BÀI GIẢNG CHUYÊN ĐỀ:
THẦN KINH HỌC:
XƠ CỘT BÊN TEO CƠ
1
MỤC TIÊU CHUYÊN ĐỀ:
Sau khi học xong chuyên đề “Thần kinh học: Xơ cột bên teo cơ”,
người học nắm được những kiến thức có liên quan đến bệnh này như:
Bệnh căn, bệnh sinh và tổn thương bệnh lý; Triệu chứng lâm sàng của
bệnh; Khám xét cận lâm sàng: xét nghiệm dịch não tủy, điện cơ, xét
nghiệm máu và nước tiểu, sinh tiết cơ; Chẩn đoán xác định và chẩn đoán
phân biệt bệnh; Điều trị bệnh Xơ cột bên teo cơ.
2
NỘI DUNG
I. ĐẠI CƢƠNG
Bệnh xơ cột bên teo cơ - bệnh Charcot (amyotrophic lateral sclerosis)
được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869. Đây là một bệnh thoái hoá
thần kinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung
giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các
nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp, không giảm hoặc
mất cảm giác.
Tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 người
trên 100.000 dân số. Bệnh gặp ở nam giới nhiều gấp 2 lần nữ giới, tuổi xuất
hiện nhiều nhất ở khoảng từ 40 - 59, tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa
tuổi.
II. BỆNH CĂN, BỆNH SINH VÀ TỔN THƢƠNG BỆNH LÝ
1. Bệnh căn
Nguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Ở nhiều
bệnh nhân vẫn không tìm ra được một căn nguyên ngoại sinh nào. Có một số
trường hợp có xuất hiện bệnh ở nhiều người trong gia đình ở một hay nhiều
thế hệ. Ở một số bệnh nhân, xuất hiện sau những yếu tố ngoại sinh như:
nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc kim loại nặng…
trong các yếu tố trên, người ta lưu ý nhiều đến viêm não tủy do virut, có
trường hợp xơ cột bên teo cơ xuất hiện kèm theo hội chứng Parkinson sau
viêm não. Nhiều trường hợp bệnh xuất hiện và tiến triển nặng dần sau chấn
thương cột sống, tủy sống, có thể gặp xơ cột bên teo cơ ở bệnh nhân bị mắc
kết hợp các bệnh khác của não tủy như: giang mai tủy sống, xơ não tuỷ rải
3
rác, u tuỷ, rỗng tủy…
Ngày nay người ta thấy có sự biến đổi gen dẫn đến các rối loạn về men
chuyển hoá, gây ứ đọng các gốc tự do như đồng, kẽm, superoxit, glutamat…
Còn có giả thuyết cho rằng đây là bệnh tự miễn dịch.
2. Tổn thƣơng bệnh lý
Khu trú của tổn thương ở bệnh xơ cột bên teo cơ là: thoái hoá các tế bào
thần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và
thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và
nhân vận động của dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ
sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V
và lớp thứ III của vỏ não. Đặc điểm của tổn thương là: phản ứng viêm và
thoái hoá, các tế bào thần kinh bị thoái hoá hoặc huỷ hoại được thay bằng tổ
chức xơ, các sợi thần kinh bị thoái hoá huỷ hoại bao myelin, các đường dẫn
truyền thần kinh bị đứt đọan. Quanh các mạch máu có thâm nhiễm nhẹ các tế
bào viêm. Tiến triển của tổn thương có xu hướng lan dần lên cao, bắt đầu
thường từ phình tuỷ cổ lan dần lên hành não, cầu não và vỏ não.
III. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
1. Đặc điểm khởi phát của bệnh
Bệnh khởi phát từ từ, bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy dủ, sau đó
xuất hiện dần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng.
Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất,
chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân xơ cột bên teo cơ. Lúc đầu biểu hiện
yếu sức cơ và teo cơ ở một tay, sau đó một vài tuần hoặc có thể một vài tháng
chuyển sang tay bên kia, đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay
nhưng mức độ không đều nhau.
4
Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở vai và thân ít gặp.
Khởi phát bằng bại và teo cơ ở bàn chân và cẳng chân đứng sau khởi
phát ở chi trên, có thể thấy biểu hiện giống như tổn thương dây thần kinh
hông to hoặc dây thần kinh hông khoeo ngoài, nhưng đã kèm theo tăng phản
xạ gân xương và có thể thấy phản xạ bệnh lý bó tháp.
