Bài giảng chương 5: Di truyền học người

Chia sẻ: Hoang Long Thanh Kiem Su | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:39

Thêm vào BST

Báo xấu

213
lượt xem 41
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người, nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh biện pháp phòng ngừa, chữa trị,...Mời các bạn tham khảo nội dung bài giảng!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng chương 5: Di truyền học người

Ví dụ Đột biến NST(NN) Claiphentơ Bộ NST 44AA + XXY(CC Sàng lọc trước khi sinh( PN) Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người. Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị 2
Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu? Đựơc chia thành 2 nhóm lớn: + Bệnh di truyền phân tử + Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm: Là những bệnh di truyền ở mức độ phân tử( AND) 2. Nguyên nhân và cơ chBệgây bệnh n phân tử là ế nh di truyề gì ? Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền Do đột biến gen gâytử? phân nên Không tổng hợp Prôtêin Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi Dối loạn sự chuyển hóa 4 Bệnh
3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đến đột biến gen) 1) Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X 2) Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X 3) Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một cặp T-A thành một cặp A-T 4) Tật dính ngón tay: ột số bgây bliên quantrên NST giới Hãy nêu m do gen ệnh ệnh nằm tính Y đến đột biến gen? 5) Bệnh túm lông ở tai: do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y 6) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:do đột biến gen, di truyền theo hiện tượng Trội không hoàn toàn 7) Bệnh phêninkêto liệu: đột biến gen trên NST thường 8) Bệnh bạch tạng, tiểu đường, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh: do đột biến gen lặn trên NST thường
4.Bệnh pheninketo niệu: Đây là một bệnh do rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể. ? Nguyên nhân, cơ chế, hậu Gen cấu trúc bình thường Gen cấu trúc đột biến quả của bệnh phêninkêtô niệu. ? Phòng, phênilalanin chữaPhênilalanin ứ đọng bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách Enzim xúc tác nào? tirôzin Máu Đầu độc TBTK ở não Thiểu năng trí tuệ, mất trí 6 Pheninketo niệu
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
11
1. Khái niệm Là những bệnh di truyền ở mức 2.ộ tế bào. nhân đ Nguyên - Nêu khái niệm, nguyên nhân của Do đột biến cấu trúc hay số chứng bệnh liên quan đến Hội lượng NST. đột biến NST 3. Đặc điểm - Tại sao gọi là hội chứng bệnh NST? Liên quan đến nhiều gen Gây tổn thương nhiều hệ cơ quan của người bệnh Hội chứng bệnh 12
4. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST: + Xảy ra trên NST thường -Hội chứng Đao:3 nhiễm sắc thể số 21 -> Thể ba 47 NST + Xảy ra trên NST giới tính - Hội Chứng Siêu nữ: XXX -> Thể ba 47 NST - HC Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST - HC tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST - Nêu 1 số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST?
5: Hội chứng Đao (Down): Quan sát hình ảnh( Bộ NST Lµ hé i c hø ng bÖnh do thõ a a người bình thường và củ 1 NS T s è 21 tro ng TB( Người bệnh có tới 3 NST 21) i bị hội chứng đao có gì ngườ giống và khác ? HC đao là gì? Bộ NST bình thường Bộ NST của người bị HC Down
Quan sát hình ảnh Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng đao? Bố Mẹ Giảm phân Giao tử 21 21 21 Thụ tinh 21 Không phân li cặp NST 21 Con 3NST số 21  DOWN
Quan sát hình ảnh và nêu đặc điểm của người mắc hội chứng Đao?
. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Tuæ i của Tỷ lệ Vì sao người mẹ các bà mẹ tuổi cao sinh con thì tỷ lệ con mắc HCđao 20 – 25 1: 1600 cao, nhất là sinh 30 – 35 1: 880 con đầu 35 – 40 1: 290 Trên 40 1: 46 Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ?
? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài? ( Khoảng 50% chết trong khoảng 5 năm đầu, 50% còn lại thì sống lâu hơn) Y
Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)