TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
355
BÁO CÁO CA LÂM SÀNG: MỘT TRƯỜNG HỢP SARCÔM MÔ BÀO
Ở BUỒNG TRỨNG
Nguyễn Ngọc Nhị Phong Lan1,2, Hà Mạnh Khang1,2,
Hoàng Thị Anh Thư1, Thái Anh Tú1
TÓM TẮT44
Đặt vấn đề: Sarcôm mô bào (Histiocytic
sarcoma - HS) là bệnh lý huyết học ác tính hiếm
gặp, đặc trưng bởi sự tăng sinh ác tính của các tế
bào có đặc điểm hình thái và kiểu hình miễn dịch
của mô bào trưởng thành. Hiện tại, chưa có điều
trị tiêu chuẩn cho bệnh lý này, tùy thuộc vào vị
trí, độ lan rộng của bệnh mà phẫu thuật, xạ trị
hoặc hóa trị có thể được ưu tiên lựa chọn. Chúng
tôi trình bày một trường hợp sarcôm mô bào
buồng trứng ở bệnh nhân nữ 27 tuổi độc thân
chưa quan hệ. Theo tìm hiểu của chúng tôi cho
đến hiện tại chỉ có một trường hợp sarcôm mô
bào buồng trứng được báo cáo trên thế giới, và ca
lâm sàng của chúng tôi là trường hợp đầu tiên
được báo cáo tại Việt Nam.
Ca lâm sàng: Bệnh nhân nữ, 27 tuổi, đến tái
khám vì bướu buồng trứng đã theo dõi 5 năm
nghĩ nang cơ năng, qua thăm khám và xét
nghiệm xuất hiện các đặc điểm nghi ngờ ác tính.
Chẩn đoán ban đầu của chúng tôi là theo dõi ung
thư buồng trứng giai đoạn IA. Bệnh nhân đã
được phẫu thuật cắt buồng trứng phải và mạc nối
lớn. Giải phẫu bệnh và hóa mô miễn dịch sau mổ
là sarcôm mô bào. Bệnh nhân đã được điều trị bổ
1Bệnh viện Ung Bướu TP. HCM
2Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch
Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Ngọc Nhị
Phong Lan
Email: drphonglan45@gmail.com
Ngày nhận bài: 28/8/2024
Ngày phản biện: 30/8/2024
Ngày chấp nhận đăng: 03/10/2024
túc bằng phương pháp hóa trị với phác đồ CHOP
(cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine, and
prednisone) 6 chu kì. Đánh giá tại thời điểm sau
khi hoàn thành liệu trình, bệnh nhân khỏe mạnh
và chưa ghi nhận cận lâm sàng bất thường.
Kết luận: HS tại chỗ có thể đáp ứng tốt với
điều trị như phẫu thuật, và việc áp dụng phác đồ
CHOP để điều trị bổ túc là một phương án đáng
cân nhắc với mục tiêu triệt căn và giảm nguy cơ
tái phát di căn xa với bệnh lý ác tính hiếm gặp
này.
Từ khóa: Sarcôm mô bào, buồng trứng.
SUMMARY
CLINICAL CASE REPORT: A CASE OF
OVARIAN HISTIOCYTIC SARCOMA
Background: Histiocytic sarcoma (HS) is a
rare malignant hematological disease
characterized by malignant proliferation of cells
with morphological and immunophenotypic
characteristics of mature histiocytes. Currently,
there is no standard treatment for this disease.
Depending on the location and extent of the
disease, surgery, radiotherapy, or chemotherapy
may be the preferred choice. We present a case
of ovarian histiocytic sarcoma in a 27-year-old
virgin patient. To our knowledge, up to now,
there has only been one case of ovarian
histiocytic sarcoma reported in the world, and
our clinical case is the first reported case in Viet
Nam.
Case report: A 27-year-old female patient
came for a follow-up visit because of an ovarian
tumor that had been followed for 5 years and was
HỘI THẢO HÀNG NĂM PHÒNG CHỐNG UNG THƯ TP. HỒ CHÍ MINH - LẦN THỨ 27
356
thought to be a functional cyst. Through
examination and testing, suspicious features of
malignancy appeared. Our initial diagnosis was
stage IA ovarian cancer. The patient underwent
surgery to remove the right ovary and greater
omentum. Pathology and post-operative
immunohistochemistry showed histiocytic
sarcoma. The patient was treated with adjuvant
chemotherapy using the CHOP regimen
(cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine, and
prednisone) for 6 cycles. After completing the
treatment, the patient was healthy and no
abnormal laboratory tests were recorded.
Conclusion: Local HS respond well to local
treatment such as surgery, and applying the
adjuvant CHOP regimen is a worthy option to the
goal of radical treatment and reducing the risk of
distant metastasis recurrence in this rare
malignant disease.
Keywords: Histiocytic sarcoma, ovarian.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Sarcôm mô bào (Histiocytic sarcoma -
HS) là một rối loạn tăng sinh mô bào không
phải Langerhans cực kì hiếm gặp, có thể liên
quan đến các bệnh lý huyết học khác như
lymphôm nang, loạn sinh tủy hoặc bạch cầu
cấp dòng lympho. Chỉ vài trăm ca được ghi
nhận trên thế giới với trung vị tuổi khoảng 60
tuổi và không có sự khác biệt đáng kể về giới
với tỉ lệ nam: nữ = 51:49[1,2]. Đây không phải
là một loại sarcôm thực sự. Tên gọi sarcôm
mô bào vì các tế bào tân sinh có sự giống
nhau về mặt hình thái và miễn dịch với các tế
bào mô bào trưởng thành, không bao gồm tế
bào đuôi gai (bệnh mô bào Langerhans) và
đại thực bào (hội chứng thực bào máu). Chẩn
đoán cần bằng chứng về mô bệnh học và xác
định nguồn gốc bằng hóa mô miễn dịch với
nhiều dấu ấn đặc thù. Biểu hiện lâm sàng của
sarcôm mô bào đa dạng, thường là sang
thương dạng khối sờ thấy được ở da, mô
mềm, hoặc có triệu chứng chèn ép các cơ
quan xung quanh như tắc ruột, hoặc có triệu
chứng B (sốt, vã mồ hôi đêm, mệt mỏi, sụt
cân), hoặc chỉ phát hiện qua hình ảnh học mà
không có triệu chứng thực thể. Một vài
trường hợp được báo cáo có bất thường tủy
đồ/sinh thiết tủy.
Trong bài báo này, chúng tôi báo cáo một
trường hợp sarcôm mô bào và biểu hiện ở cơ
quan tương đối hiếm gặp hơn là buồng trứng.
II. MÔ TẢ CA LÂM SÀNG
Bệnh nhân nữ 27 tuổi, nhập viện vì bướu
vùng hạ vị.
2.1. Bệnh sử: Bệnh 5 năm, bệnh nhân
tình cờ phát hiện bướu buồng trứng phải nghĩ
nang cơ năng lành tính kích thước 4cm trên
siêu âm và chỉ theo dõi. Lần tái khám để theo
dõi gần nhất tại bệnh viện đa khoa tuyến địa
phương, bệnh nhân được giới thiệu đến khám
chuyên khoa tại Bệnh viện Ung Bướu TP.
HCM do ghi nhận hình ảnh bướu buồng
trứng lớn 15cm trên siêu âm. Bệnh nhân
chưa ghi nhận tiền căn bệnh lý huyết học hay
bệnh lý ác tính nào trước đây, hiện có cường
giáp đang điều trị nội khoa. Bệnh nhân
không có triệu chứng bất thường về tiêu hóa,
tiết niệu và sinh dục.
2.2. Lâm sàng và cận lâm sàng: Tại
thời điểm nhập viện, bệnh nhân có KPS 90,
qua thăm khám ghi nhận sang thương u lớn
khoảng 15cm vùng hạ vị lệch phải, mật độ
chắc, di động kém, đè vào thành trước trực
tràng. Khi thực hiện các cận lâm sàng, dấu ấn
sinh học của ung thư buồng trứng không tăng
(CA-125 31.5u/mL, AFP 1.5ng/mL, bhCG <
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
357
1.2U/L). Chẩn đoán hình ảnh đều phát hiện
bướu buồng trứng: Trên siêu âm ghi nhận
cấu trúc choán chỗ từ vùng hạ vị lên đến
thượng vị kích thước 15 x 20cm, dạng dịch,
tăng sinh mạch máu, giới hạn rõ, có vài chồi
bên trong 5 - 23mm; trên chụp cắt lớp vi tính
tiểu khung có tiêm chất cản quang ghi nhận
bướu kích thước 17 x 9 x 20cm, đậm độ mô
– dịch (phần mô (>4) kích thước lớn nhất 19
x 19mm), không vôi, giới hạn rõ, bắt thuốc
sau tiêm. Xét nghiệm tầm soát di căn xa khác
chưa ghi nhận bất thường.
