Xác định đột biến

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 3 1   Download

Checkpoint kinase 2 (CHEK2) là một serine / threonine kinase được kích hoạt khi tổn thương DNA và liên quan đến các con đường tín hiệu về việc sửa chữa DNA, kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc apoptosis để đáp ứng với tổn thương ban đầu. Mất chức năng kinase có tương quan với các loại ung thư khác nhau, chủ yếu là ung thư vú. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật Short-realtime-PCR để xác định đột biến gen IVS2+1G>A và 1100delC gen CHEK2 ở bệnh nhân ung thư vú.

5p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật Short-PCR-realtime cải tiến để xác định đột biến C677T và A1298C của gen MTHFR; Xác định tỷ lệ xuất hiện đột biến gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

5p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ các mẫu bệnh phẩm bao gồm mẫu mô phủ parafin, mẫu mô tươi, mẫu dịch hút tế bào và mẫu máu ở bệnh nhân theo dõi chẩn đoán ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 4 1   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 2 2   Download

Nghiên cứu “Xác định đột biến FGFR3 ở bệnh nhân mắc loạn sản sụn xương Achondroplasia” được tiến hành với mục tiêu: Mô tả đặc điểm đột biến trên exon 10 gen FGFR3 ở một số trường hợp loạn sản sụn ACH Việt Nam.

7p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu này nhằm mục tiêu sau: Thiết lập và so sánh các quy trình chẩn đoán đột biến V617F gene JAK2 bằng các kỹ thuật PCR đặc hiệu allele và PCR-RFLP; Bước đầu xác định tỷ lệ đột biến V617F của gene JAK2 trong nhóm bệnh nhân tăng sinh tủy ác tính.

6p viengfa 23-10-2024 1 0   Download

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương

6p viormkorn 23-10-2024 3 1   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 4 2   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định biện pháp kỹ thuật khai thác nhựa cho cây Dầu đọt tím trên địa bàn một số tỉnh Nam Trung Bộ với 3 thí nghiệm về Ảnh hưởng của kỹ thuật tạo hốc thu nhựa đến lượng nhựa, Ảnh hưởng của vị trí tạo hốc thu nhựa đến lượng nhựa và Ảnh hưởng của thời vụ khai thác đến lượng nhựa với các công thức thí nghiệm khác nhau.

8p vibecca 01-10-2024 3 0   Download

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.

12p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Đột biến G1691A của gene F5 là một yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc mạch do huyết khối và rối loạn chức năng nội mô, từ đó dẫn đến tiền sản giật – sản giật (TSG-SG). Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Xác định tỷ lệ các kiểu gene 1691GG, 1691GA và 1691AA của gene F5 ở nhóm thai phụ bình thường và mắc TSG-SG; Khảo sát mối liên quan giữa đột biến G1691A của gene F5 và TSG-SG.

7p vifaye 20-09-2024 2 1   Download

Mỗi quần thể dân số đặc trưng bởi các đột biến gen β-thalassemia khác nhau, trong đó có một lượng các đột biến hiếm gặp. Bài viết trình bày xác định một số đột biến gen β-globin hiếm gặp ở miền Bắc Việt Nam.

4p viyoko 17-09-2024 5 1   Download

Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa thần kinh trung ương phổ biến thứ hai thế giới sau bệnh Alzheimer, gây ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát cơ, giữ thăng bằng và các vận động tự chủ của bệnh nhân. Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson" với mục tiêu: Xác định đột biến trên một số exon của gen EIF4G1 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger.

9p vifaye 17-09-2024 6 1   Download

Staphylococcus aureus là một trong những căn nguyên hàng đầu gây nhiễm trùng cộng đồng và nhiễm trùng bệnh viện. Cơ chế đề kháng kháng sinh nhóm β-lactam gồm khả năng sản xuất βlactamase của vi khuẩn và sự hiện diện của gen mecA trong đó cơ chế đề kháng do gen được xem là quan trọng hơn. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen mecA, mecI và mức độ đề kháng của vi khuẩn Staphylococcus aureus phân lập tại Bệnh viện Đa khoa thành phố Cần Thơ năm 2023-2024.

5p vifaye 16-09-2024 5 1   Download

Sa sút trí tuệ (SSTT) là hội chứng thường gặp ở người cao tuổi, là một trong những nguyên nhân phổ biến gây nhập viện, phụ thuộc, giảm chất lượng cuộc sống ở người cao tuổi. Tuy nhiên, nghiên cứu vấn đề này ở nước ta, đặc biệt trong cộng đồng vẫn còn nhiều hạn chế. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ hiện mắc SSTT và yếu tố liên quan đến SSTT ở người từ 65 tuổi trở lên tại hai xã Vinh Kim, xã Thuận Hòa, huyện Cầu Ngang, tỉnh Trà Vinh.

5p vifaye 16-09-2024 5 3   Download