Bài giảng chương 5: Di truyền học người

Ví dụ

Đ t bi n NST(NN)

ộ

ế

B NST 44AA +

XXY(CC)

ộ

Claiphentơ

c khi

ọ

ướ

Sàng l c tr sinh( PN)

Di truy n y h c là: ọ ề M t b ph n c a di truy n ng ộ ộ ậ ủ

ề ườ

ơ ế ứ ệ ệ

Nghiên c u, phát hi n nguyên nhân, c ch gây b nh => bi n pháp phòng ng a, ch a tr ừ ữ ệ ị

ể

ệ

ng

ề ở c p ở ấ

ấ

Có th chia các b nh di truy n i thành m y nhóm l n xét ớ ườ đ nghiên c u?

ứ

ộ

ớ

ựơ ệ ử

ứ ộ ế ệ ề

Đ c chia thành 2 nhóm l n: + B nh di truy n phân t ề + Các h i ch ng b nh di truy n liên quan đ n đ t ộ bi n NST ế

ệ

m c đ phân ề ở ứ ộ

( AND) 1. Khái ni m:ệ Là nh ng b nh di ữ truy n t ử

là

ử

B nh di truy n phân t ệ

ề

ệ

ế Do đ t bi n gen gây nên

ộ

ề ệ 2. Nguyên nhân và c ch gây b nh ơ ế gì ? Nguyên nhân và c ơ ch gây b nh di truy n ế phân t ?ử

T ng h p prôtêin có ch c năng b thay đ i ổ

ứ

ổ

ợ

ị

Không t ng h p Prôtêin

ợ

ổ

D i lo n s chuy n hóa ố ạ ự ể

B nhệ

(

ử b nh liên quan đ n

ế

ệ

ề

ộ

ế

ớ

ộ

: Đ t bi n gen l n, trên NST gi ặ ế

: Đ t bi n gen l n, trên NST gi ặ

i tính X i ớ

ộ

i li m

ầ ưỡ ề : do đ t bi n thay th m t c p

ế ộ ặ

ế

ộ

ằ

ớ

ộ ộ

ộ ặ do gen gây b nh n m trên NST gi ệ Hãy nêu m t s b nh liên quan ộ ố ệ Hãy nêu m t s b nh liên quan ộ ố ệ đ n đ t bi n gen? ế ế đ n đ t bi n gen? ế ế ở : do gen gây b nh n m trên NST gi tai ệ

ằ

ớ

ồ

ầ

li m:do đ t bi n gen, di truy n ế

ề

ộ

3. M t s b nh di truy n phân t ộ ố ệ đ t bi n gen) ế 1) B nh mù màu ệ 2) B nh máu khó đông ệ tính X 3) B nh h ng c u l ồ ệ T-A thành m t c p A-T 4) T t dính ngón tay: ậ tính Y 5) B nh túm lông ệ tính Y 6) B nh thi u máu h ng c u hình ệ ng Tr i không hoàn toàn theo hi n t

ế ệ ượ

ộ

ế

ộ

ườ

ệ ệ

ạ

ng, đi c di truy n, câm đi c b m ề

ế ẩ

7) B nh phêninkêto li u 8) B nh b ch t ng, ti u đ sinh: do đ t bi n gen l n trên NST th

ệ : đ t bi n gen trên NST th ế ể ườ ườ ặ

ạ ộ

ế

ệ

ộ ệ

ố ạ

ể

ơ ế ậ

độ

ườ

ấ

Gen c u trúc bình th

ấ Gen c u trúc

ng

ệ Đây là m t b nh 4.B nh pheninketo ni u: do r i lo n chuy n hóa các ch t trong c ơ ấ th .ể ả ủ

ệ

? Nguyên nhân, c ch , h u ế t bi n qu c a b nh phêninkêtô ni u.ệ

Phòng,

ứ đọ

ng

Enzim xúc tác

ch a b nh ? ệ ữ Phênilalanin phênilalanin Phêninkêtô ni u b ng cách ằ ệ nào?

tirôzin

Máu

u Đầ c độ TBTK ở não 6

Thi u năng trí tu , m t trí

ệ ấ

ể

Pheninketo ni uệ Pheninketo ni uệ

ế ế

ề ề

ầ ầ

ệ ệ ế ế

ầ ố ấ ầ ố ấ

ệ ệ ệ ệ

ộ ộ

đ t ộđ t ộ B nh thi u máu h ng c u hình li m do ồ B nh thi u máu h ng c u hình li m do ồ bi n gen tr i gây ra. T n s xu t hi n b nh bi n gen tr i gây ra. T n s xu t hi n b nh 1/600. 1/600.

