Hội chứng tăng và giảm hoạt vỏ thượng thận
HỘI CHỨNG TĂNG VÀ GIẢM HOẠT VỎ THƯỢNG THẬN
Mục tiêu
1. Mô tả được các triệu chứng lâm sàng điển hình của hội chứng Cushing.
2. Nêu được các xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Cushing.
3. Nêu được các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của hội chứng cường
aldosterone tiên phát.
4. Mô tả được các triệu chứng của giảm hoạt vỏ thượng thận mạn tiên phát.
5. Mô tả được các triệu chứng của suy vỏ thượng thận cấp
HỘI CHỨNG TĂNG HOẠT VỎ THƯỢNG THẬN
Có 3 hội chứng chính
I. HỘI CHỨNG CUSHING
Biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng do sự gia tăng nồng độ cortisol trong máu.
Hội chứng Cushing gồm 3 nhóm hội chứng Cushing tuyến yên, vỏ thượng thận và lạc
chổ.
1. Nguyên nhân
1.1. Tăng sản tuyến thượng thận
- Thứ phát do tuyến yên tạo ACTH quá mức:
+ Rối loạn chức năng trục dưới đồi - tuyến yên
+ U tuyến nhỏ (<10mm) hay u tuyến lớn (>10mm) tạo ra ACTH của tuyến yên (bệnh
Cushing).
+ Tăng tạo CRH của vùng dưới đồi với sự tăng sản các tế bào tạo ra ACTH của thùy
trước tuyến yên.
- Thứ phát do các khối u không thuộc nội tiết tạo ra ACTH hay CRH: K biểu mô phế
quản (loại tế bào nhỏ), carcinoid tuyến ức, carcinoma tụy hay u tuyến phế quản.
1.2. Tăng sản nốt tuyến thượng thận.
1.3. U tân sinh tuyến thượng thận
U tuyến, K biểu mô..
1.4. Các nguyên nhân ngoại sinh
- Sử dụng kéo dài glucocorticoid.
- Sử dụng kéo dài ACTH.
Hội chứng tăng và giảm hoạt vỏ thượng thận
Chú ý: có sự tăng giả cortisol gây hội chứng giả Cushing (Pseudo-Cushing’s
Syndrome): do dao động sinh lý hoặc bệnh cường cortisol chức năng như mập phì, có
thai, dùng thuốc ngừa thai, nghiện rượu, trầm cảm, suy dưỡng, bệnh lý cấp tính.
2. Triệu chứng lâm sàng
- Rối loạn phân bố mỡ: mập phì do ứ mỡ ở mặt (mặt tròn như mặt trăng, đỏ tím), ở
thân vai cổ (cổ bò); cánh tay, đùi không có mỡ, gầy.
- Teo cơ.
- Teo da: da mỏng như giấy, có nhiều đường rạn nứt, màu hồng, đỏ tím, rộng (có thể
đến 2 cm) ở bụng, đùi, vú; mụn trứng cá, rậm lông, hói đầu ở nữ.
- Tổn thương thành mạch và huyết học: đa hồng cầu, dãn mạch; tăng huyết áp trung
bình hay trầm trọng đề kháng điều trị.
- Chuyển hóa xương: đau xương, loãng xương, xẹp cột sống, gãy xương tự phát.
- Tâm thần kinh: chậm chạp; sảng khoái đôi khi hưng cảm; hội chứng trầm cảm.
- Rối loạn sinh dục: ở nữ: rối loạn kinh nguyệt (thiểu hay vô kinh); ở nam: giảm libido,
liệt dương.
- Da: bạc màu ở hội chứng Cushing tiên phát, nhưng tăng màu ở bệnh Cushing (do
tăng ACTH và LPH: lipotropin).
3. Dấu chứng cận lâm sàng
- Đo nồng độ cortisol huyết tương 8 - 16 h (bình thường: lúc 8 giờ: 140-690 nmol/l,
lúc16 giờ: 80-330 nmol/l (bằng 1/2 buổi sáng): cortisol máu cao và mất nhịp điệu
ngày đêm.
- Cortisol tự do: đo ở nước bọt do nước bọt có chứa cortisol ở dạng tự do.
- Cortisol tự do nước tiểu: cao (bình thường <1% cortisol tự do trong nước tiểu, 55 -
275 nmol/24h).
- Test Dexamethasone : cách đơn giản:
+ Đo cortisol buổi sáng.
+ Dexamethasone 8mg uống lúc 11 giờ đêm.
+ Đo lại cortisol huyết tương 8 giờ sáng hôm sau.
Kết quả: Bệnh Cushing: cortisol huyết tương giảm > 50% giá trị bình thường.
Hội chứng Cushing: không thay đổi.
- Rối loạn dung nạp glucose, đái tháo đường không phụ thuộc insuline.
- Hạ kali máu (hiếm gặp trong bệnh Cushing), hạ chlor máu, kiềm chuyển hóa, thường
gặp trong u thượng thận hoặc tiết ACTH lạc chỗ.
- Đa hồng cầu.
- Tăng calci niệu mà calci máu bình thường.
- Chụp cắt lớp tỉ trọng (CT) tuyến thượng thận, tuyến yên hoặc chụp cộng hưởng từ
trường (MRI).
