BETA THALASSEMIA

M c tiêu: ụ

1/ Trình bày ch n đoán b nh beta thalassemia. ệ ẩ

2/ Đi u tr b nh Beta thalassemia. ị ệ ề

Đ i c ng: ạ ươ

- Thalassemia là: m t b nh di truy n do RL t ng h p c ác chu i polypeptide ộ ệ ề ổ ợ ỗ

trong phân t ử ỗ hemoglobin c a h ng c u. Tuỳ theo thi u h t t ng h p chu i α ế ụ ổ ủ ồ ầ ợ

hay β mà g i là b nh α Thalassemia hay b nh β Thalassemia. ệ ệ ọ

- β Thalassemia là 1 b nh di truy n do nh ng đ t bi n đi m ề ệ ể trên gen β-globin ữ ế ộ

 d n đ n r i lo n t ng h p ng chu i β ế ố ạ ổ ợ s l ố ượ ẫ ỗ trong phân t ử ồ ầ h ng c u:

không t ng h p ho c gi m t ng h p. ặ ả ổ ợ ổ ợ

- Phân lo i:ạ

+ V m t di truy n: ề ặ ề β0 Thalassemia: không t ng h p đ ợ ượ ổ c chu i β. ỗ

β+ Thalassemia: gi m t ng h p chu i β. ả ổ ợ ỗ

β Thalassemia/HbE: th ph i h p ố ợ

ể + V lâm sàng: th n ng, trung bình và nh . ẹ ể ặ ề

+ V c ch tan máu: do β không đ c t ng h p ho c gi m t ng h p ề ơ ế ượ ổ ợ  ặ ả ợ ổ

chu i α d th a trong HC gây tan ư ừ  α globin không hoà tan s k t t ẽ ế ụ ỗ

máu ngo i biên và tăng sinh HC ở ạ ở ỷ ấ tu nh ng HC không có ch t ư

ng. l ượ

1. TH NỂ Ẩ

- Không có tri u ch ng tan máu trên lâm sàng. ứ ệ

- C n lâm sàng: ậ

+ Các ch s Hb, MCV, MCH: bình th ng. ỉ ố ườ

+ S c b n HC bình th ng. ứ ề ườ

+ Đi n di: thành ph n Hb bình th ng. ệ ầ ườ

- Ch phát hi n đ ệ ượ ỉ c qua phân tích ADN và nghiên c u ph h . ả ệ ứ

2. TH NH Ể

Ẹ (th d h p t ) ể ị ợ ử

- Lâm sàng: thi u máu nh (2/3 các tr ế ẹ ườ ng h p) ợ

1

- Không có vàng da, không có lách to.

- Phát tri n th ch t bình th ng. ể ấ ể ườ

- C n lâm sàng: ậ

+ Hb gi m nh , HC nh và nh ẹ ả ỏ ượ ắ c s c (MCV gi m, MCH gi m). ả ả

+ T l HC l ỷ ệ ướ i tăng nh . ẹ

+ S c b n th m th u HC tăng. ẩ ứ ề ấ

3,5 - 9,5%. + Đi n di: thành ph n Hb thay đ i: Hb A2 t ầ ệ ổ ừ

Hb F tăng nh 1- 5 %. ẹ

Hb A1 gi m nh . ẹ ả

c ch n đoán b ng các XN - G n nh không có tri u ch ng lâm sàng mà ch đ ệ ỉ ượ ứ ư ầ ẩ ằ

huy t h c ho c di truy n ph h . ả ệ ế ọ ề ặ

β Thalassemia: không t ng h p đ ợ ử ồ ợ ượ ổ ỗ c chu i

3. TH N NG

Ể Ặ (đ ng h p t

β)

3.1. Lâm sàng

- Bi u hi n lâm sàng s m, th ng đ c ch n đoán lúc 6 tháng - 2 tu i. ể ệ ớ ườ ượ ẩ ổ

- Bi u hi n thi u máu tan máu m n tính n ng. ể ệ ế ạ ặ

- Thi u máu: ế + Xu t hi n s m, t , tăng d n. ệ ớ ấ t ừ ừ ầ

c s c: da xanh nhi u h n niêm m c nh t. + Thi u máu nh ế ượ ắ ề ạ ơ ợ

+ M c đ t trung bình t i n ng; thi u máu ngày càng n ng. ứ ộ ừ ớ ặ ế ặ

+ Đáp ng kém v i truy n máu. ứ ề ớ

- Vàng da m c đ nh . ẹ ứ ộ

- Lách to, gan to.

+ Lách to: có th to t i đ IV, có hi n t ng c ng lách. ể ớ ộ ệ ượ ườ

+ Gan to, ch c, có th x gan, suy gan. ể ơ ắ

- N c ti u th ng xuyên s m màu, có Urobilinogen. ướ ể ườ ẫ

- Ch m phát tri n c th : ể ơ ể

ậ + Tr nh : SDD. ẻ ỏ

+ Tr l n: ch m d y thì. ẻ ớ ậ ậ

2

- RL n i ti t: ĐTĐ. ộ ế

- Tri u ch ng nhi m Fe: da màu đ ng, gan to, tim to, có th suy tim. ứ ễ ể ệ ồ

- Bi n d ng x ng m t: đ u to, gò má cao, trán dô, b u đ nh, mũi t t, răng ế ạ ươ ặ ầ ướ ỉ ẹ

c a hàm trên v u. ử ẩ

- Loãng x ng các x ng dài. ươ ươ

ậ

ặ

3.2. C n lâm sàng 3.2.1 Các bi n đ i v huy t h c ế ổ ề

ệ . ế ọ : khá đ c hi u

- Hb < 6 g/dl.

- Thi u máu nh c s c: ượ ắ

ế + MCV < 80 fl. + MCH < 27 pg. + MCHC < 30 g%.

ị ế

ề

c. ườ ng: nh n, bia, gi ẫ ệ ấ ạ ấ t n ọ ướ

- Hình dáng HC b bi n đ i n ng n : ề ổ ặ + HC to, nh không đ u. ỏ + Xu t hi n hình d ng b t th + HC b t màu không đ u: ch s m, ch nh t. ạ ề ỗ ẫ ắ ỗ

??

- Đời s ng HC: th i gian bán hu 7-15 ngày. ố ờ ỷ

- S c b n th m th u HC tăng. ẩ ứ ề ấ

- HC l i tăng, có th có HC non ra máu ngo i vi. ướ ể ạ

- Đi n di Hb: thay đ i thành ph n Hb trên đi n di là đ c hi u cho ch n đoán ệ ệ ệ ẩ ầ ặ ổ

β- Thalassemia n ng:ặ

+ Hb F tăng cao > 10-90%. + Hb A2 tăng >3,5%. + Hb A1 gi m n ng ho c không có. ặ

ặ ả 3.2.2 Các bi n đ i hoá sinh ế ổ

- S t huy t thanh tăng, Transferin tăng, Feritin tăng. ế ắ

- Bilirubin t do máu tăng trên 0,6 mg/ dl. ự

- Urobilinogen có nhi u trong n c ti u. N u tan máu trong m ch s có ề ướ ể ế ẽ ạ

hemoglobin và hemosiderin trong n ướ c ti u. ể

3

- Đo đ i s ng h ng c u b ng k thu t phóng x th y th i gian bán hu h ng ỷ ồ ậ ạ ấ ờ ố ầ ằ ồ ờ ỹ

c u ng n ch 7 - 15 ngày. ỉ ầ ắ

- RL ch c năng gan, th n. ứ ậ

t. ộ ế

kép)

- RL n i ti 4. TH Ể β Thalassemia/HbE (th d h p t

ể ị ợ ử

- Lâm sàng: gi ng th n ng. ể ặ ố

ố - CLS: gi ng th n ng nh ng đi n di Hb th y HbE tăng cao > 10%. ệ ấ

ả

ặ - Thalasemia là m t b nh di truy n, hi n nay ch a có ph ng pháp đi u tr ư ể ặ + Hb E, Hb F tăng cao. + Hb A1 gi m n ng ho c không có. ặ ệ ộ ệ ươ ư ề ề ị

đ c hi u. ặ ệ

- Đ i v i th nh không ph i đi u tr , song đ i v i th n ng, th có tan máu ị ố ớ ố ớ ể ặ ể ề ể ẹ ả

m n tính thì c n ph i đi u tr tích c c. ả ự ề ầ ạ ị

5. ĐI U TR Ị Ề

1/ Ch ng thi u máu ố ế

- Truy n kh i h ng c u 10 - 20 ml/ kg  duy trì l ng Hb c a tr gi ố ồ ề ầ ượ ẻ ở ớ ạ i h n ủ

80 - 110 g/ l.

- L u ý: do nhu c u ph i truy n máu nhi u nên làm tăng nguy c gây nhi m ễ ư ề ề ầ ả ơ

s t.ắ

2/ Th i s t ả ắ

- M c tiêu: duy trì cân b ng Fe m c bình th ng, n ng đ Ferritin trong gi ụ ằ ở ứ ườ ồ ộ ớ i

ng. h n bình th ạ ườ

- Thu c:ố

+ Desferal (Deferioxamin) 500 mg truy n nh gi t d i da trong 8 ề ỏ ọ ướ

gi ờ ề /ngày hay tiêm b p, theo dõi s t huy t thanh đ đi u ch nh li u ể ề ế ắ ắ ỉ

đi u tr . Ho c: ị ề ặ

+ Kelfer 75 mg/ kg/ ngày u ng hàng ngày. ố

3/ Acid folic : 5 mg/ngày đ đi u tr các đ t tăng nguyên h ng c u kh ng l ợ ể ề ầ ồ ổ ị ồ

trong c n tan máu. ơ

4/ C t lách ắ

4

- Ch đ nh khi: ỉ ị + Có c ng lách th phát. ườ ứ

+ Tăng nhu c u truy n máu. ầ ề

+ “H i ch ng d dày nh " do lách quá to. ứ ạ ộ ỏ

- L u ý: sau c t lách d có nguy c nhi m khu n n ng nên c n có bi n pháp ư ễ ễ ệ ắ ẩ ặ ầ ơ

phòng ng a.ừ

3.1.2. Thi u máu tan máu do b nh h ng c u nh hình c u di ệ

ồ

ỏ

ế

ầ

ầ

truy nề

- Truy n máu khi có đ t tan máu m nh. ề ạ ợ

- C t lách: ắ

+ Là bi n pháp có hi u qu đ i v i th n ng và kéo dài. ả ố ớ ể ặ ệ ệ

+ Sau c t lách c n tan máu gi m và nh rõ r t, nh ng nh ng b t th ư ữ ẹ ệ ắ ả ấ ơ ườ ng

v h ng c u v n còn. ầ ề ồ ẫ

3.1.3. Thi u máu tan máu do thi u Enzym h ng c u

ồ

ế

ế

ầ

- Đ c đi m b nh: thi u máu tan máu th ng x y ra nhanh, th ng x y ra sau ệ ế ể ặ ườ ả ườ ả

khi dùng thu c, ho c sau nhi m virus cúm. ễ ặ ố

- Lo i b ngay thu c ho c tác nhân gây tan máu. ạ ỏ ặ ố

- Truy n máu c p c u khi thi u máu n ng. Tr ng h p tan máu n ng, kéo dài ấ ứ ế ề ặ ườ ặ ợ

do n ng đ thu c trong máu nhi u, thi u enzym n ng n có th ph i ch đ nh ế ề ề ể ặ ả ồ ộ ố ỉ ị

truy n thay máu. ề

- Thalasemia là m t b nh di truy n, hi n nay ch a có ph ng pháp đi u tr ộ ệ ư ề ệ ươ ề ị

đ c hi u. ặ ệ

- Đ i v i th nh không ph i đi u tr , song đ i v i th n ng, th có tan máu ị ố ớ ố ớ ể ặ ể ề ể ẹ ả

m n tính thì c n ph i đi u tr tích c c. ả ự ề ầ ạ ị

1/ Ch ng thi u máu ố ế

- Truy n kh i h ng c u 10 - 20 ml/ kg  duy trì l ng Hb c a tr gi ố ồ ề ầ ượ ẻ ở ớ ạ i h n ủ

80 - 110 g/ l.

5

- L u ý: do nhu c u ph i truy n máu nhi u nên làm tăng nguy c gây nhi m ễ ư ề ề ả ầ ơ

s t.ắ

2/ Th i s t ả ắ

- M c tiêu: duy trì cân b ng Fe m c bình th ng, n ng đ Ferritin trong gi ụ ằ ở ứ ườ ồ ộ ớ i

ng. h n bình th ạ ườ

- Thu c:ố

+ Desferal (Deferioxamin) 500 mg truy n nh gi t d i da trong 8 ề ỏ ọ ướ

gi ờ ề /ngày hay tiêm b p, theo dõi s t huy t thanh đ đi u ch nh li u ể ề ế ắ ắ ỉ

đi u tr . Ho c: ị ề ặ

+ Kelfer 75 mg/ kg/ ngày u ng hàng ngày. ố

3/ Acid folic : 5 mg/ngày đ đi u tr các đ t tăng nguyên h ng c u kh ng l ợ ể ề ầ ổ ồ ị ồ

trong c n tan máu. ơ

4/ C t lách ắ

- Ch đ nh khi: ỉ ị + Có c ng lách th phát. ườ ứ

+ Tăng nhu c u truy n máu. ầ ề

+ “H i ch ng d dày nh " do lách quá to. ứ ạ ộ ỏ

- L u ý: sau c t lách d có nguy c nhi m khu n n ng nên c n có bi n pháp ư ễ ễ ệ ắ ặ ầ ẩ ơ

phòng ng a.ừ

3.1.4. Thi u máu tan máu do b nh h ng c u nh hình c u di ệ

ồ

ỏ

ế

ầ

ầ

truy nề

- Truy n máu khi có đ t tan máu m nh. ề ạ ợ

- C t lách: ắ

+ Là bi n pháp có hi u qu đ i v i th n ng và kéo dài. ả ố ớ ể ặ ệ ệ

+ Sau c t lách c n tan máu gi m và nh rõ r t, nh ng nh ng b t th ữ ư ệ ẹ ắ ấ ả ơ ườ ng

v h ng c u v n còn. ầ ề ồ ẫ

3.1.5. Thi u máu tan máu do thi u Enzym h ng c u

ồ

ế

ế

ầ

- Đ c đi m b nh: thi u máu tan máu th ng x y ra nhanh, th ng x y ra sau ế ệ ể ặ ườ ả ườ ả

khi dùng thu c, ho c sau nhi m virus cúm. ễ ặ ố

6

- Lo i b ngay thu c ho c tác nhân gây tan máu. ạ ỏ ặ ố

- Truy n máu c p c u khi thi u máu n ng. Tr ng h p tan máu n ng, kéo dài ấ ứ ế ề ặ ườ ặ ợ

do n ng đ thu c trong máu nhi u, thi u enzym n ng n có th ph i ch đ nh ế ề ề ể ặ ả ồ ố ộ ị ỉ

truy n thay máu. ề

7