Bệnh Xơ Cứng Tai
(Otosclerosis)
Bệnh xơ cứng tai có thể gây ra điếc dẫn truyền và/ hoặc điếc thần kinh
giác quan. Bệnh này luôn bắt đầu ở một bên tai nhưng cuối cùng sẽ bị cả
2 tai với một tiến trình bệnh thay đổi.
MÔ TẢ LÂM SÀNG
Trên Thính lực đồ, mất sức nghe có đặc điểm giảm ở tần số trầm, tần số
cao bị ảnh hưởng chậm hơn. Điếc thần kinh giác quan được ghi nhận có ở
bệnh nhân bị bệnh xơ cứng tai; thường mất ở tần số cao thường bị vào
giai đoạn sau của bệnh.
Khoảng 0,5% dân số được chuẩn đoán bị bệnh xơ cứng tai. Các nghiên
cứu trên xác (post mortem stadies) cho thấy nhiều hơn 10% dân số có thể
bị các tổn thương xơ cứng tai (otosclerotic lerions) ở xương thái dương
của họ, nhưng hình như họ chưa bao giờ có dấu hiệu để nghĩ đến bị bệnh
này. Người da trắng bị nhiều hơn người da đen và người da vàng. Trong
thực tế lâm sàng nữ bị bệnh này nhiều hơn nam khoảng gấp 2 lần, nhưng
điều này không phản ánh tỷ lệ mắc bệnh thật theo giới (true sex ratio).
Khi nghiên cứu các gia đình người ta nhận thấy tỷ lệ nữ giới bị bệnh chỉ
hơi nhiều hơn nam giới [2]. Thường bắt đầu nghe kém xảy ra có thể nhận
biết được là ở tuổi trung niên, nhưng nó cũng có thể bắt đầu sớm hơn
nhiều. Nghe kém được tin là tăng nhiều trong suốt thời gian mang thai [3]
nhưng nghiên cứu cho thấy thời gian mang thai và cho con bú có thể
không làm bệnh xơ cứng tai xấu đi [4].
DI TRUYỀN (GENETICS)
Bệnh này có thể được cho là do di truyền, nhưng sự xuyên suốt của nó và
mức độ diễn đạt có thể thay đổi rất cao, rất khó để tìm thấy một mẫu của
di truyền Hầu hết các gen nói tới được truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể
định hình (autosomal dominant). Một phân tích rộng bộ di truyền liên
quan bệnh xơ cứng tai với sự thay đổi trong RELN gene [5].
SINH BỆNH HỌC (Pathophysiology)
Sinh bệnh học của bệnh xơ cứng tai phức tạp. Tổn thương chính của bệnh
xơ cứng tai là nhiều vùng bị xơ cứng nằm trong sụn của xương thái
dương. Các tổn thương này chia sẻ một số đặc tính với bệnh Paget
nhưng người ta không nghĩ nó có liên quan. Tất cả các nghiên cứu tế bào
học đều trên xương thái dương người chết, vì thế các kết luận có thể chỉ
cho giai đoạn tiến triển của bệnh. Dường như các tổn thương đi qua giai
đoạn xốp/ tăng sinh mạch máu (spongiotic/hypervascular phase) trước khi
phát triển vào giai đoạn xơ cứng. Có rất nhiều gen và protein được xác
định nếu bị đột biến có thể dẫn đến những tổn thương này. Cũng có
chứng cớ cho rằng virút bệnh sởi hiện diện trong những vị trí bị sơ cứng,
ám chỉ một nguồn gốc nhiễm trùng (điều này cũng được ghi nhận trong
bệnh Paget).
Điếc dẫn truyền (CHL) là do tổn thương giống sẹo thường nằm ở 2 vị trí
chính. Cơ chế chính là do sự cố định của đế xương bàn đạp vào cửa sổ
bầu dục của ốc tai. Điều này làm đế xương bàn đạp chuyển động không
tốt và vì thế ảnh hưởng đến sự dẫn truyền âm thanh vào tai trong (“sự nối
các xương con” = ossicular coupling). Thêm nữa cửa sổ tròn cũng có thể
trở nên xơ cứng và bằng cách tương tự như trên nó làm ảnh hưởng đến
các sóng áp suất âm thanh đi vào tai trong (“sự nối âm thanh” = acoustic
coupling).
Điếc thần kinh giác quan trong bệnh xơ cứng tai còn có thể gây ra tranh
luận. Suốt thế kỷ qua, các nhà tai học và các nhà nghiên cứu tai thần kinh
học hàng đầu đã tranh luận, liệu điếc thần kinh giác quan trong giai đoạn
cuối của bệnh xơ cứng tai là do bệnh xơ cứng tai hay đơn giản chỉ là điếc
già (presbycusis) điển hình. Chắc chắn có một vài trường hợp chứng
minh tốt của tổn thương xơ cứng phá hủy hoàn toàn cấu trúc giác quan
bên trong ốc tai (cochlea) và dây chằng xoắn (spiral ligament). Những
trường hợp này được chụp và báo cáo sau khi chết. Các dữ liệu hỗ trợ
khác bao gồm chắc chắn các tế bào lông bị mất ở bệnh nhân bị bệnh xơ
cứng tai, các tế bào này là cơ quan giác quan chính để tiếp nhận âm
thanh. Một cơ chế được đề nghị cho điều này là sự phóng thích các
enzyme có tính thủy phân vào cấu trúc tai trong nhờ các tổn thương xốp
(spongiotic lesion).
