THIẾU MÁU HUYẾT TÁN (HEMOLYTIC ANEMIA)
MỤC TIÊU
1. Phân loại được nguyên nhân thiếu huyết tán. 2. Trình bày đặc điểm bệnh hồng cầu hình cầu. 3. Trình bày đặc điểm Thalassemia. 4. Trình bày đặc điểm huyết tán cấp do thiếu men G6PD.
ÑAÏI CÖÔNG
Định nghĩa: Thiếu máu huyết tán là loại thiếu máu do hồng cầu vỡ nhanh và quá nhiều hơn mức vỡ hồng cầu sinh lý, đời sống hồng cầu bị rút ngắn dưới mức bình thường.
PHÂN LOẠI TMHT PHÂN LOẠI TMHT
(1) Thiếu máu huyết tán do nguyên nhân tại hồng cầu:
Hầu hết là các bệnh di truyền
Bất thường ở màng hồng cầu: Bệnh HC nhỏ hình cầu, HC hình bầu dục, HC hình răng cưa (Stomatocytosis).
Bất thường về hemoglobin:
+ Bệnh thalassemia: α-Thalassemia, β-Thalassemia + Bệnh Hemoglobin (HbE, HbS, HbC, HbD,…). Bất thường về enzym: Thiếu G6PD, gluthathion synthetase, thiếu Pyruvat kinase, gluco phosphat- isomerase.
PHÂN LOẠI TMHT PHÂN LOẠI TMHT
(2) Thiếu máu huyết tán do nguyên nhân ngoài hồng
cầu: Đa số là bệnh máu mắc phải.
Nguyên nhân miễn dịch
+ Đồng dị miễn dịch: bất đồng máu mẹ con hệ ABO, Rh + Thiếu máu tan máu tự miễn.
Nhiễm kí sinh trùng sốt rét Độc tố (vi khuẩn, nọc rắn, bỏng) Cường lách Hội chứng tan máu urê máu cao.
LÂM SÀNG TMHT LÂM SÀNG TMHT
Thiếu máu huyết tán cấp tính: + Thiếu máu xảy ra nhanh + Nước tiểu đỏ nâu do hemoglobin, có thể tiểu ít hoặc
vô niệu. + Vàng da rõ. + Gan, lách không to hoặc to ít + Có thể có sốt, đau đầu, đau bụng, nôn, đau lưng.
LÂM SÀNG TMHT LÂM SÀNG TMHT
Thiếu máu huyết tán mạn tính: + Thiếu máu từ từ từng đợt tăng dần + Vàng da nhẹ hoặc không rõ + Gan, lách to nhiều + Nước tiểu màu vàng sẫm do tiểu bilirubin + Biến dạng xương sọ nếu tan máu nhiều năm + Chậm phát triển thể chất + Nhiễm sắt.
CẬN LÂM SÀNG TMHT CẬN LÂM SÀNG TMHT
Những xét nghiệm chứng tỏ HC vỡ:
+ Hemoglobin giảm + Bilirubin tự do máu tăng + Nước tiểu có urobilinogen nhiều. + Sắt huyết thanh bình thường hoặc tăng trong tan máu mạn tính
Những xét nghiệm có biểu hiện tăng phản ứng tạo HC:
+ HCL tăng, có hồng cầu non ra máu ngoại vi. + Tuỷ đồ: Tỷ lệ dòng hồng cầu trong tuỷ tăng, HCL tăng
BỆNH HC NHỎ HÌNH CẦU
(Spheùrocytose hay Minskowski
Chauffard)
ĐẠI CƯƠNG ĐẠI CƯƠNG
Lịch sử: Minkowski và Chauffard mô tả từ năm 1954. Dịch tễ học: thường gặp ở Bắc Âu. Di truyền theo kiểu
trội, đôi khi theo kiểu lặn hay đột biến.
Cơ chế sinh bệnh: Do sự giảm chất spectrine ở màng HC hay giảm các protein hỗ trợ với spectrine trong cấu trúc bên trong màng HC, làm giảm diện tích bề mặt HC. HC không còn hình dĩa và biến thành hình cầu. Khi tới các vi mao mạch ở lách, các HC hình cầu sẽ bị bắt giữ.
LÂM SÀNG LÂM SÀNG
Tùy vào mức độ giảm spectrine, triệu chứng khởi phát có thể sớm hay muộn hoặc không có.
Thể nặng(5%): Thiếu máu có thể xuất hiện ngay sau sanh, vàng da nặng dễ gây biến chứng vàng da nhân. Thể vừa(60 – 75%): Bệnh xuất hiện ở tuổi biết đi, bị
thiếu máu huyết tán mãn, lách to, tổn thương xương, sỏi mật, hay bị cơn thiếu máu nặng sau nhiễm parvovirus. Thể nhẹ (20-30%): Thường phát hiện ở tuổi trưởng thành, bn không thiếu máu, lách to hay vàng da nhẹ
CẬN LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG
CTM: Hb giảm, thiếu máu đẳng sắc đẳng bào Phết máu: có nhiều HC nhỏ hình cầu (< 6 µm) và HC
đa sắc.
Hồng cầu lưới: 5 – 20%. Sức bền HC giảm: bắt đầu vỡ ở 0,7% và hoàn toàn
khi 0,5%.
Xét nghiệm chuyên biệt: điện di phân tích cấu trúc polypeptides của màng hồng cầu, nhưng chưa được phổ biến.
HC HÌNH CẦU HC HÌNH CẦU
CHẨN ĐOÁN & ĐIỀU TRỊ CHẨN ĐOÁN & ĐIỀU TRỊ
Chẩn đoán:
- Có yếu tố GĐ: anh chị em chết ngay sau sinh vì vàng da, gan lách to. - Lâm sàng: thiếu máu ± vàng da, gan lách to. - Cận lâm sàng: Hb giảm, HC kích thước nhỏ hình cầu, sức bền HC giảm, HC lưới tăng.
Điều trị: Truyền máu và uống folic acid. Khi trẻ lớn
sẽ cắt lách.
BỆNH THALASSEMIA
DỊCH TỄ DỊCH TỄ
Thường gặp nhất ở Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ,
Bruma, Đông Nam Á.
Tại Việt Nam thường gặp ß Thalassemia/Hb E, ß Thalassemia,
Hb H, Hb E, và Hb Constant Spring. Nguyễn Công Khanh & CS (1992): ở máu cuống rốn là 2,5%;
- Gen a - Gen ß là 1,49% (Miền Bắc), 2,55% (Miền Trung) và 1,7% (Miền Nam). - Gen HbE ở người Kinh là 1,24% (Miền Bắc), 4,6% (Miền Trung) và 8,9% (Miền Nam); người Stiêng (55,9%) Êđê (41%), Rhadê (38,6%), Khơme (36,8%), người Chăm (29,1%), người Vân Kiều (23,08%), người Thái (16,6%).
BỆNH SINH BỆNH SINH
từ đó làm giảm sản xuất số lượng chuỗi globin a kết nối b
Bệnh Thalassemia gây ra biến đổi gen tạo chuỗi globin hay ß. theo ,d ,g có điện (-), Bình thường cấu trúc Hb A do chuỗi a có điện (+) còn b
mạnh hơn d ,g ]
thal: chuỗi b giảm, nên a tăng kết với d ,g .
.
thal: chuỗi a giảm gắn kết với b d g .
lực hút tĩnh điện [a điện tích của b - Bệnh b Hậu qủa Hb A fl - Bệnh a Hậu qủa Hb A fl , Hb F› fl , Hb F fl và Hb A2 › , nên a và Hb A2 fl
BỆNH SINH BỆNH SINH
Hậu quả là:
HC thal có chuỗi globin dư bị enzyme của HC cắt nhỏ và gắn vào màng HC fi HC thal bị huyết tán. gan lách to, sạn mật, ứ sắt,
tăng hoạt động của tuỷ xương fi
HC thal bị huyết tán fi thiếu máu mạn fi biến dạng xương
, Hb giảm).
HC nhỏ, nhược sắc (globin fl Tăng ứ sắt: vì huyết tán mạn, tăng hoạt tuỷ xương
nên tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa.
BỆNH SINH BỆNH SINH
BỆNH SINH BỆNH SINH
DI TRUYỀN DI TRUYỀN
Bệnh Thalassemia di truyền theo kiểu lặn. Gene
gây bệnh nằm trên NST thường.
Cha và mẹ của bệnh nhân nên mang mầm bệnh, không có triệu chứng lâm sàng, gọi là dị hợp tử. Người ở thể đồng hợp tử thì có triệu chứng lâm sàng.
DI TRUYỀN DI TRUYỀN
GENE TẠO CHUỖI GLOBIN GENE TẠO CHUỖI GLOBIN
PHÂN LOẠI BỆNH PHÂN LOẠI BỆNH
BỆNH THALASSEMIA:
bị giảm bị giảm
Định nghĩa: sự giảm hay mất một hay nhiều chuỗi globin Thalassemia: chuỗi a Phân loại: - a - b Thalassemia: chuỗi b BỆNH HEMOGLOBIN:
Định nghĩa: thay đổi cấu trúc aa trên chuỗi globin Phân loại:
58Hisfi
- Thay đổi ở chuỗi alpha: tyr b HbM Boston
2
A 2
57Hisfi
tyr b
: a : a
HbM Iwate
2
A 2
PHÂN LOẠI BỆNH PHÂN LOẠI BỆNH
- Thay đổi ở chuỗi beta:
6 glufi val
HbS
A
2
2
6 glufi
lys
b
HbC
A
2
2
26 glufi
lys
b
HbE
: a : a : a
A
2
12 thrfi
lys
2
2
121 thrfi
lys
2
2
6 glufi
lys
2 - Thay đổi ở chuỗi gama: HbF Alexander: a HbF Carlton : a : a
HbF Texas
A g A g A g
2
arg
2
69 glyfi 2
lys
2 - Thay đổi ở chuỗi Delta: A d HbA2 Indonesia: a A d HbA2 Melburne: a
2
43 glyfi 2
b
LÂM SÀNG LÂM SÀNG
Bệnh ß Thalassemia và a
Thalassemia thể ẩn hay thể nhẹ:
không có biểu hiện lâm sàng.
Bệnh ß Thalassemia thể trung gian và nặng: dấu hiệu thiếu máu xuất hiện vào 3 – 6 tháng tuổi. Nếu không truyền máu kịp thời và đầy đủ bệnh nhân sẽ có biểu hiện: - Thiếu máu nặng: da xanh, niêm nhợt. - Huyết tán nặng: vàng da, vàng mắt, tiểu đậm màu, gan lách càng ngày càng to, màu da sẽ bị xạm dần do ứ sắt. - Biến dạng xương: trán rộng, hàm trên hô, sống mũi tẹt, hộp sọ to bề ngang. Tủy xương tăng sinh và vỏ xương mỏng, dễ bị gẫy xương và sâu răng.
LÂM SÀNG LÂM SÀNG
- Bệnh nhân bị chậm phát triển về chiều cao và cân nặng, khi lớn không có dấu hiệu dậy thì.
a Thalassemia thể HbH: Thiếu máu mức độ trung
bình, vàng da, gan lách to và biến dạng xương.
Phù nhau thai (a
Thalassemia thể nặng): Thiếu máu nặng và ngạt ngay từ trong bào thai. Nên ngày sau sanh, bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng thiếu máu rất nặng, suy tim, gan lách to và tử vong.
CẬN LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG
CTM: Hb giảm (4 – 9g/dl), MCV < 80fl, MCH < 28 pg. Sức bền hồng cầu: tăng (0,2 – 0,3%). PMNB: Hồng nhỏ, nhược sắc, hình bia, hồng cầu đa sắc tăng. Hồng cầu lưới: tăng. Bilirubin gián tiếp: tăng, nước tiểu có nhiều urobilin. Sắt huyết thanh > 150 g %, ferritin máu tăng. X quang: hộp sọ có hình bàn chải (Thalassemia nặng). XN chẩn đoán xác định: điện di Hb: tỷ lệ Hb A1 giảm, HbA 2 cao (> 3,5%), Hb F cao (từ 4 – 90%), thể nặng Hb F > 80%, hoặc có Hb H.
BETA - THALASSEMIA BETA - THALASSEMIA
HỒNG CẦU HÌNH BIA HỒNG CẦU HÌNH BIA
ĐIỆN DI ĐIỆN DI
CÁC PHƯƠNG PHÁP PHÂN LẬP HEMOGLOBIN CÁC PHƯƠNG PHÁP PHÂN LẬP HEMOGLOBIN
(1) Phương pháp thông thường: Điện di Hb: tốc độ di chuyển khác nhau của Hb Nghiệm pháp kháng kiềm: tách Hb kháng kiềm Hb. Chromatographie: màu sắc của Hb (2) Phương pháp DNA: Kỹ thuật men phân tích: men cắt DNA + kt southern
blot
Kỹ thuật polymerase chain reaction
ALPHA - THALASSEMIA ALPHA - THALASSEMIA
Thể bệnh
Kiểu gen
Lâm sàng
X.nghiệm
Điện di Hb
Bình thường
(-a
/a
) Bình thường
MCV ┴ Hb fl
Người lành mang bệnh
a
Thể ẩn
TM nhẹ
MCV fl
Hb fl
(--/a (-a
) /-a )
Sanh: 3 - 8% Hb Bart’s Lớn: bình thường
a
Hb H
(--/-a )
fl
MCVfl Hb fl
T Máu (+) H Tán (+) N Trùng (±)
Sanh: 20-40% Hb Bart’s Lớn: 5 - 30% Hb H (+)
fl
fl fl
(--/--)
Phù nhau thai (Hb Bart’s )
T máu (++) Phù nhau thai
MCVfl fl Hb fl , chết ngay sau sanh
Hb Bart’s, Hb Porland, Hb H, Hb A = 0, HbA2 = 0, HbF = 0
fl
BETA - THALASSEMIA BETA - THALASSEMIA
Thể bệnh
Kiểu gen
Lâm sàng
Điện di Hb
nhẹ
Bình thường
β / β +
Người lành mang bệnh
X.nghiệm MCV fl Hb fl
nhẹ
Thể ẩn
β / β 0
Thiếu máu (– ) Gan lách (– )
MCV fl Hb fl
Hb A fl HbA2 > 3,5% Hb A fl HbA2 > 3,5% HbF > 3,5%
fl
Thalas thể trung gian
Thiếu máu (+) H tán (+)
+ / β + β khác
MCV fl Hb fl
Hb A < 80% HbA2 > 3,5% HbF = 20 - 80%
fl
fl fl
β 0 / β 0
Thalas thể nặng (Bệnh Cooley)
Hb A =0 HbA2 = 2 - 7% HbF > 80%
Thiếu máu (+) H tán (+) Biến dạng Xg, Chậm phát triển TC ,TT
MCVfl Hbfl Ferritin› XQ sọ hình bàn chải
fl fl
ĐIỀU TRỊ ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc: Điều trị hỗ trợ Truyền máu Thải sắt Cắt lách Điều trị đặc hiệu Ghép tủy Gen
ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG
Truyền máu:.
