Bài giảng Siêu âm hệ thần kinh thai nhi - BS. Nguyễn Quang Trọng

SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH THAI NHI

BS. NGUYỄN QUANG TRỌNG

KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

BỆNH VIỆN AN BÌNH-TP.HCM

03/11/2006 1

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 2

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 3

ĐẠI CƯƠNG

 Bất thường ở hệ thần kinh trung ương (hệ TKTW) là

mối lo lắng lớn nhất của hầu hết các thai phụ.

 Bất thường ở hệ TKTW xảy ra ở tần suất 1/1.000,

nhưng thấy ở khoảng 5% trẻ sống.

 Sự tăng cao nồng độ αFP trong huyết thanh người mẹ là dấu hiệu chỉ điểm hướng đến có sự bất thường ở hệ TKTW.

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366

03/11/2006 4

ĐẠI CƯƠNG

 Việc khảo sát thường quy hệ TKTW cần được tiến

hành vào tuần thứ 18-20 của thai kỳ.

 Nhưng ta cần lưu ý rằng, một số bất thường của hệ

TKTW có thể thấy được trong ngay tam cá nguyệt I, trong khi một số khác chỉ biểu hiện ở tam cá nguyệt III.

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366

03/11/2006 5

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 6

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I

 Khảo sát tốt nhất bằng siêu âm qua ngã âm đạo.  10 tuần:

 Hộp sọ bắt đầu vôi hóa.  Vỏ não rất mỏng.  Não thất rất rộng và lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (mà người ta tin rằng nó cung cấp dưỡng chất để não phát triển).

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366

03/11/2006 7

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I

Thai 12 tuần: Não thất bên rất lớn, lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (c).

Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics.2004;24:157-174. 03/11/2006 8

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I

 Một vùng hồi âm trống ở não sau (hindbrain)

chính là khoang não sau (rhombencephalic cavity).  Khoang này giảm dần kích thước khi tiểu não hình

thành (để trở thành não thất IV).

 Khoang não sau khá lớn trong tam cá nguyệt I, do

vậy đừng lầm lẫn là cấu trúc nang bất thường trong não.

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366

03/11/2006 9

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I

Thai 7,5 tuần: Khoang não sau rất lớn (mũi tên)

Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics.2004;24:157-174. 03/11/2006 10

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I

Thai 9 tuần: Khoang não sau rất lớn (mũi tên) C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366

03/11/2006 11

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I

Thai 12 tuần: Khoang não sau rất lớn (mũi tên xanh)

Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics.2004;24:157-174. 03/11/2006 12

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT II & III

 Vào thờì điểm này, ta có thể khảo sát hầu hết các cấu

trúc não trên siêu âm.

 Ba mặt cắt chuẩn (standard views) đó là:

 Mặt cắt đồi thị (thalamic view).  Mặt cắt não thất (ventricular view).  Mặt cắt tiểu não (cerebellar view).

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366

03/11/2006 13

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1039-1055

03/11/2006 14

Sừng chẩm não thất bên lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (các đầu mũi tên chỉ vị trí đo kích thước não thất bên).

Hình ảnh viên kim cương của phức hợp đồi thị-dưới đồi (t), thùy đảo là đường hồi âm dày (mũi tên mở) được bao quanh bởi chất trắng có hồi âm rất kém; c: vách trong suốt; v: sừng trước não thất bên.

Tiểu não (các mũi tên); bể lớn (m) (cisterna magna), bình thường < 10mm.

03/11/2006 15

QUY ƯỚC: Bề rộng não thất bên được đo ở sừng chẩm, bình thường < 10mm.

03/11/2006 16

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 17

THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY)

 Thai vô sọ chiếm 45% khuyết tật của ống TK.  Tổn thương ở phần đầu khiến cho thai không có sọ.  Nhu mô não loạn sản có thể hình thành phía sau mặt, nhưng phần mô này sẽ teo đi khi thai ngày càng lớn.  Mặt thai nhi từ hố mắt trở xuống thường bình thường.  100% thai chết ngay khi vừa sinh ra.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 18

THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY)

- Hình ảnh mắt ếch (frog eye appearance) do không có vòm sọ. - Đa ối thường thấy (do thai nuốt yếu). - Thai rất tăng động (do thiếu sự kiểm soát của vỏ não).

Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch với hai hốc mắt (các mũi tên), xương hàm (đầu mũi tên).