Hội chứng tăng và giảm hoạt vỏ thượng thận
II. CƯỜNG ALDOSTERONE TIÊN PHÁT (HỘI CHỨNG CONN)
Liên quan cường Aldosterone
1. Nguyên nhân
U tuyến (thường ở một bên, tỉ lệ nữ / nam : 2/1, tuổi thường gặp 30-50),
Tăng sản nốt vỏ thượng thận 2 bên (còn gọi là hội chứng cường aldosterone giả tiên
phát - pseudoprimary aldosteronism), hiếm hơn là K biểu mô.
2. Triệu chứng lâm sàng
- Tăng huyết áp tâm trương, thường không nặng và không kèm phù.
- Yếu cơ, mệt mỏi, có khi gây bại liệt; có khi bị kiểu liệt chu kỳ gia đình, cơn liệt kéo
dài vài giờ, vài ngày rồi tự hết không để lại di chứng.
- Tiểu nhiều (do giảm khả năng cô đặc nước tiểu), thường kèm uống nhiều.
3. Triệu chứng cận lâm sàng
Tùy thuộc diễn biến và mức độ mất kali.
- Kali máu hạ < 3 mmol/l.
- Natri máu tăng.
- Kiềm chuyển hóa, bicarbonat máu tăng
- Chụp CT: thường dùng kỹ thuật chụp cắt lớp mỏng kiểu xoắn ốc do u tuyến thường
có kích thước nhỏ (< 1cm); nếu CT không phát hiện được u tuyến, cần đặt catheter
tĩnh mạch thượng thận 2 bên sẽ thấy nồng độ aldosterone bên có u tuyến cao gấp 2-3
lần so với bên kia.
III. HỘI CHỨNG CƯỜNG HORMONE SINH DỤC NAM
Liên quan cường hormone sinh dục nam, do quá sản xuất
dehydroepiandrosterone (DHEA) và androstenedione, 2 chất này được chuyển thành
testosterone ở các mô ngoài tuyến. Có thể đơn độc hay phối hợp với tăng
glucocorticoids.
1. Nguyên nhân
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (hậu quả của thiếu hụt men), u tuyến hay K
biểu mô.
2. Lâm sàng
- Ở nữ: gồm 4 nhóm dấu chứng : chứng rậm lông (lông mọc nhiều tứ chi, xung quanh
núm vú, vùng xương vệ, môi trên và má); thiểu kinh; mụn và nam hóa.
- Ở nam:
+ Trẻ em: to bộ phận sinh dục sớm và phát triển sớm các đặc tính sinh dục phụ.
+Người trưởng thành: với chức năng tinh hoàn bình thường, sự chuyển
androstenedione thành testosterone chỉ chiếm 5% lượng testosterone toàn thể, do đó
tác dụng sinh học hầu như không đáng kể. Vì vậy ở người trưởng thành sự thừa kích
thích tố sinh dục nam do thượng thận không gây nên triệu chứng lâm sàng nào.
Hội chứng tăng và giảm hoạt vỏ thượng thận
Hội chứng tăng và giảm hoạt vỏ thượng thận
GIẢM HOẠT VỎ THƯỢNG THẬN
I. NGUYÊN NHÂN
1. Suy thượng thận tiên phát
Do phá hủy cấu trúc giải phẫu của tuyến:
+ Teo thượng thận “vô căn” (tự miễn)
+ Phẫu thuật cắt bỏ
+ Nhiễm trùng: lao, nấm, virus - đặc biệt ở bệnh nhân AIDS
+ Xuất huyết
+ Di căn
- Bất thường chuyển hóa trong việc tạo hormon:
+ Tăng sản thượng thận bẩm sinh
+ Các chất ức chế enzyme: metyparone, ketoconazole, aminoglutethimide.
+ Các chất độc tế bào: mitotan.
- Kháng thể phong bế thụ thể ACTH
- Đột biến gene tổng hợp protein thụ thể ACTH.
2. Suy thượng thận thứ phát
Suy tuyến yên do bệnh lý vùng dưới đồi - tuyến yên
- Kìm hãm trục dưới đồi - tuyến yên:
+ Do steroid ngoại sinh
+ Do steroid nội sinh từ khối u.
II. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
bao gồm suy thượng thận mạn (tiên phát, thứ phát) và suy thượng thận cấp.
1. Suy thượng thận mạn tiên phát = bệnh Addison
1.1. Lâm sàng
- Suy nhược: là triệu chứng chính. Lúc đầu chỉ xuất hiện lúc bị stress, dần dần thường
xuyên. Mệt cả sinh lý, tâm thần kinh và sinh dục.
- Xạm da: có thể nổi bật hay không rõ. Thâm các vùng bình thường đã thâm như đầu
núm vú, vùng bẹn, chỗ da không được che kín, nơi da thường bị cọ xát (cùi tay, đầu
gối, thắt lưng); niêm mạc môi, lưỡi (hình lưỡi chó); bàn tay chân (các đường chỉ);
đường sứa đậm ở móng tay.
- Gầy: sụt cân nhanh 3-4 kg trong vài tháng.
- Hạ huyết áp: < 80/50 mmHg hay thấp hơn với hạ huyết áp tư thế.