Bệnh ruột có tế bào hạch thần kinh chưa trưởng thành: Đúc kết, chia sẻ những kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị

HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA NĂM 2020

BỆNH RUỘT CÓ TẾ BÀO HẠCH THẦN KINH CHƯA TRƯỞNG THÀNH: ĐÚC KẾT, CHIA SẺ NHỮNG KINH NGHIỆM

TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

BS Ngô Kim Thơi Bệnh viện Nhi Đồng 1

1 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

MỞ ĐẦU

• Được đặc trưng bởi sự trưởng thành chậm của TBHTKR

• Tần suất: hiếm

üUre: 4/141 (2,8%) bất thường hệ thống thần kinh ruột

üP. Puri: 10/178 (5,6%) biến thể bệnh Hirschsprung

Meissner

• Lâm sàng:

Dưới niêm

üBiểu hiện TC giai đoạn SS

Auerbach

ü# bệnh VHTBĐT: Tắc ruột sơ sinh

Thanh mạc

Niêm mạc

Cơ vòng và cơ dọc

2 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

MỞ ĐẦU

Chẩn đoán

CĐHA

GPB

Ngoại: bảo tồn ĐT

Nội

3 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

MỞ ĐẦU

Mục tiêu nghiên cứu:

1. Khảo sát đặc điểm LS và CLS của bệnh TBHTKR

chưa trưởng thành

2. Đánh giá kết quả điều trị PT của bệnh TBHTKR

chưa trưởng thành

4 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

• Hồi cứu mô tả hàng loạt ca.

• Đối tượng nghiên cứu: Trẻ có GPB là TBHTKR chưa TT và xuất

viện từ 01/2010 - 06/2020 tại BVNĐ1.

• Thời gian và địa điểm nghiên cứu: 07/2020 – 10/2020, BVNĐ1

• Phương pháp phân tích số liệu: phần mềm STATA 14

5 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028)3927119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

6,5 năm (1/2010 - 6/2016): 28 bệnh nhân

4,5 năm (7/2016 - 6/2020): 52 bệnh nhân

n=80

n=31

N=1

n=80

XQBKSS

không

XQĐT XQBKSS sau CQ 24g/ 48g

Đóng hoàn toàn: 49

Mở ruột ra da+

Đóng hoàn toàn: 1

Đóng hoàn toàn: 30

Bishop-Koop: 21

sinh thiết

Bishop-Koop: 1

Santulli: 10

6 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Đặc điểm dân số nghiên cứu

• Giới: 37 nam: 43 nữ (1:1,1)

• Tuổi thai: 38 tuần (30 – 40)

• CNLS: 2850g

• Ngày tuổi lúc nhập viện lần đầu: 2,5 (1 – 75)

50% nhập viện trong 2 ngày đầu sau sinh

7 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028)3927119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Đặc điểm dân số nghiên cứu

Biến số

Niramis (n = 6)

Markiewicz (n = 15)

Ieiri (n = 15)

Chúng tôi (n = 80)

Nam : nữ

1:2

1:1

1,5 : 1

1 :1,1

Non tháng

5 (83,33%)

7 (46,66%)

8 (10%)

1980

2850 ± 102,84

CNLS(g)

2473

(1040 – 2750)

2720 (950 – 4150)

8 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Đặc điểm lâm sàng

Sơ sinh

Lần thứ 2

Lần thứ 4

Lần thứ 1

Lần thứ 3

68 (92,5%) Tắc ruột

14 (17,5%) Thành bụng nề đỏ

74 (92,5%) Trướng bụng

80 (100%) Nôn dịch mật

3 (3,8%) Tiêu phân su < 48 giờ

80 (100%) Số trường hợp

0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%

Có Không

9 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Đặc điểm lâm sàng

Sơ sinh

Lần thứ 1

Lần thứ 2

Lần thứ 3

Lần thứ 4

Triệu chứng

Burki (n = 8)

Niramis (n = 6)

Markiewicz (n = 15)

Chúng tôi (n = 80)

87,5%

100%

93,33%

96,2%

Không tiêu phân su 24g

100%

Nôn mật

86,66%

100%

Trướng bụng

+++

92,5%

10 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Đặc điểm cận lâm sàng

Sơ sinh

Lần thứ 1

Lần thứ 2

Lần thứ 3

Lần thứ 4

Hơi tự do

3(3,8%)

Vắng hơi vùng thấp

80 (100%)

Mực nước hơi

Có

3 (3,8%)

Không

Quai ruột dãn

80 (100%)

Số trường hợp

50%

100%

80 (100%)

11 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Đặc điểm cận lâm sàng

Sơ sinh

Lần thứ 1

Lần thứ 2

Lần thứ 3

Lần thứ 4

Burki (n = 8)

Niramis (n = 6)

Markiewicz (n = 15)

Ieiri (n = 15)

Chúng tôi (n = 80)

Quai ruột giãn 100%

100%

Vắng hơi vùng

50%

100%

tiểu khung

16,7%

26,7%

13,3%

3,8%

Mức khí - dịch

Hơi tự do

13,3%

3,8%

12 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Đặc điểm cận lâm sàng

Lần thứ 1

Lần thứ 2

Lần thứ 3

Lần thứ 4

34 (42,5%)

