BEÄNH THALASSEMIA
I. ÑÒNH NGHÓA
Khieám khuyeát di truyeàn trong söï toång hôïp chuoãi globin, laøm cho hemoglobin
khoâng bình thöôøng, hoàng caàu bò vôõ sôùm gaây thieáu maùu. Beänh ñöôïc goïi teân theo
chuoãi globin bò khieám khuyeát
II . CHAÅN ÑOAÙN
1. Coâng vieäc chaån ñoaùn
a. Hoûi:
Beänh söû thôøi gian baét ñaàu thieáu maùu, dieãn tieán thieáu maùu
Tieàn söû caù nhaân: chaäm phaùt trieån theå chaát, vaän ñoäng vaø taâm thaàn, deã gaãy
xöông hay saâu raêng.
Gia ñình coù anh hay chò bò töông töï.
b. Khaùm laâm saøng (theå naëng )
Thieáu maùu huyeát taùn maõn: da nieâm nhôït nhaït, aùnh vaøng, xaïm da.
Gan vaø laùch to, chaéc
Bieán daïng xöông: traùn doâ, muõi teït, u traùn, u ñænh .
Chaäm phaùt trieån theå chaát: nheï caân, thaáp beù, khoâng thaáy daáu daäy thì ôû treû lôùn.
c. Ñeà nghò xeùt nghieäm
Daïng huyeát caàu: Hoàng caàu nhoû, nhöôïc saéc, hoàng caàu ña saéc (+++).
Saét huyeát thanh vaø Ferritin: saét huyeát thanh vaø Ferritin bình thöôøng hay taêng.
Ñieän di Hemoglobin (laøm tröôùc truyeàn maùu): tæ leä Hb A giaûm (< 96%)
2. Chaån ñoaùn xaùc ñònh: ñieän di Hb: HbA
, Hb F
, Hb A2
coù Hb E hay
HbH.
a.
Thalassemia (theå Hb H): Hb A giaûm < 96%, xuaát hieän Hb H vaø coù theå coù
Hb Constant Spring
b.
Thalassemia (theå trung bình hay naëng, ñoàng hôïp töû): coù thieáu maùu sôùm
naëng, coù gan laùch to. Thay ñoåi ñieän di Hb A < 80%, Hb F: 20 –100 %.
c.
Thalassemia (theå nheï, dò hôïp töû): khoâng thieáu maùu hay thieáu maùu nheï
khoâng coù gan laùch to. Thay ñoåi ñieän di Hb A2 >3,5 %, Hb F 5-15%.
THEÅ BEÄNH LAÂM SAØNG XEÙT NGHIEÄM XÖÛ TRÍ
Thalassemia
(theå Hb H)
Thieáu maùu trung
bình hay nheï
Gan laùch to,
Bieán daïng xöông ít
Hoàng caàu nhoû
nhöôïc saéc
Hb H 5-30%
Tuyø dieãn tieán
Thalassemia (theå
nheï, dò hôïp töû)
Khoâng trieäu chöùng
Thieáu maùu vöøa
Hb >10g/dL
Hoàng caàu nhoû
nhöôïc saéc
Hb A 2 >3,5 %
Hb F > 5 %
Khoâng caàn truyeàn
maùu
Thalassemia (theå Thieáu maùu töø nheï Hb 7-10g/dL Tuyø dieãn tieán
THEÅ BEÄNH LAÂM SAØNG XEÙT NGHIEÄM XÖÛ TRÍ
trung gian) ñeán trung bình
Thalassemia (theå
trung bình hay naëng,
ñoàng hôïp töû)
Thieáu maùu sôùm
naëng,
Gan laùch to nhieàu
Bieán daïng xöông
naëng
Hb < 7g/dL
HC nhoû, nhöôc
saéc, HC ña saéc,
HC bia, HC nhaân
Hb F >20-80 %
Caàn truyeàn maùu
Thalassemia /Hb E
Thieáu maùu trung
bình ñeán naëng
Gan laùch to
Bieán daïng xöông
möùc ñoä trung bình
Hb < 10g/dL
HC nhoû, nhöôc
saéc, HC ña saéc,
HC bia, HC nhaân
Hb A
1
< 80 %
Hb F > 20-80 %
Hb A
2
/E > 8 %
Caàn truyeàn maùu
3. Chaån ñoaùn coù theå: neáu khoâng laøm ñöôïc ñieän di Hb coù theå chaån ñoaùn
Thalassemia döïa treân:
Tieàn söû gia ñình
Laâm saøng thieáu maùu maõn vaø gan laùch to, bieán daïng xöông, chaäm phaùt trieån
Xeùt nghieäm: thieáu maùu hoàng caàu nhoû nhöôïc saéc, hoàng caàu ña saéc, hoàng caàu
nhaân, Bilirubin gían tieáp taêng, Saét huyeát thanh taêng, Ferritin taêng.