ạ

ng

Ch ng b ch t ng liên quan đ t bi n gen ễ

ứ l n n m trên nhi m s c th th ặ

ế ộ ể ườ

ằ

ắ

ề ở

ộ ế

ế

ế ấ

ứ

ộ

ọ

ệ

ặ

ủ - Nêu khái ni m, nguyên nhân c a ệ H i ch ng b nh liên quan đ n ệ ứ đ t bi n NST ế - T i sao g i là h i ch ng b nh ạ NST?

1. Khái ni mệ Là nh ng b nh di truy n ệ ữ m cứ bào. đ t 2. Nguyên nhân ộ Do đ t bi n c u trúc hay s ố ộ ộ ng NST. l ượ 3. Đ c đi m ể Liên quan đ n nhi u gen ế

ề

ươ

ng nhi u h c ề ệ ơ

i b nh

Gây t n th ổ quan c a ng ủ

ườ ệ

H i ch ng b nh ứ

ộ

ệ

ứ ế ộ ộ ố ộ

ế

ắ ể ố ườ ễ

i tính

ể

4. M t s h i ch ng b nh liên quan đ n đ t ệ bi n NST: + X y ra trên NST th ả -H i ch ng Đao:3 nhi m s c th s 21 -> ộ ứ Th ba 47 NST ể + X y ra trên NST gi ớ ả - H i Ch ng Siêu n : XXX -> Th ba 47 ữ ứ ộ NST - HC Claiphent - HC t cn : OX -> Th khuy t 45 NST ơ ơ

ể ứ ố ộ

ệ liên ? : XXY -> Th ba 47 NST ể ế - Nêu 1 s h i ch ng b nh quan đ n đ t bi n NST ế ộ ế

5: H i ch ng Đao (Down):

ộ

ứ

i b nh có t

i 3 NST 21)

ườ ệ

ớ

Quan sát hình nh( B NST ộ ả Lµ hé i c hø ng bÖnh do thõ a 1 NS T s è 21 tro ng c a ng ng và i bình th ườ ườ ủ TB( Ng i b h i ch ng đao có gì ng ứ ườ ị ộ gi ng và khác

ố

? ?

HC đao là gì?

ộ

i ườ

B NST bình th

ng

ộ

ườ

B NST c a ng ủ b HC Down

ị

ơ ế ơ ế

ứ ứ

ộ ộ

Quan sát hình nh ả Trình bày c ch phát sinh h i ch ng Trình bày c ch phát sinh h i ch ng đao?đao?

Mẹ Bố

Gi m phân ả

Giao tử

21

Th tinhụ

21 Không phân li c p NST 21

ặ

 DOWN

Con

3NST s 21 ố

Quan sát hình nh ả và nêu đ c ặ đi m ể c a ủ i ườ ng m c h i ắ ộ ch ng ứ Đao?

sinh con m c h i ổ ẹ ỷ ệ ộ ắ

. Tu i m càng cao thì t l ch ng Down càng l n. ứ ớ

T l

ỷ ệ

i m ườ ẹ

Tuæ i c a ủ các bà mẹ

Vì sao ng ổ

tu i cao sinh con thì t l ỷ ệ con m c HCđao ắ cao, nh t là sinh ấ con đ u ầ

20 – 25 30 – 35 35 – 40 Trên 40

1: 1600 1: 880 1: 290 1: 46

Hãy nêu cách phòng Hãy nêu cách phòng H i ch ng Đao ? ứ H i ch ng Đao ? ứ

ộ ộ

? T i sao tr b Down v n s ng đ c th i gian dài? ẫ ố ẻ ị ạ ượ ờ

ế ả ầ

( Kho ng 50% ch t trong kho ng 5 năm đ u, 50% còn l ả i thì s ng lâu h n) ơ ố ạ

Y

H i ch ng Tecn (c p NST gi

i tính có 1 chi c XO)

ơ ặ

ứ

ộ

ớ

ế

(♂ c p NST gi

i tính có 3 chi c:

ứ

ơ

ặ

ớ

ế

H i ch ng Claiphent ộ XXY)

t u lành

ệ

ộ ố ệ

ung th

ơ ế ng ư ở ườ

Nhóm 1: Ung th là gì? Phân bi ư tính, u ác tính? Nhóm 2: Nguyên nhân Nhóm 3: C ch gây b nh- m t s b nh ệ i Vi ệ Nhóm 4: Cách phòng và đi u tr b nh ung

t nam ề

ị ệ

th ?ư

1. Khái ni m: ệ

- Ung th là m t lo i b nh đ ộ

ế

c đ c tr ng ạ ệ ư ượ ặ ư b i s tăng sinh không ki m soát đ c ở ự ể ượ bào c th d n đ n c a m t s lo i t ế ơ ể ẫ ộ ố ạ ế ủ hình thành các kh i u chèn ép các c ơ ố quan trong c th . ơ ể

ố

T bào tăng sinh

ố

ể

ố

ở

TB kh i u có kh + Kh i u ác tính: ả năng tách kh i mô ban đ u và di ầ ỏ t o kh i u chuy n vào máu nhi u ề ạ n iơ  gây ch t cho b nh nhân(ung ệ ế th di căn).

ố

ố ả

+ Kh i u lành tính: Tb kh i u không có kh năng di chuy n vào máu đ đi ể ể i các v trí khác nhau c a c th . t ủ ơ ể ớ

ị

U lành tính U lành tính

U ác tính U ác tính

ganở ganở

U lành tính U ác tính N i dung ộ

V b c ỏ ọ Không

Có

T c đ phát tri n ể ộ ố Nhanh Ch mậ

Tái phát, di căn

Không Có

2. Nguyên nhân

ế

ậ  t ọ ị ộ ế ế ộ ộ

ộ ế ể ế ấ

ế (v t lí, hoá h c, tác nhân đ t bi n + Do ti p xúc các virut)  đ t bi n gen, đ t bi n NST bào b đ t bi n ,TB m t kh năng ki m soát phân bào nên nó ả phân chia liên t c t o thành kh i u ụ ạ ố  ung th .ư

ỉ

ế

ả

ư

i nhà máy Rò r phóng x t ạ ạ đi n h t nhân Nh t B n sau ạ ậ ệ ấ đ ng đ t. ộ

ệ ổ

ệ ệ

Hàng trăm cái ch t liên ti p vì b nh ung th dân làng Thi u T (xã Trung Nguyên, huy n Yên L c, t nh Vĩnh Phúc)

ạ ỉ

Tia phóng x phá h y c u trúc ủ ấ ạ ư ADN d n đ n ung th . ẫ ế

3. C ch gây b nh: ơ ế ệ

ộ ố ấ

 Đ t bi n làm gen ế ki m soát kh i u kh i u (th c ch kh i u m t kh năng ứ ế ả ư  các ố  xu t hi n các TB ung th ệ ấ ng là đ t bi n l n, di truy n) ộ ế ặ ể ố ườ ề

ộ ế

ư  gen ung th ư c di truy n vì ộ ế ườ ượ ề

ề ộ TB sinh d ng)  Đ t bi n làm gen ti n ung th ng là đ t bi n tr i, không đ (th chúng ch xu t hi n ệ ở ỉ ấ ưỡ

Ng

ệ

ườ

i ta m i ch bi ớ

t đ ỉ ế ượ

c do m t s ộ ố

B nh ung th vú: ư gen b đ t bi n l n gây ra. ế ặ

ị ộ

Ung th thanh qu n

ư

ả

Ung th- phæ i

ư 4. Cách phòng ng a và đi u tr b nh ung th ? ị ệ ừ ề

ầ ể ừ

ạ ầ ệ

l n v gen đ t bi n, gây ung th ề ư ể ộ

ộ

ộ ố ạ ộ ả ể ụ ự ứ

ả ự

ẩ ử ụ ẩ ố

ng ẩ ế ầ ử ụ ề ạ

ư ổ ố

ớ ọ

Đ phòng ng a ung th , ta c n: - Không k t hôn g n đ tránh xu t hi n các d ng đ ng ồ ấ ế h p t th h ư ở ế ệ ế ợ ử ặ sau… ng s ng - B o v môi tr ố ườ ệ ả  Năng ho t đ ng( lao đ ng, t p th d c…) - Duy trì cu c s ng lành m nh: ạ ậ  Th c ăn đ m b o v sinh, an toàn th c ệ ph m( không ăn th c ph m đã b m c, d l ị ố ư ượ thu c BVTP, th c ăn có s d ng ph gia th c ph m ự ụ ứ c m s d ng, ăn nhi u rau qu t i, h n ch d u ả ươ ấ m , ..)ỡ  Nói không v i thu c lá( tác nhân gây ung th ph i, ung th vòm h ng) ư  Thăm bác sĩ

