TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 475 - THÁNG 2 - SỐ 1&2 - 2019
11
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG BỆNH NHÂN XƯƠNG THỦY TINH ĐIỀU TRỊ
TẠI BỆNH VIỆN QUÂN Y 7A (2012 - 2016)
Trần Quốc Doanh*, Phm Đăng Ninh**, Lương Đình Lâm***
TÓM TẮT4
Mục tiêu: Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng các bệnh
nhân (BN) xương thủy tinh. Đối tượng và phương
pháp: Nghiên cứu mô tả lâm sàng 42 BN, tuổi từ 2-
30 tuổi (trung bình 11,57±6,29 tuổi) được chẩn đoán
bệnh xương thủy tinh. Kết quả: Chỉ gặp type I và
type III. 100% các trường hợp đều có tiền sử gãy
xương, số lần gãy xương trung bình 14,29±10,26. Đặc
điểm lâm sàng điển hình là củng mạc xanh 37/42
(88,1%), tạo răng bất toàn gặp 26/42 (61,9%). Biến
dạng ở các chi trên lâm sàng chủ yếu gặp biến dạng
cong vẹo (19,0% - 83,3%). Khả năng vận động trước
vào viện chủ yếu là ngồi tại ch 13/42 (31%). Vận
động bằng động tác trườn hoặc lê bằng mông 27/42
(57,1%). Có 7/42 (16,67%) bệnh nhân có hình ảnh
nhiều xương thóp sọ. Kết luận: Bệnh lý xương thủy
tinh gây ra những biến đổi rõ rệt về lâm sàng
Từ khóa:
Bệnh xương thủy tinh
SUMMARY
CLINICAL FEATURES IN OSTEOGENESIS
IMPERFECTA PATIENTS TREATED AT 7A
MILITARY HOSPITAL (2012 - 2016)
Objective: To understand the clinical
characteristics of patients in Osteogenesis Imperfecta.
Subjects and Methods: A clinical study of 42
patients, aged 2-30 years (mean 11.57 ± 6.29 years),
was diagnosed with Osteogenesis Imperfecta disease.
Results: Type I and Type III only. 100% cases had a
history of fractures, the average fracture frequency
was 14.29 ± 10.26. The typical clinical features were
37/42 blue sclerae (88.1%), dentinogenesis
imperfecta 26/42 (61.9%). Deformities in the clinical
limbs are mainly affected by curved (19.0% - 83.3%).
The preoperative mobility was independent sitting
13/42 (31%). Crawling/bottom shuffling 27/42
(57.1%). There were 7/42 (16.67%) patients with
wormian bones. Conclusion: Osteogenesis imperfecta
pathology caused significant deformity in clinical.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh Xương thuỷ tinh (Osteogenesis
Imperfecta) là một rối loạn tổng hợp Collagen
typ I bẩm sinh của xương, làm xương trở nên
giòn hoặc mềm và dễ gãy [2]. Do đó xương
thường có biến dạng cong vẹo, giảm khối lượng
xương và có những bất thường các mô liên kết.
*Bệnh viện 7B, Quân khu 7
**Bệnh viện 103, HVQY
***Bệnh viện Chợ Rẫy TPHCM
Chịu trách nhiệm chính: Trần Quốc Doanh
Email: drtranquocdoanh@gmail.com
Ngày nhận bài: 10/1/2019
Ngày phản biện khoa học: 1/2/2019
Ngày duyệt bài: 16/2/2019
Chính những tính chất trên dẫn đến những biến
đổi lớn về giải phẫu và hình ảnh X quang ở tất cả
các xương trên cơ thể người bệnh. Cùng với
những rối loạn phát triển của xương thì bệnh
nhân xương thủy tinh cũng có những đặc điểm
lâm sàng đặc trưng. Việc nghiên cứu về đặc
điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang của các
xương ở bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh
đã được một số tác giả thực hiện và đã góp
phần phục vụ tốt cho mục đích chẩn đoán và
điều trị ngoại khoa đối với bệnh lý xương thủy
tinh. Tại Việt nam cho đến thời điểm hiện nay, các
nghiên cứu này còn rất hạn chế về só lượng và
chưa thực hiện nghiên cứu một cách hệ thống.