Mặt cắt dọc giữa: không có trán và hộp sọ (mũi tên), xương hàm (đầu mũi tên ) và phần mặt dưới bình thường.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 19

THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY)

Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch với hai hốc mắt (các mũi tên).

Mặt cắt dọc: không thấy vòm sọ, chỉ thấy một vùng mở phía trên cột sống.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 20

THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY)

Thai 15 tuần với phần mặt bình thường (mũi tên). Không thấy vòm sọ, nhu mô não loạn sản (các đầu mũi tên).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 21

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 22

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

 Não úng thủy là sự gia tăng thể tích dịch não tủy

trong các não thất.

 Nó biểu hiện bằng sự dãn ra của một số hoặc tất cả các não thất, mà thường thấy nhất là não thất bên.  Não úng thủy có nhiều nguyên nhân: các hội chứng bất thường NST (genetic syndromes), các dị tật bẩm sinh của não và tủy sống, nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 23

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

 Não úng thủy thường kết hợp với các bất thường khác của thai nhi, thường là các cấu trúc nội sọ hoặc cột sống.

 Tiên lượng bệnh tùy thuộc vào độ nặng và mức độ

các tổn thương kết hợp.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 24

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

a. Trước 18 tuần:

- Dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc (Dangling choroid plexus sign) là dấu hiệu duy nhất.

- Bởi vì não thất bên có thể bị dãn mà bề rộng não thất < 10mm.

b. Sau 18 tuần:

- Dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc.

- Bề rộng não thất bên > 10mm.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 25

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

Dangling choroid plexus sign

03/11/2006 26

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

Dangling choroid plexus sign, lưu ý rằng bề rộng não thất bên < 10mm (thai 16 tuần).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 27

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

Thai 35 tuần

Thai 30 tuần

Bề rộng não thất bên > 10mm, đám rối mạch mạc (đầu mũi tên).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 28

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

 Một khi não úng thủy đã được chẩn đoán, ta cần phải

khảo sát kỹ lưỡng hộp sọ và hố sau.

 Nếu hộp sọ có hình dáng quả chanh (lemon shape) ta nghĩ đến meningomyelocele (thoát vị màng não-tủy) hoặc hình ảnh khuyết sọ gây thoát vị não (encephalocele).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 29

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 30

HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS)

 Cống Sylvius nằm giữa não thất III và não thất IV. Hẹp cống Sylvius dẫn đến dãn não thất bên và não thất III. Não thất IV và hố sau bình thường.

 Các nguyên nhân bao gồm: nhiễm trùng trong TC (toxoplasmosis, cytomegalovirus, và syphilis), tiếp xúc với chất gây quái thai, hoặc u nội sọ gây tắc cống Sylvius.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 31

HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS)

- Chẩn đoán từ tam cá nguyệt II.

- Não úng thủy.

- Hộp sọ nguyên vẹn, có hình dáng bình thường.

- Hố sau bình thường.

03/11/2006 32

HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS)

Dãn não thất bên 16mm.

Dãn não thất III (mũi tên), tiểu não bình thường (các đầu mũi tên), bể lớn bình thường.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 33

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 34

DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION)

 70% dị dạng Dandy-Walker kết hợp với các dị dạng

khác của hệ TKTW.

 Những dị dạng kết hợp bao gồm: thoát vị não

(encephalocele), holoprosencephaly, tật đầu nhỏ (microcephaly), lạc chỗ chất xám (gray matter heterotopia), dị dạng hồi não (gyrals malformations).

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005.p1621-1695

03/11/2006 35

DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION)

 Bất thường NST được mô tả trong khoảng 20-50%

trường hợp, bao gồm Trisomies 13,18 và 21.

 Bệnh có thể chẩn đoán khi tuổi thai sau 17 tuần, khi

thùy giun đã hoàn toàn hình thành.

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005.p1621-1695

03/11/2006 36

DANDY-WALKER MALFORMATION (Chẩn đoán từ tam cá nguyệt II)

1. Nang Dandy-Walker ở hố sau (thường là rất lớn).

2. Bất sản hoặc thiểu sản thùy giun (vermis).

3. Hai bán cầu tiểu não bị đẩy sang hai bên và có thể bị đè bẹp.

4. Não úng thủy (80%).

5. Bất sản hoặc thiểu sản thể trai (corpus callosum) (70%).

4

1

2

3

03/11/2006 37

Hình ảnh lỗ khóa (keyhole shape) là dấu hiệu đặc hiệu để chẩn đoán dị dạng Dandy-Walker ( do bất sản thùy giun).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 38

DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION)

Không thấy (bất sản) thùy giun, nang lớn ở hố sau (*), 2 bán cầu tiểu não bị đẩy dẹt (đầu mũi tên), não úng thủy.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 39

DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION)

03/11/2006 40

NANG MÀNG NHIỆN (ARACHNOID CYST)

 Nang hình thành trong các lớp của màng nhện.  Thường thấy ở đường giữa, nhưng cũng có thể có ở

bất cứ nơi nào trong vòm sọ.