ư 4. Cách phòng ng a và đi u tr b nh ung th ? ị ệ ừ ề

ị

ạ

ề

ư

ị ệ

Đi u tr ung th ( tùy vào t ng lo i ung th và ừ tùy vào giai đo n c a b nh): ạ ủ ệ  Ph u thu t ậ ẩ  Hóa tr li u ị ệ  X tr li u. ạ ị ệ  Mi n d ch tr li u ễ ị  Li u pháp gen ệ

•Mi n d ch tr li u ị

ị ệ

ễ

ứ

ệ

B nh nhân ung th không có tri u ch ng lâm sàng rõ ràng

ệ

D u hi u và tri u ch ng ấ ư

ệ ứ

ệ

Tri u tr ng t

i ch

Tri u ch ng toàn thân

ứ

ệ

ạ

ỗ

Tri u ch ng di căn ứ

ệ

ứ

ệ

ạ

ế

ả

ề

ồ

ng, gãy x

ể

ươ

s t cân, chán ăn và ụ t nhi u suy mòn, ti ế m hôi thi u máu ế ,huy t u hay thay ế t t đ i n i ti

. ổ ộ ế ố

Phù n , ch y máu, đau loét . Chèn ép vào mô xung quanh có th gây ra các tri u ch ng nh ư ứ ệ vàng da.

h ch b ch huy t ạ l n lên, ho, ho ra ớ to, đau máu, gan ng x ươ ở ươ ng b t n nh ng x ị ổ ữ th ng và các tri u ươ ệ thachdu@gmail.com ch ng th n kinh. ầ ứ

ạ ướ ộ ể ượ

ế

l ngư

Kh n vái, quỳ l y d “th y” ban “n

c i m đ đ c thánh” ch a b nh

“Th y”ầ S n h nhang ơ ơ m t b nh nhân

và... bú, li m vào

ữ ệ

ấ ầ

ướ

ộ ệ

đ ch a b nh. ể ữ ệ

c ng

ượ

ườ

i nhà cho nu t 4-5 b ộ

ố thachdu@gmail.com

ố

ữ

ườ

i làm ngh ề 36

ông Vân đ gan cóc

Thu c ch a ung th c a ng ư ủ r a bát thuê ử

Câu1: U ác tính khác u lành tính nh th nào?

ư ế

A. Tăng sinh không ki m soát đ c c a m t s lo i ể ượ ủ ộ ố ạ

t bào. ế

ỏ ả

B. Các t ế ể ế

bào có kh năng tách kh i mô ban đ u di ầ chuy n và máu đi đ n các n i khác trong c th ơ ể ơ t o nên nhi u kh i u khác nhau. ạ ố ề

ỏ ả

bào không có kh năng tách kh i mô ban ế di chuy n và máu đi đ n các n i khác trong ế ơ ể

C. Các t đ u ầ c ơ th ể t o nên nhi u kh i u khác nhau. ề ố ạ

D. Tăng sinh có gi i h n c a m t s lo i t bào. ớ ạ ủ ộ ố ạ ế

Câu 2: B nh Phêninkêtô ni u có nguyên nhân do?

ệ

A. Đ t bi n gen ộ ế

B. Ch đ ăn u ng ế ộ ố

C. R i lo n tiêu hóa ố ạ

D. Không liên quan đ n gen, nên không di ế

truy n.ề

i là do

ủ ệ

ng ở ườ

Câu 3: Nguyên nhân c a b nh Down đ t bi n?

ộ

ế

A. M t đo n NST s 21 ạ ố ấ

B. Thêm đo n NST s 21 ạ ố

C. 3 NST s 21ố

D. Đ t bi n gen ộ ế