Hiếm gặp khởi phát bằng teo và bại các cơ đùi, nó chỉ thể hiện sau khi
bệnh đã tiến triển nặng.
Khởi phát bằng triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X
biểu hiện bằng lời nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi, gặp khoảng 1/5 số bệnh
nhân xơ cột bên teo cơ.
Khởi phát bằng rung giật các sợi cơ, các bó cơ ít gặp.
Hiếm có trường hợp khởi phát bằng co cứng tăng trương lực cơ và bằng
tăng phản xạ gân xương trước khi có giảm sức cơ và teo cơ.
2. Bảng lâm sàng đầy đủ
Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện đầy đủ các triệu chứng bệnh lý như
sau:
Bại, teo cơ nhất là ở ngọn chỉ, tăng phản xạ gân xương, có phản xạ bệnh
lý bó tháp, rung giật các bó sợi cơ, sau đó có triệu chứng tổn thương nhân dây
thần kinh XII, IX và X hoặc hội chứng liệt giả hành não. Không giảm và mất
cảm giác.
+ Bại và teo cơ: thể hiện bại và teo cơ rõ nhất ở hai bàn tay, teo cơ đi
đôi với giảm sức cơ, teo cơ kiểu hội chứng Aranduchenne, bàn tay lõm, đốt I
các ngón tay thường ở tư thế duỗi. Teo cơ ở cẳng tay, cánh tay rõ. Ở chi dưới
teo rõ các cơ ở trước cẳng chân, teo các cơ ở sau cẳng chân và các cơ đùi
muộn hơn. Ở giai đoạn nặng mới thấy teo cơ ở các cơ cổ và ở mặt, các cơ hô
hấp ít ảnh hưởng, những trường hợp nặng, giai đoạn cuối mới có khó thở.
5
+ Rung giật bó sợi cơ (Fibrillations and fasciculation).
Rung các sợi cơ và bó sợi cơ là triệu chứng thường xuyên có trong bệnh
xơ cột bên teo cơ. Bệnh nhân tự cảm thấy rung giật tự phát các sợi cơ hoặc
rung giật cả những bó cơ rất khó chịu, không thể tự kìm chế được. Khám
bệnh nhân ta cũng nhìn thấy được các bó sợi cơ rung giật. Khu vực xuất hiện
nhiều nhất là các cơ ở cánh tay, ở bả vai, ở đùi và đặc biệt thấy ở lưỡi, các sợi
cơ rung giật như những con giun nhỏ luôn cựa quậy trong lưỡi.
Rung giật cơ xuất hiện rõ hơn khi có các kích thích vào cơ như khi gõ
nhẹ vào cơ, khi duỗi cơ, khi kích thích lạnh…
Cơ chế xuất hiện các rung giật bó sợi cơ còn chưa được xác định rõ; có
giả thuyết cho rằng do tăng tính nhạy cảm với acetylcholin của các đơn vị vận
động của cơ chứ không phải do các noron vận động ở tuỷ sống bị kích thích,
khi người ta phong bế dẫn truyền của các dây thần kinh vận động vẫn không
mất rung giật cơ.
+ Hội chứng tháp: do tổn thương hệ tháp nên biểu hiện tăng phản xạ
gân xương rõ và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ rệt. Đây là đặc điểm đặc trưng
của bệnh xơ cột bên teo cơ, phản xạ gân xương tăng và có phản xạ bệnh lý bó
tháp rõ ngay ở khu vực teo cơ, tưởng chừng như là một bệnh thần kinh ngoại
vi đơn thuần, chỉ đến khi liệt nặng và teo cơ quá nặng thì mới giảm dần và
mất phản xạ gân xương.
Có thể giải thích biểu hiện tăng phản xạ gân xương bằng sự mất ức chế
cung phản xạ do tổn thương hệ tháp trong khi cung phản xạ gân xương chưa
bị tổn thương nặng nề, khi đến cung phản xạ này cũng bị tổn thương nặng
mới có biểu hiện giảm và mất phản xạ gân xương.
