Thiếu 21 Hydroxylase

Bài viết trình bày nhận xét kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan ở trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase. Đối tượng: Tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán TSTTBS thể thiếu 21-hydroxylase đang được điều trị và theo dõi từ 1 năm trở lên tại bệnh viện Nhi Trung ương.

4p viyoko 17-09-2024 5 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng và hóa sinh của hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) thiếu 21-α hydroxylase. Đối tượng: 81 bệnh nhân TSTTBS từ 10 tuổi trở lên được chẩn đoán, điều trị và theo dõi định kì tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Thời gian nghiên cứu từ tháng 7/2019 đến tháng 8/2020.

4p vinatisu 29-08-2024 4 0   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger.

5p vioraclene 16-04-2024 7 3   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.

6p vigrab 28-02-2024 9 3   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng thận cấp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây tử vong. Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối ở trẻ em.

9p viwarmachine 01-07-2023 18 6   Download

Bài viết Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh mô tả kiểu gen và kiểu hình của các bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH phát hiện qua sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian 6/2017 đến 9/2022.

5p viblackwidow 15-04-2023 10 3   Download

Bài viết Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh.

9p viblackwidow 07-04-2023 9 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định đột biến gen CYP21A2 trên các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển. Phương pháp: 4 bệnh nhân TSTTBS thể không cổ điển được mô tả lâm sàng và phân tích phân tử xác định đột biến trên gene CYP21A2.

5p vijenchae2711 21-07-2021 26 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể bệnh nam hóa đơn thuần. 20 bệnh nhân TSTTBS thể nam hóa đơn thuần được lựa chọn vào nghiên cứu.

4p trinhthamhodang12 01-07-2021 27 4   Download

Bài viết nghiên cứu tỉ lệ các thể bệnh và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase.

4p trinhthamhodang12 01-07-2021 27 3   Download

Bài viết tiến hành xác định tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa và mô tả đặc điểm của hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH trên 52 bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH từ 10 tuổi trở lên được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương. Thời gian nghiên cứu từ tháng 9/2019 đến tháng 8/2020.

5p trinhthamhodang12 01-07-2021 15 2   Download

Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam – Số 2B năm 2020 thông tin đến các bạn với một số bài viết như: Nuôi cấy hoạt hóa, tăng sinh tế bào gamma delta T trên bệnh nhân ung thư phổi; Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y; Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương...

68p kequaidan8 03-11-2020 43 4   Download

Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh.

119p tamynhan0 15-06-2020 56 2   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 55 1   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

44p anninhduyet999 07-05-2020 24 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Mời các bạn cùng tham khảo!

119p anninhduyet999 07-05-2020 31 2   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase" nhằm Phát hiện các đột biến của gen CYP21A2 và mô tả bản đồ đột biến gen CYP21A2 ở các bệnh nhân mắc TSTTBS thể thiếu 21-OH.

184p anninhduyet999 07-05-2020 35 5   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài "Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase" là Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân TSTTBS thể thiếu 21-OH

54p anninhduyet999 07-05-2020 24 2   Download

Một số bài viết đăng tải trên tạp chí: nuôi cấy hoạt hóa, tăng sinh tế bào gamma delta T trên bệnh nhân ung thư phổi; kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y; phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương... Mời các bạn cùng tham khảo tạp chí để nắm chi tiết nội dung các bài viết.

68p angicungduoc3 11-03-2020 47 4   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sự mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chính: mất muối, nam hóa đơn thuần, không cổ điển.

4p doctrungphong 11-03-2020 61 3   Download