Hội chứng giảm hoạt phó giáp
HỘI CHỨNG GIẢM HOẠT PHÓ GIÁP
Mục tiêu
1. Trình bày được nguyên nhân của hội chứng giảm hoạt phó giáp.
2. Mô tả được các triệu chứng của cơn Tetani điển hình
3. Trình bày các dấu hạ calci máu tiềm tàng.
I. ĐỊNH NGHĨA
Giảm hoạt phó giáp bao gồm những triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng xảy
ra hoặc do tuyến phó giáp không tiết đủ lượng hormon phó giáp (PTH) có hoạt tính
sinh học (thường gặp nhất) hoặc do PTH không tạo được đáp ứng sinh học ở mô đích
(ít gặp hơn). Giảm hoạt phó giáp bao gồm các rối loạn chuyển hóa trong đó hạ calci
máu và tăng phosphate máu
II. NGUYÊN NHÂN
Có nhiều cách phân loại về nguyên nhân
1. Do tai biến điều trị
- Phẫu thuật là nguyên nhân gây giảm hoạt phó giáp thường gặp nhất. Phẫu thuât tuyến
giáp do K, Basedow hay bướu giáp đơn: cắt phải phó giáp, thiếu máu tại chỗ gây hoại
tử phó giáp. Có thể xảy ra sớm và thoáng qua ngay sau khi cắt bỏ tuyến phó giáp trong
vòng 1 - 2 ngày
- Điều trị bằng iode phóng xạ: hiếm.
2. Giảm hoạt phó giáp vô căn
Hiếm gặp. Là bệnh mắc phải có tính cách gia đình và có bằng chứng đây là một
bệnh tự miễn vì có sự kết hợp với các bệnh tự miễn khác.
Kết hợp giữa suy phó giáp với suy thượng thận, bệnh nấm Candida ở da và niêm mạc
gọi là hội chứng đa tuyến tự miễn typ 1 (APS-1: Autoimmune Polyglandular
Syndrome type 1) hay hội chứng Whitacker, thường xảy ra ở lứa tuổi nhỏ (5 - 14 tuổi).
Còn APS-2 đặc trưng bởi suy thượng thận xảy ra ở người lớn, đái tháo đường típ 1 và
bệnh lý tuyến giáp.
3. Giảm hoạt phó giáp chu sinh
Giảm hoạt phó giáp bẩm sinh, vĩnh viễn là hậu quả của vô sản phó giáp đơn độc
hoặc kết hợp với bất sản tuyến hung do sự không phát triển của túi mang thứ 3, đó là
hội chứng Di George.
4. Giảm hoạt phó giáp cơ năng
- Giảm hoạt phó giáp thoáng qua ở trẻ sơ sinh do hậu quả chưa trưởng thành của bào
thai hoặc do calci máu tăng của mẹ.
- Giảm hoạt phó giáp thoáng qua sau phẫu thuật các tuyến phó giáp bị tăng hoạt.
Hội chứng giảm hoạt phó giáp
- Giảm hoạt phó giáp có thể là hậu quả của sự thừa hay thiếu hụt magie.
5. Giả giảm hoạt phó giáp (pseudohypoparathyroidism: PHP)
Giả giảm hoạt phó giáp là một rối loạn di truyền, do hậu quả không nhạy cảm
của các thụ thể với PTH. Bệnh có tính chất gia đình.
III. LÂM SÀNG
Biểu hiện lâm sàng của giảm hoạt phó giáp thường được mô tả gián tiếp qua hội
chứng hạ calci máu cấp tính như biểu hiện kích thích thần kinh-cơ (tetani, dị cảm,
động kinh, hội chứng não) hoặc mãn tính như lắng đọng calci ở tổ chức mềm (đục
thủy tinh thể, calci hóa nhân xám trung ương).