Những năm gần đây nhóm nghiên cứu đã
bước đầu thực hiện nghiên cứu tổng kết 42 bệnh
nhân mắc bệnh xương thủy tinh được khám và
điều trị phẫu thuật tại Bệnh viện Quân Y 7A.
Trong nghiên cứu này, chúng tôi báo cáo kết
quả nghiên cứu của mình về một số đặc điểm
lâm sàng và hình ảnh Xquang các xương ở bệnh
nhân xương thủy tinh.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
1. Đối tượng nghiên cứu. Gồm 42 BN bị
bệnh xương thủy tinh được điều trị tại Bệnh viện
Quân Y 7A – Quân Khu 7, trong thời gian từ
tháng 01/2012 đến tháng 12/2016.
Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân
- BN chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh
theo tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng được Neish
A.S, Winalski (1995) [1]; tiêu chuẩn chẩn đoán
Xquang theo Pattekar MA và cs (2003)[1] và
theo phân loại của Sillence (1979) [2]. - Bệnh
nhân và gia đình đồng ý tham gia nghiên cứu.
- Hồ sơ bệnh án của bệnh nhân có đầy đủ các
chỉ tiêu nghiên cứu.
- Không có bệnh lý cần chẩn đoán phân biệt
với bệnh xương thủy tinh.
2. Phương pháp nghiên cứu
- Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu mô tả đánh
giá đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân nghiên cứu.
- Thu thập số liệu: qua thăm khám thống kê
những đặc điểm lâm sàng thường gặp trong
bệnh xương thủy tinh, khảo sát những thay đổi
về hình thái ở tứ chi.
- Quản lý và phân tích số liệu
- Số liệu thu thập thống nhất theo bệnh án
nghiên cứu. Nhập và phân tích số liệu bằng phần
mềm thống kê SPSS 22.0 với các thuật toán
thống kê thích hợp.
vietnam medical journal n01&2 - FEBRUARY - 2019
12
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Bảng 1. Phân bố bệnh nhân theo tuổi và giới (n=42)
Giới
Tuổi
Số bệnh nhân
Trung bình
Độ lệch chuẩn
Nhỏ nhất
Lớn nhất
Nam
24
12,50
6,29
2,0
30,0
Nữ
18
10,33
5,75
2,0
23,0
Tổng
42
11,57
6,09
2,0
30,0
Nhận xét:
Bệnh nhân nghiên cứu có tuổi trẻ, tuổi trung bình là 11,57±6.29 trong đó bệnh nhân
lớn tuổi nhất là 30 tuổi, nhỏ nhất là 2 tuổi. Số bệnh nhân nam nhiều hơn số bệnh nhân nữ.
Bảng 2. Phân loại bệnh theo bảng phân loại của Sillence (n=42)
Giới
I
III
Số BN
Tỷ lệ(%)
Số BN
Tỷ lệ(%)
Nam
20
83.3%
4
16.7%
Nữ
17
94.4%
1
5.6%
Tổng
37
88,1%
5
11,9%
Nhận xét:
Nhóm nghiên cứu chỉ gặp type I và type III theo phân loại của Sillence. Số BN type I
nhiều gấp 7 lần số bệnh nhân type III. Trong nghiên cứu này không gặp type II và type IV.
Bảng 3.
Tiền sử gãy xương trước đây và Số lần gãy xương trung bình (n=42)
Gãy xương
Kết quả
n = 42
Tỷ lệ(%)
Đã từng gãy
42
100
Chưa gãy
0
0
Tổng
42
100
Số lần gãy
n
Trung bình
Độ lệch chuẩn
Nhỏ nhất
Lớn nhất
42
14,29
10,26
2
53
Nhận xét:
Nghiên cứu cho thấy 100% các trường hợp đều có tiền sử gãy xương, số lần gãy
xương trung bình 14,29±10,26 lần, bệnh nhân gãy ít nhất là 2 lần; bệnh nhân gãy nhiều nhất là 53
lần gãy xương.
Bảng 4
.
Phân bố gãy xương theo vị trí (n=42)
Vị trí
Số bệnh nhân
Tỷ lệ (%)
Cánh tay phải
12
28,6
Cánh tay trái
9
21,4
Cẳng tay phải
10
23,8
Cẳng tay trái
9
21,4
Đùi phải
38
90,5
Đùi trái
39
92,9
Cẳng chân phải
26
61,9
Cẳng chân trái
25
59,5
Nhận xét:
Trong tiền sử, tần xuất có gãy xương chi trên thấp hơn hẳn so với gãy xương chi dưới.