Hình 1. Hình chụp cắt lớp vi tính tiểu khung có tiêm chất cản quang
2.3. Chẩn đoán sơ bộ: Theo dõi ung thư
buồng trứng (giai đoạn IA theo FIGO).
2.4. Điều trị: Bệnh nhân đã được phẫu
thuật cắt buồng trứng phải và mạc nối lớn.
Tường trình phẫu thuật ghi nhận phần phụ
trái phì đại 4cm, bướu buồng trứng phải
30cm vỏ bao trơn láng, chứa dịch nhầy, có
vài phần mô đặc hơi sùi 3 - 4cm.
2.5. Giải phẫu bệnh sau mổ: Bướu ác
tính biệt hóa kém grad 3. Bệnh phẩm tiếp tục
được thực hiện hóa mô miễn dịch. Kết quả
dương tính với VIMENTIN, CD45, CD31,
CD68, CD163; âm tính với SMA,
CALDESMON, DESMIN, MYOGENIN,
CALRETININ, INHIBIN, CD34, PAN
KERATIN, S100, SOX10, HMB45, CD3,
CD20, CD30, ERG, ALK. Kết luận hóa mô
miễn dịch phù hợp sarcôm mô bào. Sau phẫu
thuật, bệnh nhân được chụp cắt lớp vi tính
toàn thân tầm soát ghi nhận khối cạnh trái tử
cung dạng đặc nang kích thước 44 x 22mm
và xét nghiệm tủy đồ đánh giá tủy bình
thường. Bệnh nhân đã được tư vấn bảo tồn
chức năng sinh sản trước khi điều trị bổ túc
bằng hóa trị với phác đồ CHOP
(cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine,
and prednisone) tổng 6 chu kì, cách nhau 3
tuần.
2.6. Kết quả điều trị: Bệnh nhân đã
hoàn thành phác đồ điều trị mà không ghi
nhận tác dụng phụ từ độ 3 trở lên. Sau 3 chu
kì hóa trị, hình ảnh cộng hưởng từ vùng chậu
ghi nhận nang đơn thùy buồng trứng trái kích
thước 37 x 25mm (đánh giá O-RADS 3) theo
dõi nang xuất huyết (phân biệt với nang lạc
nội mạc). Sau kết thúc 6 chu kì hóa trị, chúng
tôi đã tiến hành kiểm tra lại với CT-scan toàn
thân ghi nhận nang lạc nội mạc buồng trứng
trái (không thay đổi kích thước), các cơ quan
khác chưa ghi nhận bất thường.
HỘI THẢO HÀNG NĂM PHÒNG CHỐNG UNG THƯ TP. HỒ CHÍ MINH - LẦN THỨ 27
358
Hình 2. Hình ảnh phân bào
Hình 3. Một số dấu ấn sinh học được nhuộm hóa mô miễn dịch xác định nguồn gốc bướu
A. CD31 bắt màu (độ phóng đại 200x). B. CD45 bắt màu (độ phóng đại 200x)
III. BÀN LUẬN
HS là bệnh lý hiếm gặp, có thể tồn tại
đồng thời với các bệnh lý ác tính về huyết
học và tế bào mầm khác, khi đó sự chồng
chéo các đặc điểm hình thái sẽ khiến việc
chẩn đoán HS gặp nhiều trở ngại. Do đó bên
cạnh việc chẩn đoán giải phẫu bệnh, cần phối
hợp hóa mô miễn dịch để xác định sự biệt
hóa theo hướng “mô bào” và loại trừ các
trường hợp “dương tính giả”: Thường kết
quả hóa mô miễn dịch sẽ dương tính với các
dấu ấn “mô bào” như CD68, lysozyme, CD4,
CD163 và âm tính với các dấu ấn điển hình
của tế bào B, tế bào T, CD1a, keratin, CD21,
CD353. Bệnh phẩm trong báo cáo của chúng
tôi đã nhuộm và dương tính với CD68,
CD163. Xét nghiệm đột biến BRAF V600E,
MEK hoặc mức độ biểu hiện PD-L1 được
thực hiện chủ yếu ở những bệnh nhân tái
phát/ tiến triển sau hóa trị bước 1, nhằm lựa
chọn liệu pháp nhắm đích phù hợp[4].
Biểu hiện lâm sàng HS rất đa dạng tùy
thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng. Bệnh nhân
có thể tự sờ thấy nếu u lớn hoặc nằm sát bề
mặt da. Nếu u phát triển vào lòng ống tiêu
hóa/ hô hấp, bệnh nhân sẽ xuất hiện triệu
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
359
chứng chèn ép tắc nghẽn cơ quan tương ứng.
Tổn tương đa ổ ở nhiều cơ quan hoặc ở hệ
tạo máu – võng nội mô sẽ có triệu chứng
toàn thân. Trong báo cáo loạt ca HS lớn gồm
330 bệnh nhân từ cơ sở dữ liệu ung thư quốc
gia (NCDB) do Kommalapati và cộng sự,
các vị trí biểu hiện phổ biến nhất là da và mô
liên kết (41%), tiếp theo là hạch bạch huyết
(14%), đường tiêu hóa (12%) và hệ thống tạo
máu (9%). Biểu hiện ở hệ tiết niệu sinh dục
chỉ chiếm 10/220 ca (3%)[2]. Trường hợp
chúng tôi báo cáo bệnh nhân hoàn toàn khỏe
mạnh, không có triệu chứng bất thường và
bệnh biểu hiện ở buồng trứng là cơ quan cực
kì hiếm gặp, chỉ có một trường hợp được báo
cáo trên thế giới[5].
Do bệnh hiếm gặp và chưa tiến hành các
thử nghiệm lâm sàng lớn, hiện vẫn chưa có
phác đồ điều trị chuẩn cho HS. Điều trị là đa
mô thức gồm điều trị toàn thân, phẫu thuật
và/ hoặc xạ trị. Bệnh nhân có tổn thương đơn
ổ/ khu trú, mục tiêu điều trị triệt căn được đặt
ra bằng phẫu thuật có hoặc không kèm xạ trị
bổ túc. Bệnh nhân tổn thương đa ổ, tổn
thương ở vị trí không thể phẫu thuật cắt bỏ
hoặc diễn biến lâm sàng rầm rộ nên điều trị
bằng các phác đồ hóa trị toàn thân kết hợp.
Các phác đồ được sử dụng tương tự với phác
đồ thiết kế cho bệnh nhân mắc bệnh huyết
học ác tính như cyclophosphamide,
doxorubicin, vincristine, prednisone
(CHOP), ifosfamide, cisplatin và etoposide
(ICE), hoặc doxorubicin, bleomycin,
vinblastine, dacarbazine (ABVD)[2]. Trường
hợp chúng tôi báo cáo thì phẫu thuật được
đặt ra đầu tiên nhằm mục đích điều trị triệt
căn và có được kết quả giải phẫu bệnh. Các
xét nghiệm như tủy đồ, LDH máu, cắt lớp vi
tính toàn thân tầm soát tổn thương ở các vị
trí khác được đặt ra sau khi có kết quả hóa
mô miễn dịch. Một số báo cáo ca bệnh HS
trên thế giới thực hiện chụp cắt lớp phát xạ
positron kết hợp CT (PET/CT), hình ảnh biểu
hiện tăng hấp thu FDG ở các cơ quan liên
quan, góp phần hỗ trợ không bỏ sót chẩn
đoán[6]. Điều trị bổ trợ bằng hóa trị với phác
đồ CHOP được lựa chọn cân nhắc dựa trên
các yếu tố nguy cơ như bệnh nhân trẻ, bướu
kích thước lớn, vị trí hiếm gặp, còn tổn
thương bướu buồng trứng bên trái chưa xác
định bản chất.
Cũng trong báo cáo loạt ca của
Kommalapati và cộng sự, trung vị sống còn
toàn bộ (OS) của nhóm 330 bệnh nhân HS là
sáu tháng. Phân tích dưới nhóm kết cục sống
còn dựa trên mức độ tổn thương, cơ quan tổn
thương và phương pháp điều trị, nhóm tác
giả đã rút ra được một số kết luận quan
trọng[2].
(1) Sau khi loại trừ nhóm bệnh nhân có
tổn thương huyết học – hạch và hệ võng nội
mô, những bệnh nhân được điều trị bằng
phẫu thuật đơn thuần có/ không kết hợp với
xạ trị bổ túc có sống còn tốt hơn so với
không phẫu thuật (p < 0.0001), hoặc chỉ hóa
trị đơn thuần (p = 0.009), hoặc xạ trị đơn
thuần (p = 0.009).
(2) Xạ trị bổ trợ sau phẫu thuật có liên
quan đến thời gian sống thêm kéo dài so với
chỉ phẫu thuật (chưa đạt trung vị so với 49
tháng; p = 0.04). Tuy nhiên, hóa trị bổ trợ
không mang lại lợi ích có ý nghĩa thống kê