BETA - THALASSEMIA
( b đồng hợp tử và bệnh HbE/ b thalasemia )
Thalasemia là hội chứng bệnh di truyền về Hb , do thiếu hụt tổng hợp mạch
polypeptit trong globin của Hb
- b thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b
- Bệnh b/ HbE thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b và có HbE
1. Chẩn đoán :
1.1. Lâm sàng : thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to.
thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to.
1.2. Xét nghiệm :
- Huyết đồ : Hb giảm, HCL tăng, HC nhược sắc, biến dạng hình bia và giọt
nước
- Sức bền thẩm thấu HC tăng
- Sinh hóa : Bilirubin tự do tăng > 6 mg/l
Urobilirubin niệu ( + )
- Điện di có Hb bất thường :
b - thalassemia đồng hợp tử : HbF > 10% với trẻ > 1 tuổi , có thể tới 90%
> 25% với trẻ từ 6 tháng – 1 tuổi.
b - thalassemia / HbE : HbF > 10%
HbE ( + )
2. Điều trị
2.1.Điều trị thiếu máu
- Truyền máu khi Hb < 80g/l , nên duy trì Hb > 100g/ l
- Loại máu truyền : khối hồng cầu
- Liều lượng truyền : 10 – 20 ml/kg
- Thời gian truyền : trong vòng 4 giờ
( Trường hợp thiếu máu quá nặng, có suy tim : nên truyền liều lượng thấp ,
tốc độ từ từ , kèm theo lợi tiểu Lasix 0.5 – 1 mg/kg ).
2.2.Điều trị nhiễm sắt :
- Khi ferritin huyết thanh > 1000 mg /l
- Thuốc : gồm 2 loại : tiêm và uống
® Loại tiêm : Desferal (Deferrioxamin B )
- Chế phẩm : ống 0.5 g, dạng bột trắng.
- Liều lượng :
30 – 50 mg/kg/8h, tuần 5 lần , dưới da
50 – 100 mg/kg/8h, TM nếu suy tim cấp do nhiễm độc sắt.
- Tác dụng phụ : đau tại chỗ tiêm, sưng nề , ít khi gặp phản ứng dị ứng ,
chậm nhịp tim, tăng hoặc giảm huyết áp…
Nếu dùng lâu dài có thể giảm thị lực và thính lực.
- Theo dõi : định lương ferritine 3 tháng/l
® Loại uống : Kelfer
- Chế phẩm : viên nang 0,25g và 0,5 g
- Liều lượng : 25- 75 mg/kg/ngày, uống chia 2- 3 lần
- Tác dụng phụ : hiếm gặp : buồn nôn, mệt mỏi, ra mồ hôi trộm, có thể đau
khớp đặc biệt khi dùng liều cao kéo dàI
- Theo dõi : định lượng ferritine 3 tháng /l để điều chỉnh liều.
2.3.Thuốc phụ trợ khác :
¨Vitamin E : viên 400 đơn vị
Liều dùng : ngày 1 viên
Tác dụng : bảo vệ tế bào thaslasemia chống stress õxy hóa
¨Acide folic : viên nén 5 mg, ngày 2- 3 viên
¨Kẽm : 1- 2 mg/ ngày
¨Vitamin C : chỉ cho trong trường hợp được thải sắt đều theo đúng phác đồ,
và bắt đầu sau 2 tuần thải sắt
Liều dùng : 150 – 250 mg/ngày, cho quá liều này sẽ gây ngộ độc cơ tim
Tác dụng : bổ sung tình trạng thiếu vitamin C cuả cơ thể Thalasemia, tăng
tác dụng thải sắt của desferal và kelfer.
¨ Hydroxyurea:
- Viên nén 0,5 g
- Liều dùng : 15 – 20 mg/kg ngày, uống
- Tác dụng : tăng tổng hợp HbF , được chỉ định ở bThalasemia/HbE nhằm
kéo dài đời sống hồng cầu
- Tác dụng phụ : rối loạn tiêu hóa , ức chế tuỷ gây giảm bạch cầu hạt và tiểu
cầu
2.4.Phẫu thuật cắt lách :
- Khi có biểu hiện cường lách làm tăng thiếu máu (nhu cầu truyền máu
tâng)
- Trẻ trên 5 tuổi