 Nang ở rãnh liên bán cầu đại não có thể kết hợp với

bất sản thể trai (corpus callosum).

 Nếu nang ở hố sau có thể chèn ép cống Sylvius gây

não úng thủy.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 41

NANG MÀNG NHIỆN (ARACHNOID CYST)

Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu (mũi tên), sừng chẩm não thất bên (các đầu mũi tên).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 42

Nang lớn, bờ không đều ở não sau (các mũi tên)

Nang (mũi tên) chèn ép tiểu não (các đầu mũi tên)

03/11/2006 43

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 44

THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE)

 Chiếm 5% khuyết tật của ống thần kinh.  Bệnh cũng có thể thấy trong hội chứng dải ối

(amniotic band syndrome), hội chứng Meckel-Gruber.

 Vòm sọ bị khuyết và hình thành một túi thoát vị.

Trong túi thoát vị chứa mô não loạn sản, hoặc chỉ có màng não và dịch não tủy.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 45

THOÁT VỊ NÃO DO KHUYẾT TẬT CỦA ỐNG THẦN KINH

- Thoát vị ở đường giữa, phần lớn ở vùng chẩm, ít hơn ở vùng trán hoặc đính.

- Nếu ở vùng trán có thể kèm theo tật hai mắt cách xa (hypertelorism).

- Não úng thủy thường kết hợp.

Thoát vị não vùng chẩm

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 46

THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE)

Cắt dọc: Túi thoát vị (mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu mũi tên).

Thoát vị não vùng trán. Túi thoát vị (các mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu mũi tên).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 47

THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE)

Thoát vị não vùng chẩm

03/11/2006 48

HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER

- Di truyền theo gene lặn.

- Gồm tam chứng:

+ Bệnh thận đa nang di truyền theo gene lặn (ARPKD)(100%).

+ Thoát vị não vùng chẩm (75%).

+ Tật dư ngón (polydactyly).

03/11/2006 49

HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER (MECKEL-GRUBER SYNDROME)

Thận đa nang hai bên (các mũi tên)

Thoát vị não vùng chẩm. Túi thoát vị (mũi tên), chỗ thoát vị (đầu mũi tên).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 50

03/11/2006 51

Katherine W. Fong, MB et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics.2004;24:157-174.

03/11/2006 52

HỘI CHỨNG DẢI ỐI (AMNIOTIC BAND SYNDROME)

 Sự vỡ màng ối ở giai đoạn sớm của thai kỳ dẫn đến việc đánh bẫy (entrapment) các cấu trúc của thai nhi bằng cách dán vào (sticky) dải trung bì bắt nguồn từ mặt màng đệm của màng ối.

 Các chi “mắc bẫy” sẽ bị siết lại và gây cụt chi. Nuốt phải dải ối sẽ gây sứt môi, hở hàm ếch không đối xứng. Sự mài mòn vùng da tiếp xúc sẽ gây nên lỗ khuyết như thoát vị não, tật nứt thành bụng (gastroschisis), tim ngoài lồng ngực (ectopia cordis).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 53

HỘI CHỨNG DẢI ỐI (AMNIOTIC BAND SYNDROME)

 Chẩn đoán hội chứng này cần được nghĩ tới khi thấy thai nhi bị cụt chi hoặc khi thấy có chỗ khuyết không điển hình ở vùng bụng, ngực hay vùng sọ (thoái vị não không nằm trên đường giữa).

 Đôi khi ta thấy được dải ối băng ngang khoang ối,

bám vào thai nhi.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 54

Thoát vị não vùng chẩm

Dải ối cạnh cuống rốn

03/11/2006 55

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 56

TẬT NÃO TRƯỚC (HOLOPROSENCEPHALY)

 Bất thường trong quá trình phát triển của não mà não trước (prosencephalon, forebrain) thất bại trong sự chia tách thành hai bán cầu đại não.

