Thiếu hụt enzym G6PD

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD. Bài viết trình bày xác định đột biến trên exon 9, 10, 11, 12 của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD.

4p vigojek 02-02-2024 11 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc Việt Nam" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen; Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt của nhóm nghiên cứu.

27p vimulcahy 02-10-2023 9 4   Download

Thiếu hụt enzyme G6PD là do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bằng phương pháp formazan, bài viết "Nghiên cứu tỷ lệ thiếu hụt glucose–6–phosphate dehydrogense trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam" tập trung nghiên cứu tỷ lệ thiết hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p giangnhanly 02-10-2023 7 3   Download

G6PD là enzym chuyển hóa theo con đường pentose, tạo ra NADPH giữ cho glutathion ở dạng khử bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa như oxygen, các hóa chất, các thuốc, các chất chuyển hóa của cơ thể lưu hành trong máu... Nghiên cứu "Dạng đột biến gene gây thiếu hụt G6PD của một số dân tộc ở phía Bắc Việt Nam" sử dụng kỹ thuật PCR-MPTP để xác định dạng đột biến gen gây thiếu hụt G6PD ở một số người ở một số dân tộc ở phía Bắc Việt Nam.

6p giangnhanly 02-10-2023 8 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen; Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt của nhóm nghiên cứu.

169p vimurdoch 02-10-2023 17 7   Download

Bài viết Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase được nghiên cứu nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD.

4p vipierre 30-09-2023 14 2   Download

Thiếu enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý di truyền phổ biến, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thiếu hụt enzyme G6PD và một số yếu tố liên quan với sự thiếu hụt enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt.

7p vistarlord 24-06-2023 13 6   Download

Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (OMIM 305900) là bệnh lý thiếu hụt enzyme di truyền phổ biến nhất với số lượng mắc trên toàn thế giới ước tính khoảng 500 triệu người. Bài viết được thực hiện với mục tiêu hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men glucose-6- phosphatase dehydrogenase (G6PD).

6p vighostrider 01-06-2023 5 2   Download

Bài viết Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc mường thiếu hụt enzyme G6PD trình bày xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc dân tộc Mường bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p visherylsandber 28-06-2022 14 3   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý di truyền về enzyme phổ biến nhất ở người. Bài viết này được nghiên cứu với mục đích nhằm phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphatase dehydrogenase.

5p vianapatricia 28-06-2022 17 4   Download

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là khiếm khuyết enzym phổ biến nhất ở người và là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên toàn thế giới. Thiếu G6PD làm cho hồng cầu dễ bị oxy hóa, làm giảm tuổi thọ của hồng cầu. vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích khảo sát tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân thiếu hụt G6PD mạn tính điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Hải Phòng năm 2020. Từ đó, chúng tôi phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến sự xuất hiện thiếu máu ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

4p vileonardodavinci 16-03-2022 25 2   Download

Thiếu hụt G6PD là bệnh lý enzym di truyền hồng cầu hay gặp nhất ở ng-ời, bệnh .nh h-ởng đến trên 400 triệu ng-ời trên toàn thế giới. Trên 100 dạng đột biến gen mà hầu hết là đột biến điểm đã đ-ợc công bố. Đến nay, nghiên cứu về các dạng đột biến của thiếu hụt G6PD ng-ời Việt Nam mới chỉ là bắt đầu. Trong nghiên cứu này 119 ng-ời trong tổng số 2871 ng-ời thuộc các dân tộc Kinh quanh Hà Nội, M-ờng Hoà Bình, Racley và Tày Khánh Hoà đã đ-ợc phát hiện có thiếu hụt...

7p sunshine_6 02-07-2013 89 8   Download