Bài giảng Dị tật mặt, cổ - BS. Bùi Thị Hồng Nga

Chia sẻ: Cuong Dang | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:47

Thêm vào BST

Báo xấu

44
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng với các nội dung: bất thường ở mặt, kỹ thuật siêu âm, các hình ảnh bình thường trên siêu âm, phân loại bất thường ở mặt, tật cằm nhỏ, môi và miệng: chẻ mặt, sức môi-chẻ vòm một bên... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Dị tật mặt, cổ - BS. Bùi Thị Hồng Nga

DỊ TẬT MẶT CỔ BS. BÙI THỊ HỒNG NGA KHOA CĐHA BV PHỤ SẢN TỪ DŨ 1
BẤT THƯỜNG Ở MẶT Chẩn đoán BTM rất quan trọng vì nhiều lý do:  hay đi kèm với các bất thường khác  có thể là dấu hiệu quan trọng để giúp phát hiện các rối loạn DT hay các HC phức tạp khác.  tác động rất lớn đến đời sống tinh thần của trẻ sau này. Do đó cần chẩn đoán chính xác BTM để giúp sản phụ lẫn thầy thuốc có quyết định chính xác. Siêu âm 3 chiều vừa giúp SP quan sát rõ hơn và bác sĩ phẩu thuật nhi cũng đánh giá vấn đề một cách chính xác hơn.  2
KỸ THUẬT SIÊU ÂM  MC đứng ngang (Coronal): từ MC đo ĐKLĐ, xoay đầu dò 90 độ hướng về phía trước. Đây là MC giúp khảo sát các khiếm khuyết mặt rõ nhất.  MC ngang(Axial): Từ MC đo ĐKLĐ, di chuyển đầu dò hướng về vòm sọ (xem hai hốc mắt và nhãn cầu) hoặc xuống dươí nền so (xem môi và cằm)  MC đứng dọc(Sagital): Từ MC đứng ngang, xoay đầu dò 90 độ (phải thấy xương muĩ và không thấy hốc mắt). Từ MC này, di chuyển sang bên sẽ giúp khảo sát được vành tai. 3
CÁC HÌNH ẢNH BÌNH THƯỜNG TRÊN SA :  Hai hoác maét KT ñeàu nhau, khoâng gaàn hay quaù xa nhau. Caàn ño khoaûng lieân hoác maét ñeå so saùnh vôùi baûng chuaån nhöng theo qui luaät ñôn giaûn thì khoaûng trong hai hoác maét gaàn baèng vôùi ñk hoác maét.  Hai thuyû tinh theå luoân quan saùt thaáy vaø echo troáng ñeà loaïi tröø ñuïc TTT baåm sinh.  Hai moâi treân vaø döôí phaûi ñöôïc nhìn roõ treân maët caét ngang laãn ñöùng ngang.  Caàn khaûo saùt hai vaønh tai vaø 4
PHÂN LOẠI BẤT THƯỜNG Ở MẶT  Có rất nhiều bất thường ở mặt, Gorlin mô tả 150 HC có liên quan đến đầu và cổ. Stewart chia thành 4 nhóm chính: (1). Otocraniofacial syndroms: Các HC liên quan chủ yếu đến tai và hàm dưới như HC Treacher Collins, HC Goldenhar. . . (2). Facial clefting (chẻ mặt) (3). Midface syndromes (Hội chứng giữa mặt): holoprosencephaly, loạn sản xương trán –muĩ. (4). Craniosynostosis syndromes: hộp sọ đóng sớm 5
Tật cằm nhỏ (Micrognathia)  TCN thường gặp trong các HC liên quan đến di truyền gene và NST. Jone liệt kê 54 HC trong đó tật cằm nhỏ là dấu hiệu chủ yếu.  Tử vong trong TCN là do hoạt động hô hấp bị cản trở và các bất thường nghiêm trọng đi kèm.  (1)Bệnh liên quan đến NST: TCN có thể được xem là một dấu hiệu có bất thường về NST, thường gặp nhất trong Trisomie 18 (53%70% Trisomie 18 có TCN). TCN cũng có thể gặp trong Trisomie 13 và các tam bội .  (2)Loạn sản xương (Skeletal dysplasias) Các rối loạn hay đi kèm TCN là HC đa ngón ngắn sườn (Short rib polydactyly syndrome), bất sản sụn (Achondrogenesis). 6
Tật cằm nhỏ 7
Tật cằm nhỏsau sanh 8
