Xác định đột biến lặp đoạn gen

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

154p vibugatti 08-09-2022 20 5   Download

Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo.

137p tamynhan0 15-06-2020 32 4   Download

Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo.

49p tamynhan0 15-06-2020 35 2   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, gây nên do đột biến gen dystrophin. Đột biến mất đoạn chiếm khoảng 60 - 65%, đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 5 - 10%, còn lại là đột biến điểm chiếm khoảng 30 - 35%. Xác định chính xác đột biến gen cho bệnh nhân đóng vai trò quan trọng giúp phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và hướng tới liệu pháp điều trị gen.

7p quenchua1 04-11-2019 60 2   Download

Bài viết xác định đột biến lặp đoạn thông qua các bệnh nhân đã được lọc bằng kỹ thuật Multiplex PCR và trình bày các kết quả đã nghiên cứu được. Để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu mời các bạn cùng tham khảo bài viết.

5p ketaucho 03-11-2019 50 2   Download

Bài viết trình bày: Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh gây nên do đột biến gen dystrophin, trong đó đột biến mất đoạn chiếm khoảng 60 - 65%. Khoảng 1/3 bệnh nhân được phát hiện là do di truyền từ người mẹ. Kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification (MLPA) được các nhà khoa học ứng dụng rộng rãi trong xác định đột biến mất đoạn, lặp đoạn gen và phát hiện người lành mang gen bệnh,... Mời các bạn cùng tham khảo.

5p baoyencute 11-05-2018 75 3   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 265 15   Download

Giải mã trình tự ADN Trong phần này chúng ta sẽ xem xét bằng cách nào có thể xác định được trình tự nucleotit của các phân đoạn hoặc toàn bộ phân tử ADN mong muốn. Về một khía cạnh nào đó, có thể coi giải mã trình tự các nucleotit là việc đánh dấu mẫu dò triệt để nhất của một hệ gen với tính chọn lọc cao. ặp đi lặp lại nhiều lầ

12p butmauvang 29-08-2013 109 8   Download

Câu 1: Các dạng đột biến chỉ làm thay đổi vị trí của gen trong phạm vi 1 nhiễm sắc thể là A. mất đoạn nhiễm sắc thể và lặp đoạn nhiễm sắc thể. B. đảo đoạn nhiễm sắc thể và lặp đoạn trên 1 nhiễm sắc thể. C. đảo đoạn nhiễm sắc thể và chuyển đoạn trên 1 nhiễm sắc thể. D. đảo đoạn nhiễm sắc thể và mất đoạn nhiễm sắc thể. Câu 2: Mục đích của phương pháp nghiên cứu tế bào học ở người là xác định A. gen quy định tính trạng là trội hay...

4p abcdef_14 22-07-2011 58 7   Download

Trong thế kỷ 20 người ta mới bắt đầu nghiên cứu về các biến dị của gene, hậu quả của các đột biến tích lũy theo thời gian. Sự đánh giá và đo lường các biến dị này trong quần thể và trong các gia đình có ý nghĩa rất quan trọng trong việc lập bản đồ gen nhằm xác định vị trí đặc hiệu của chúng trên các NST. Đây cũng là chìa khóa để xác định chức năng của gen và đặt cơ sở cho các chẩn đoán di truyền. Dưới đây sẽ mô tả các phương pháp...

14p mu_vodich 13-06-2010 352 101   Download