Bài giảng Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình

QUY TRÌNH SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH: NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý TRONG TƯ VẤN VÀ QUẢN LÝ CHƯƠNG TRÌNH

ThS. BS. Nguyễn Cao Trƣờng Giám đốc Trung tâm Đào tạo, Bồi dƣỡng Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình

NHỮNG NỘI DUNG SẼ ĐỀ CẬP

1. Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên thế giới

và Việt Nam

2. Quy trình SLTS và những lƣu ý, một số bệnh

trong SLTS;

3. Quy trình SLSS và những lƣu ý; giới thiệu tóm lƣợc phƣơng pháp lấy mẫu máu gót chân SS; một số bệnh trong SLSS

4. Phân tuyến quản lý về SLTS&SS

ĐẶT VẤN ĐỀ

 Lµ ®Êt n íc ®«ng d©n ®øng thø 13 trªn ThÕ giíi vµ thø 3 ë khu vùc §«ng nam ch©u ¸. H»ng n¨m ViÖt Nam vÉn cã hµng triÖu trÎ em ® îc sinh ra.

 Kho¶ng 1,5% DS bÞ thiÓu n¨ng vÒ thÓ lùc, trÝ tuÖ; Kho¶ng 1,5-3% trÎ s¬ sinh m¾c dÞ tËt BS vµ cã xu h íng gia t¨ng do §K sèng, m«i tr êng ®éc h¹i, lèi sèng hoÆc phong tôc, tËp qu¸n l¹c hËu

 NÕu kh«ng tÝch cùc dù phßng vµ ®iÒu trÞ sím  tû lÖ dÞ d¹ng, dÞ tËt BS sÏ lòy tÝch t¨ng cao vµ ®Ó l¹i hËu qu¶ nÆng nÒ cho tõng gia ®×nh vµ céng ®ång, x· héi.

ĐẶT VẤN ĐỀ

 §Þnh h íng Chiến lƣợc lµ thö nghiÖm vµ nhanh chãng më réng nh÷ng can thiÖp vÒ sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS ®Ó ph¸t hiÖn, can thiÖp vµ điều trị sím c¸c bÖnh, tËt, c¸c RL chuyÓn ho¸, di truyền, néi tiÕt ngay trong giai ®o¹n bµo thai vµ s¬ sinh gióp cho trÎ sinh ra PT b×nh th êng hoÆc tr¸nh ® îc nh÷ng hËu qu¶ nÆng nÒ vÒ thÓ lùc vµ trÝ tuÖ, gi¶m thiÓu sè ng êi tµn tËt, thiÓu n¨ng trÝ tuÖ trong céng ®ång.

Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên Thế giới

Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS ở Việt Nam

ĐẶT VẤN ĐỀ

 BV Tõ Dò ®· thùc hiÖn SL vµ C§ tr íc sinh tõ 1999 b»ng S¢, XN sinh hãa, DT. BV Phô s¶n TW thùc hiÖn chÈn ®o¸n DTBS tõ n¨m 2002. Ngoµi ra, mét sè n¬i ®· triÓn khai lµ: BV Hïng v ¬ng, BVTW HuÕ, Tr êng §¹i häc Y D îc HuÕ.

 VN triÓn khai SLSS rÊt muén so víi khu vùc: tõ 1998 t¹i BV Nhi TW do CQ Nguyªn tö N¨ng l îng QT tµi trî. Tõ 1998- 2004, SLSS ph¸t hiÖn c¸c bÖnh RLCH, DT chñ yÕu th«ng qua c¸c DA thö nghiÖm nhá lÎ do c¸c tæ chøc QT tµi trî.

 N¨m 2004-2005, Uû ban DSG§TE phèi hîp víi BV Nhi TW x©y dùng m« h×nh SLSS ph¸t hiÖn c¸c bÖnh RLCH, DT. C¸c bÖnh ® îc thö nghiÖm sµng läc ph¸t hiÖn lµ suy gi¸p bÈm sinh, thiÕu men G6PD

ĐẶT VẤN ĐỀ

 Tõ n¨m 2007 thµnh lËp 2 Trung t©m SLTS,SS t¹i BVPSTW

vµ Tõ Dò, më réng ®Þa bµn ra 20 tØnh, TP.

 Tõ 2009, thµnh lËp T.t©m khu vùc miÒn Trung t¹i Tr êng

§HYD HuÕ vµ TK ë 7 tØnh miÒn Trung & T©y Nguyªn.

 N¨m 2011 mở réng và triển khai tại 55 tØnh

 N¨m 2013 đ· cã 63/63 tØnh (100%) triÓn khai

 Thµnh lËp Trung t©m sµng läc Khu vùc ®ång b»ng S«ng

cöu Long t¹i BV§K thµnh phè CÇn Th¬

 T¹i c¸c tØnh còng më réng thªm ®Þa bµn huyÖn, x·

ĐẶT VẤN ĐỀ

Môc tiªu cña §Ò ¸n lµ:

- §èi víi sµng läc tr íc sinh:

+ XD m¹ng l íi sµng läc TS b»ng kü thuËt siªu ©m ®Õn

tuyÕn huyÖn.

+ C¸c Trung t©m SL khu vùc sÏ tõng b íc chuyÓn giao kü thuËt XN sinh hãa vµ di truyÒn ph©n tö... ®Õn tuyÕn tØnh ®Ó t¨ng c êng tÝnh tiÕp cËn vµ thuËn lîi cho viÖc sö dông dÞch vô cña c¸c thai phô.

+ §ång thêi triÓn khai thÝ ®iÓm viÖc can thiÖp ®iÒu trÞ sím c¸c tr êng hîp thai nhi m¾c c¸c dÞ tËt bÈm sinh do di truyÒn, chuyÓn hãa cã thÓ kh¾c phôc sím.

ĐẶT VẤN ĐỀ

Môc tiªu cña §Ò ¸n lµ:

- §èi víi sµng läc s¬ sinh:

+ X©y dùng m¹ng l íi sµng läc s¬ sinh ph¸t hiÖn mét sè bÖnh bÈm sinh cã tÇn suÊt m¾c cao trong céng ®ång ®Õn tuyÕn x·.

+ § a sµng läc 2 bÖnh lµ Suy gi¸p tr¹ng bÈm sinh vµ ThiÕu

men G6PD vµo ch ¬ng tr×nh quèc gia.

+ TiÕp tôc xem xÐt më réng ph¹m vi mÆt bÖnh sµng läc

ĐẶT VẤN ĐỀ

NhiÖm vô cña §Ò ¸n lµ:

- Cung cÊp th«ng tin, gi¸o dôc vµ t vÊn vÒ lîi Ých vµ c¬ héi vÒ sµng läc TS&SS nh»m n©ng cao nhËn thøc vÒ sµng läc TS&SS cho c¸n bé vµ nh©n d©n ®Þa bµn triÓn khai ®Ò ¸n ®Ó t¹o sù chuyÓn ®æi hµnh vi ®èi víi ®èi víi céng ®ång;

- ThiÕt lËp m¹ng l íi sµng läc TS&SS tõ TW ®Õn tuyÕn x· ®Ó triÓn khai c¸c ho¹t ®éng t vÊn vµ kü thuËt vÒ sµng läc TS&SS nh»m ®¸p øng cao nhÊt nhu cÇu cña ng êi d©n ®èi víi sµng läc tr íc sinh vµ s¬ sinh

ĐẶT VẤN ĐỀ

§Ó triÓn khai sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS thèng nhÊt trªn ph¹m vi c¶ n íc, ngµy 11/02/2010, Bé tr ëng BYT ®· ban hµnh QuyÕt ®Þnh sè 573/Q§-BYT vÒ “Quy tr×nh sµng läc, chÈn ®o¸n tr íc sinh vµ s¬ sinh”.

§©y lµ v¨n b¶n ph¸p lý ®Çu tiªn cña BYT ®iÒu chØnh vÒ c¸c ho¹t ®éng SL, CĐ TS&SS, lµ c¬ së quan träng ®Ó thóc ®Èy ch ¬ng tr×nh SL, CĐ vµ ®iÒu trÞ TS&SS cã hiÖu qu¶.

Cïng víi c¸c gãi DV ® îc CC trong chiÕn dÞch lång ghÐp trong nh÷ng n¨m qua, tõ 2013 Tæng côc DS-KHHG§ sÏ thö nghiÖm ® a dÞch vô sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS vµo CC trong chiÕn dÞch lµm c¬ së ®Ó nh©n réng ra toµn quèc.

MỘT SỐ KHÁI NIỆM

1. Sµng läc:

- Lµ viÖc sö dông c¸c BP th¨m dß ®¬n gi¶n, dÔ ¸p dông, cã ®é chÝnh x¸c t ¬ng ®èi cao ®Ó ph¸t hiÖn c¸c c¸ thÓ trong mét céng ®ång nhÊt ®Þnh cã nguy c¬ hoÆc sÏ m¾c mét bÖnh lý nµo ®ã.

- SL tr íc sinh ® îc tiÕn hµnh trong thêi gian mang thai;

- SL s¬ sinh ® îc tiÕn hµnh ngay trong nh÷ng ngµy ®Çu sau khi sinh;

MỘT SỐ KHÁI NIỆM

2. ChÈn ®o¸n tr íc sinh Lµ viÖc sö dông c¸c BP th¨m dß ®Æc hiÖu ® îc tiÕn hµnh trong thêi gian mang thai ®Ó chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh nh÷ng tr êng hîp nghi ngê m¾c bÖnh th«ng qua viÖc sµng läc.