 Dị tật này có thể hoàn toàn hoặc bán phần.  Bệnh thường thấy ở thai nhi Trisomy 13.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 57

TẬT NÃO TRƯỚC (HOLOPROSENCEPHALY)

03/11/2006 58

ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY

- Thất bại hoàn toàn trong sự chia tách 2 bán cầu đại não.

- Hoàn toàn không có liềm não (falx).

- Một não thất trung tâm lớn (do sự hợp nhất 2 não thất bên).

- Đồi thị hợp nhất.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 59

TẬT NÃO TRƯỚC (HOLOPROSENCEPHALY)

ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY

03/11/2006 60

TẬT NÃO TRƯỚC (HOLOPROSENCEPHALY)

Alobar holoprosencephaly: Không có liềm não, não thất bên hợp nhất (*), đồi thị hợp nhất (các đầu mũi tên).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 61

SEMILOBAR HOLOPROSENCEPHALY

- Chia tách một phần 2 bán cầu đại não.

- Liềm não sơ khai ở đường giữa.

- Não thất bên thông thương lớn qua đường giữa.

- Đồi thị hợp nhất một phần.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 62

Semilobar holoprosencephaly

03/11/2006 63

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 64

TẬT NỨT NÃO (SCHIZENCEPHALY)

 Bất thường trong quá trình phát triển của não, hình thành khe nứt ở bán cầu đại não. Khe này thông thương với não thất và chứa đầy dịch não tủy.

 Dị tật này thường kết hợp với tật đầu nhỏ

(microcephaly).

 Trẻ sinh ra thường có khiếm khuyết và tâm-thần kinh

hoặc liệt vận động.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 65

TẬT NỨT NÃO (SCHIZENCEPHALY)

Giả thuyết về sự hình thành tật nứt não: Nhồi máu thuộc vùng chi phối của ĐM não giữa (các mạch máu đen), đưa đến khuyết não, làm cho não thất bên thông thương trực tiếp ra ngoài. Nhồi máu có thể do hạ huyết áp thoáng qua.

03/11/2006 66

TẬT NỨT NÃO (SCHIZENCEPHALY)

Nứt não một bên

03/11/2006 67

TẬT NỨT NÃO (SCHIZENCEPHALY)

Nứt não một bên

03/11/2006 68

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 69

BẤT SẢN THỂ TRAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)

 Thể trai là một dải mô thần kinh giúp liên kết hai bán

cầu đại não.

 Bất sản có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.  Do phần trước của thể trai hình thành trước, cho nên khi bất sản không hoàn toàn, ta sẽ không thấy phần sau của thể trai.

 Dị tật này hay kết hợp với những bất thường trong và

ngoài não.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 70

1. Mỏ (rostrum), 2. Gối (genu), 3. Thân (body), 4. Lồi (splenium). Các bó sợi của thể trai chạy từ vùng bán bầu dục bên này qua bên kia.

THỂ TRAI BÌNH THƯỜNG

03/11/2006 71

BẤT SẢN THỂ TRAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)

- Não thất bên chạy song song nhau.

- Sừng trán rất hẹp, sừng chẩm dãn rộng.

-Dấu hiệu tia nắng mặt trời (sunburst sign) do các rãnh não

trên não thất III tạo thành.

SUNBURST SIGN

03/11/2006 72

BẤT SẢN THỂ TRAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)

Não thất bên (các mũi tên) chạy song song với liềm não (các đầu mũi tên), sừng chẩm dãn rộng (mũi tên dài).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 73

BẤT SẢN THỂ TRAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)

THỂ TRAI BÌNH THƯỜNG

Não thất III (mũi tên). Sunburst sign (các đầu mũi tên)

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 74

Break-time

03/11/2006 75

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 76

HYDRANENCEPHALY (TRÀN DỊCH TOÀN NÃO)

 Dị tật này được cho là do tắc nghẽn động mạch cảnh

gây nhồi máu cả hai bán cầu đại não.

 Bất thường xảy ra sau khi não đã phát triển, từ cuối

tam cá nguyệt I trở đi.

 Mô não hoại tử được hấp thu, thay thế bằng dịch lấp

đầy đầu thai nhi. Liềm não còn hiện diện.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 77

HYDRANENCEPHALY (TRÀN DỊCH TOÀN NÃO)

 Đôi khi dịch này phát triển nhanh gây đầu to

(macrocephaly).

 Vì vùng não giữa không bị tổn thương, cho nên thai nhi vẫn còn bảo tồn nhiều chức năng như: bú, nuốt, phản xạ.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 78

HYDRANCEPHALY

- Hộp sọ chứa đầy dịch, không thấy vỏ não.