Giảm hoạt phó giáp biểu hiện trên lâm sàng liên quan đến mức độ thiếu hụt chất
calci-ion hóa. Triệu chứng lâm sàng còn tùy thuộc vào diễn biến cấp hay mạn tính của
thiếu calci.
1. Cơn Tetani điển hình
Cơn Tetani có thể xảy ra khi calci huyết tương giảm cấp tính, có thể ở nồng độ
cao hơn (8 mg% # 2 mmol/l) so với những bệnh nhân có giảm calci máu mạn (6 mg%
# 1,5 mmol/l). Cần theo dõi các triệu chứng nghi ngờ cơn Tetani hơn là chờ đợi kết
quả calci huyết tương.
Bệnh nhân dễ nhận biết, bắt đầu với cảm giác dị cảm sau đó là các cơn co cứng,
thường đối xứng và ở ngọn chi.
- Dị cảm : tình trạng tê cóng, cảm giác kiến bò ở quanh miệng, lưng các ngón tay và
đôi khi ở các ngón chân.
- Cơn co cứng: bệnh nhân có cảm giác kiến bò ở đầu các chi, đối xứng, lan dần đến
các sợi cơ lưng bàn tay, bàn chân, làm các cơ này giật, các ngón tay run run.
+ Chi trên: các ngón tay co quắp như ” bàn tay đỡ đẻ” do co cứng các cơ liên đốt.
+ Chi dưới: duỗi các cơ ở cẳng chân, bàn chân.
+ Miệng: co cứng các cơ vòng quanh miệng làm môi dẩu ra như mõm cá .
+ Thân: co cơ làm cho thân có tư thế ưỡn cong .
Sự co cứng các cơ không đau nhưng làm bệnh nhân rất khó chịu, lo lắng, và vã
mồ hôi. Thời gian co cơ ít khi kéo dài và đặc biệt khỏi rất nhanh nếu được tiêm calci
tĩnh mạch.
- Co cơ trơn của nội tạng cùng với sự co cơ vân kể trên, hoặc xuất hiện riêng biệt, gây
ra co thắt thanh quản (trẻ sơ sinh), co thắt phế quản, cơ hoành, dạ dày và môn vị.
- Tăng thông khí: báo động cơn Tetani bệnh nhân thường thở nhanh và gia tăng một số
lượng epinephrine. Tăng thông khí gây nên giảm CO2 và kiềm máu. Tình trạng này sẽ
xấu đi do tăng sự liên kết giữa ion calcium và protein huyết tương.
- Triệu chứng về giao cảm: lo âu, nhịp tim nhanh, đổ mồ hôi, tái.
- Co giật: Thường gặp ở người trẻ, ít khi đơn độc thường kèm với co thắt.
Hội chứng giảm hoạt phó giáp
Phù gai thị và tăng áp nội sọ do giảm calci huyết phối hợp với các cơn co giật
giống bệnh cảnh lâm sàng của u não.
- Thần kinh: dấu ngoại tháp, hội chứng Parkinson (giảm hoạt phó giáp mạn), múa vờn
bất thường ổn định sau khi calci máu bình thường, đôi khi xuất hiện cơn động kinh
toàn thể hay khu trú.
- Các biểu hiện tâm thần: đi từ hội chứng trầm cảm đến kích động.
2. Dấu hạ calci máu tiềm tàng.
Là những triệu chứng tồn tại giữa các cơn, nhưng cũng có thể là triệu chứng
duy nhất chứng tỏ có giảm hoạt phó giáp. Các triệu chứng này bình thường không xảy
ra, có thể phát hiện nhờ một số nghiệm pháp sau :
- Nghiệm pháp Chvostek
Đây là dấu hiệu của sự kích thích các sợi thần kinh vận động của dây thần kinh
mặt. Gõ vào điểm giữa dái tai và mép; gây ra giật khóe môi trên (type I); giật khóe môi
trên và cánh mũi (type II); giật toàn bộ nửa bên mặt (type III). Lưu ý dấu type I có thể
gặp ở 25% người bình thường, nếu có kèm thêm dấu type II và III thì nghi ngờ Tetani
tiềm tàng.
