm 73 bệnh nhân được chẩn đoán dọa sinh non được theo dõi và điều trị tại khoa Phụ sản Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 06/2018 đến tháng 08/2019.

6p trinhthamhodang1219 06-05-2021 62 5   Download

Kĩ năng giao tiếp không phải do bẩm sinh, di truyền mà nó hình thành, phát triển trong quá trình sống qua hoạt động trải nghiệm và rèn luyện mới thành.

21p mucnang999 04-03-2021 159 8   Download

Tử vong sơ sinh là một trong những gánh nặng của các nước đang phát triển. Bài viết trình bày việc tìm các yếu tố nguy cơ tử vong sơ sinh ở Bệnh viện. Đối tượng nghiên cứu: Trẻ sơ sinh nhỏ ≤ 30 ngày tuổi nhập viện khoa Nhi Bệnh viện đa khoa khu vực Tỉnh từ 01/11/2015 – 30/10/2016.

5p viminnesota2711 22-03-2021 39 2   Download

Bài viết trình bày việc nhận xét một số dấu hiệu dị dạng teo thực quản, rò khí thực quản bẩm sinh (TRKTQ) trên cắt lớp vi tính (CLVT) và đối chiếu kết quả giữa CLVT với phẫu thuật trong chẩn đoán thể dị dạng TRKTQ.

5p visamoa2711 12-01-2021 36 2   Download