- Hiện diện liềm não.

-Thấy các cấu trúc não giữa.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 79

HYDRANENCEPHALY

Não thất bên dãn lớn (v) với dịch có hồi âm (máu). Mũi tên chỉ vùng não giữa. Vùng vỏ não còn lại rất mỏng (giữa các đầu mũi tên).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 80

HYDRANENCEPHALY (TRÀN DỊCH TOÀN NÃO)

Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não và não giữa, không thấy vỏ não. Chất lắng đọng di chuyển khi thay đổi tư thế (mũi tên).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 81

HYDRANENCEPHALY (TRÀN DỊCH TOÀN NÃO)

Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não, không thấy vỏ não.

03/11/2006 82

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 83

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN (VEIN OF GALEN ANEURYSM)

 Phình TM Galen là một dị dạng mạch máu não dẫn tới tăng dòng chảy ở TM Galen. Dị dạng điển hình được cung cấp bằng nhiều động mạch não.

 Do thông nối động tĩnh mạch, lưu lượng máu về

nhiều khiến TM Galen bị dãn ra.

 Sự tăng quá mức lưu lượng ở TM Galen có thể gây

suy tim và phù thai.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 84

Xoang tĩnh mạch dọc trên

Tĩnh mạch Galen

Liềm não

Xoang tĩnh mạch dọc dưới

Lều tiểu não

Xoang tĩnh mạch thẳng

Xoang tĩnh mạch bướm đính

Xoang hợp lưu

Xoang tĩnh mạch gian hang

Đám rối tĩnh mạch nền

Xoang tĩnh mạch đá dưới

Xoang tĩnh mạch đá trên

Xoang tĩnh mạch sigma

Xoang tĩnh mạch ngang

03/11/2006 85

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN

- Cấu trúc nang ở đường giữa.

+ Không chèn ép các cấu trúc xung quanh.

+ Thường có bờ không đều.

- Đặt Doppler vào cho thấy dòng cuộn xoáy (turbulent flow).

- Có thể thấy mạch máu đến (feeding) và đi (draining) khỏi túi phình.

- Suy tim thai (±).

- Phù thai (hydrops) (±).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 86

03/11/2006 87

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN (VEIN OF GALEN ANEURYSM)

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong túi phình

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 88

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN (VEIN OF GALEN ANEURYSM)

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong động mạch đến (AR), túi phình (mũi tên), tĩnh mạch dẫn lưu (v).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 89

Dãn các động mạch của đa giác Willis.

Phình TM Galen và dãn TM dẫn lưu (mũi tên).

03/11/2006 90

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 91

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

 Thất bại trong việc đóng cung sau của đốt sống hình thành nên gai đôi. Đây là một bất thường trong sự phát triển của ống thần kinh.

 Màng não, rễ dây thần kinh, tủy sống thoát vị qua chỗ

hở ở cung sau gây nên thoát vị màng não-tủy (meningomyelocele).

 Tổn thương hay xảy ra ở đoạn lưng thấp hoặc đoạn

cùng.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 92

Myeloschisis

Meningomyelocele

03/11/2006 93

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

 Tần suất xảy ra: 2/1.000 trẻ sinh ra đời.  Thiếu acid folic trong gian đoạn sớm của thai nghén

được xem là một yếu tố nguy cơ.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 94

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY

1. Cột sống:

- Mặt cắt dọc: các điểm cốt hóa sau bị đứt đoạn.

- Mặt cắt vành: các điểm cốt hóa sau cách xa ra.

- Mặt cắt ngang: các điểm cốt hóa sau choãi ra tạo hình chữ V.

- Túi thoát vị ở lưng lồi ra sau tại vị trí tổn thương, trong túi chứa dịch và có thể chứa ít chất đặc.

2. Sọ não:

- Dấu hiệu quả chuối (banana sign): hố sau nhỏ, tiểu não bị ép vào vùng chẩm, xóa mất bể lớn.

- Dấu hiệu quả chanh (lemon sign): do xương trán phẳng hoặc lõm vào tạo nên. Hình ảnh này chỉ có giá trị trong tam cá nguyệt II, ở tam cá nguyệt III hộp sọ vôi hóa nhiều, có hình oval bình thường.

- Não úng thủy (do não thất IV bị chèn ép).