Phản xạ bệnh lý bó tháp biểu hiện rõ các phản xạ như: Babinski ở chi
6
dưới, Hoffmann và Rossolimo ở chi trên. Có thể thấy các phản xạ tự động ở
miệng như phản xạ gan tay - cằm, phản xạ nút, phản xạ vòi, hoặc biểu hiện co
thắt cơ vòng miệng khi cười, khi khóc như trong hội chứng liệt giả hành não.
Có thể thấy tăng trương lực cơ hoặc co cứng ở hai chi dưới trong giai
đoạn đầu của bệnh đôi khi có biểu hiện rung giật xương bánh chè, rung giật
bàn chân.
+ Hội chứng hành não hoặc hội chứng liệt giả hành não.
Có thể bệnh khởi phát bằng hội chứng hành não, nhưng đa số trường
hợp hội chứng hành não xuất hiện ở giai đoạn muộn của bệnh. Biểu hiện bằng
tổn thương dây IX, X, bệnh nhân nói ngọng, nuốt nghẹn, sặc, màn hầu sa
thấp, lưỡi teo nhăn nhúm như chiếc lá héo, vận động lưỡi rất hạn chế không
thè dài lưỡi ra ngoài được, vì vậy nhai và nuốt vô cùng khó khăn, những âm
cần vận động lưỡi bệnh nhân nói rất khó khăn, giọng nói đơn điệu và ở mức
độ nặng bệnh nhân không phát âm được. hàm dưới trễ xuống, miệng không
ngậm kín được, nước dãi luôn chảy ra và khi nhai rơi cả cơm ra ngoài. Khi
tổn thương lên nhân dây vận động dây V ở cầu não thì xuất hiện teo các cơ
nhai và giảm sức nhai.
Ở giai đoạn cuối của bệnh có biểu hiện khó thở do yếu các cơ hô hấp
(cơ ngực, cơ liên sườn và cơ hoành), nhịp tim chậm, có thể ngất và ngừng
thở, ngừng tim do tổn thương nhân dây thực vật của dây X.
Nếu tổn thương ở đường dẫn truyền trên nhân cả hai bên (bó gối) xuất
hiện hội chứng liệt giả hành não, biểu hiện bệnh lý tương tự hội chứng hành
não nhưng nếu chưa tổn thương các nhân dây thần kinh sọ não nặng thì chưa
có biểu hiện teo cơ lưỡi và chưa mất phản xạ vén màn hầu.
+ Những triệu chứng bệnh lý khác:
- Có thể thấy biểu hiện rối loạn tâm thần như thay đổi cảm xúc, dễ
7
khóc, cười vô cớ, giảm sút trí nặng.
- Bệnh không bao giờ có cảm giác và mất cảm giác, nhưng có thể có dị
cảm như nóng rát, kiến bò, có thể có đau cơ, chuột rút, căng tức ở các cơ có
biểu hiện bệnh lý.
IV. KHÁM XÉT CẬN LÂM SÀNG
1. Dịch não tuỷ
Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não thấy bình thường, số ít
trường hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein.
2. Điện cơ
Điện cơ có biểu hiện điển hình của rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ, tuy
nhiên cũng không phải là đặc hiệu của bệnh xơ cột bên teo cơ mà nó cũng
tương tự biểu hiện cơ của các bệnh lý tổn thương tuỷ sống khác.
Điện cơ khi không co cơ xuất hiện điện thế rung sợi cơ, khi co cơ tối đa
điện cơ có biểu hiện giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ và kéo dài
bước sóng điện thế đơn vị vận động.
3. Xét nghiệm máu và nƣớc tiểu
Các xét nghiệm máu không thấy thay đổi gì rõ, có tác giả nêu có biểu
hiện rối loạn chuyển hoá pyruvat. Có thể thấy tăng bài tiết creatinin và giảm
creatinin trong nước tiểu.
Chụp MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (hình ảnh
T2), teo thùy trán não.
4. Sinh thiết cơ
Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ giống như teo cơ do các bệnh
thần kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá các sợi cơ trong một bó
cơ các sợi cơ đều bị thoái hoá, không xen kẽ sợi cơ bình thường, nhưng có bó
cơ không bị thoái hoá xen kẽ lẫn bó cơ bị thoái hoá. Không có rối loạn đáng
8
kể cấu trúc của sợi cơ, không xen lẫn các tổ chức xơ và mỡ vào các cơ.
