Thận bẩm sinh thiếu 21- hydroxylase thể mất muối

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng thận cấp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây tử vong. Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối ở trẻ em.

9p viwarmachine 01-07-2023 18 6   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sự mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chính: mất muối, nam hóa đơn thuần, không cổ điển.

4p doctrungphong 11-03-2020 61 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu (1) Xác định tỉ lệ bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối (2) xác định đột biến trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase thể bệnh mất muối. Phương pháp: 40 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh được chẩn đoán và được xác định đột biến gen CYP21A2; áp dụng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen.

6p nguyentuananh2502 03-04-2019 50 2   Download

Trong số các bệnh nhân đã được phát hiện đột biến, 85,7% đột biến được phát hiện ở bệnh nhân thể mất muối, 14,3% được phát hiện ở bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần. Đột biến đồng hợp tử chiếm 57,2%, đột biến dị hợp tử chiếm 42,8%. Nghiên cứu đã phát hiện được 9 kiểu gen, kiểu gen có tỉ lệ xuất hiện cao nhất là dị hợp tử xóa đoạn Del/– với 34,1%, tiếp đến là kiểu gen Del/Del với 28,6%, đột biến đồng hợp tử xóa đoạn exon 1 - 3 chiếm tỉ lệ là 14,3%, các dạng đột biến còn lại chiếm tỉ lệ từ 2,9 - 5,6%.

7p nguyentuananh2502 03-04-2019 71 2   Download

Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình.

8p trangcham1896 12-12-2018 33 2   Download

Phòng xét nghiệm gen học phân tử của Prof. F.Raue,Heidelberg - CHLB Đức thiểu năng thận. Triệu chứng rối loạn đặc tr-ng là mất nước trầm trọng đến mức đe doạ tính mạng, nôn mửa và ỉa ch.y trong vài tuần đầu tiên của cuộc sống. Vào kho.ng 1/3 các trường hợp CAH cổ điển là có kh. năng sản xuất đủ mineralcorticoid để hạn chế mất muối [2]. Biểu hiện khác về mặt sinh hoá của CAH là sự tăng sản phẩm androgen thượng thận, vì sự tổng hợp hormon này không cần 21-hydroxylase xúc tác và sự tổng...

5p sunshine_6 02-07-2013 48 6   Download