III. ÑIEÀU TRÒ
1. Nguyeân taéc:
Truyeàn maùu: duy trì Hb töø 10g/dl trôû leân ñeå duy trì hoaït ñoäng bình thöôøng cuûa
cô theå.
Thaûi saét
Ñieàu trò hoã trôï
Caét laùch khi coù chæ ñònh
Chuûng ngöøa
2. Xöû trí
a. Truyeàn maùu:
Chæ ñònh truyeàn maùu khi Hct < 25% hay Hb < 8g/dL
Soá löôïng truyeàn: 10 – 15 ml/kg hoàng caàu laéng/laàn, truyeàn chaäm 3 - 4
ml/kg/giôø.
Neáu coù suy tim, truyeàn
2ml/kg/giôø, duøng lôïi tieåu Lasix 0,5mg/kg/TM chaäm
vaø ñieàu trò suy tim ñi keøm.
Khoaûng caùch truyeàn maùu khoaûng 4 - 6 tuaàn tuyø theo möùc ñoä taùn huyeát cuûa
beänh nhaân.
b. Thaûi saét
Chæ ñònh: Ferritin >1000ng/ml, hay sau truyeàn maùu 10-12 laàn
Caùch thaûi saét:
-Truyeàn döôùi da töø 8 – 12 giôø/ ñeâm x 5 - 6 ñeâm/tuaàn baèng Desferal
(Desferrioxamine) 25-35mg/kg.
-Vieân uoáng (Desferiprone)
- Uoáng vitamine C 200mg, 1 giôø sau khi baét ñaàu thaûi saét
c. Ñieàu trò hoã trôï:
Acid folic 5mg/ngaøy, Calci D .
Vitamine E: coù taùc duïng baûo veä lôùp lipids cuûa maøng teá baøo khoûi söï taán coâng
cuûa caùc goác töï do.
Noäi tieát toá: muïc ñích hoã trôï hoaït ñoäng cô theå khi coù daáu hieäu suy hoaït ñoäng
cuûa cô quan noäi tieát vaøo giai ñoaïn cuoái nhö khi beänh nhaân chaäm daäy thì hay
tieåu ñöôøng thöù phaùt.
d. Caét laùch: khoâng phaûi laø bieän phaùp ñieàu trò trieät ñeå beänh, laïi coù nhieàu nguy
cô khi caét laùch neân chæ coù chæ ñònh trong nhöõng tröôøng hôïp:
Laùch to quaù roán (ñoä IV)
Truyeàn HCL >250ml /kg /naêm hay thôøi gian giöõa hai laàn truyeàn < 3 tuaàn, hay
khoái löôïng truyeàn taêng gaáp röôõi.
Treû phaûi treân 6 tuoåi ñeå giaûm nguy cô nhieãm truøng.
Khaùng sinh phoøng ngöøa sau caét laùch cho ñeán 16 tuoåi:
Phenoxylmethylpenicilline 250mg /vieân uoáng ngaøy 2 laàn, hay Erythromycine
250mg moãi ngaøy.
e. Chuûng ngöøa: khuyeân beänh nhaân chuûng ngöøa vieâm gan sieâu vi B,
Streptococcus pneumonia, Nesseria meningitidis, nhaát laø chuûng Streptococcus
pneumonia caàn thöïc hieän töø 2-4 tuaàn tröôùc caét laùch vaø laäp laïi sau moãi 5 naêm.
f. Caùc vaán ñeà thöôøng gaëp ôû beänh nhaân Thalssemia sau truyeàn maùu nhieàu laàn
Thieáu maùu taùn huyeát mieãn dòch thöù phaùt do cô theå taïo khaùng theå choáng hoàng
caàu maùu cho. Xöû trí: neân truyeàn hoàng caàu phenotype ngay töø ñaàu truyeàn maùu,
chuù yù caùc type Kell Rhesus D vaø E.
Phaûn öùng soát sau truyeàn maùu. Xöû trí neân truyeàn hoàng caàu laéng, giaûm baïch
caàu. Hay cho uoáng paracetamol 30 - 40mg/kg/24 giôø chia 4 laàn trong giai
ñoaïn truyeàn maùu.
g. Gheùp tuyû phuø hôïp HLA: laø bieän phaùp hieäu quaû trong ñieàu trò tæ leä 90% tröôøng
hôïp khoâng trieäu chöùng sau 3 naêm ôû nhöõng treû khoâng coù gan to vaø xô gan.
h.Taùi khaùm: heïn taùi khaùm 4-6 tuaàn sau truyeàn maùu.
Kieåm tra caân naëng, chieàu cao, Ferritin moãi 6 thaùng
Toång keát: truyeàn maùu, Ferritin, sau moãi 12 thaùng.
Vaán ñeà Möùc ñoä chöùng côù
Chæ ñònh caét laùch trong Thalassemia:
Truyeàn HC laéng treân 200-250ml/kg/naêm
Laùch quaù to gaây cheøn eùp/ coù nguy cô vôõ laùch
I
Nelson 2004
William, Text book of
Hematology 1998