3. ChÈn ®o¸n s¬ sinh Lµ viÖc sö dông c¸c BP th¨m dß, xÐt nghiÖm ®Æc hiÖu ®èi víi trÎ ngay trong nh÷ng ngµy ®Çu sau khi sinh ®Ó chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh nh÷ng tr êng hîp nghi ngê m¾c bÖnh th«ng qua viÖc SL.

MỘT SỐ KHÁI NIỆM

4. BÊt th êng nhiÔm s¾c thÓ Lµ sù bÊt th êng vÒ sè l îng hoÆc cÊu tróc cña mét hoÆc nhiÒu nhiÔm s¾c thÓ.

5. DÞ tËt bÈm sinh Lµ sù khiÕm khuyÕt cña c¬ thÓ trong thêi kú bµo thai do yÕu tè di truyÒn hoÆc kh«ng di truyÒn.

MỤC ĐÍCH CỦA SÀNG LỌC TS & SS

- Gióp cho trÎ sinh ra PT b×nh th êng

‐ §Ó ph¸t hiÖn, can thiÖp vµ §T sím c¸c bÖnh, tËt, c¸c RL chuyÓn ho¸, DT ngay trong giai ®o¹n bµo thai vµ s¬ sinh:

- (hoÆc) tr¸nh ® îc nh÷ng hËu qu¶ nÆng nÒ vÒ thÓ chÊt vµ trÝ tuÖ, gi¶m thiÓu sè ng êi tµn tËt, thiÓu n¨ng trÝ tuÖ trong céng ®ång

 Can thiÖp, ®iÒu trÞ bÖnh ë giai ®o¹n bµo thai vµ s¬ sinh lµ mét h íng tÝch cùc lµm gi¶m thiÓu tû lÖ ng êi tµn tËt, thiÓu n¨ng trÝ tuÖ trong d©n c

Đối tƣợng áp dụng

1. C¬ së dÞch vô: tÊt c¶ c¸c c¬ së y tÕ NN vµ t nh©n cã tham gia c¸c ho¹t ®éng sµng läc, chÈn ®o¸n tr íc sinh vµ s¬ sinh;

2. SL, chÈn ®o¸n s¬ sinh: tÊt c¶ trÎ s¬ sinh;

3. SL, chÈn ®o¸n tr íc sinh: tÊt c¶ thai phô ®Õn th¨m kh¸m

t¹i c¸c c¬ së s¶n khoa.

 Kh«ng ph©n biÖt vÒ ®Þa bµn c tró :

+ Trong hay ngoµi ®Þa bµn ®Ò ¸n

+ Trong ®Þa ph ¬ng hay ngoµi ®Þa ph ¬ng.

Đối tƣợng áp dụng

SL, chÈn ®o¸n TS cÇn chó träng nh÷ng ®èi t îng sau:

- Phô n÷ mang thai tõ 35 tuæi trë lªn;

- Thai phô cã tiÒn sö bÞ s¶y thai tù nhiªn, thai chÕt l u hoÆc

cã con chÕt sím sau sinh;

- TiÒn sö gia ®×nh thai phô hoÆc chång ®· cã ng êi ® îc x¸c

®Þnh bÞ bÊt th êng nhiÔm s¾c thÓ;

- CÆp vî chång kÕt h«n cËn huyÕt thèng;

- Thai phô nhiÔm vi-rót Rubella, Herpes, Cytomegalovirus...;

- Thai phô sö dông thuèc ®éc h¹i cho thai nhi hoÆc tiÕp xóc

th êng xuyªn víi m«i tr êng ®éc h¹i;

- Thai nhi cã dÊu hiÖu nghi ngê bÊt th êng vÒ h×nh th¸i, cÊu

tróc trªn siªu ©m;

NGUYÊN TẮC SL, CĐ TRƢỚC SINH & SS

1. Nh÷ng ng êi tham gia vµo ch ¬ng tr×nh ph¶i ® îc th«ng

tin, tuyªn truyÒn, gi¸o dôc vµ t vÊn vÒ ch ¬ng tr×nh.

2. Ng êi th©n cã tr¸ch nhiÖm cña trÎ s¬ sinh tham gia

ch ¬ng tr×nh ph¶i trªn c¬ së hoµn toµn tù nguyÖn.

3. Ch ¬ng tr×nh SL ph¶i ® îc lång ghÐp vµo c¸c ho¹t ®éng chung vÒ CSSKBM&TE/SKSS; ph¶i n»m trong khu«n khæ cña ch¨m sãc søc kháe ban ®Çu vµ kh«ng t¸ch rêi hoÆc ®éc lËp so víi hÖ thèng ch¨m sãc søc kháe chung.

4. C¸n bé thùc hiÖn kü thuËt ph¶i ® îc §T vµ thùc hiÖn theo

®óng c¸c quy ®Þnh t¹i Quy tr×nh nµy vµ c¸c quy ®Þnh kh¸c.

5. ViÖc chØ ®Þnh ®×nh chØ thai nghÐn sau 3 th¸ng ®Çu cña thai kú v× lý do thai nhi cã c¸c dÞ tËt BS hoÆc c¸c bÖnh lý di truyÒn ph¶i do mét Héi ®ång chuyªn m«n xem xÐt, quyÕt ®Þnh

SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

TƢ VẤN VỀ SL, CĐ TRƢỚC SINH

C¨n cø vµo chøc n¨ng, nhiÖm vô, tr×nh ®é chuyªn m«n vµ ph©n tuyÕn kü thuËt, c¸c chuyªn gia t vÊn sÏ t vÊn vÒ nh÷ng néi dung liªn quan cña tuyÕn m×nh thùc hiÖn; ®ång thêi c¨n cø kÕt qu¶ xÐt nghiÖm cña tuyÕn trªn ®Ó tiÕn hµnh t vÊn cho kh¸ch hµng

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

T vÊn tr íc sµng läc

a) Môc ®Ých:

+ Gióp thai phô hiÓu ® îc lîi Ých vµ tù nguyÖn tham gia

+ §¸nh gi¸ ® îc nguy c¬ thai nhi m¾c héi chøng Down, Edward, Patau, c¸c bÊt th êng NST kh¸c, mét sè dÞ tËt bÈm sinh vµ bÖnh lý di truyÒn ®¬n gen kh¸c.

b) Néi dung:

+ Tr×nh bµy tr×nh tù c¸c b íc thùc hiÖn sµng läc, chÈn

®o¸n;

+ Gi¶i thÝch ý nghÜa, nh÷ng lîi Ých còng nh nh÷ng rñi ro cã thÓ x¶y ra khi tiÕn hµnh c¸c kü thuËt, xÐt nghiÖm trong sµng läc, chÈn ®o¸n tr íc sinh.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

Tuoåi thai 11 –136tuaàn)

Sieâu aâm

Xeùt nghieäm maùu

Sieâuaâm (Ñoämôøgaùy)

Söùc khoûe meï (Caùc XN thöôøng qui)

Double test (Free-hCG, PAPP A)

Bình thöôøng

Baát thöôøng

Hiệuchỉnhnguycô(FMF)

Khaùm thai ñònh kyø

Nguy cô thaáp

Nguy cơ cao

TÖ VAÁN

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

Sieâu aâm ño ñoä môø da gaùy (11-13 tuaàn 6 ngay)

Dò taät naëng (Voâ soï..)

Khoâng coù Xöông muõi

Ñieàu chænh nguy cô theo phaàn meàm FMF

Nguy cô cao

Nguy cô thaáp

Tö vaán

Nhieãm saéc theå

Tö vaán

Thöïc hieän

Khoâng TH

Bình thöôøng

Baát thöôøng

Ñình chæ thai ngheùn

Sieâu aâm ñaùnh gia ùhình thaùi thai nhi luùc thai 22 tuaàn

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

C¸c kü thuËt sö dông ë giai ®o¹n 3 th¸ng ®Çu thai kú

Siªu ©m h×nh th¸i thai nhi (cã Bµi gi¶ng cô thÓ riªng):

+ §o ®é mê da g¸y ®Ó ph¸t hiÖn nguy c¬ m¾c héi chøng

Down vµ mét sè bÖnh lý kh¸c;

+ Ph¸t hiÖn c¸c dÊu hiÖu bÊt th êng kh¸c nh : thai v« sä,

khe hë thµnh bông, x ¬ng mòi…

- XÐt nghiÖm m¸u mÑ:

+ XÐt nghiÖm 2 chÊt (Double test): gåm PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) vµ Beta hCG tù do (free beta human Chorionic Gonadotropin);

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

C¸c kü thuËt sö dông ë giai ®o¹n 3 th¸ng ®Çu thai kú:

- XÐt nghiÖm m¸u mÑ: (TiÕp theo)

+ XÐt nghiÖm m¸u th êng quy (hång cÇu, huyÕt s¾c tè, Hematocrite,...), viªm gan B, Rubella, Topxoplasma, HIV...

- Sinh thiÕt gai rau: ®Ó chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh c¸c tr êng hîp: nghi ngê c¸c bÊt th êng qua siªu ©m hoÆc XN m¸u mÑ; tiÒn sö thai phô cã con bÞ dÞ tËt BS hoÆc bÊt th êng nhiÔm s¾c thÓ; tiÒn sö gia ®×nh cã ng êi bÞ chËm ph¸t triÓn hoÆc dÞ tËt bÈm sinh; cha hoÆc mÑ thai nhi ®· ® îc chÈn ®o¸n lµ ng êi mang bÊt th êng cÊu tróc cña nhiÔm s¾c thÓ...

