HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC CHUYÊN NGÀNH ĐỘT QUỴ VÀ CÁC BỆNH THẦN KINH LIÊN QUAN LẦN THỨ X
326
BIỂU HIỆU ĐỒNG THỜI U NGUYÊN BÀO MẠCH MÁU NÃO
VÀ DỊ DẠNG ĐỘNG TĨNH MẠCH NÃO: BÁO CÁO CA LÂM SÀNG
Trịnh Văn Quỳnh1, Nguyễn Văn Đàn1,
Tạ Dương Hải Ninh1, Dương Công Tuấn1
TÓM TẮT42
Biểu hiện đồng thời u nguyên bào mạch máu
não và dị dạng mạch máu não là rất hiếm gặp,
với chỉ 4 trường hợp báo cáo trong y văn trước
đây. Bài báo này xin trình bày về một ca lâm
sàng: Bệnh nhân nam 45 tuổi, vào viện vì lí do
đau đầu kéo dài. Chụp cắt lớp vi tính và cộng
hưởng từ cho thấy khối tổn thương trong trục
dạng nang vùng tiểu não trái, ranh giới rõ, có nốt
đặc ở thành ngấm thuốc mạnh, kích thước
khoảng 40x42x34mm và hình ảnh dị dạng động
tĩnh mạch não vùng thái dương đỉnh trái không
vỡ, kích thước khoảng 35x28x40mm, với động
mạch vào từ động mạch não giữa trái và dẫn lưu
vào xoang tĩnh mạch dọc trên. Bệnh nhân được
phẫu thuật xử lý u vùng tiểu não trái với kết quả
mô bệnh học là u nguyên bào mạch máu não.
Tổn thương dị dạng động tĩnh mạch não được
hẹn xử lý sau 2 tháng. Mục đích: Báo cáo về một
trường hợp lâm sàng hiếm gặp: “Biểu hiện đồng
thời u nguyên bào mạch máu não và dị dạng
mạch máu não” để bổ sung vào y văn hiện tại.
Từ khóa: U nguyên bào mạch máu, Dị dạng
động tĩnh mạch não, Ca lâm sàng.
1Bệnh viện Quân y 103
Chịu trách nhiệm chính: Trịnh Văn Quỳnh
ĐT: 0357884333
Email: trinhvanquynhhvqy@gmail.com
Ngày nhận bài: 24/7/2024
Ngày gửi phản biện: 26/7/2024
Ngày duyệt bài: 8/8/2024
SUMMARY
COEXISTENT CEREBRAL
HEMANGIOBLASTOMA AND
ARTERIOVENOUS MALFORMATION:
CASE REPORT
Coexistence of hemangioblastoma and AVM
is extremely rare, and only 4 cases have been
reported previously in the literature. This case
report presents a rare clinical study: A 45-year-
old male patient was admitted to the hospital
with headache for a long time. Computer
tomography and Magnetic resonance imaging
revealed a well-defined cystic mass at the left
cerebellum hemisphere of the brain, with the
enhancing mural nodule, size # 40x42x34mm
and found a unruptured left temporoparietal
arteriovenous malformation, size #
35x28x40mm, with arterial supply from left
middle cerebral artery and draining vein to
superior sagittal sinus. The tumor was
completely excised, with histological features of
hemangioblastoma. The AVM was planned after
two month later. Objective: Report a rare clinical
case: "Coexistence of cerebral hemangioblastoma
and arteriovenous malformation" to complement
into the literature.
Keywords: Hemangioblastoma,
Arteriovenous Malformation, Case report.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
U nguyên bào mạch máu não
(Hemangioblastoma - HB) là khối u không
thường gặp, chỉ chiếm 1 – 2% tổng số các u
não [1]. Biểu hiện của u thường ở dạng nang
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 543 - THÁNG 10 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2024
327
và/hoặc đặc, lành tính được phân loại độ I
theo WHO, chủ yếu gặp ở vị trí hố sọ sau.
