Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

Mục tiêu của luận án là sàng lọc các đột biến trên gen CYP11B1 trên các bệnh nhân TSTTBS do thiếu 11β-hydroxylase. Nghiên cứu sự ảnh hưởng của các đột biến mới tới hoạt lực 11βhydroxylase trong tế bào động vật nuôi cấy. Phân tích sự ảnh hưởng của các đột biến mới trong mô hình cấu trúc 3 chiều của 11β-hydroxylase