Tật cằm nhỏ (Micrognathia)  (3)Hội chứng liên qua đến di truyền:  HC Treacher Collins: bất thường có tính đối xứng như thiểu sản xương gò má, cằm nhỏ, bất thường ở tai, chẻ vòm hầu ( 30%) và trí thông minh bình thường trong hầu hết các trường hợp.  HC Godenhar: các bất thường không đối xứng ( 70% xảy ra một bên) gồm cằm nhỏ, tai nhỏ biến dạng, bất thường ở tim, CS, NUT và thoát vị não cũng được ghi nhận. Chẩn đoán dựa trên tật cằm nhỏ và tai bất thường không đối xứng.  HC Pierre Robin: Gồm tật cằm nhỏ, lưỡi quặt ngược ra sau gây tắt nghẽn khí đạo và chẻ vòm hầu. 9
MÔI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt  Là DT ở mặt hay gặp nhất với TS khoảng 1/1000 ở cộng đồng da trắng. TS thay đổi theo sắc tộc 1.52/1000 ở châu Á và 0.5/1000 ở da đen, trai nhiều hơn gái và trái nhiều hơn phải.  Bệnh căn: Hầu hết vô căn nhưng một số thuốc có liên quan như carbamazepine, steroid, phenytoin và diazepam. Các rối loạn DT như trisomie 13 (65%) , trisomie 18 (15%) , trisomie 21 (0.5%) , tam bội (30%) và một số BT như HC dải sợi ối, holoprosencephaly, HC Robert .  Có 5 loại: sức môi một bên, sức môi và chẻ vòm một bên, sức môi và chẻ vòm hai bên, chẻ vòm đơn thuần và sức môi chẻ vòm do HC dải sợi ối. 10
Phân loại chẻ mặt 11
MÔI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt  Trên SA, môi trên không liên tục có một khoảng echo trống và thường ở bên trái.  Nếu có kèm chẻ vòm, vùng echo trống sẽ kéo dài đến mũi.  Nếu sức môi và chẻ vòm hai bên sẽ thấy một vùng echo dày nằm giữa môi trên, là do xương hàm trên nhô ra.  Chẻ vòm đơn thuần rất khó nhận thấy trên siêu âm. Theo Brundy khi đa ối kèm bao tử nhỏ thì nghi ngờ có chẻ vòm, tuy nhiên dấu đặc hiệu nhất là dùng siêu âm Doppler, khi trẻ thở sẽ thấy hai dòng chảy ở miệng lẫn trên mũi hầu. 12
Sức môichẻ vòm một bên 13
Sức môichẻ vòm một bên 14
Sức môichẻ vòm một bên/ 3D 15
Sức môichẻ vòm một bên 16
Sức môichẻ vòm / doppler 17
MÔI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt  Nếu có kèm đa dị tật thì nguy cơ rối loạn DT rất cao tuy nhiên SMCV đơn thuần cũng có khi đi kèm với rối loạn DT.  Nếu SMCV kèm các bất thường khác và NST đồ bình thường thì có nguy cơ bị các HC hiếm.  HC dải sợi ối (Amniotic band syndrome) và phức hợp chi cơ thể ( limbbody wall complex): biểu hiện tương tự nhau và có liên quan đến vỡ màng ối sớm. Các bất thường được giải thích là do màng ối vỡ, phôi rơi vào khoang màng đệm nên phần thai bị bao quanh bởi các mô sợi của màng đệm sẽ bị khiếm khuyết đứt đoạn như thoát vị màng não, thoát vị rốn, khiếm khuyết ở mặt, cột sống gù vẹo và gập góc. 18
Khối u ở miệng  Epignathus (bướu quái vùng mũi hầu): Bướu quái có TS 1/20.0001/40.000, vùng đầu (40%), ở cổ (5%) và ở vùng hầu thì thấp hơn. BQVMH xuất phát từ vòm hầu và lấn ra khỏi miệng nằm trong khoang ối. Bướu lành tính và có thể rất lớn làm trẻ không nuốt được gây đa ối. Trẻ thường chết ở giai đoạn sơ sinh do cản trở hô hấp.  Epulis( bướu tế bào hạt BS ở nướu): Hiếm gặp và lành tính. Khác với bướu quái, trên SA có echo đồng dạng.  Cephalocoele: đa số thoát vị ở vùng chẩm, 10% nằm ở xương trán và rất hiếm khi ở sàng sọ và nhô vào vùng miệng hầu, thường kèm theo NUT và đa ối. 19
Bướu quái vùng mũi hầu 20