Đặc điểm mô học của u nguyên bào mạch
máu não là giàu lipid và giàu mạch phân bố ở
trong và xung quanh u. U nguyên bào mạch
máu não thường liên quan đến bệnh von
Hippel – Lindau (VHL) ở những bệnh nhân
trẻ tuổi có bất thường di truyền trội nhiễm
sắc thể thường, gây ra bởi đột biến các tế bào
mầm của gen ức chế u VHL trên nhiễm sắc
thể 3p25-26 [1]. Trong khi dị dạng động –
tĩnh mạch não (AVM) là bất thường mạch
máu do không biểu hiện của các mao mạch
giữa động mạch và tĩnh mạch. Nguồn gốc
của AVM được cho là do bẩm sinh và đa yếu
tố gây nên.
Hiện nay chưa có các báo cáo về mối liên
quan giữa u nguyên bào mạch máu não với
dị dạng động - tĩnh mạch não. Biểu hiện
đồng thời giữa u nguyên bào mạch máu não
và AVM là rất hiếm gặp, với chỉ 4 trường
hợp được báo cáo trong y văn trước đây [2],
[3], [4], [5]. Ở Việt Nam, chúng tôi chưa
thấy báo cáo về trường hợp tồn tại đồng thời
của u nguyên bào mạch máu não và dị dạng
động tĩnh mạch não. Trong bài này chúng tôi
xin báo cáo về một ca lâm sàng như vậy và
tổng quan lại đặc điểm hình ảnh của các tổn
thương trên.
II. BÁO CÁO CA LÂM SÀNG
Bệnh nhân nam 45 tuổi vào viện vì đau
đầu kéo dài. Bệnh sử khoảng 1 tháng trước
vào viện, bệnh nhân xuất hiện đau đầu âm ỉ
vùng đỉnh chẩm, nhiều hơn ở bên trái, đau
không thành cơn, mức độ từ nhẹ đến vừa,
đau tăng lên khi thay đổi tư thế đầu đột ngột,
đau không có tính chất mạch đập, không nôn,
không buồn nôn, không sợ ánh ánh, tiếng
động, không sốt. Bệnh nhân đã điều trị ngoại
trú bằng thuốc nội khoa nhưng không cải
thiện triệu chứng. Tiền sử không mắc các
bệnh lý mạn tính, không có chấn thương
vùng đầu, tiền sử gia đình không phát hiện
bất thường. Khám lâm sàng: Các dấu hiệu
thần kinh khu trú (-), phản xạ ánh sáng (+),
phản xạ gân xương bình thường, không cứng
cổ, đại tiểu tiện tự chủ. Các giá trị xét
nghiệm máu, sinh hóa, Xquang ngực và điệm
tâm đồ trong giới hạn bình thường. Chụp cắt
lớp vi tính sọ não có tiêm thuốc cản quang
cho thấy khối choán chỗ trong trục vùng tiểu
não trái, ranh giới rõ, KT # 40x42x34mm, tỉ
trọng dạng nang ưu thế, có thành phần đặc
nhỏ, KT 12x13m, sau tiêm khối ngấm thuốc
ngoại vi và trong thành phần đặc. Khối gây
chèn ép não thất IV và cầu não trái. Ngoài ra,
vùng thái dương đỉnh trái có hình ảnh các
cấu trúc hình ống tăng tỉ trọng chạy ngoằn
ngèo, có thành phần vôi hóa ở ngoại vi, sau
tiêm thấy các cấu trúc này có đậm độ tương
đồng với các mạch máu nội sọ, không thấy
phù não xung quanh, kích thước ổ dị dạng
35x28x40mm, với nguồn động mạch vào từ
động mạch não giữa trái và dẫn lưu động
mạch vào từ động mạch não giữa trái và dẫn
lưu vào xoang tĩnh mạch dọc trên (Hình 1).
HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC CHUYÊN NGÀNH ĐỘT QUỴ VÀ CÁC BỆNH THẦN KINH LIÊN QUAN LẦN THỨ X
328
Hình 1. Hình ảnh CLVT cho thấy tồn tại đồng thời của AVM vùng thái dương đỉnh trái
và khối tổn thương trong trục vùng tiểu não trái
Chụp cộng hưởng từ sọ não có tiêm thuốc tương phản cho thấy khối tổn thương trong trục
vùng tiểu não trái, ranh giới rõ, chèn ép não thất IV và tiểu não trái, khối gồm thành phần
nang và phần đặc nhỏ, giảm tín hiệu trên T1W, tăng tín hiệu trên T2W, sau tiêm gadolinium
thấy ngấm thuốc viền và nốt đặc (Hình 2).
Hình 2. Hình ảnh MRI cho thấy đặc điểm khối u trong trục vùng tiểu não trái
và AVM vùng thái dương đỉnh trái
Sau đó bệnh nhân được phẫu thuật mở sọ
vùng chẩm trái để cắt bỏ triệt để khối u vùng
tiểu não trái. Trong phẫu thuật, thấy khối u
có dịch vàng trong từ trong nang chảy ra, tổ
chức u màu đỏ, mật độ chắc, ranh giới rõ,
tăng sinh nhiều mạch. Giải phẫu bệnh cho
thấy: Về đại thể bệnh phẩm tổ chức màu
vàng nâu xen lẫn màu đỏ. Về vi thể: Mảnh
sinh thiết lấy vào tổ chức u gồm mạch máu
tăng sinh, xen kẽ là các nguyên bào mạch
máu có nhân tròn, bào tương sáng (Hình 3).
Kết luận: U nguyên bào mạch máu não.
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 543 - THÁNG 10 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2024
329
Hình 3. Mô bệnh học cho thấy tăng sinh mạch (mũi tên xanh) xen kẽ các nguyên bào
mạch máu có nhân tròn, bào tương sáng (mũi tên đỏ)
Thời gian hậu phẫu, bệnh nhân hồi phục
tốt, không biểu hiện của triệu chứng thần
kinh khu trú, không co giật. Bệnh nhân xuất
viện vào ngày hậu phẫu thứ 10 và được hẹn
tái khám sau 2 tháng để xử lý tổn thương
AVM.
III. BÀN LUẬN
Mặc dù các đặc điểm giàu mạch, nốt ở
thành u và hình thành nang là thường gặp
trong u nguyên bào mạch máu não, nhưng
các bất thường mạch máu não cạnh u nguyên
bào mạch máu não là không thường gặp.
U nguyên bào mạch máu là u gồm các tế
bào chất nền và các mạch máu nhỏ. Các tế
bào chất nền dưới tác động của u trở thành
các tế bào gốc, tăng sinh và biệt hóa thành
các thành phần tân tạo mạch máu, tạo nên
các mạch máu mới. Tuy nhiên, các loại bất
thường mạch máu khác ít được biết đến trong
u nguyên bào mạch máu não. Đặc biệt là các
bất thường mạch máu lớn như dị dạng động
tĩnh mạch. Medvedev và cộng sự [2] cho
rằng nguồn gốc phôi thai chung có thể giải
thích cho sự tồn tại đồng thời của dị dạng
động tĩnh mạch não và u nguyên bào mạch
máu não. Nghiên cứu gần đây cung cấp bằng
chứng rằng cả hai bệnh lý này có cùng nguồn
gốc phôi thai, tuy nhiên cần có thêm các
nghiên cứu thay đổi gen để khẳng định [6].
Mặc dù đây là 2 bệnh lý khác biệt nhau được
phát hiện tình cờ, nhưng đa số các trường
hợp hai tổn thường này nằm sát nhau [7].
Trong ca lâm sàng của chúng tôi, u
nguyên bào mạch máu não và dị dạng động
tĩnh mạch não ở cùng một bên bán cầu não,
tuy nhiên cả hai tách biệt nhau bởi lều tiểu
não và không có kết nối trực tiếp. Sự hình
thành u rải rác là không thể, do đó biểu hiện
của hai tổn thương này dường như là tình cờ.
Vể đặc điểm hình ảnh, u nguyên bào
mạch máu não thường biểu hiện là một khối
ranh giới rõ, thành phần từ đặc đến nang,
biểu hiện dạng nang kèm nốt đặc ở thành là
thường gặp hơn. Vị trí thường gặp nhất là
vùng hố sọ sau. Trên cắt lớp vi tính, khối u
dạng đặc có đậm độ tương đồng với nhu mô
não, thành phần vôi hóa thường không biểu
HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC CHUYÊN NGÀNH ĐỘT QUỴ VÀ CÁC BỆNH THẦN KINH LIÊN QUAN LẦN THỨ X
330
hiện. Trên cộng hưởng từ, khối có xu hướng
biểu hiện giảm đến đồng tín hiệu trên T1,
tăng tín hiệu trên T2W, nếu thành phần nang
biểu hiện thì thành nang hiếm khi ngấm
thuốc [8]. Trong ca lâm sàng của chúng tôi, u
nguyên bào mạch máu có đặc điểm hình ảnh
điển hình, đó là khối ranh giới rõ ở vùng tiểu
não, dạng nang ưu thế có nốt đặc ngấm thuốc
ở thành, thành nang không ngấm thuốc.
Trong dị dạng động tĩnh mạch não, ngoài
đánh giá vị trí, kích thước, tĩnh mạch dẫn lưu
và động mạch vào để xác định nguy cơ phẫu
thuật, thì các đặc điểm hình ảnh liên quan
đến tăng nguy cơ xuất huyết cũng nên được
xác định. Nguy cơ phẫu thuật được xác định
theo mức độ của Spetzler – Martin dựa vào 3
đặc điểm của AVM: Kích thước, liên quan
đến vùng não chức năng và biểu hiện của dẫn
lưu tĩnh mạch sâu [9]. Các đặc điểm liên
quan đến nguy cơ xuất huyết gồm: Kích
thước AVM (> 3 cm), phình động mạch liên
quan, vị trí dị dạng ở não sâu, quanh và trong
não thất, biểu hiện của dẫn lưu tĩnh mạch sâu
và giãn tĩnh mạch dẫn lưu [9]. Lợi ích của
cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ so với DSA
là xác định chính xác vị trí của AVM và mối
liên quan với các cấu trúc xung quanh. AVM
khi không có xuất huyết có thể khó phát hiện
trên CLVT không tiêm thuốc cản quang.
AVM thường không biểu hiện dạng khối, mà
có xu hướng thay thế hơn và đẩy nhu mô
não. Khi không có huyết khối hoặc xuất
huyết cấp, đậm độ của AVM trên CLVT
không tiêm thuốc là tăng nhẹ tỉ trọng hơn so
với nhu mô não. Bên cạnh đó, biểu hiện của
thành phần vôi có thể giúp tăng khả năng xác
định AVM. Trên cộng hưởng từ, ổ dị dạng
(nidus) thấy rõ nhất trên T2W biểu hiện là
các ổ trống tín hiệu chạy ngoằn ngèo. Động
mạch vào và tĩnh mạch dẫn lưu lớn cũng có
thể được xác định, nhưng được xác định rõ
hơn trong hình ảnh mô tả mạch máu [9].
Trong ca lâm sàng của chúng tôi, ổ dị dạng
có kích thước > 3 cm, ở vùng thùy não, với
động mạch dẫn lưu từ động mạch não giữa,
và dẫn lưu về xoang tĩnh mạch dọc trên. Đây
là trường hợp có nguy cơ xuất huyết cao và
được xác định mức độ Spetzler – Martin độ
IV trong nguy cơ phẫu thuật.
IV. KẾT LUẬN
Hiện nay chưa có các bằng chứng khẳng
định tồn tại đồng thời của dị dạng động tĩnh
mạch não và u nguyên bào mạch máu não là
có bệnh học giống nhau. U nguyên bào
mạch máu não hiếm khi kèm theo các bất
thường mạch máu não, đặc biệt là dị dạng
mạch máu não. Tồn tại đồng thời của hai
bệnh lý này rất hiếm gặp. Cần có thêm các
nghiên cứu về hóa mô miễn dịch và gen được
thực hiện để xác định tốt hơn các đặc điểm tự
nhiên và sinh lý bệnh của sự biểu hiện đồng
thời này.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. D.N.O.H. Louis et al. World Health
Organization Classification of Tumours of
the Central Nervous System. 2016.
2. Medvedev YA, Matsko DE, Zubkov YN,
Pak VA. Coexistent emangioblastoma and
arteriovenous malformation of the
cerebellum. Case report. J Neurosurg. 1991;
75:121-125.