XÉT NGHIỆM TẾ BÀO

Phương pháp xét nghiệm di truyền tế bào

• Các phương pháp làm tiêu bản NST + Trực tiếp: dùng các mô đang phân chia

như: Tủy xương, mô bào thai, mô tinh hoàn, khối u ác tính,…

+ Gián tiếp:

- Nuôi ngắn hạn: Tủy xương, mô bào thai - Nuôi dài hạn: lympho máu

Quan sát NSTở kỳ giữa

• Các bước của quá trình nuôi cấy:

– Nuôi cấy tb: – Thu hoạch tb: nhược trương KCl 0,075Mđể

phá vỡ màng tế bào

Phương pháp phân tích tiêu bản NST người

+ Quan sát tiêu bản NST ở dưới kính hiển vi quang học. + Phát hiện và phân tích các rối loạn cấu trúc NST + Lập karyotyp. + Tổng hợp các đánh giá ở KHV và phân tích karyotyp, thăm khám lâm sàng => kết luận

NST X

NST Y

NST 18

i tính

ự

ữ

ế

ộ

ủ Nhóm c a NST ặ C p NST ớ NST gi S   phân  tách  nh ng  dòng  t

bào  trong  cùng  m t  cá

thể

ắ ủ ủ

ạ

ạ

A ... G 1 ... 22 X và Y / p q + ­ r i t  ace  cen dic  del dup  : ::

(cid:0)

Nhánh ng n c a NST Nhánh dài c a NST NST th aừ NST thi uế NST hình vòng NST đ uề ể Chuy n đo n Đo n không tâm  Ph n tâmầ Hai tâm ạ ấ M t đo n Nhân đo nạ ỗ ẫ Ch  g y ố ạ ẫ i G y ­ n i l ế ừ “t  ... đ n” ấ NST đánh d u (marker) ồ ố ừ ẹ Ngu n g c t

m

mar mat  pat  der

ồ ố ừ ố

Ngu n g c t

b

ấ

ừ

Xu t phát t

ề ố ạ ố R i lo n v  s   lư ngợ

46,XX 46,XY 47,XX,+21 47,XY,+13 47,XXY  45,X 46,XY/45,X 45,X/46,XX/47,XX X

Karyo typ ng ­ê i nữ bình thường Karyo typ ng ­ê i nam bình thường Ng ­ê i nữ c ã thõ a mé t NS T s è  21 Ng ­ê i nam thõ a mé t NS T s è  13 Nam thõ a mé t NS T X(HC Kline fe lte r) Ng ­ê i  n  thiÕu  mé t  NS T  X  (HC  Turne r) ThÓ kh¶m víi hai dßng  tÕ bµo ThÓ kh¶m víi ba dßng  tÕ bµo

ấ ạ

ố ủ ủ ể + Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc 46,XX,del (1) (pter (cid:0) ớ ố q21:) :M t đo n cu i c a NST s  1, v i  ứ đi m đ t trong vùng 2, băng 1 c a nhánh dài.

cen (cid:0)

ủ ề + NST đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(X) (qter (cid:0) qter) : NST đ u nhánh dài c a NST X.

p21::q31 (cid:0) ứ ữ ể ả

ủ

+ Đảo đoạn ngoài tâm: 46,XY ,inv (2) (p21q13) hoặc p21::q13 (cid:0) 46,XY ,inv (2) (pter (cid:0) qter) ố ạ ủ Đ o đo n c a NST s  2 gi a 2 đi m đ t vùng 2,  ắ ủ băng 1 c a nhánh ng n và vùng 3, băng 1 c a  nhánh dài

Thai  Thai  ph  ụph  ụ Siêu âm  Siêu âm  (+)(+)

DDày da gáy ày da gáy

Nang BH Nang BH

Dị dạng chi, Dị dạng chi, nội quan nội quan

NST 13

NST 21

NST 21

NST 13

ầ

Đ u dò ADN 13, 21

NST 18

NST Y

NST X

NST 18

ầ

Đ u dò ADN 18, X, Y

NST 13

NST 21

NST 13

NST 21

ầ

Đ u dò ADN 13, 21

Ớ

TRƯ C SINH

NST 18

NST 18

NST X

NST X

ầ

Đ u dò ADN 18, X, Y

Hội chứng Down

NST 21

NST 13

NST 21

NST 21

NST 13

Wide gap between Wide gap between first and second toe first and second toe

Incurved Incurved finger finger

Single palmar Single palmar (“simian”) crease (“simian”) crease

Short broad Short broad hands hands

Thai phụ Đ.T.T.H, 32 tuổi TS sinh con Down Karyotyp: 45,XX,t(14;21)

NST 13

Epicanthic fold Epicanthic fold

NST t(13;13)

NST 21

Small, oblique eyes Small, oblique eyes

Flattened, nasal bridge Flattened, nasal bridge

NST 21

Open mouth Open mouth Protruding tongue Protruding tongue Broad neck Broad neck

ế

ỳ ữ

ụ

Small Small underdeveloped underdeveloped ears set low on ears set low on head head

ớ ầ

ả K t qu  FISH trên c m NST  k  gi a   v i đ u dò ADN 13, 21

Bệnh nhân T.T.M.H, 12 tuổi Biểu hiện LS: HC Down Karyotyp: 46,XX,idic(21)(pterq22.3::q22.3pter)

NST 13

NST  13

NST 21

NST  idic(21)(pter(cid:0) q22.3::q22.3(cid:0) pter)

ế

ỳ ữ

ụ

ớ ầ

ả K t qu  FISH trên c m NST  k  gi a   v i đ u dò ADN 13, 21

Thai hội chứng Edward

NST X

NST X

NST 18

NST 18

ộ ứ H i ch ng patau

Thai hội chứng Turner

NST  X

NST 18

NST  18

HC Klinefelter

ễ ẫ ứ ộ H i ch ng NST X d  g y (FXS: fragile X syndrome)

Ụ Ậ Ỹ

Ộ Ố Ố Ạ Ứ   NG D NG K  THU T FISH TRONG  CH N Ẩ ĐOÁN M T S  R I LO N NST

 Bệnh nhân B.T.H. 24 tuổi Biểu hiện LS: HC Turner Karyotyp 46,X, i(Xq)

NST isoXq

NST X

ế

ỳ ữ

ụ

ớ ầ

ả K t qu  FISH trên c m NST  k  gi a   v i đ u dò ADN Xq/Yq

Bệnh nhân L.H.N, 22 tuổi Biểu hiện LS: vô kinh , lùn Karyotyp: 46,X,del(Xq),del(telXp)

NST 18

NST X

NST  del(Xq),del(telXp)

NST 18

Tel Xp

ế

ỳ ữ

K t qu  FISH trên c m NST  k  gi a

ế

ỳ ữ

ụ

ớ ầ

ả ụ  v i đ u dò ADN TelXp/Yp

ớ ầ

ả K t qu  FISH trên c m NST  k  gi a   v i đ u dò ADN 18, X, Y