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

¦u ®iÓm cña viÖc sµng läc trong quý I cña thai kú

Sµng läc dùa trªn ®é mê da g¸y, x ¬ng mòi cña thai nhi th«ng qua siªu ©m kÕt hîp víi ®¸nh gi¸ nång ®é cña freeBeta hCG vµ PAPP-A trong huyÕt thanh m¸u mÑ trong quý I cña thai kú cã nh÷ng thuËn lîi sau:

XÐt nghiÖm sím nhÊt vµ an toµn nhÊt:

Sµng läc qua ®o ®é mê da g¸y ® îc thùc hiÖn ë tuÇn thai 11 tuÇn 0 ngµy ®Õn 13 tuÇn 6 ngµy vµ ph©n tÝch c¸c chØ sè sinh hãa (freeBeta hCG vµ PAPP-A) cã thÓ ® îc thùc hiÖn tõ tuÇn thai 9 tuÇn 0 ngµy ®Õn 13 tuÇn 6 ngµy.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

¦u ®iÓm cña viÖc sµng läc trong quý I cña thai kú

Cho tû lÖ ph¸t hiÖn thai nhi m¾c héi chøng Down cao nhÊt:

Sù phèi hîp gi÷a ®o nång ®é freeBeta hCG, PAPP-A vµ ®o ®é mê da g¸y cña thai nhi cho phÐp t¨ng kh¶ n¨ng ph¸t hiÖn thai nhi m¾c HC Down lªn tíi trªn 90%. Céng víi viÖc ®¸nh gi¸ x ¬ng mòi cña thai nhi sÏ cho phÐp t¨ng % nµy lªn ®Õn 95% víi % sµng läc d ¬ng tÝnh lµ 2%.

XN 2 chÊt chØ cho phÐp ph¸t hiÖn kho¶ng h¬n 65% tr êng hîp thai nhi m¾c héi chøng Down ë tuæi thai tõ 9 tuÇn 0 ngµy ®Õn 13 tuÇn 6 ngµy.

Trong quý II cña thai kú, XN 3 chÊt chØ cho phÐp ph¸t hiÖn

kho¶ng 60% tr êng hîp ë tuæi thai tõ 16 ®Õn 20 tuÇn.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

¦u ®iÓm cña viÖc sµng läc trong quý I cña thai kú

Cho phÐp ph¸t hiÖn thÓ tam nhiÔm 13 hoÆc 18 vµ c¸c bÊt

th êng NST kh¸c cao nhÊt:

- Trong quý I cña thai kú, XN 2 chÊt cho phÐp ph¸t hiÖn trªn

75% tr êng hîp Edward, nÕu kÕt hîp thªm ®o ®é mê da g¸y sÏ cho phÐp ph¸t hiÖn tíi 95% tr êng hîp.

- Trong quý II cña thai kú, XN 3 chÊt cho phÐp ph¸t hiÖn

70% tr êng hîp Edward

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

¦u ®iÓm cña viÖc sµng läc trong quý I cña thai kú

ViÖc SL cã thÓ ® îc thùc hiÖn cho mäi ®èi t îng s¶n phô: C¸c xÐt nghiÖm sµng läc cã thÓ thùc hiÖn cho mäi ®èi

t îng kÓ c¶ s¶n phô d íi 20 tuæi, hót thuèc, ®¸i th¸o ® êng, song thai.

+ ThuËn tiÖn trong viÖc göi mÉu: MÉu m¸u göi ®Õn phßng xÐt nghiÖm trung t©m ®Ó ph©n tÝch

c¸c chØ sè huyÕt thanh cã thÓ d íi d¹ng huyÕt thanh ®ãng trong èng chuyªn dông hoÆc m¸u kh« ® îc lÊy trªn mÉu giÊy thÊm ® îc quy ®Þnh.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

¦u ®iÓm cña viÖc sµng läc trong quý I cña thai kú

ViÖc SL cã thÓ ® îc thùc hiÖn cho mäi ®èi t îng s¶n phô:

C¸c XN sµng läc cã thÓ thùc hiÖn cho mäi ®èi t îng kÓ c¶

s¶n phô d íi 20 tuæi, hót thuèc, ®¸i th¸o ® êng, song thai.

ThuËn tiÖn trong viÖc göi mÉu:

MÉu m¸u göi ®Õn phßng xÐt nghiÖm trung t©m ®Ó ph©n tÝch c¸c chØ sè huyÕt thanh cã thÓ d íi d¹ng huyÕt thanh ®ãng trong èng chuyªn dông hoÆc m¸u kh« ® îc lÊy trªn mÉu giÊy thÊm ® îc quy ®Þnh.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

C¸c kÕt qu¶ XN sµng läc nãi lªn ®iÒu g×?

KQ c¸c XN sµng läc ® a ra chØ sè nguy c¬: VD 1/500 nguy c¬ m¾c HC Down  trong sè 500 ng êi cã kÕt qu¶ XN t ¬ng tù th× cã 1 ng êi cã thai nhi bÞ m¾c HC Down. MÉu sè cµng nhá th× nguy c¬ cµng cao.

XÐt nghiÖm sµng läc kh«ng ph¶i dïng ®Ó chÈn ®o¸n mµ chØ cho biÕt trÎ bÞ t¨ng nguy c¬ m¾c héi chøng Down mµ th«i. TrÎ vÉn cã nhiÒu kh¶ n¨ng lµ b×nh th êng h¬n lµ m¾c héi chøng Down.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

C¸c kÕt qu¶ XN sµng läc nãi lªn ®iÒu g×? (TiÕp theo)

CÇn ph¶i nhí r»ng "kÕt qu¶ xÐt nghiÖm sµng läc kh«ng kh¼ng ®Þnh thai nhi cã bÞ bÖnh kh«ng mµ chØ ® a ra kÕt luËn thai nhi cã nguy c¬ m¾c bÖnh cao hay kh«ng".

Theo thèng kª, trong 100 ng êi thùc hiÖn xÐt nghiÖm sµng läc chØ cã kho¶ng 5 ng êi cã kÕt qu¶ sµng läc d ¬ng tÝnh vµ trong 100 ng êi cã kÕt qu¶ d ¬ng tÝnh chØ cã kho¶ng 4 ®Õn 5 ng êi cã thai nhi cã bÖnh thùc sù ® îc kh¼ng ®Þnh b»ng xÐt nghiÖm chÈn ®o¸n.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

C¸c kÕt qu¶ xÐt nghiÖm CHÈN §O¸N nãi lªn ®iÒu g×?

TÊt c¶ thai phô cã xÐt nghiÖm sµng läc d ¬ng tÝnh ®Òu cÇn

thùc hiÖn xÐt nghiÖm chÈn ®o¸n.

KÕt qu¶ xÐt nghiÖm chÈn ®o¸n lµ kÕt qu¶ cña ph©n tÝch nhiÔm s¾c thÓ, gen cho biÕt thai nhi thùc sù cã bÖnh hay kh«ng. §é chÝnh x¸c cña c¸c ph©n tÝch nhiÔm thÓ cho kÕt qu¶ gÇn nh chÝnh x¸c 100%.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

Mét sè l u ý khi t vÊn cho c¸c thai phô:

- S¶n phô ®· sinh con m¾c mét trong c¸c HC nh Down, Edward, Patau... sÏ cã nguy c¬ tiÕp tôc sinh con m¾c HC nh vËy cao h¬n nh÷ng bµ mÑ ®· sinh con b×nh th êng.

- HiÖn nay y häc kh«ng thÓ ®iÒu trÞ cho c¸c héi chøng trªn. Nh÷ng trÎ m¾c bÖnh cÇn ® îc can thiÖp vµ gióp ®ì cµng sím cµng tèt ®Ó cã thÓ gióp trÎ PT trong kh¶ n¨ng cho phÐp.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

Mét sè l u ý khi t vÊn cho c¸c thai phô: (TiÕp theo)

Nh÷ng s¶n phô cã nguy c¬ sinh con m¾c c¸c bÖnh trªn:

+ Tuæi mÑ: Tuæi mÑ cµng cao nguy c¬ sinh con m¾c c¸c HC nµy cµng lín, ®Æc biÖt khi mÑ trªn 35 tuæi. Tuy nhiªn tÊt c¶ s¶n phô thuéc mäi løa tuæi ®Òu cã kh¶ n¨ng sinh con m¾c c¸c héi chøng trªn. CÇn l u ý lµ hÇu hÕt c¸c trÎ m¾c héi chøng Down ® îc sinh ra bëi c¸c bµ mÑ d íi 35 tuæi v× ®©y lµ nhãm tuæi cã tû lÖ sinh cao.

+ Bè hoÆc mÑ lµ ng êi b×nh th êng nh ng mang c¸c bÊt th êng NST d¹ng chuyÓn ®o¹n cã nguy c¬ cao sinh con bÞ m¾c c¸c héi chøng trªn.