- Nghiệm pháp Trousseau
Bệnh nhân có dấu “ bàn tay đỡ đẻ” khi buộc garô ở cánh tay hoặc băng ép bằng
máy đo huyết áp trong 3 phút ( với áp lực cao hơn huyết áp tâm thu).
Nhằm phát hiện sớm chứng giảm calci huyết, 2 nghiệm pháp trên nên thực hiện
ở những bệnh nhân bị phẫu thuật ở vùng cổ trước đó. Ngoài ra còn có một số thăm dò
khác như :
- Test thở cố gắng và sâu
Khi bệnh nhân thở sâu và gắng sức trong vòng 3 phút sẽ gây cơn Tetani toàn
thể. Test này làm cho các nghiệm pháp Chvostek và Trousseau nhạy hơn.
Lưu ý khoảng 10% người bình thường có thể có các dấu Chvostek và Trousseau.
- Dấu Weiss : co cơ vòng hốc mắt
- Dấu Lust : Gấp và khép bàn chân khi gỏ đầu xương mác ( ở trẻ em )
3. Các biểu hiện mạn tính của hạ calci máu
Da khô, tróc da; móng tay (chân) có vạch, dễ gãy, đôi khi có đốm trắng hoặc
viêm quanh móng do nấm; tóc khô, dễ rụng; hỏng men răng (có màu vàng, mất bóng,
có vạch và bị mòn), hỏng răng (bờ răng cưa, sâu răng, có vết nứt); đục thủy tinh thể;
có thể có các điểm calci hóa ở các nhân xám trung ương và đây có khi là là nguyên
nhân của các rối loạn ngoài bó tháp.
IV. CẬN LÂM SÀNG
Hội chứng giảm hoạt phó giáp
1. Nồng độ PTH thấp( nồng độ bình thường từ 10 - 60 pg/ml hoặc 10 - 60 ng/l )
Có khi không đo được
Tăng trong giả giảm hoạt phó giáp.
2. Calci huyết tương giảm
Calci máu <80mg/L (1,87-2mmol/L), calci ion hoá cũng giảm. Calci ion hóa
(Ca++) quan trọng, chiếm 45-50% lượng calci toàn thể.
3. Phospho máu tăng
Trên 45mg/L (1,44mmol/L) do tăng tái hấp thu ở ống thận.
4. Calci niệu giảm
< 100mg/24h.
5. Test Ellsworth-Howard
Không thấy phosphat niệu tăng sau khi tiêm PTH. Đồng thời định lượng AMP
vòng ở máu và nước tiểu cho phép phân định được 2 typ giả giảm hoạt phó giáp.
V. CHẨN ĐOÁN
1. Chẩn đoán xác định
- Dựa vào tiền sử, bệnh sử và điều trị các bệnh tuyến giáp và phó giáp trước đó.
- Cơn tetanie điển hình hay tiềm tàng .
- Kết quả thăm dò sinh học .
- Đáp ứng các triệu chứng trên sau khi xử dụng thuốc calci.
2. Chẩn đoán nguyên nhân :
Chẩn đoán nguyên nhân cần dựa vào bệnh sử, thăm khám lâm sàng và đôi khi
cần dựa vào một số thăm dò giúp chẩn đoán nguyên nhân như: định lượng PTH huyết
tương; định lượng vitamine D, Mg ++ máu; test Ellsworth Howard.
Tài liệu tham khảo
1. Nội tiết học đại cương. Mai Thế Trạch, Nguyễn Thy Khuê. NXB TP Hồ Chí Minh.
1999.
2. Williams Textbook of Endocrinology. 9th Edition. W.B. Saunders Company. 1998.
3. Endocrinology. 4th Edition. W.B. Saunders Company. 2001.