V. CHẨN ĐOÁN
1. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán xác định bệnh xơ cột bên teo cơ chủ yếu dựa vào bảng lâm
sàng: yếu và teo cơ, rung giật các bó sợi, có hội chứng bó tháp, quá trình tiến
triển đến có hội chứng hành não, không giảm hoặc mất cảm giác. Kết hợp với
điện cơ và nếu cần thì sinh thiết cơ để chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý
khác có teo cơ.
Ở giai đoạn đầu của bệnh, nếu bệnh nhân có yếu và teo cơ mà lại tăng
phản xạ gân xương, không thấy giảm cảm giác thì phải nghĩ đến xơ cột bên
teo cơ.
Các thể lâm sàng: Có thể chia các thể lâm sàng dựa vào cách khởi phát
bệnh như: thể khởi phát teo cơ kiểu Aran - Duchenne, thể bại nửa người, thể
bại hai chi dưới, thể hành não, thể di truyền gia đình
2. Chẩn đoán phân biệt
- Trước hết cần phân biệt với teo cơ tiên phát như: loạn dưỡng cơ tiến
triển, ở bệnh cơ tiên phát không có hội chứng hành não hoặc liệt giả hành
não. Nếu có nghi ngờ thì điện cơ và sinh thiết cơ giúp ta loại trừ hoàn toàn
bệnh lý của cơ.
- Cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác của tuỷ sống và não
như: xơ não tuỷ rải rác, hạ liệt cứng gia đình, viêm sừng trước tuỷ sống mạn
tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ,
thiểu năng tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần
kinh.
Các bệnh nhân trên đều có bảng lâm sàng riêng, có thể nêu những đặc
9
điểm chính của bệnh khác với xơ cột bên teo cơ như sau:
+ Xơ não tủy rải rác, do tổn thương nhiều ổ, rải rác ở não và tuỷ nên
lâm sàng đa dạng, thường thấy ở các triệu chứng như: giảm thị lực, liệt hai chi
dưới, hội chứng tiểu não, hội chứng tiền đình, ít có biểu hiện teo cơ và rung
giật bó sợi cơ.
+ Hạ liệt cứng gia đình: biểu hiện bằng liệt trung ương chi dưới tiến
triển nặng dần, có rối loạn cơ vòng, không tiến triển lên chi trên và hành não.
+ Viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển: biểu hiện bằng liệt
ngoại vi ở hai chi trên hoặc tứ chi kèm theo teo cơ, không có rối loạn cảm
giác nhưng không có hội chứng tháp.
+ Tổn thương các rễ thần kinh cổ do thoái hoá cột sống cổ: hội chứng
Aran - Duchenne thực sự kèm theo rối loạn cảm giác, không bao giờ tăng
phản xạ gân xương và có phản xạ bệnh lý bó tháp.
+ Hốc tuỷ: có rối loạn cảm giác điển hình là phân ly cảm giác: mất cảm
giác đau, nóng, lạnh, còn xúc giác và cảm giác sâu.
+ U tuỷ cổ: có biểu hiện chèn ép tủy nên bao giờ cũng có rối loạn cảm
giác như: đau rễ, giảm cảm giác theo kiểu khoanh đoạn và theo đường dẫn
truyền thần kinh.
+ Thiểu năng tuần hoàn hệ động mạch sống – nền: ở mức độ nặng.
VI. ĐIỀU TRỊ
Việc điều trị còn khó khăn, có thể dùng corticoid từng đợt, điều trị triệu
chứng là chính. Có thể dùng Imuno - globulin.
Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử
10
vong khoảng 90%.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Decarvalcho M, Cavaleiro Miranda P, Loudes Sales M. Neuro 2000,
247/3, 189 – 94.
Neurophysiological features of fasciculation Potentials Evoked by
Trancrannical magnetic stimulation in ALS.
2. Houston Merritt H. Neurology 1959, 481 – 488.
3. Martin Samuels. Neurologic therapeutics 1991, 384.
4. Raymond Adams. Principles of Neurology 1997, 1090.
5. Fratantoni S.A/Weisz. G/Pardal A.M.et al. Amyotrophic lateral
selerosis IgG – Treated neuromuscular Junctions ensitivity to L – Type
calcium channel bloker. Muscle nerve 2000, 23/4, 543 – 550.
=====HẾT=====
11