Thiếu máu trung bình – nặng:
+ Tổng trạng ổn, BN tái khám định kỳ, Hb = 5 - 7 g/dL + Loại máu cần truyền: HCL (tốt là HC genotype) + Lượng máu: 10 - 15ml/đợt, tốc độ: 2 - 5 ml/kg/g + Mục tiêu khi xuất viện: Hb > 10g/dL, HCN/BC < 5/100 + Khoảng cách truyền 4 - 6 tuần
Thiếu máu rất nặng:
+ Tổng trạng kém, TM nặng, suy tim, viêm phổi + HCL 5 ml/kg/lần đầu, tốc độ £ 2 ml/kg/g. Lập lại/24g + Lasix: 0,5 – 1 mg/kg/TM chậm ngay trước truyền máu
ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG
Thải sắt:
Chỉ định: khi Ferritin > 1000 ng/ml và trẻ > 3 tuổi. Nguyên tắc: Desferoxamine kết hợp Fe thải qua nước tiểu,
phân.
Phương thức: + Desferrioxamine (Desferal): 25 –30mg/kg/lần/10 – 12 giờ x 5
đêm/tuần, tiêm dưới da, tiêm bắp, truyền tĩnh mạch. + Deferiprone (Kelfer): 75mg/kg/ngày, chia uống 3 lần/ngày + Desferrioxamine: thải sắt hiệu quả ở gan hơn, Deferiprone thải sắt
hiệu quả ở tim hơn
Hiệu quả: ngừa tổn thương cơ tim, ứ sắt ở cơ quan nội tiết, tăng
tuổi thọ.
ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG
Cắt lách: Chỉ định:
(1) Thalassemia thể nặng và có biểu hiện cường lách - Lách to tới hố chậu + hiệu qủa truyền máu thấp hay - HCL > 250ml /kg /năm để giữ Hb > 10g/dL hay - HCL > 1,5 lần để nâng Hb > 10 g/dL hay - Thời gian giữ Hb ổn định bị giảm nhanh sau truyền máu (2) Tuổi > 6.
Biến chứng sau cắt lách:
- Nhiễm trùng: < 5 tuổi, thường gặp 3 VK. Phòng: > 6 t + tiêm chủng - Tắc mạch: TC >1.000.000/mm3, bất thường màng HC, giảm PC, PS.
ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG
Điều trị đặc hiệu:
Ghép tủy: 1 - 15 tuổi, khi chức năng gan còn ổn
định.
Gen trị liệu: giảm sản xuất chuỗi alpha, tăng chuỗi
gama hay beta. Theo dõi: Hb (tháng); chiều cao, cân nặng (3 tháng); Ferritin (6 tháng); toàn diện, lượng HCL, thải sắt (12 tháng)
ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG
Đánh giá nguy cơ trước ghép tủy:
Chất lượng thải sắt. Gan ≥ 2 Cm Gan: xơ hóa khoản cửa. Class I (0 yếu tố), II (1 or 2 yếu tố), III (3 yếu tố).
BETA - THALASSEMIA VÀ HbE BETA - THALASSEMIA VÀ HbE
Là thể bệnh huyết tán di truyền thường gặp nhất tại Việt Nam.
Tuổi đến bệnh viện thường muộn hơn, thường gặp
tuổi đi học 3 – 7 tuổi.
Thiếu máu huyết tán nặng, nhưng không có hình bàn
chải trên phim sọ.
Trên điện di có Hb F cao và Hb E. Về điều trị cắt lách có hiệu quả tốt hơn vì sẽ kéo dài khoảng cách giữa các đợt huyết tán và hạn chế số lần phải truyền máu.
BỆNH THIẾU MEN G6PD
DỊCH TỄ DỊCH TỄ
Vùng dịch tễ: nhiệt đới, cận nhiệt đới như Phi
châu, Nam Mỹ, Á châu.
Theo Trung tâm Truyền máu và Huyết học tỷ lệ thiếu máu G6PD ở người Việt Nam là 2,28%, thiếu men G6PD chiếm 15 – 20% trường hợp thiếu máu huyết tán.
BỆNH SINH BỆNH SINH
Sự chuyển hóa glucose trong HC: theo 2 con đường
90% theo đường yếm khí (Embden Meyerhof). 10% theo đường hiếu khí, cho ra glutathion là chất bảo vệ màng
GSH :bảo vệ màng HC
HC. Đặc điểm men G6PD: Vai trò men G6PD: NAPDH fi Cấu trúc men G6PD: có ở tất cả tế bào, giảm khi HC già. HC bị thiếu men G6PD khi gặp chất có tính oxit sẽ bị thiếu GSH hậu quả là các proteins có chứa sulfhydryl của hồng cầu sẽ bị oxit hóa và làm biến chất globin (thể Heinz) + Kết cụm các chất polypeptid của màng HC gây biến đổi và dễ vỡ
BỆNH SINH BỆNH SINH
BỆNH SINH BỆNH SINH
DI TRUYỀN DI TRUYỀN
Gen sản xuất G6PD nằm trên NST giới tính X (Xq28). Bệnh thiếu G6PD xảy ra do di truyền theo dịnh luật mendel hay bất động của NST X gt.
Độ nặng của bệnh tùy vào mức độ giảm men của từng nhóm chủng tộc, người gốc Phi Châu thì thường nhẹ (10 – 15%) người Phương Đông thì nặng vừa và nặng nhất là người Địa Trung Hải.
DI TRUYỀN DI TRUYỀN
CÁC YẾU TỐ THUẬN LỢI CÁC YẾU TỐ THUẬN LỢI
Thuốc:
+ Chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine + Giảm đau: Aspirine, Phenacetine + Sulfonamide: Sulfanilamide, Sulfapirydine, Sulfadimidim + Những thuốc khác: b Naphthol, Stibophen, Niridazole, Nitrofuratoin, Furazolidone, Naphthalene, Probenecid …
gốc tự do,
Đậu Fava: Cấu trúc đậu: có vicine, convicine fi thường dùng lượng lớn, đậu sống, đậu non
Nhiễm trùng: Do lysosome của BC phóng ra peroxides tiêu vi
khuẩn & độc cho màng HC.
BỆNH THIẾU MEN G6PD THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP
Lâm sàng:
+ Xuất hiện cấp tính 24 - 48 giờ sau dùng thuốc + Diễn tiến đột ngột: bứt rứt, li bì hay hôn mê, có thể sốt, ói đau bụng. + Huyết tán cấp: tiểu Hb trong vòng 6 - 24 giờ, vàng da. + Thiếu máu cấp: da xanh, nhịp tim nhanh, gan lách có thể to. + Diễn tiến huyết tán nặng: có thể suy thận hay suy tim + Diễn tiến thuận lợi sau ngưng tiếp xúc thuốc: bệnh tự giới hạn.
BỆNH THIẾU MEN G6PD THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP
Xét nghiệm:
,
, HC đẳng sắc, đẳng bào.
+ Huyết tán cấp: Hb niệu (+), Haptoglobinfl Methalbumin, Thể Heinz (+). + Thiếu máu cấp: Hb fl + Hồng cầu lưới tăng + Định lượng men G6PD < 30% bình thường.
THỂ HEINZ THỂ HEINZ
BỆNH THIẾU MEN G6PD THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP
Chẩn đoán:
Có yếu tố kích động: thuốc, nhiễm trùng (viêm gan
siêu vi), thức ăn (đậu fava)
Lâm sàng: huyết tán cấp sau dùng thuốc. Có nguồn gốc địa lý & gia đình Xét nghiệm:
Thiếu máu huyết tán: Hb niệu, thể Heinz + HCL› Xác định chẩn đoán: định lượng men G6PD < 30% bình thường.
THỂ VÀNG DA SƠ SINH DO THIẾU MEN G6PD
Lâm sàng:
+ Vàng da từ ngày 2 - 3 sau sanh + Vàng da nhiều hơn thiếu máu + Vàng da có thể nhẹ hoặc rất nặng như vàng da nhân
Yếu tố nguy cơ:
+ Chức năng gan chưa ổn định để chuyển hoá Hb fi vàng da sinh lý quá mức. + Tiếp xúc với các chất oxit hoá ngay sau trước hoặc sau sanh.
THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN BẨM SINH HC KHÔNG HÌNH CẦU
Lâm sàng:
+ Lý do vào viện: vàng da không rõ nguyên nhân hay sạn mật + Thiếu máu mãn: nhẹ hoặc nặng + Huyết tán mãn: vàng da, sạn mật, lách to .
Tiền sử: vàng da sơ sinh ± thay máu hay chiếu đèn. Xét nghiệm:
, MCV › + Thiếu máu: Hb fl + Huyết tán mãn: HC lưới ›
, HC không hình cầu. , Bilirubin ›
, Haptoglobin fl
, LDH › Chẩn đoán: sau loại trừ NN thiếu máu HT + Di truyền + chủng
tộc.
CHẨN ĐOÁN THIẾU MEN G66PDPD CHẨN ĐOÁN THIẾU MEN G
Lâm sàng:
Xét nghiệm:
- Thiếu máu huyết tán cấp - Thể vàng da sơ sinh - Thể TM huyết tán HC không hình cầu - Thiếu máu - Huyết tán - Định lượng men G6PD - XN trực tiếp: đo tốc độ thành lập NADPH
Yếu tố thuận lợi: - Giới nam
- Tiếp xúc thuốc, bệnh - Gia đình, chủng tộc
PD THEO WHO PHÂN LOẠI THIẾU G66PD THEO WHO PHÂN LOẠI THIẾU G
LỚP
LÂM SÀNG
HOẠT ĐỘNG MEN SO VỚI BT (%)
I
< 10
Nặng, hiếm, thiếu máu huyết tán mạn (CNSHA)
II
< 10
Nặng, cơn huyết tán cấp, từng đợt (AHA). Gồm: G6PD Địa Trung hải, và G6PD Union (Phi, TBN, Ý)
III
10 – 60
Nhẹ & trung bình, có cơn huyết tán cấp sau dùng thuốc hay bị nhiễm trùng. Gồm: G6PD A- (Mỹ gốc phi); G6PD Mahidol (ĐNA)
IV
100
Không huyết tán :gồm G6PD B, G6PD A+ (người gốc phi)
V
Không huyết tán
> 100
ĐIỀU TRỊ ĐIỀU TRỊ
Thể thiếu máu huyết tán cấp: chống thiếu máu,
chống suy thận
Thể vàng da sơ sinh: chiếu đèn, thay máu. Thể huyết tán bẩm sinh hồng cầu không hình cầu
+ Bổ sung ac folic, theo dõi huyết học + Tránh thuốc có tính OH mạnh, tránh nhiễm siêu vi + Chỉ định truyền máu khi có thiếu máu nặng. + Cố vấn di truyền + Chẩn đoán tiền sanh
PHÒNG BỆNH PHÒNG BỆNH
Bệnh Thalassemia: Đối với bệnh nhân:
- Giải thích cho cha mẹ biết đây là bệnh - Nên cho chủng ngừa viêm gan B, phế cầu, não mô cầu - Cắt lách khi có chỉ định
Đối với gia đình:
- Làm điện di Hb cho các anh em và cha mẹ của bệnh nhân. - Tham vấn di truyền trước lập gia đình cho các thành viên trong g.đình. - Chẩn đoán trước sanh đối với cha mẹ dị hợp tử dựa vào phương pháp khảo sát DNA của tế bào thai.
PHÒNG BỆNH PHÒNG BỆNH
Thiếu men G6PD:
Tầm soát sơ sinh trong cộng đồng có tần suất bệnh
cao.
Sau xác định có giảm men thì phát phiếu xác định
và tham vấn bệnh.
Theo dõi trẻ trong 4 ngày đầu sau sinh. Ngừa nguy cơ huyết tán: nhiễm siêu vi, nhiễm
trùng. Tránh thuốc có OH mạnh. Lưu ý thuốc mới.