CHUẨN ĐOÁN
Bệnh xơ cứng tai được chuẩn đoán theo cách truyền thống nhờ các kết
quả lâm sàng đặc hiệu bao gồm điếc dẫn truyền tiến triển (progressive
conductive hearing loss), màng nhĩ bình thường và không có những
chứng cớ về tai giữa bị viêm. Ụ nhô ốc tai có thể phản chiếu tình trạng
mạch máu của tổn thương bằng màu hồng lợt, được gọi là dấu hiệu
Schwartze. Điếc dẫn truyền thường thứ phát do tác động của xương
không bình thường trên đế xương bàn đạp.Sự ảnh hưởng của cửa sổ bầu
dục này là nền tảng của tên gọi “xơ cứng tai ở cửa sổ” (fenestral
otosclerosis). Vị trí thông thường nhất trong bệnh xơ cứng tai là xương
chỉ ở phần trước của cửa sổ bầu dục tại một rãnh nhỏ được gọi là rãnh
trước cửa sổ (fissula ante fenestram). Rãnh này là một nếp nhỏ của mô
nối kéo dài qua lớp nội sụn khoảng giữa cửa sổ bầu dục và ụ nhô ốc tai
(cochleariform process), nơi cân co mang nhĩ quay sang bên hướng về
xương búa.
Chuẩn đoán hình ảnh thường không thuyết phục trong các trường hợp
điếc dẫn truyền đơn thuần và các kết quả lâm sàng đặc hiệu. Những
trường hợp chỉ bị điếc dẫn truyền thường được điều trị nội khoa hoặc
phẫu thuật không cần chuẩn đoán hình ảnh. Chuẩn đoán có thể không rõ
ràng về lâm sàng ở các trường hợp điếc thần kinh giác quan hay điếc hỗn
hợp và có thể để chuẩn đoán chính xác hơn chỉ có thể dựa vào chuẩn
đoán hình ảnh. Vì thế chuẩn đoán hình ảnh thường được chỉ định khi bị
điếc hỗn hợp hay điếc thần kinh giác quan. Cơ chế của điếc thần kinh
giác quan trong bệnh xơ cứng tai chưa được hiểu nhiều. Nó có thể do
những chấn thương trực tiếp vào ốc tai và dây chằng xoắn từ quá trình
thủy phân hoặc từ việc phóng thích các enzyme phân hủy protein trong ốc
tai. Chụp CT độ phân giải cao cho thấy các kết quả rất khó thấy về
xương. Đó là kỹ thuật chuẩn đoán hình ảnh cho những sự lựa chọn đặc
biệt vì những ưu điểm của kỹ thuật CT với độ phân giải tốt hơn hay cao
hơn.
Bệnh xơ cứng tai có thể qua kết quả CT phân lọai theo độ của Symons và
Fanning [6]. Độ 1: chỉ cửa sổ bị; độ 2: bệnh ốc tai được phân bổ lỗ chỗ
(Với hoặc không có bệnh tích ở cửa sổ) hoặc ở vòng đáy ốc tai (độ 2A),
hoặc ở vòng giữa/ vòng đỉnh (độ 2B), hoặc cả 2 vòng đáy và vòng giữa/
vòng đỉnh (độ 2C); độ 3: gia tăng sự hợp nhất ốc tai (với hoặc không có
bệnh tích của cửa sổ).
ĐIỀU TRỊ
Có 2 lựa chọn chính trong điều trị bệnh xơ cứng tai: máy nghe (đây là
lựa chọn có rất gần đây bao gồm cả máy nghe đường xương) và phẫu
thuật xương bàn đạp (stapectomy). Máy nghe thường rất có hiệu quả
trong giai đoạn đầu của bệnh nhưng cuối cùng thì phẫu thuật xương bàn
đạp có thề được yêu cầu để điều trị. Những cố gắng sớm để bảo toàn sức
nghe qua việc giải phóng đơn giản xương bàn đạp khỏi các chỗ bám xơ
cứng vào cửa sổ bầu dục cải thiện sức nghe tạm thời, nhưng điếc dẫn
truyền hầu như luôn tái phát lại. Phẫu thuật lấy xương bàn đạp
(stapecdectomy) bao gồm lấy phần đế xương bàn đáp bị xơ cứng và thay
thế nó bằng một vật cấy được buộc chặt vào xương đe. Quá trình này bào
tồn được sự tiếp tục chuyển động của của chuỗi xương con và cho phép
các sóng âm truyền từ màng nhĩ đến tai trong. Một phương pháp mới hiện
đại khác với phương pháp này có tên gọi là “mở xương bàn đạp”
(stapedotomy). nó được thực hiện bằng cách khoan một lỗ nhỏ ở đế
xương bàn đạp với một cái khoan siêu nhỏ hoặc với laser, và gắn một bộ
phận giả giống pit-tông. Mức độ thành công của phẫu thuật mở xương
bàn đạp hoặc phẫu thuật lấy xương bàn đạp phụ thuộc rất lớn vào kỹ năng
và sự thành thạo qui trình của bác sĩ phẫu thuật [7].
Phương pháp điều trị khác ít hiệu quả hơn bao gồm uống fluorid, theo lý
thuyết nó trở nên hợp nhất trong xương và ngăn chặn sự tiến triển của xơ
cứng tai. Điều trị này không làm đảo ngược điếc dẫn truyền, nhưng có thể
làm chậm lại sự tiến triển của cả 2 thành phần của bệnh gây điếc dẫn
truyền và gây điếc thần kinh giác quan. Otoflour là một lọai thuốc đã
được xử dụng rộng rãi thành phần của nó là sodium flouride. Mới đây có
vài hiệu quả được báo cáo về thuốc bisphosphonate, nó ngăn chặn sự phá
hủy của xương [8,9,10 ]. Có hàng lọat tác dụng phụ của 2 lọai thuốc này,
bao gồm thỉnh thòang đau bao tử, ngứa dị ứng và đau các khớp gia tăng
có thể dẫn đến viêm khớp [11].