Ứ đọng phân su

6 (7,5%)

Trào ngược cản quang …

3 (3,8%)

Đoạn chuyển tiếp

66 (82,5%)

Bóng trực tràng dãn

77 (96,2%)

Đại tràng có nhu động

6 (7,5%)

Đại tràng ngắn

77 (96,2%)

Đại tràng nhỏ

50%

100%

Có

Không

13 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Đặc điểm cận lâm sàng

Lần thứ 1

Lần thứ 2

Lần thứ 3

Lần thứ 4

Niramis (n = 6)

Markiewicz (n = 15)

Ieiri (n = 15)

Chúng tôi (n = 80)

100%

58,3%

96,2%

Đại tràng nhỏ

100%

7,5%

ĐT sigma ngắn

50%

3,8%

Đoạn chuyển tiếp

16,66%

25%

7,5%

25%

Trào ngược thuốc cản quang vào hồi tràng

14 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Đặc điểm cận lâm sàng

Lần thứ 1

Lần thứ 2

Lần thứ 3

Lần thứ 4

XQBKSS sau

Tốt

Không tốt Tổng cộng

XQĐT

Sau 24 giờ

52 (65%)

28 (35%)

Sau 48 giờ

50 (71,4%) 20 (28,6%)

15 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Đặc điểm cận lâm sàng

Lần thứ 1

Lần thứ 2

Lần thứ 3

Lần thứ 4

XQBKSS sau

Không tốt

Tốt

Tổng

XQĐT

Sau 24 giờ

(74,2%)

(25,8%)

Sau 48 giờ

(87,5%)

(12,5%)

16 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Phương pháp phẫu thuật

Lần 1

Lần 2

Lần 3

Lần 4

PPPT

(n = 80)

(n = 31)

(n = 1)

Mở đại tràng

3 (3,75%)

Mở hồi tràng

67 (83,75%)

Mở hỗng tràng

10 (12,5%)

Bishop-Koop

21 (26,25%)

1 (3,2%)

Santulli

10 (12,5%)

Đóng hoàn toàn

49 (61,25%)

30 (96,8%)

17 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Phương pháp phẫu thuật

Lần thứ 1

Lần thứ 2

Lần thứ 3

Lần thứ 4

Đặc điểm của ruột

Niramis

Ieiri

Chúng tôi

trong mổ

(n = 6)

(n = 15)

(n = 80)

5/13

Đại tràng nhỏ

(100%)

(38,5%)

(97,5%)

8/13

Đoạn chuyển tiếp

(100%)

(61,53%)

(92,5%)

18 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Phương pháp phẫu thuật

Lần thứ 4

Lần thứ 1

Lần thứ 2

Lần thứ 3

2010

PPPT

6/2016

- 2020

Đóng hoàn toàn

14 (50%)

35 (67,3%)

49 (61,25%)

Bishop-Koop

11(39,28%)

10 (19,2%)

21 (26,25%)

Santulli

3 (10,71%)

7 (13,4%)

10 (12,5%)

19 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Tuổi (th) lúc đóng lổ mở ruột ra da

PPPT

6/2016

Đóng hoàn toàn

12,5

11,56

Bishop-Koop

12,25

13,67

11,8

Santulli

20 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028)3927119 nhidong.org.vn

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Phương pháp phẫu thuật

So sánh

Lần thứ 1

Lần thứ 2

Lần thứ 3

Lần thứ 4

Giai đoạn hậu phẫu

Lần thứ 2 n = 49

Lần thứ 3 n= 30

3,5 (1-9)

3 (2-4)

Thời gian từ lúc mổ à đi tiêu (ngày)

8,5 (1-31)

0 (0-1)

Thời gian từ lúc mổ à bụng hết trướng (ngày)

4,5 (0-19)

0 (0-4)

Thời gian từ lúc đi tiêu à bụng hết trướng (ngày)

8 (3-28)

3 (2-3)

Thời gian nuôi ăn tĩnh mạch toàn phần (ngày)

12 (5-35)

6 (1-10)

Thời gian từ lúc mổ à ra viện (ngày)

21 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

KẾT LUẬN

Đặc điểm LS và CLS của bệnh TBHTKR chưa trưởng thành § LS: sớm, nôn dịch mật, bụng trướng, chậm hoặc không tiêu phân su § XQBKSS: quai ruột giãn, vắng hơi vùng thấp § XQĐT: ĐT nhỏ, có nhu động, bóng trực tràng giãn § GPB: TBHTKR chưa trưởng thành / nhuộm HE Phẫu thuật: § Tất cả các TH đều bảo tồn được đại tràng ngoại trừ 1 TH xoắn hoại tử

hồi manh ĐT lúc SS và 1 TH tắc ruột do dính sau mổ

§ 5 TH có biến chứng sau mổ § 1 TH tử vong

22 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn

THANK YOU

BS Ngô Kim Thơi

Bệnh viện Nhi Đồng 1

23 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn