TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
267
CA LÂM SÀNG U TẾ BÀO MẦM VÙNG HẠCH NỀN Ở TRẺ EM:
“VẤN ĐỀ CHẨN ĐOÁN SỚM VÀ ĐIỀU TRỊ”
Đồng Văn Hệ1, Đoàn Xuân Trường1, Dương Đại Hà1,2,
Nguyễn Thanh Xuân1, Bùi Huy Mạnh1
TÓM TẮT43
Các khối u tế bào mầm nội sọ (GCT) có
nguồn gốc từ hạch nền, đồi thị rất hiếm, triệu
chứng lâm sàng và hình ảnh học không điển
hình, nhiều trường hợp không có bộc lộ dấu ấn
khối u trên xét nghiệm máu và dịch não tủy.
Nghiên cứu các yếu tố liên quan đến chẩn đoán
giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán và nâng cao
hiệu quả điều trị.
Phương pháp: Phân tích đặc điểm lâm sàng
và hình ảnh thần kinh của ca bệnh nhi mắc u tế
bào mầm vùng hạch nền, chẩn đoán và điều trị
tại Bệnh viện Hữu nghị Viêt Đức.
Kết quả: Triệu chứng lâm sàng khởi phát là
yếu vận động nửa người phải. Xét nghiệm dấu ấn
alphaFP và betaHCG giai đoạn khởi phát, tiềm
tàng đều không có bất thường. Hình ảnh CT hay
MSCT và cả MRI tiêm gadolinium không điển
hình. CT và MSCT dễ nhầm lẫn với dị dạng
mạch não vùng hạch nền. MRI não xung T1W có
đối quang từ chỉ tăng tín hiệu nhẹ. Thời gian từ
khi khởi phát đến khi chẩn đoán xác định là 20
tháng. Triệu chứng lâm sàng thời điểm có chẩn
đoán xác định: liệt nửa người phải, thất ngôn, rối
1Trung tâm Phẫu thuật thần kinh - BVHN Việt
Đức
2Bộ môn Ngoại, Trường Đại học Y Hà Nội
Chịu trách nhiệm chính: Đoàn Xuân Trường
ĐT: 0915649222
Email: truongtk29@gmail.com
Ngày nhận bài: 4.9.2024
Ngày phản biện khoa học: 25.10.2024
Ngày duyệt bài: 2.11.2024
loạn nội tiết dậy thì sớm. Chẩn đoán xác định
dựa vào kết quả sinh thiết định vị tổn thương, mô
bệnh học là U tinh mầm (Germinoma).
Kết luận: Chẩn đoán sớm đòi hỏi chụp MRI
với thuốc cản quang ở bệnh nhân trẻ có biểu hiện
yếu vận động và/hoặc dậy thì sớm, nghiên cứu
hình ảnh thần kinh cần được thực hiện nối tiếp.
Sinh thiết định vị cần thiết cho chẩn đoán xác
định.
Từ khóa: U tế bào mầm, U tế bào mầm hạch
nền, chẩn đoán u tế bào mầm hạch nền.
SUMMARY
GERMINOMA OF THE BASAL
GANGLIA IN CHILDREN: A CASE
REPORT AND PROBLEMS OF EARLY
DIAGNOSIS AND TREATMENT
The early diagnosis of basal ganglia and
thalamus germinomas is often difficult due to the
absence of elevated tumor markers, and atypical
clinical symptoms and neuroimaging features.
Case summary: A 13 years old male child
was diagnosed with germinomas in the basal
ganglia and thalamus by stereotactic biopsy. He
developed hemiplegia who also had cognitive
decline, speech disturbance, precocious puberty.
No malignant cells were detected in the CSF.
Neuroimaging revealed a lesion in the left crus
posterius invasion of the putamen, thalamus, and
temporal lobe. The patient was diagnosed with
germinoma of the basal ganglia and thalamus by
stereotactic brain biopsy.
Conclusion: Stereotactic brain biopsy is
necessary to confirm the diagnosis of basal
HỘI NGHỊ KHOA HỌC HỘI PHẪU THUẬT THẦN KINH VIỆT NAM
268
germinoma. Serial neuroimaging studies can not
only differentiate disease but also determine the
biopsy site.
Keywords: germinoma, basal ganglia
germinoma, diagnosis of basal germinom
I. BỆNH CẢNH LÂM SÀNG
Bệnh nhân nam, năm sinh: 2011, khởi
phát bệnh từ tháng 1/2023, triệu chứng khởi
phát là hạn chế vận động tay phải. 3 tháng
sau tiến yếu nửa người phải và thất ngôn.
Sau 1 năm khởi phát, liệt nửa người nặng cơ
lực được đánh giá là chi trên: 3/5, chi dưới
3/5, kèm theo thất ngôn Broca không hoàn
toàn, giảm trí nhớ, dấu hiệu dậy thì ở nam
giới phát triển.
Các dữ liệu cận lâm sàng: xét nghiệm
máu, chẩn đoán hình ảnh cho thông tin: khối
tổn thương nhu mô não ban đầu xuất hiện tại
cánh tay sau bao trong trái, theo thời gian
khối tổn thương lan ra các vùng: nhân bèo,
thùy thái dương, cuống não cùng bên. Các
xét nghiệm máu thường quy và xét nghiệm
alpha FP và beta HCG giai đoạn trước chẩn
đoán xác định không có bất thường.
Bảng 1: Hình ảnh tổn thương trên cắt lớp và cộng hưởng từ sọ não của bệnh nhi
1/2023-MRI
3/2023-MRI
6/2023- MSCT
1.a
1.d
1.g
1.b
1.e
1.h
1.c
1.f
MRI: Magnetic resonance imaging (cộng hưởng từ), MSCT:Multislice Computer
Tomography (cắt lớp đa lát cắt)
1.a:Hình ảnh bất thường cánh tay sau bao trong tăng tín hiệu trên xung T2-Flair. Kích thước :
15 x8 mm (1.a).tổn thương tăng kích thước: 18 x12 mm (1.d). Hình ảnh chảy máu tại ổ tổn
thương trên xung T2* (1.e), tăng tưới máu trên Diffusion (1.f), Tăng tỉ trọng mạch máu vùng
tổn thương (1.g), không có dị dạng mạch (1.h)
6/2024- MRI
2.a
2.c
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
269
2.b
2.d
Tổn thương tăng kích thước trên T2 Flair, chảy máu, kích thước 20 x25 mm (2.a, 2.b), lan
rộng vào thùy thái dương và đồi thị, kích thước 4,5 x 3 cm(2.c, 2.d), khối ngấm thuốc mạnh
không đều trên T1 gado (2.d) xung phổ cộng hưởng từ : rìa tổn thương có đỉnh Cholin/NAA:
1,2, vùng trung tâm tổn thương: Cholin/NAA: 1,1, kèm tổn thương phù não xung quanh.
Bệnh nhi được phẫu thuật sinh thiết tổn
thương vùng nhân bèo trái.
Mô bệnh học (Nhuộm HE và hóa mô
miễn dịch) có kết quả: Germinoma.
Bệnh nhi đã được hóa trị phác đồ BEP
hai chu kỳ (B: Bleomycin, E: Etoposide và
C: Carboplatin), dự kiến 5 chu kỳ cách nhau
21 ngày. Sau hóa trị chúng tôi sẽ đánh giá
đáp ứng của bệnh nhân để quyết định liều
lượng xạ trị.
II. THẢO LUẬN
Các khối u tế bào mầm nội sọ tương đối
hiếm, chiếm 0,5–2,0% trong tất cả các khối u
não nguyên phát. U thường xảy ra ở vùng
tuyến tùng hoặc vùng trên yên. Các khối u tế
bào mầm phát sinh ở hạch nền rất hiếm gặp,
chỉ chiếm 4,1–10% GCT nội sọ [1]. GCT
hạch nền có tỷ lệ mắc cao hơn ở người dân
châu Á (72%) với ưu thế mắc ở nam giới
(90%)[2].
Vấn đề chẩn đoán
Trên bệnh nhân u tế bào mầm hạch nền,
yếu cơ là triệu chứng biểu hiện phổ biến
nhất. Các dấu hiệu thần kinh khác bao gồm:
liệt thần kinh sọ, thay đổi nhận thức/hành vi,
loạn trương lực, phản xạ bệnh lý bó tháp
dương tính và bất thường về dáng đi, rối loạn
chức năng nội tiết.
Khối u trên bệnh nhân chúng tôi báo cáo
khởi phát tại cánh tay sau bao trong bên trái.
Triệu chứng lâm sàng khởi phát là yếu tay
phải tương ứng với tổn thương. Khối u phát
triển xâm lấn đồi thị, nhân bèo, thùy thái
dương cùng bên. Điều này giải thích sự xuất
hiện các triệu chứng tiếp theo và mức độ
nặng lên theo thời gian, các triệu chứng bao
gồm: liệt nửa người, liệt thần kinh số 7 trung
ương cùng bên, dấu hiệu thất ngôn Broca, rối
loạn nội tiết biểu hiện dậy thì sớm và nhanh.
Dấu hiệu chẩn đoán hình ảnh
Chụp cộng hưởng từ (MRI) có độ nhạy
cao trong việc phát hiện GCT nội sọ, mặc dù
hạn chế trong chẩn đoán phân biệt GCT với
các loại bệnh lý khác nhau [2]. Các bất
thường trên MRI ở những bệnh nhân có u tế
bào mầm vùng hạch nền bao gồm teo não,
thành phần nang do chảy máu, hiệu ứng
khối, xuất huyết trong khối u và phù nề
quanh khối u [5]. Teo não hoặc xuất huyết
hoặc hình thành nang là dấu hiệu gợi ý rất
cao về BGGCT [2]. Teo não, thường biểu
hiện ở cuống não cùng bên và teo bán cầu
não, là đặc điểm phổ biến nhất trên hình ảnh
HỘI NGHỊ KHOA HỌC HỘI PHẪU THUẬT THẦN KINH VIỆT NAM
270
học. Trên bệnh nhân này, tổn thương ngày
càng lan rộng tương ứng dấu hiệu lâm sàng
nặng lên, đa dạng hơn. Các dấu hiệu trên CT
và MRI giai đoạn khởi phát không đặc hiệu,
giai đoạn tiến triển (muộn) các dấu hiệu đa
dạng, kết hợp.
Chẩn đoán muộn (Trì hoãn):
Chẩn đoán chậm được định nghĩa là thời
gian từ khi biểu hiện triệu chứng ban đầu đến
khi chẩn đoán cuối cùng dài hơn sáu tháng
[8]. So với các khối u tế bào mầm vị trí điển
hình (trên yên, tuyến tùng), chẩn đoán khối u
ở hạch nền và đồi thị thường bị trì hoãn do
không có dấu ấn chỉ điểm khối u tăng cao
(alphaFP, beta HCG), các triệu chứng lâm
sàng và hình ảnh thần kinh không điển hình.
Các triệu chứng ban đầu như yếu vận động
hoặc dậy thì sớm thường được phát hiện
trước bởi bệnh nhi hoặc bố mẹ bệnh nhân
nhưng chẩn đoán hình ảnh thần kinh thường
gặp khó khăn.
Nhiều nghiên cứu cho rằng việc trì hoãn
chẩn đoán lâu hơn sẽ làm tăng nguy cơ bệnh
lan tỏa, ảnh hưởng xấu đến kết quả điều trị,
các tổn thương có đủ thời gian để tiến triển
và rút ngắn đáng kể thời gian sống thêm
(Overal survival- OS) [1]
Điều trị u tế bào vị trí hạch nền, đồi thị
Phẫu thuật sinh thiết u là cần thiết để
chẩn đoán khối u tế bào mầm trong sọ mà
không có alphaFP hoặc beta HCG tăng cao,
bất kể kết quả chẩn đoán hình ảnh. Mặc dù
có nhiều bất lợi, sinh thiết đóng vai trò quan
trọng để phân loại mô bệnh học chính xác,
đưa ra phác đồ điều trị và tiên lượng bệnh.
Tuy nhiên, mức độ cắt bỏ đối với u tế bào
mầm hạch nền cần cân nhắc.
U tế bào mầm rất nhạy cảm với xạ trị
(RT-Radiotherapy) và hóa trị (CT-
Chemotherapy). Tất cả bệnh nhân mắc u tế
bào mầm nội sọ đều được khuyến cáo nên
CT[3] [4] [6]. Nhiều thống kê cho thấy hơn
90% bệnh nhân iGCTs được chữa khỏi bằng
xạ trị toàn não tủy (CSI) và OS trên 5 năm từ
90% đến 100%. Hóa trị tiền xạ trị là một
cách hiệu quả để giảm liều lượng và thể tích
xạ trị [3][6]. CT đơn độc không được khuyến
cáo vì kết quả kém hơn đáng kể so với CT
kết hợp với RT [8]. Sau CT tân bổ trợ, xạ trị
toàn não là cần thiết và giảm thiểu tác dụng
phụ của RT mà không ảnh hưởng đến kết
quả [3] [4] [6]. Đối với những bệnh nhân bị
di căn tủy sống, cần phải xạ trị trục não-tủy
sống.
III. KẾT LUẬN
Biểu hiện lâm sàng, các đặc điểm chẩn
đoán hình ảnh u tế bào mầm vùng hạch nền:
U khởi phát ở độ tuổi trẻ và nam giới chiếm
ưu thế là hai đặc điểm nổi bật. Dấu hiệu lâm
sàng liệt nửa người, rối loạn ngôn ngữ và rối
loạn nội tiết. Hỉnh ảnh thần kinh học cần
được theo dõi nối tiếp. Sinh thiết định vị giúp
chẩn đoán xác định.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Iwona Jabłońska, Marcin Goławski et al,
Intracranial Germinoma—Association
between Delayed Diagnosis, Altered Clinical
Manifestations, and Prognosis. Cancers
2023, 15(10), 2789. doi.org/10.3390/
cancers15102789.
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
271
2. JL Villano, JM Propp, KR Porter, AK Ste
wart, T Valyi-Nagy, X Li, et al. Malignant
pineal germ-cell tumors: An analysis of cases
from three tumor registries. Neuro
Oncol, 10 (2) (2008), pp. 121-130.
3. Matsutani M. Combined Chemotherapy and
Radiation Therapy for CNS Germ Cell
Tumors–the Japanese Experience. J
Neurooncol (2001) 54(3):311– 6. doi:
10.1023/A:1012743707883.
4. Murray MJ, Bartels U, Nishikawa R,
Fangusaro J, Matsutani M, Nicholson JC.
Consensus on the Management of
Intracranial Germ-Cell Tumours. Lancet
Oncol (2015) 16(9):e470–7. doi: 10.1016/
S1470-2045(15)00244-2.
5. Phi JH, Cho BK, Kim SK, Paeng JC, Kim
IO, et al. Germinomas in the Basal Ganglia:
Magnetic Resonance Imaging Classification
and the Prognosis. J Neurooncol (2010)
99(2): 227–36. doi: 10.1007/s11060-010-
0119-7.
6. Thakkar JP, Chew L, Villano JL. Primary
CNS Germ Cell Tumors: Current
Epidemiology and Update on Treatment.
Med Oncol (2013) 30(2):496. doi:
10.1007/s12032-013-0496-9.
7. Richard T. Graham , Mohammad H. Abu-
Arja et al, Multi-institutional Analysis of
Treatment Modalities in Basal Ganglia and
Thalamic Germinoma. Pediatr Blood
Cancer. 2021 October; 68(10): e29172. doi:
10.1002/pbc.29172],
8. Yi Zhang1 , Li Wang1 , Wenbin Ma1 et al,
Basal Ganglia Germ Cell Tumors With or
without Sellar Involvement: A Long-Term
Follow-Up in a Single Medical Center and a
Systematic Literature Review. published: 10
November 2021 doi: 10.3389/ fendo.2021.
763609.