Bài giảng Bệnh lý do loạn sản hệ xương - BS. Nguyễn Văn Công

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Beänh lyù do loaïn saûn heä xöông

(Skeletal dysplasia)

BS Nguyeãn vaên Coâng. TTYK MEDIC.

Lyù do phaùt hieän:

– Roái loaïn taêng tröôûng xöông (chaäm phaùt trieån) – Bieán daïng xöông + chaäm phaùt trieån taâm thaàn-vaän ñoäng

(psychomotor).

hoaëc fl

.

– Ñaäm ñoä xöông baát thöôøng: ›

Chaån ñoaùn: nhôø XQ & laâm saøng + xeùt nghieäm :

– Tyû leä chieàu daøi caùc phaàn thaân theå: chi so vôùi thaân, phaàn chi gaàn (rhizomelic) – giöõa (mesomelic) – xa (acromelic)

– Kích thöôùc & daïng caùc xöông. – Ñaäm ñoä & caáu truùc xöông. – Vò trí caùc toån thöông. – Tuoåi xuaát hieän & bieán maát daáu beänh

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Ñaïi cöông

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Phaân loaïi.

Raát nhieàu nhöng chia laøm 5 loaïi lôùn: 1. Loaïn saûn suïn xöông (Osteochondrodysplasia) 2. Loaïn saûn 1 soá xöông rieâng (dysostosis) 3. Tieâu xöông voâ caên (Idiopathic osteolysis) 4. Beänh lyù do sai laïc nhieãm saéc theå (chromosomic

abberration)

5. Roái loaïn bieán döôõng nguyeân phaùt: Calcium/phosphorus: hypophosphatasia Complex carbohydrate:mucopolysaccharidosis.

• •

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Moät soá ñònh nghóa

• Dysplasia (LS) töø thay cho dwarfism (luøn) khi coù thay

ñoåi toaøn thaân.

• Dwarfism (luøn) giaûm chieàu cao hôn 10%. Chia ra luøn

caân ñoái (midget) vaø maát caân ñoái: ngaén thaân hoaëc ngaén chi (short trunk or limb)

• Dysostosis khi chæ LS aûnh höôûng 1 hay ít xöông. • Malformation khi coù phaùt trieån baát thöôøng nguyeân phaùt. • Deformity laø söï bieán daïng 1 xöông bình thöôøng.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

YÙ nghóa moät soá töø

• Micromelia: chi nhoû toaøn boä. • Rhizomelia: chi ngaén ñoaïn gaàn (caùnh tay). • Mesomelia: chi ngaén ñoaïn giöõa (caúng

tay).

• Acromelia: ngaén ñaàu chi (baøn tay) • Acheiria: khoâng coù baøn tay. • Apodia: khoâng baøn chaân.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Vaøi thí duï

• BN coù ñaäm ñoä xöông taêng, loe roäng haønh

•

xöông, neân nghó ñeán beänh xöông ñaù. (Osteopetrosis). BN loaõng xöông nhieàu, bieán daïng xöông, xeïp deït ñoát soáng, neân nghó ñeán Sinh xöông baát toaøn (Osteogenesis imperfecta). • BN coù chaân tay ngaén thoâng thöôøng nhaát laø

beänh Baát saûn suïn (Achondroplasia)

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Sieâu aâm tieàn saûn

Thaáy xöông ñuøi thai nhi ngaén, caùc beänh

chính phaûi nghó ñeán:

- Baát saûn suïn - Ngaén chi, ngaén xöông söôøn. - Sinh xöông baát toaøn. - Luøn thanatophore (thai nhi thöôøng cheát) - Hypophosphatasia

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Vaøi beänh lyù khaùc

• Beänh lyù gaây ngaén thaân:

– Loaïn saûn ñaàu xöông-coät soáng (spondylo-

epiphyseal dysplasia)

– HC Kniest

• Beänh lyù gaây ngaén chi:

– Beänh ñaàu xöông laám chaám (Stippled epiphysis) – Loaïn saûn xöông soï-ñoøn (Cleidocranial dysostosis)

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

XQ laø caên baûn chaån ñoaùn

Ñöùng tröôùc 1 beù chaäm phaùt trieån xöông, caùc

phim chuû yeáu phaûi coù: – Coät soáng thaúng/nghieâng. – Khung chaäu. – Khaûo saùt caùc haønh xöông ½ thaân

– HC xöông söôøn ngaén, ña chæ (short ribs & poly-

dactily)

– Loaïn döôõng loàng ngöïc gaây ngoäp. – Loaïn saûn xöông-moùng tay. – Loaïn saûn ñaàu chi keøm vieâm voõng maïc saéc toá.

• Beänh gan:

– Beânh xöông ñaù (Osteopetrosis) – Beänh Jeune – Mucopolysaccharidosis. – Mucolipidosis

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Caùc beänh keát hôïp vôùi LS heä xöông. • Beänh thaän:

Caùc beänh keát hôïp vôùi LS heä xöông.

• Beänh tim:

– Ñaàu-chi dính ngoùn (acrocephalosyndactily) – Loaïn saûn suïn laám chaám () – Loaïn saûn xöông caùnh tay-coät soáng. – HC Ellis Van Creveld – Beänh Hurler – HC Holt Oram • Suy giaõm mieån dòch:

– HC Mc Kusik. – Thymo-lymphopenia. – HC Scwachman.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

1. Achondroplasia 2. Cleidocranial dysostosis 3. Dactyly

-Brachydactyly -Camptodactyly -Polydactyly -Syndactyly 4. Enchondromatosis (Ollier) 5. Fibrous dysplasia

-usual form (Jaffe-Lichtenstein) -with skin pigmentation and precocious puberty (McCune-Albright)

6. Gaucher's 7. Hypophosphatemic rickets 8. Marfan's 9. Multiple hereditary exostoses 10. Neurofibromatosis 11. Osteogenesis imperfecta 12. Osteopetrosis

(with osteopetrosis, you get pyknodysostosis for free)

13. Osteopoikilosis

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Multiple hereditary exostosis

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Osteopikilosis

Osteopetrosis

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Vaøi beänh lyù loaïn saûn heä xöông

• Achondroplasia • Oteopetrosis • Osteogenesis imperfecta • Cleidocranial dysostosis • Thantophore dwarfism • Morqio • Apert syndrome • Radial aplasia

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Baát saûn suïn xöông Achondroplasia

X quang: • Voøm soï to, ñaùy soï heïp. • Heïp oáng soáng & khoaûng

Laâm saøng: • Ñaàu to. • Chi ngaén • Baøn tay & chaân ngaén vaø

heïp.

• Di truyeàn troäi. • Taâm thaàn bình thöôøng. • Luøn xieác. 1: 22,-66,000 • Rhizomelic dwarf.

gian chaân cung. • Caùnh chaäu nhoû. • Noùc oå coái ngang. • Ngaén xöông chi nhieàu. • Phình haønh xöông. • Khuyeát cuøng-chaäu.

Achondroplasia

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Luøn thanatophore: beù thöôøng cheát sôùm, X quang coù soï hình caùnh chuoàn ((clover leaf), loàng ngöïc heïp vôùi xöông söôøn ngaén, ñoát soáng deïp (platyspondyly)

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Chondrodysplasia punctata.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Beänh xöông ñaù (Osteopetrosis)

Osteogenesis imperfecta: sinh xöông baát toaøn.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Cleidocranial dysplasia.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Coøi xöông (Rickets) haønh xöông loe roäng vaø te tua keøm vôùi loaõng xöông nhieàu

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Roái loaïn taêng tröôûng do sai loaïn nhieãm saéc;

a)Bình thöôøng

b) Roái loaïn baát saûn sinh duïc: ngoùn 2,3 ngaén

a) Bình thöôøng b) baát saûn sinh duïc

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

CASE REPORT:

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MORQUIO’S Syndrome

BS.DÖ HÖÕU CAÀU

BS. NGUYEÃN VAÊN COÂNG

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Hoï teân: CAO THANH TAØI Nam 9 Tuoåi Ñòa chæ: Caùi Beø Tieàn Giang.

Beänh söû:

Luøn töø beù, ñeán 4 tuoåi yeáu chi

tieán trieån. Ñi hoïc lôùp 2. Môø maét taêng daàn, ñieàu trò nhieàu nôi khoâng hieäu quaû.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Laâm Saøng

Luøn, phaùt trieån taâm thaàn bình thöôøng. Thaân ngöôøi ngaén, chi daøi töông ñoái, 2 chi döôùi thöôøng bò cong khoeøo (genu valgus). Ñuïc giaùc maïc, beänh lyù van tim keøm theo. Phì ñaïi haïch lympho, ñieác.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

X-QUANG XÖÔNG:

Xöông soï: daõn roäng voøm soï vaø hoá yeân daïng J CS coå: Luoân coù thieåu saûn maáu raêng C2, traät C1-C2 hoaëc C1-chaåm.

Coät soáng: Deït thaân ñoát soáng (vertebra plana) toaøn boä coät soáng vôùi ñaëc ñieåm bôø tröôùc nhoïn phaàn trung taâm: central anterior vertebral body beaks (ñaëc tröng). Ñóa ñeäm roäng. Guø, veïo coät soáng.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Mucopolysaccharidosis

Achondroplasia

Thaân ñoát soáng deït vôùi moû tröôùc 1/3 döôùi: beânh Hurler, Achondroplasia, Cretinism, Down’s, Neuromuscular...

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Khung chaäu: Thieåu saûn oå coái vaø phaàn xöông chaäu quanh oå coái.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Xöông chi:

Bieán daïng caùc xöông daøi do roái loaïn söï taïo hình (disturbed modeling). Roái loaïn caáu truùc xöông - Phoàng thaân xöông- cheách 2 xöông caúng tay ñaàu xa- nhoïn ñaàu gaàn caùc xöông baøn- Xöông ñuøi thöôøng bò coxa valga.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Xöông baøn tay:

Ñaëc tröng cuûa MPS

( noùi chung).

Baøn tay to beø, caùc ngoùn

tay ôû tö theá baùn co.

Xöông baøn tay ngoùn II- III-IV thuoân nhoïn ôû ñaàu gaàn. Xöông ñoát gaàn vaø giöõa:

ngaén, ñaàu gaàn lôùn hôn ñaàu xa ---> hình “vieân ñaïn”.

Ñoát xa thieåu saûn.

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS(MPS) AND MUCOLIPOSIS(ML) -Nhoùm beänh lyù di truyeàn theo gen laën treân nhieãm saéc theå thöôøng (Autosomal Recessive) -Do thieáu huït 1 hay nhieàu loaïi enzyme chuyeån hoùa ---> laéng ñoïng nhieàu chaát trong lysosomes cuûa caùc loaïi teá baøo. -MPS thieáu 1 loaïi enzyme cho moãi daïng beänh, ngöôïc laïi thieáu huït nhoùm enzymes trong ML -Haàu heát taát caû caùc loaïi teá baøo ñeàu bò toån thöông trong MPS, trong ML aûnh höôûng chuû yeáu teá baøo moâ lieân keát.

- Xuaát hieän baát thöôøng veà loaïi/soá löôïng caùc mucopolysaccharides trong nöôùc tieåu coù trong MPS nhöng khoâng coù trong ML. - Taát caû caùc daïng beänh ñeàu bieåu hieän neùt maët ôû heä xöông bôûi roái loaïn xöông ña daïng (dysostosis multiplex) döôùi daïng naøy hoaëc daïng khaùc. - Haàu heát ñeàu coù giôùi haïn vaän ñoäng caùc khôùp. - Toån thöông ña cô quan luoân coù. Chaäm phaùt trieån taâm thaàn tröø ra beänh Morquio

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

PHAÂN LOAÏI

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Toùm laïi: Beänh Morquio

Trong caùc bieán daïng xöông thì toån thöông coät soáng coù giaù trò ñaëc hieäu ñeå chaån ñoaùn :deït thaân soáng daïng coù moû trung taâm vaø thieåu saûn maáu raêng C2.

Treân thöïc tieãn, moät bònh luøn, coù MPS trong nöôùc tieåu; toån thöông coät soáng ñaëc hieäu, taâm thaàn bình thöôøng nhö treân ñuû ñeå chaån ñoaùn bònh Morquio

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

APERT’ S SYNDROME

ACROCEPHALY SYNDACTYLY

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

APERT’S SYNDROME

• Autosomal dominant, mentally retarded • Skull:

– oxycephalic skull, flat occiput – hypertelorism+bilateral exopthalmus due to

shallow orbit

– paranasal sinuses hypoplasia – prognatism, maxilla hypoplasia – high arched palate

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

APERT’S SYNDROME

• Severe cutaneous & osseous syndactyly

(Mitten hands & feet) • Abnormal thumb & hallux Differential diagnosis: • Carpenter syndrome • Crouzon syndrome

Female 4 y.o, proptosis, syndactyly,mental retardation, high arched palate, inverted mongoloid slant of the palpebral fissure, strabismus, hypertelorism,nystagmus...

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Syndactyly of 1-2-3-4 toes

Syndactyly of all the fingers, absence of middle finger

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Oxycephaly, thumb printing due to craniostenosis: bilateral coronal synostosis, intracranial hyperpressure, shallow orbits, elevated lateral margins of lesser sphenoids

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Radial aplasia

female 8 y.o with congenital forearm deformity

Deformity of forearm, absence of thumb

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Absence of radius, carpal bone and thumb.

Hypoplasia of ulna

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

• Aplasia or Hypoplasia of radius • Absence of thumb or radial carpal bone • Can be associated with VATER or TAR

syndrome: – Vertebral-Anal-Tracheal-Esophageal-Radial-

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Radial aplasia

Renal congenital malformation: tracheoesophageal fistula, renal and anal anomalies

– Thrombocytopenia , Absent Radius

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Keát luaän

• Beänh loaïn saûn heä xöông raát nhieàu loaïi vaø phöùc taïp, neân BS X quang chæ caàn xaùc nhaän caùc baát thöôøng cuûa heä xöông, ñoä daøi vaø söï maát caân xöùng vaø phaûi tham khaûo taøi lieäu ñeå coù chaån ñoaùn ñuùng vaø tìm ra nhöõng beänh taïng phuû keát hôïp.

• Chaån ñoaùn tieàn saûn baèng SA ngaøy nay raát quan troïng ñeå phaùt hieän ra beänh lyù naøy