+ §· tõng sinh con m¾c c¸c héi chøng nªu trªn.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

T vÊn sau sµng läc, chÈn ®o¸n

Gi¶i thÝch c¸c kÕt qu¶ XN vµ gióp thai phô vµ gia ®×nh hiÓu

biÕt ® îc thùc tr¹ng cña t×nh tr¹ng thai nghÐn:

- Trong tr êng hîp thai nhi b×nh th êng, cÇn t vÊn, gi¶i thÝch ®éng viªn cho thai phô tiÕp tôc kh¸m, theo dâi thai nghÐn ®Þnh kú;

- Trong tr êng hîp thai nhi cã bÊt th êng:

+ T vÊn cho thai phô vµ gia ®×nh vÒ nguy c¬ vµ lùa chän

ph ¬ng ph¸p can thiÖp phï hîp

+ H íng dÉn chuyÓn tuyÕn ®Ó theo dâi, thùc hiÖn chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh b»ng c¸c kü thuËt, xÐt nghiÖm chuyªn s©u h¬n ë tuyÕn trªn theo quy ®Þnh;

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

T vÊn sau sµng läc, chÈn ®o¸n (TiÕp theo)

T vÊn ®Ó thai phô vµ gia ®×nh quyÕt ®Þnh ®×nh chØ thai

nghÐn khi cã:

- BÊt th êng lín vÒ h×nh th¸i, cÊu tróc thai nhi;

- BÊt th êng nhiÔm s¾c thÓ;

- Thai nhi cã bÖnh di truyÒn ph©n tö do ®ét biÕn gen mµ

kh«ng cã ph ¬ng ph¸p ®iÒu trÞ ®Æc hiÖu.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

T vÊn tr íc sµng läc

Môc ®Ých:

- §èi víi nh÷ng thai phô ch a ® îc SL trong 3 th¸ng ®Çu thai kú  môc ®Ých t vÊn thùc hiÖn nh ®èi víi nh÷ng thai phô tham gia SL ë giai ®o¹n 3 th¸ng ®Çu thai kú;

- §èi víi nh÷ng thai phô ®· ® îc SL,C§ trong 3 th¸ng ®Çu thai kú  t vÊn ®Ó hä tiÕp tôc tù nguyÖn tham gia c¸c b íc sµng läc, chÈn ®o¸n tr íc sinh theo chØ ®Þnh vÒ chuyªn m«n.

Néi dung t vÊn

- Tr×nh bµy tr×nh tù c¸c b íc thùc hiÖn SL, chÈn ®o¸n;

- Gi¶i thÝch ý nghÜa, nh÷ng lîi Ých còng nh nh÷ng rñi ro cã

thÓ x¶y ra khi tiÕn hµnh c¸c kü thuËt, xÐt nghiÖm

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

Tuoåi thai 14 – 21 tuaàn

Sieâu aâm

Xeùt nghieäm maùu

Sieâu aâm hình thaùi (20 – 24 tuaàn)

Söùc khoûe me (XN thöôøng qui)

Triple test (Free- hCG, AFP, uE 3)

Bình thöôøng

Baát thöôøng

Nguy cô (T Gamma 21)

Nguy cô thaáp

Khaùm thai ñònh kyø

Nguy cơ cao

TÖ VAÁN TIEÀN SAÛN

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

Triple test 14 – 21 tuần

Nguy cô cao

Nguy cô thaáp

Tö vaán

Nhieãm saéc theå

Khoâng TH

Thöïc hieän

Bình thöôøng

Sieâu aâm hình thaùi hoïc (20 – 24 tuaàn)

Baát thöôøng

Tö vaán

Baát thöôøng naëng

Keát thuùc thai kyø

Khoâng baát thöôøng naëng

41 Khaùm thai ñònh kyø

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

C¸c kü thuËt sö dông trong sµng läc vµ chÈn ®o¸n

S. ©m h×nh th¸i vµ cÊu tróc c¸c CQ cña thai nhi, ph¸t hiÖn:

+ C¸c bÊt th êng cña hÖ TK: v« sä, tho¸t vÞ mµng n·o, n·o

óng thñy, sä nhá, tho¸t vÞ mµng n·o tñy, tËt nøt ®èt sèng...;

+ C¸c bÊt th êng cña hÖ tim m¹ch: dÞ tËt van tim, bÊt

th êng m¹ch m¸u lín, ph× ®¹i t©m thÊt, thiÓu s¶n t©m thÊt...;

+ C¸c bÊt th êng ë lång ngùc: teo thùc qu¶n, tho¸t vÞ c¬

hoµnh, trµn dÞch mµng phæi, nang kÐn trong lång ngùc...;

+ C¸c dÞ tËt cña d¹ dµy - ruét: teo ruét, khe hë thµnh bông,

tho¸t vÞ rèn...;

+ C¸c di tËt cña hÖ sinh dôc - tiÕt niÖu: thËn ø n íc, thËn

®a nang, thiÓu s¶n thËn, van niÖu ®¹o...;

+ C¸c dÞ tËt cña hÖ c¬ x ¬ng: lo¹n s¶n, gÉy, ng¾n chi...;

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

C¸c kü thuËt sö dông trong sµng läc vµ chÈn ®o¸n

XÐt nghiÖm m¸u mÑ:

+ XN 3 chÊt (Triple test): AFP (Alpha Fetoprotein), hCG (unconjugated uE3

(Human Chorionic Gonadotropin), Estriol).

+ XÐt nghiÖm m¸u th êng quy, HIV, viªm gan B...

- XN n íc èi: ®Ó chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh c¸c tr êng hîp: nghi ngê c¸c bÖnh lý qua siªu ©m, hoÆc xÐt nghiÖm m¸u mÑ; tiÒn sö thai phô cã con bÞ dÞ tËt bÈm sinh hoÆc bÊt th êng nhiÔm s¾c thÓ; tiÒn sö gia ®×nh cã ng êi bÞ chËm ph¸t triÓn hoÆc dÞ tËt bÈm sinh; cha hoÆc mÑ thai nhi ®· ® îc chÈn ®o¸n lµ ng êi cã nh÷ng bÊt th êng vÒ cÊu tróc nhiÔm s¾c thÓ…

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

T vÊn sau sµng läc, chÈn ®o¸n

Gi¶i thÝch c¸c kÕt qu¶ XN vµ gióp thai phô vµ gia ®×nh hiÓu

biÕt ® îc thùc tr¹ng cña t×nh tr¹ng thai nghÐn:

- Trong tr êng hîp thai nhi b×nh th êng, cÇn t vÊn, gi¶i thÝch ®éng viªn cho thai phô tiÕp tôc kh¸m, theo dâi thai nghÐn ®Þnh kú;

- Trong tr êng hîp thai nhi cã bÊt th êng:

+ T vÊn cho thai phô vµ gia ®×nh vÒ nguy c¬ vµ lùa chän

ph ¬ng ph¸p can thiÖp phï hîp

+ H íng dÉn chuyÓn tuyÕn ®Ó theo dâi, thùc hiÖn chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh b»ng c¸c kü thuËt, xÐt nghiÖm chuyªn s©u h¬n ë tuyÕn trªn theo quy ®Þnh;

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

T vÊn sau sµng läc, chÈn ®o¸n

T vÊn ®Ó thai phô vµ G§ quyÕt ®Þnh ®×nh chØ thai nghÐn

khi:

- BÊt th êng lín vÒ h×nh th¸i, cÊu tróc thai nhi;

- BÊt th êng nhiÔm s¾c thÓ;

- Thai nhi cã bÖnh di truyÒn ph©n tö do ®ét biÕn gen mµ

kh«ng cã ph ¬ng ph¸p ®iÒu trÞ ®Æc hiÖu.

L u ý: ChØ ®Þnh ®×nh chØ thai nghÐn khi tuæi thai ≥ 12 tuÇn ph¶i do Héi ®ång chuyªn m«n quyÕt ®Þnh. H§ chuyªn m«n do ng êi ®øng ®Çu c¬ quan thùc hiÖn ch ¬ng tr×nh sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS khu vùc vµ c¸c c¬ së y tÕ tuyÕn TW ® îc Bé Y tÕ cho phÐp thùc hiÖn ch ¬ng tr×nh SL, C§ tr íc sinh vµ s¬ sinh xem xÐt, quyÕt ®Þnh.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG CUỐI THAI KỲ

- Giai ®o¹n tuæi thai nµy kh«ng cã chØ ®Þnh sµng läc,

chÈn ®o¸n tr íc sinh.

- Tuy nhiªn, t vÊn viªn cÇn khuyÕn c¸o c¸c thai phô tham gia siªu ©m thai s¶n trong thêi kú nµy ®Ó ®¸nh gi¸ t×nh tr¹ng ph¸t triÓn cña thai nhi vµ tiªn l îng cho cuéc ®Î.

MỘT SỐ ĐIỂM LƢU Ý TRONG T.TRUYỀN, VĐ, TƢ VẤN

1. Lîi Ých khi tham gia sµng läc, chÈn ®o¸n tr íc sinh;

2. Lîi Ých còng nh nh÷ng rñi ro cã thÓ x¶y ra khi tiÕn hµnh c¸c kü thuËt, XN trong SL, chÈn ®o¸n tr íc sinh

3. N¨ng lùc, kh¶ n¨ng cung cÊp dÞch vô sµng läc, chÈn ®o¸n tr íc sinh t¹i ViÖt Nam vµ theo c¸c tuyÕn, nhÊt lµ trong ®Þa bµn cô thÓ cña ®Þa ph ¬ng m×nh;

MỘT SỐ ĐIỂM LƢU Ý TRONG T.TRUYỀN, VĐ, TƢ VẤN

4. Sµng läc ë quý I cã nhiÒu u ®iÓm h¬n so víi thùc

hiÖn ë quý II cña thai kú:

- ThuËn lîi h¬n,

- An toµn h¬n;

- ChÝnh x¸c h¬n;

- Chi phÝ thÊp h¬n;

- Mét sè bÖnh, tËt khi ® îc ph¸t hiÖn sím vµ can thiÖp

§T sím sÏ c¶i thiÖn ®¸ng kÓ nh÷ng ¶nh h ëng cña bÖnh;

- NÕu ph¶i chØ ®Þnh ®×nh chØ thai nghÐn th× viÖc thùc hiÖn KT chuyªn m«n sÏ ®¬n gi¶n h¬n, Ýt ¶nh h ëng h¬n ®Õn SK bµ mÑ vµ x¸c suÊt tai biÕn ®èi víi bµ mÑ Ýt h¬n.

MỘT SỐ ĐIỂM LƢU Ý TRONG T.TRUYỀN, VĐ, TƢ VẤN

5. XÐt nghiÖm sµng läc:

- XN sµng läc kh«ng thÓ cho biÕt ch¾c ch¾n thai nhi m¾c HC §ao, thÓ tam NST 18/ 13. XN sµng läc chØ dïng ®Ó ®¸nh gi¸ thai nhi cã nguy c¬ m¾c c¸c HC ®ã hay kh«ng mµ th«i.

- T¨ng nguy c¬ kh«ng cã nghÜa lµ thai nhi ®· ch¾c ch¾n bÞ m¾c bÊt th êng NST, mµ chØ cã nghÜa lµ thai nhi cã nguy c¬ cao h¬n so víi nhãm b×nh th êng;

- Sù phèi hîp c¸c XN sµng läc sÏ t¨ng ®é chÝnh x¸c;

6. XÐt nghiÖm chÈn ®o¸n:

- Trong quý I thai kú: mÉu bÖnh phÈm tõ sinh thiÕt gai rau;

- Trong quý II thai kú: mÉu bÖnh phÈm tõ chäc hót n íc èi;

KÕt qu¶ c¸c xÐt nghiÖm nµy cho phÐp chÈn ®o¸n chÝnh

x¸c tíi 99,9% thai nhi bÞ bÊt th êng nhiÔm s¾c thÓ.

Nguyªn t¾c t vÊn vµ gi¶I thÝch c¸c kÕt qu¶ XN

Trong SL mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13

 Cung cấp cho sản phụ đầy đủ thông tin về những thuận lợi cũng nhƣ những hạn chế của việc SL và những hậu quả có thể xảy ra trƣớc khi các XN đƣợc thực hiện qua TV trực tiếp và tờ rơi.

 Phải giải thích để sản phụ và Gđình hiểu đƣợc rằng các XN sàng lọc dựa trên đo độ mờ da gáy, xƣơng mũi, freeBeta hCG/PAPP-A chỉ nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13 chứ không phải để chẩn đoán.

 Giải thích để sản phụ hiểu đƣợc rằng do có rất nhiều YTố có thể làm A/hƣởng đến KQ của các XN SL, nên mặc dù các XN SL có thể cho thấy có gia tăng nguy cơ nhƣng trong thực tế thai nhi có thể hoàn toàn BT (KQ dƣơng tính sai) và ngƣợc lại cũng có thể A/Hƣởng đến KQ SL theo hƣớng ngƣợc lại, không thấy tăng nguy cơ nhƣng thai nhi lại mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13 (kết quả âm tính sai).

Nguyªn t¾c t vÊn vµ gi¶I thÝch c¸c kÕt qu¶ XN

Trong SL mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13

 Giải thích để sản phụ hiểu đƣợc rằng do có rất nhiều YTố có thể làm A/hƣởng đến KQ của các XN SL, nên mặc dù các XN SL có thể cho thấy có gia tăng nguy cơ nhƣng trong thực tế thai nhi có thể hoàn toàn bình thƣờng (dƣơng tính sai) và ngƣợc lại cũng có thể A/hƣởng đến KQ SL theo hƣớng ngƣợc lại, không thấy tăng nguy cơ nhƣng thai nhi lại mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13 (kết quả âm tính sai).

 Giải thích cho sản phụ các v/đề liên quan việc SL và chẩn đoán trƣớc sinh để bản thân sản phụ có thể tự đƣa ra quyết định phù hợp trên cơ sở đƣợc cung cấp đầy đủ thông tin.

Nguyªn t¾c t vÊn vµ gi¶I thÝch c¸c kÕt qu¶ XN

Trong SL mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13

Nguy cơ thai nhi mắc H/c Down (bất thƣờng NST 21) của một sản phụ đƣợc đánh giá dựa trên SS với ngƣỡng nguy cơ của một sản phụ 35 tuổi mang thai với tuổi thai tƣơng ứng.

− Nếu lớn hơn: Báo cáo KQ sàng lọc sẽ ghi là “Tăng nguy cơ thai

nhi mắc hội chứng Down”

− Nếu bé hơn: Báo cáo KQ sàng lọc sẽ ghi là “Trong giới hạn bình

thƣờng”

Nguyªn t¾c t vÊn vµ gi¶I thÝch c¸c kÕt qu¶ XN

Trong SL mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13

Ví dụ:

Một sản phụ mang thai có tuổi thai là 11 tuần 6 ngày, qua sàng lọc trƣớc sinh căn cứ trên tuổi mẹ, độ mờ da gáy, xƣơng mũi, freeBeta hCG và PAPP-A:

+ Nếu nguy cơ đƣợc phần mềm tính là 1:5634, đối chiếu với ngƣỡng nguy cơ ở một sản phụ 35 tuổi mang thai cũng với tuổi thai là 11 tuần 6 ngày là 1:299 thì trong báo cáo KQ SL sẽ đƣợc ghi là “Trong giới hạn bình thƣờng”.

+ Nếu nguy cơ đƣợc phần mềm tính là 1:32 đối chiếu với ngƣỡng nguy cơ ở một sản phụ 35 tuổi mang thai cũng với tuổi thai là 11 tuần 6 ngày là 1:299 thì trong báo cáo KQ SL sẽ đƣợc ghi là “Tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down”.

Nguyªn t¾c t vÊn vµ gi¶I thÝch c¸c kÕt qu¶ XN

Trong SL mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13

Nguy cơ thai nhi mắc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 của một sản phụ đƣợc đánh giá dựa trên so sánh với ngƣỡng nguy cơ 1: 150 (ngƣỡng nguy cơ thai nhi mắc thể tam NST 18/13 của một sản phụ 35 tuổi mang thai ở tuần thứ 12.

“Tăng nguy cơ thai nhi mắc thể tam NST 13/18”

− Nếu lớn hơn: Báo cáo kết quả sàng lọc sẽ ghi là

− Nếu bé hơn: Báo cáo kết quả sàng lọc sẽ ghi là

“Trong giới hạn bình thƣờng”

Nguyªn t¾c t vÊn vµ gi¶I thÝch c¸c kÕt qu¶ XN

Trong SL mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13

Ví dụ: Một sản phụ mang thai có tuổi thai là 12 tuần 3 ngày, qua SLTS căn cứ trên tuổi mẹ, độ mờ da gáy, freeBeta hCG và PAPP-A:

+ Nếu nguy cơ đƣợc phần mềm tính là 1:881 đối chiếu với ngƣỡng nguy cơ 1: 150 thì trong báo cáo KQ SL sẽ đƣợc ghi là “Trong giới hạn bình thƣờng”.

+ Nếu nguy cơ đƣợc phần mềm tính là 1:65 đối chiếu với ngƣỡng nguy cơ 1: 150 thì trong báo cáo KQ SL sẽ đƣợc ghi là “Tăng nguy cơ thai nhi mắc thể ba NST 18/13”.

Nguyªn t¾c t vÊn vµ gi¶I thÝch c¸c kÕt qu¶ XN

Trong SL mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13

Nếu sản phụ qua SL cho thấy có tăng nguy cơ đối với H/c Down với nguy cơ là 1: 120 chẳng hạn. Ngƣời tƣ vấn nên thông tin cho sản phụ với NDung nhƣ sau: “Kết quả SL của chị cho thấy có gia tăng nguy cơ thai nhi mắc H/c Down. Chị có 1 trong 120 khả năng là bé có thể mắc H/c Down. Xét nghiệm SL này không phải dùng để chẩn đoán mà chỉ gợi ý chị bị tăng nguy cơ thai nhi mắc H/c Down mà thôi. Thai nhi vẫn có nhiều khả năng là BT hơn là mắc H/c Down”.

Đối với trƣờng hợp thể tam NST 18/13 cũng giải thích theo cách

tƣơng tự.

Nguyªn t¾c t vÊn vµ gi¶I thÝch c¸c kÕt qu¶ XN

Trong SL mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13

 Nếu sản phụ qua SL cho thấy KQ nằm trong giới hạn BT  nên thông tin cho SP: “KQ SL của chị ở trong giới hạn BT, không thấy gia tăng nguy cơ. Điều này có nghĩa là khả năng bé mắc H/c Down đã giảm đi nhƣng không có nghĩa là đã đƣợc loại trừ hoàn toàn”.

 Cần lƣu ý là KQ “Trong giới hạn BT” nghĩa là sản phụ không có gia tăng nguy cơ, KQ này không loại trừ hoàn toàn nguy cơ thai nhi bị mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13.

Trong quý I của thai kỳ, việc tính nguy cơ dựa trên sự kết hợp tuổi mẹ, độ mờ da gáy, freeBeta hCG và PAPP-A chỉ cho phép phát hiện đƣợc 90% trƣờng hợp thai nhi mắc H/c Down và khoảng 95% trƣờng hợp thể tam NST 18/13 nghĩa là ở nhóm trong giới hạn BT vẫn có một số ít trƣờng hợp thai bất thƣờng nhƣng không phát hiện đƣợc qua sàng lọc.

Nguyªn t¾c t vÊn vµ gi¶I thÝch c¸c kÕt qu¶ XN

Trong SL mắc H/c Down hoặc thể tam NST 18/13

 Nếu báo cáo KQ sàng lọc cho thấy tăng nguy cơ: Giải thích để sản phụ đồng ý thực hiện chẩn đoán TS bằng cách lấy gai nhau (tuần thứ 12 – 14) hoặc nƣớc ối (tuần thứ 15 – 16).

Nếu báo cáo KQ SL trong giới hạn BT: Giải thích để sản phụ TG vào chƣơng trình SL các dị tật hở của ống TK ở tuổi thai 16 – 20 tuần (siêu âm, đo nồng độ AFP trong máu mẹ).

Cần giải thích rõ cho sản phụ, XN sàng lọc trƣớc sinh chỉ cho phép SL thai nhi có nguy cơ mắc H/c Down, thể ba NST 18 và 13 chứ không loại trừ đƣợc khả năng thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh khác, tình trạng chậm phát triển tâm thần và các bất thƣờng NST khác.

Nguyªn t¾c t vÊn vµ gi¶I thÝch c¸c kÕt qu¶ XN

Trong SL thai nhi mắc dị tật ống thần kinh

 Cung cấp cho sản phụ đầy đủ TT về những thuận lợi cũng nhƣ những hạn chế của việc SL các dị tật ống thần kinh.

 Phải giải thích để sản phụ và G/đình hiểu đƣợc rằng XN SL dựa trên đo độ nồng độ AFP (alpha fetoprotein) ở trong máu mẹ khi thai đƣợc khoảng 16 - 20 tuần chỉ nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật hở của ÔTK chứ không phải để chẩn đoán.

 Giải thích để sản phụ hiểu đƣợc rằng do có rất nhiều Y.tố có thể làm AH đến KQ của các XN SL, nên mặc dù các XN SL có thể cho thấy có gia tăng nguy cơ nhƣng trong thực tế thai nhi có thể hoàn toàn BT (KQ dƣơng tính sai) và ngƣợc lại cũng có thể AH đến KQ SL theo hƣớng ngƣợc lại, không thấy tăng nguy cơ nhƣng thai nhi lại mắc dị tật của ÔTK (kết quả âm tính sai).

Mét sè bÖnh, tËt th êng gÆp trong sµng läc tr íc sinh

SÀNG LỌC,

CHẨN ĐOÁN SƠ SINH

TƢ VẤN TRƢỚC SÀNG LỌC

Môc ®Ých:

- Gióp bè, mÑ hoÆc ng êi gi¸m hé hîp ph¸p cña trÎ s¬ sinh

hiÓu ® îc lîi Ých vµ tù nguyÖn cho trÎ tham gia;

- Ph¸t hiÖn sím c¸c bÖnh lý rèi lo¹n néi tiÕt - chuyÓn hãa - di truyÒn bÈm sinh nh»m tr¸nh tö vong hoÆc h¹n chÕ tèi ®a nh÷ng hËu qu¶ do bÖnh lý g©y ra.

Néi dung:

- Tr×nh bµy tr×nh tù c¸c b íc thùc hiÖn sµng läc, chÈn ®o¸n

- Gi¶i thÝch ý nghÜa, nh÷ng lîi Ých, rñi ro cã thÓ x¶y ra khi

tiÕn hµnh c¸c xÐt nghiÖm sµng läc, chÈn ®o¸n;

TƢ VẤN TRƢỚC SÀNG LỌC

L u ý khi t vÊn:

+ ChØ cÇn lÊy vµi giät m¸u ë gãt ch©n cña trÎ s¬ sinh sÏ gióp ph¸t hiÖn mét sè bÖnh cã thÓ g©y ra nh÷ng khuyÕt tËt nÆng nÒ cho trÎ ®Ó ®iÒu trÞ kÞp thêi.

tíi søc kháe vµ sù ph¸t triÓn b×nh th êng cña trÎ;

CÁC BƯỚC SÀNG LỌC

a) Thêi ®iÓm lÊy mÉu m¸u:

- Thêi ®iÓm lÊy mÉu m¸u tèt nhÊt lµ sau 48 giê sau sinh.

- Nh÷ng trÎ s¬ sinh rêi c¬ së s¶n khoa sím h¬n thêi gian nµy, cÇn lÊy mÉu m¸u tr íc khi rêi c¬ së s¶n khoa, nh ng thêi ®iÓm lÊy mÉu m¸u ph¶i sau khi sinh 24 giê.

- KhuyÕn khÝch ® a c¸c trÎ s¬ sinh ch a ® îc lÊy mÉu m¸u ®Õn c¸c c¬ së YT ®Ó lÊy mÉu m¸u lµm xÐt nghiÖm sµng läc.

- NÕu trÎ cÇn truyÒn m¸u, mÉu m¸u sµng läc ph¶i ® îc lÊy tr íc khi truyÒn hoÆc 3 th¸ng sau thêi ®iÓm truyÒn m¸u.

CÁC BƯỚC SÀNG LỌC

a) Thêi ®iÓm lÊy mÉu m¸u: (TiÕp theo)

L u ý:

- Thêi gian cã thÓ lÊy mÉu m¸u gãt ch©n s¬ sinh ®Ó thùc hiÖn SLSS ®èi víi tõng bÖnh cã thÓ cã giíi h¹n kh¸c nhau, nh ng tèt nhÊt tõ 48-72 giê sau khi sinh. LÊy qu¸ sím cho c¸c kÕt qu¶ d ¬ng tÝnh gi¶ cao h¬n, lÊy qu¸ muén cã thÓ chËm trÔ trong ®iÒu trÞ mét sè bÖnh cÇn ®iÒu trÞ sím.

- Thùc tÕ nhiÒu s¶n phô rêi c¬ së s¶n khoa tr íc 48 giê sau sinh  cÇn khuyÕn khÝch ® a trÎ s¬ sinh tíi c¸c c¬ së YT ®Ó lÊy mÉu m¸u trong kho¶ng thêi gian 48-72 giê sau sinh.

CÁC BƯỚC SÀNG LỌC

b) Thu thËp mÉu m¸u s¬ sinh

- ThÎ thÊm m¸u: Nh©n viªn y tÕ ph¶i ®iÒn ®Çy ®ñ c¸c th«ng tin in s½n trªn thÎ tr íc khi lÊy mÉu m¸u. §Æc biÖt ph¶i ghi râ ®Þa chØ vµ ®iÖn tho¹i ®Ó liªn l¹c víi gia ®×nh khi cÇn th«ng b¸o kÕt qu¶ xÐt nghiÖm sµng läc.

- C¸ch lÊy m¸u:

+ LÊy m¸u gãt ch©n: Nh©n viªn y tÕ thùc hiÖn lÊy mÉu m¸u gãt ch©n trÎ s¬ sinh ph¶i ® îc ®µo t¹o vµ cã kh¶ n¨ng thùc hiÖn kü thuËt lÊy mÉu m¸u gãt ch©n s¬ sinh.

+ LÊy m¸u tÜnh m¹ch: ® îc thùc hiÖn kÕt hîp khi trÎ cã chØ

®Þnh lµm c¸c xÐt nghiÖm kh¸c.

CÁC BƯỚC SÀNG LỌC

b) Thu thËp mÉu m¸u s¬ sinh (tiÕp theo)

L u ý:

+ HiÖn t¹i, c¸c TT khu vùc ®ang SD c¸c lo¹i thÎ thÊm m¸u kh¸c nhau vµ víi sè vßng trßn thÊm m¸u còng kh¸c nhau  cÇn tu©n thñ theo ®óng h íng dÉn chuyªn m«n cña TT khu vùc phô tr¸ch ®Þa bµn §Ò ¸n.

+ Ph¶i ®iÒn ®Çy ®ñ th«ng tin vµo thÎ ®Ó cã thÓ th«ng b¸o kÞp thêi cho GĐ nh÷ng trÎ cã kÕt qu¶ d ¬ng tÝnh ®Ó thùc hiÖn c¸c b íc sµng läc, chÈn ®o¸n tiÕp theo.

+ ChØ göi c¸c thÎ thÊm mÉu m¸u ®¹t yªu cÇu vÒ chuyªn m«n kỹ thuật cho c¸c TT khu vùc. Víi nh÷ng tr êng hîp lÊy mÉu ch a ®¹t, cÇn lÊy l¹i mÉu nh ng kh«ng v ît qu¸ 72 giê sau sinh.

CÁC BƯỚC SÀNG LỌC

c) Bảo quan, vËn chuyÓn mÉu m¸u

- ĐÓ kh« ngoµi kh«ng khÝ Ýt nhÊt 4 giê; kh«ng ® îc tiÕp xóc víi nguån nhiÖt vµ ¸nh s¸ng mÆt trêi; kh«ng ch¹m vµo vµ lµm bÈn c¸c giät m¸u trªn giÊy thÊm...

- ThÎ thÊm m¸u xÕp so le vµ ®Æt trong phong bi chèng Èm.

- ThÎ thÊm m¸u phai ® îc göi ®i ®Ó lµm xÐt nghiÖm sµng läc

trong vßng 24 giê kÓ tõ khi lÊy mÉu m¸u.

® êng b u ®iÖn hoÆc c¸c ph ¬ng tiÖn kh¸c.

CÁC BƯỚC SÀNG LỌC

c) B¶o qu¶n, vËn chuyÓn mÉu m¸u (tiÕp theo)

L u ý:

- KÕt qu¶ sµng läc chØ chÝnh x¸c víi nh÷ng mÉu m¸u ® îc

xÐt nghiÖm trong vßng 72 giê kÓ tõ khi lÊy mÉu;

- Trong vßng 24 giê kÓ tõ khi lÊy mÉu m¸u, thÎ thÊm m¸u ph¶i ® îc lµm kh«, b¶o qu¶n vµ ph¶i ® îc ® a ®Õn b u ®iÖn ®Ó göi b»ng hinh thøc chuyÓn ph¸t nhanh vÒ Trung t©m sµng läc khu vùc. Dèi víi c¸c hinh thøc chuyÓn mÉu kh¸c ph¶i ®¶m b¶o chuyÓn ®Õn Trung t©m khu vùc trong vßng 72 giê kÓ tõ khi lÊy mÉu m¸u.

CÁC BƯỚC SÀNG LỌC

d) Th«ng b¸o kÕt qua sµng läc:

- Tr êng hîp kÕt qua SL d ¬ng tÝnh: trong vßng 10 ngµy, TT khu vùc ph¶i th«ng b¸o KQ cho gia ®inh cña trÎ s¬ sinh ® îc sµng läc, ®ång thêi th«ng b¸o cho BQL tØnh vµ c¬ së y tÕ lÊy mÉu m¸u cña trÎ s¬ sinh ®Ó phèi hîp gi¶i quyÕt c¸c b íc tiÕp theo ®Ó chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh.

- Tr êng hîp kÕt qua SL ©m tÝnh: hµng th¸ng TT khu vùc th«ng b¸o KQ cho BQL ®Ò ¸n tØnh, c¬ së y tÕ lÊy mÉu m¸u cña trÎ ®Ó tra lêi cho GD trÎ.

Trong tr êng hîp GD cña trÎ s¬ sinh cã yªu cÇu 

CÁC BƯỚC SÀNG LỌC

d) Th«ng b¸o kÕt qu¶ sµng läc:

L u ý: víi c¸c tr êng hîp cã kÕt qu¶ XN d ¬ng tÝnh:

+ Th«ng b¸o kÞp thêi cho cho gia ®×nh cña trÎ s¬ sinh

b»ng ®iÖn tho¹i, th chuyÓn ph¸t nhanh

+ Th«ng b¸o cho BQL ®Ò ¸n tØnh (Chi côc DS-KHHGD) vµ c¬ së y tÕ lÊy mÉu m¸u ®Ó phèi hîp gi¶i quyÕt c¸c b íc tiÕp theo b»ng ®iÖn tho¹i, fax, Webside…

CÁC BƯỚC SÀNG LỌC

d) Th«ng b¸o kÕt qu¶ sµng läc:

L u ý: víi c¸c tr êng hîp cã kÕt qu¶ XN d ¬ng tÝnh:

- Chi côc DS-KHHG§: Phèi hîp chÆt chÏ víi TT khu vùc ®Ó th«ng b¸o cho gia ®×nh cña trÎ s¬ sinh ® îc sµng läc, ®¶m b¶o ch¾c ch¾n r»ng gia ®×nh cña trÎ ®· nhËn ® îc th«ng tin kÕt qu¶ xÐt nghiÖm sµng läc d ¬ng tÝnh. Dång thêi phèi hîp víi c¬ së lÊy mÉu m¸u vµ c¸c c¬ quan y tÕ, d©n sè ®Þa ph ¬ng t vÊn, vËn ®éng vµ hç trî nh÷ng ®iÒu kiÖn thiÕt yÕu theo quy ®Þnh ®Ó gia ®×nh trÎ cho trÎ tham gia c¸c b íc sµng läc, chÈn ®o¸n tiÕp theo.

TƯ VẤN SAU SÀNG LỌC

Môc ®Ých:

Gióp bè, mÑ hoÆc ng êi gi¸m hé hîp ph¸p cña trÎ s¬ sinh hiÓu ® îc thùc tr¹ng cña kÕt qu¶ xÐt nghiÖm sµng läc vµ sù cÇn thiÕt thùc hiÖn c¸c xÐt nghiÖm chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh bÖnh;

- Néi dung:

+ Gi¶i thÝch c¸c kÕt qu¶ xÐt nghiÖm sµng läc;

+ Gi¶i thÝch c¸c XN cÇn lµm cho chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh bÖnh;

QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN

TuyÕn Trung ¬ng

1. C¬ quan qu¶n lý

Bé Y tÕ (Tæng côc DS-KHHG§) chÞu tr¸ch nhiÖm chØ ®¹o vµ ®iÒu phèi toµn bé ho¹t ®éng cña ch ¬ng tr×nh sµng läc, chÈn ®o¸n tr íc sinh vµ s¬ sinh trong toµn quèc.

2. C¬ quan thùc hiÖn

BV Phô s¶n TW, Tr êng §H Y D îc HuÕ, BV Tõ Dò, c¸c BV chuyªn khoa vµ c¸c c¬ së YT ® îc BYT cho phÐp thùc hiÖn ch ¬ng tr×nh sµng läc, chÈn ®o¸n tr íc sinh vµ s¬ sinh.

QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN

TuyÕn Trung ¬ng: C¬ quan thùc hiÖn cã nhiÖm vô:

a) ChÞu tr¸ch nhiÖm chuyªn m«n, kü thuËt trong ph¹m vi

b) ChØ ®¹o, h íng dÉn cho tuyÕn tØnh vµ tuyÕn huyÖn;

c) §µo t¹o chuyªn m«n, nghiÖp vô cho tuyÕn d íi;

d) Tæ chøc vµ thùc hiÖn c¸c ho¹t ®éng TT, V§, GD, TV trong

e) Thùc hiÖn XN sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS;

g) Gi¸m s¸t, hç trî kü thuËt cho tuyÕn d íi;

h) Tæ chøc m¹ng l íi thèng kª, b¸o c¸o.

i) Thµnh lËp Héi ®ång chuyªn m«n ®Ó xem xÐt, quyÕt ®Þnh chØ ®Þnh ®×nh chØ thai nghÐn trong tr êng hîp thai nhi cã c¸c dÞ tËt bÈm sinh hoÆc c¸c bÖnh lý di truyÒn

QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN

TuyÕn tØnh

1. C¬ quan qu¶n lý

Së Y tÕ (Chi côc DS-KHHG§) chØ ®¹o vµ ®iÒu phèi toµn bé ho¹t ®éng cña ch ¬ng tr×nh sµng läc, chÈn ®o¸n tr íc sinh vµ s¬ sinh trong ph¹m vi tØnh, thµnh phè.

2. C¬ quan thùc hiÖn

BÖnh viÖn Phô s¶n tØnh, thµnh phè; Khoa s¶n bÖnh viÖn ®a khoa tØnh, thµnh phè hoÆc khu vùc, Trung t©m Ch¨m sãc Søc kháe sinh s¶n; C¸c bÖnh viÖn chuyªn khoa, c¸c c¬ së ®iÒu trÞ liªn quan

QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN

TuyÕn tØnh: c¬ quan thùc hiÖn cã nhiÖm vô:

a) Tæ chøc vµ thùc hiÖn c¸c ho¹t ®éng TT, V§, GD, TV trong

ph¹m vi tØnh;

b) §µo t¹o chuyªn m«ncho c¸c c¬ së dÞch vô trong tØnh;

c) Thùc hiÖn XN sµng läc TS (siªu ©m, sinh hãa) ph¸t hiÖn c¸c ca nghi ngê ®Ó chuyÓn tuyÕn trªn. Tr êng hîp cã chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh (nh thai v« sä, n·o óng thuû nÆng, tho¸t vÞ thÇn kinh…), xö trÝ theo quy ®Þnh vÒ ph©n tuyÕn kü thuËt;

d) Thùc hiÖn lÊy mÉu m¸u cña trÎ SS ®Ó göi XN sµng läc;

e) ChØ ®¹o, gi¸m s¸t vµ hç trî kü thuËt cho tuyÕn d íi;

g) Thèng kª, tæng hîp, b¸o c¸o theo quy ®Þnh.

QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN

TuyÕn huyÖn:

a) Tæ chøc vµ thùc hiÖn c¸c ho¹t ®éng TT, V§, GD, TV trong

ph¹m vi huyÖn;

b) Thùc hiÖn kü thuËt siªu ©m, c¸c XN th êng quy ®Ó ph¸t hiÖn c¸c dÊu hiÖu nguy c¬ vµ c¸c bÊt th êng vÒ h×nh th¸i vµ cÊu tróc thai nhi ®Ó chuyÓn tuyÕn trªn;

c) Thùc hiÖn lÊy mÉu m¸u cña trÎ SS ®Ó göi XN sµng läc;;

d) ChØ ®¹o, gi¸m s¸t vµ hç trî kü thuËt cho tuyÕn x·;

e) Thèng kª, tæng hîp, b¸o c¸o theo quy ®Þnh.

QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN

TuyÕn x·

1. Tr¹m y tÕ x· cã nhiÖm vô:

a) Thùc hiÖn c¸c ho¹t ®éng tuyªn truyÒn, vËn ®éng, gi¸o dôc, t vÊn vÒ sµng läc tr íc sinh vµ s¬ sinh t¹i céng ®ång;

b) Ph¸t hiÖn thai phô cã nguy c¬ cao, t vÊn, h íng dÉn chuyÓn tuyÕn ®Ó thùc hiÖn c¸c kü thuËt sµng läc tr íc sinh;

lµm XN sµng läc;

d) Qu¶n lý, ch¨m sãc c¸c tr êng hîp theo chØ ®Þnh cña

tuyÕn trªn;

e) Thèng kª, tæng hîp, b¸o c¸o theo quy ®Þnh.

QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN

TuyÕn x·

2. Céng t¸c viªn DS-KHHG§ cã nhiÖm vô:

a) Thùc hiÖn c¸c ho¹t ®éng tuyªn truyÒn, vËn ®éng vÒ lîi Ých sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS t¹i céng ®ång; chó träng truyÒn th«ng trùc tiÕp ®èi víi c¸c ®èi t îng lµ phô n÷ ®ang mang thai vµ vËn ®éng hä tham gia ch ¬ng tr×nh;

b) Theo dâi, qu¶n lý phô n÷ mang thai theo chøc n¨ng

nhiÖm vô; chó träng c¸c thai phô cã nguy c¬ cao;

c) Theo dâi, qu¶n lý c¸c trÎ s¬ sinh ® îc chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh m¾c c¸c bÖnh vÒ di truyÒn, chuyÓn ho¸ bÈm sinh.

QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN

Nh÷ng l u ý: (tiÕp)

- C¸c kü thuËt SL, C§ tr íc sinh ® îc triÓn khai ®Õn tuyÕn

+ TuyÕn huyÖn: Thùc hiÖn KT siªu ©m, c¸c XN th êng quy ®Ó ph¸t hiÖn c¸c dÊu hiÖu nguy c¬ vµ c¸c bÊt th êng vÒ h×nh th¸i vµ cÊu tróc thai nhi ®Ó chuyÓn tuyÕn trªn;

+ TuyÕn tØnh: Thùc hiÖn c¸c XN sµng läc (siªu ©m, sinh hãa) ph¸t hiÖn c¸c tr êng hîp nghi ngê ®Ó chuyÓn tuyÕn trªn. Tr êng hîp cã chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh (nh thai v« sä, n·o óng thuû nÆng, tho¸t vÞ thÇn kinh…), xö trÝ theo quy ®Þnh vÒ ph©n tuyÕn kü thuËt

+ TuyÕn Trung ¬ng (c¸c TT khu vùc, c¸c BV chuyªn khoa tuyÕn Trung ¬ng): Thùc hiÖn c¸c xÐt nghiÖm sµng läc, chÈn ®o¸n.

QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN

Nh÷ng l u ý: (tiÕp)

Nh÷ng kü thuËt chäc èi, sinh thiÕt gai rau ®Ó chÈn ®o¸n tr íc sinh chØ thùc hiÖn t¹i c¸c Trung t©m khu vùc vµ t¹i c¸c BÖnh viÖn chuyªn khoa thuéc tuyÕn Trung ¬ng cã ®ñ ®iÒu kiÖn chuyªn m«n vµ ® îc Bé Y tÕ cho phÐp.

QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN

Nh÷ng l u ý: (tiÕp)

Sµng läc, chÈn ®o¸n s¬ sinh:

®Õn tuyÕn x·;

Bài giảng Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình - ThS. BS. Nguyễn Cao Trường

QUY TRÌNH SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH: NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý TRONG TƯ VẤN VÀ QUẢN LÝ CHƯƠNG TRÌNH

ThS. BS. Nguyễn Cao Trƣờng Giám đốc Trung tâm Đào tạo, Bồi dƣỡng Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình

NHỮNG NỘI DUNG SẼ ĐỀ CẬP

1. Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên thế giới

và Việt Nam

2. Quy trình SLTS và những lƣu ý, một số bệnh

trong SLTS;

3. Quy trình SLSS và những lƣu ý; giới thiệu tóm lƣợc phƣơng pháp lấy mẫu máu gót chân SS; một số bệnh trong SLSS

4. Phân tuyến quản lý về SLTS&SS

ĐẶT VẤN ĐỀ

 Lµ ®Êt n íc ®«ng d©n ®øng thø 13 trªn ThÕ giíi vµ thø 3 ë khu vùc §«ng nam ch©u ¸. H»ng n¨m ViÖt Nam vÉn cã hµng triÖu trÎ em ® îc sinh ra.

 Kho¶ng 1,5% DS bÞ thiÓu n¨ng vÒ thÓ lùc, trÝ tuÖ; Kho¶ng 1,5-3% trÎ s¬ sinh m¾c dÞ tËt BS vµ cã xu h íng gia t¨ng do §K sèng, m«i tr êng ®éc h¹i, lèi sèng hoÆc phong tôc, tËp qu¸n l¹c hËu

 NÕu kh«ng tÝch cùc dù phßng vµ ®iÒu trÞ sím  tû lÖ dÞ d¹ng, dÞ tËt BS sÏ lòy tÝch t¨ng cao vµ ®Ó l¹i hËu qu¶ nÆng nÒ cho tõng gia ®×nh vµ céng ®ång, x· héi.

ĐẶT VẤN ĐỀ

Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên Thế giới

Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS ở Việt Nam

ĐẶT VẤN ĐỀ

ĐẶT VẤN ĐỀ

cöu Long t¹i BV§K thµnh phè CÇn Th¬

ĐẶT VẤN ĐỀ

+ XD m¹ng l íi sµng läc TS b»ng kü thuËt siªu ©m ®Õn

ĐẶT VẤN ĐỀ

+ X©y dùng m¹ng l íi sµng läc s¬ sinh ph¸t hiÖn mét sè bÖnh bÈm sinh cã tÇn suÊt m¾c cao trong céng ®ång ®Õn tuyÕn x·.

ĐẶT VẤN ĐỀ

ĐẶT VẤN ĐỀ

MỘT SỐ KHÁI NIỆM

MỘT SỐ KHÁI NIỆM

MỘT SỐ KHÁI NIỆM

MỤC ĐÍCH CỦA SÀNG LỌC TS & SS

Đối tƣợng áp dụng

Đối tƣợng áp dụng

- Thai phô cã tiÒn sö bÞ s¶y thai tù nhiªn, thai chÕt l u hoÆc

NGUYÊN TẮC SL, CĐ TRƢỚC SINH & SS

2. Ng êi th©n cã tr¸ch nhiÖm cña trÎ s¬ sinh tham gia

5. ViÖc chØ ®Þnh ®×nh chØ thai nghÐn sau 3 th¸ng ®Çu cña thai kú v× lý do thai nhi cã c¸c dÞ tËt BS hoÆc c¸c bÖnh lý di truyÒn ph¶i do mét Héi ®ång chuyªn m«n xem xÐt, quyÕt ®Þnh

SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

TƢ VẤN VỀ SL, CĐ TRƢỚC SINH

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

b) Néi dung:

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

Nguy cơ cao

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

XN 2 chÊt chØ cho phÐp ph¸t hiÖn kho¶ng h¬n 65% tr êng hîp thai nhi m¾c héi chøng Down ë tuæi thai tõ 9 tuÇn 0 ngµy ®Õn 13 tuÇn 6 ngµy.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

- Trong quý I cña thai kú, XN 2 chÊt cho phÐp ph¸t hiÖn trªn

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

t îng kÓ c¶ s¶n phô d íi 20 tuæi, hót thuèc, ®¸i th¸o ® êng, song thai.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

KÕt qu¶ xÐt nghiÖm chÈn ®o¸n lµ kÕt qu¶ cña ph©n tÝch nhiÔm s¾c thÓ, gen cho biÕt thai nhi thùc sù cã bÖnh hay kh«ng. §é chÝnh x¸c cña c¸c ph©n tÝch nhiÔm thÓ cho kÕt qu¶ gÇn nh chÝnh x¸c 100%.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

+ §· tõng sinh con m¾c c¸c héi chøng nªu trªn.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

- Trong tr êng hîp thai nhi b×nh th êng, cÇn t vÊn, gi¶i thÝch ®éng viªn cho thai phô tiÕp tôc kh¸m, theo dâi thai nghÐn ®Þnh kú;

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

- BÊt th êng lín vÒ h×nh th¸i, cÊu tróc thai nhi;

kh«ng cã ph ¬ng ph¸p ®iÒu trÞ ®Æc hiÖu.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

- Gi¶i thÝch ý nghÜa, nh÷ng lîi Ých còng nh nh÷ng rñi ro cã

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

Nguy cơ cao

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

- Trong tr êng hîp thai nhi b×nh th êng, cÇn t vÊn, gi¶i thÝch ®éng viªn cho thai phô tiÕp tôc kh¸m, theo dâi thai nghÐn ®Þnh kú;

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

- BÊt th êng lín vÒ h×nh th¸i, cÊu tróc thai nhi;

kh«ng cã ph ¬ng ph¸p ®iÒu trÞ ®Æc hiÖu.

GIAI ĐOẠN 3 THÁNG CUỐI THAI KỲ

- Tuy nhiªn, t vÊn viªn cÇn khuyÕn c¸o c¸c thai phô tham gia siªu ©m thai s¶n trong thêi kú nµy ®Ó ®¸nh gi¸ t×nh tr¹ng ph¸t triÓn cña thai nhi vµ tiªn l îng cho cuéc ®Î.

MỘT SỐ ĐIỂM LƢU Ý TRONG T.TRUYỀN, VĐ, TƢ VẤN