3. Chi dưới: thường thấy tật bàn chân vẹo hai bên (clubfeet).

03/11/2006 95

03/11/2006 96

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366

03/11/2006 97

03/11/2006 98

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

03/11/2006 99

03/11/2006 100

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

03/11/2006 101

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 102

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 103

TẬT NỬA ĐỐT SỐNG (HEMIVERTEBRA)

 Đây là nguyên nhân thường gặp nhất của vẹo, gù cột sống bẩm sinh do bất sản một bên của đốt sống.

03/11/2006 104

TẬT NỬA ĐỐT SỐNG (HEMIVERTEBRA)

- Mặt cắt vành: Lateral hemivertebra.

+ Thiếu điểm cốt hóa một bên.

+ Cột sống vẹo.

- Mặt cắt dọc: Dorsal hemivertebra.

+ Thiếu điểm cốt hóa trước.

+ Cột sống gù.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 105

TẬT NỬA ĐỐT SỐNG (HEMIVERTEBRA)

03/11/2006 106

DÀN BÀI

 Đại cương.  Giải phẫu siêu âm.  Thai vô sọ.  Não úng thủy.  Hẹp cống Sylvius.  Dị dạng Dandy-Walker.  Thoát vị não.

 Hội chứng Meckel-Gruber.  Hội chứng dải ối.

 Tật não trước.  Tật nứt não.  Bất sản thể trai.  Tràn dịch toàn não.  Phình tĩnh mạch Galen.  Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.  Tật nửa đốt sống.  U quái vùng cùng-cụt.

03/11/2006 107

U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT (SACROCOCCYGEAL TERATOMA)

 U tế bào mầm (germ-cell tumor) xuất phát ở vùng

cùng cụt.

 Nữ/Nam = 4/1.  U có thể phát triển ra ngoài và/hoặc vào trong khung chậu. Nếu phát triển vào trong có thể xâm lấn làm tắc hệ niệu gây thận trướng nước.

 U phát triển ra ngoài phá hủy xương cùng-cụt, xương

chậu.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 108

U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT (SACROCOCCYGEAL TERATOMA)

 Các dây TK cũng có thể tổn thương gây chứng bàng

quang thần kinh và liệt chi dưới.

 Loại u này rất giàu mạch máu và phát triển rất nhanh. Thai dễ nguy cơ suy tim do tăng cung lượng và phù thai.

 U lồi ra ngoài có tiên lượng tốt hơn u lấn vào trong.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 109

PHÂN LOẠI

Type I (45%): Khối u ưu thế lồi ra ngoài.

Type II (35%): Khối u vừa lồi ra ngoài vừa lấn vào trong.

Type III (10%): Khối u ưu thế lấn vào trong.

Type IV (10%): Khối u chỉ lấn vào trong, trước xương cùng-cụt.

Marilyn J. Siegel et al. Pediatric Sonography. 3rd edition. 2002

03/11/2006 110

U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT

- Khối u lồi ra ngoài:

+ Cấu trúc hồi âm hỗn hợp xuất phát từ đoạn cuối cột sống lồi

ra sau và xuống dưới.

+ U giàu tưới máu (hypervascularisation).

-Khối u lấn vào trong:

+ Khó xác định ranh giới vì u thường xâm lấn các cấu trúc

trong khung chậu.

+ Thận trướng nước (do tắc nghẽn niệu quản hoặc do bàng

quang thần kinh).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 111

U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT (SACROCOCCYGEAL TERATOMA)

Cắt ngang khung chậu (P): U phát triển ra sau (các mũi tên).

Cắt dọc: U từ vùng tận cùng của cột sống phát triển ra sau và xuống dưới (các mũi tên lớn).

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 112

Cắt dọc giữa : U lớn cùng-cụt.

Cắt ngang : Nang sau BQ (BL).

Cắt ngang : Thận trướng nước

Cắt vành : Thận trướng nước

03/11/2006 113

Cắt dọc: U lồi ra ngoài và lấn vào trong khung chậu.

Cắt ngang: U được một mạch máu lớn nuôi dưỡng.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

03/11/2006 114

03/11/2006 115

QUIZ

03/11/2006 116

CÁM ƠN SỰ CHÚ Ý THEO DÕI CỦA QUÝ BÁC SĨ

Thành phố Brugge, Bỉ, 11/05/2005

03/11/2006 117

TÀI LIỆU THAM KHẢO

 C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005.

p1185-1212

 Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and

Gynecology. 2003

 Marilyn J. Siegel et al. Pediatric Sonography. 3rd edition. 2002  Y. Robert et al. Echographie en practique Obstetricale. 2003  Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural

Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174.

03/11/2006 118