Gãy chi trên từ 21,4-28,6% có gãy xương so với chi dưới là từ 59,5-92,9% có gãy xương
Bảng 5.
Triệu chứng thực thề (n=42)
Triệu chứng
Số BN
Tỷ lệ (%)
Ghi chú
Khuôn mặt
Bình thường
42
100
Củng mạc
Bình thường
5
11,9
Xanh
37
88,1
Dải mờ đục quanh
giác mạc
Có
5
11,9
Không
37
88,1
Răng
Bình thường
15
35,7
1 bệnh nhân 2
tuổi chưa mọc
răng
Tạo răng bất toàn
26
61,9
Chậm mọc răng
1
2,4
Thính lực
Bình thường
42
100,0
Lồng ngực
Bình thường
33
78,6
Nhô ức gà
9
21,4
Cột sống
Bình thường
27
64,3
Vẹo
15
35,7
Khớp
Bình thường
4
9,5
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 475 - THÁNG 2 - SỐ 1&2 - 2019
13
Lỏng khớp
38
90,5
Thoát vị
Không
42
100.,0
Yếu cơ
Có
40
95,2
Không
2
4,8
Nhận xét:
Các triệu chứng thực thể khá đa dạng, chủ yếu ghi nhận các bất thường tại hệ thống
nhiều cơ quan
.
Mắt có triệu chứng củng mạc xanh 37 trường hợp chiếm 88,1%. Dải mờ đục quanh
giác mạc chỉ có 5 trường hợp chiếm 11,9%. Tạo răng bất toàn gặp 26 trường hợp chiếm 61,9%. Có 1
trường hợp trẻ 2 tuổi chưa mọc răng được đánh giá chậm mọc răng chiếm 2,4
%.
Lồng ngực nhô ức
gà có 9 trường hợp (21,4%). Cột sống lệch vẹo 15 trường hợp (35,7%). Lỏng khớp và yếu cơ chiếm
từ 90,5 đến 95,2%.
Bảng 6.
Biến dạng cong vẹo ở chi theo vị
trí (n=42)
Vị trí
Số bệnh nhân
Tỷ lệ (%)
Cánh tay P
8
19,0
Cánh tay T
8
19,0
Cẳng tay P
9
21,4
Cẳng tay T
9
21,4
Đùi P
31
73,8
Đùi T
35
83,3
Cẳng chân P
26
61,9
Cẳng chân T
26
61,9
Nhận xét:
Biến dạng ở các chi chủ yếu biến
dạng cong vẹo chiếm tỷ lệ tự 19,0% đến 83,3%
các trường hợp. Chủ yếu là biến dạng cong gặp
nhiều ở 2 chi dưới đùi và cẳng chân chiếm từ
61,9-83,3%.
Bảng 7.
Khả năng vận động lúc vào viện
(n=42)
Khả năng vận động
n = 42
Tỷ lệ(%)
Ngồi độc lập
13
31,0
Trườn/lê bằng mông
24
57,1
Đứng độc lập được
1
2,4
Đứng có h trợ
0
0,0
Đi lại độc lập được
3
7,1
Đi lại có h trợ
1
2,4
Nhận xét:
Khả năng vận động trước vào viện
chủ yếu là ngồi tại chổ 13/42 trưởng hợp 31%).
Vận động bằng động tác trườn hoặc lê bằng
mông 27/42 trường hợp(57,1%). Tự đứng được
(đứng độc lập) 1 trường hợp (2,4%). Có 1
trường hợp (2,4%) đi có h trợ. Chỉ có 3 trường
hợp tự đi lại được (đi độc lập) chiếm 7,1%
IV. BÀN LUẬN
Chúng tôi tiến hành nghiên cứu từ tháng
01/2012 đến tháng 12/2016 với 42 bệnh nhân
xương thủy tinh nhập viện khám và điều trị; trong
đó thấp nhất là 2 tuổi và cao nhất là 30 tuổi. Bao
gồm 24 nam (48,48%) và 18 nữ (52,52%). Tuổi
trung bình 11,57±6,29. Tuổi trung bình của nam là
12,50, cao hơn so với nữ (10,33).
Nhóm nghiên cứu chỉ gặp type I và type III
theo phân loại của Sillence và không gặp type II
và type IV. Số bệnh nhân type I nhiều gấp 7,4
lần số bệnh nhân type III và bệnh nhân vào viện
chủ yếu do biến dạng cong ở xương. Số lần gãy
xương trung bình 14,29±10,26 lần. BN ít nhất là
2 lần; BN nhiều nhất là 53 lần gãy xương.
Kết quả nghiên cứu cho thấy 100% các
trường hợp đều có tiền sử gãy xương; số lần gãy
xương trung bình 14,29 ± 10,26 lần. Kết quả này
phù hợp với mô tả của Robert Steiner [8]: bệnh
nhân OI týp III có tần xuất gãy xương cao nhất,
bệnh nhân týp II thường tử vong sớm (60% tử
vong trong ngày đầu, 80% tử vong trong tuần
đầu) nên tần số gãy xương không được nhắc
đến. Bệnh nhân OI týp III có thể gãy xương đến
200 lần trong cuộc đời ngay cả khi không có
chấn thương. Bệnh nhân OI týp I có tần xuất
gãy xương ít hơn nhưng cũng có thể đến 60 lần
trong cuộc đời. Kết quả này cũng tương tự kết
quả nghiên cứu của tác giả J. M. Wilkinson [6].
Phân loại được sử dụng rộng rãi nhất cho
bệnh Xương thủy tinh của Sillence (1979) phân
thành bốn týp, dựa trên lâm sàng và đặc điểm
Xquang và di truyền [4].
Kết quả nghiên cứu trong 42 bệnh nhân mắc
bệnh xương thủy tinh chỉ gặp type I và type III
theo phân loại của Sillence theo thứ tự là 88,1%
và 11,9%. Số bệnh nhân type I nhiều gấp 7,4
lần số bệnh nhân type III Trong nghiên cứu này
không gặp type II và type IV. Tuy nhiên, kết
quả này trái ngược với kết quả nghiên cứu của
Cấn Thị Bích Ngọc (2009) type III chiếm tỷ lệ
cao nhất (63%), sau đó đến type I là thể nhẹ
nhất chiếm 17%, type IV là thể nặng sau týp III,
chiếm 12%; thể nặng nhất là týp II, thường tử
vong trong giai đoạn sơ sinh chiếm tỷ lệ thấp
nhất (8%) [2].
Triệu chứng cơ năng của bệnh nhân biểu hiện
khá đa dạng gồm đau nhức xương về đêm,
chóng mặt, táo bón, dễ bị bầm tím; trong đó
triệu chứng đau nhức xương về đêm và chóng
mặt hay gặp hơn chiếm 11,9%. Còn các triệu
chứng táo bón và dễ bị bầm tím ít gặp hơn
chiếm tỷ lệ lần lượt là 9,5% và 4,8%. Các lý do
vào viện của bệnh nhân là do biến dạng xương
và gãy xương; trong đó, chủ yếu là do biến dạng
vietnam medical journal n01&2 - FEBRUARY - 2019
14
xương chiếm 31/42 bệnh nhân (73,8%). Có 11
bệnh nhân bị gãy xương do tai nạn sinh hoạt
chiếm 26,2%.
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi tương tự
kết quả của các tác giả khác, Cấn Thị Bích Ngọc
(2009) biểu hiện gãy xương tự phát và tái phát
là chủ yếu, chiếm 96%; 68% bệnh nhân có biểu
hiện biến dạng xương dài sau đẻ [2].
Triệu chứng phổ biến của bệnh nhân xương
thủy tinh là lỏng khớp (90,5%) và yếu cơ (95,2%);
tiếp theo là triệu chứng củng mạc mắt xanh chiếm
tới 88,1%, triệu chứng ở răng biểu hiện tạo răng
bất toàn gặp 26 trường hợp chiếm 61,9%.
Các triệu chứng ít gặp hơn như lệch vẹo cột
sống chiếm 35,7%; biến đổi ở lồng ngực biểu
hiện nhô ức gà chiếm 21,4%; có 5 trường hợp
có dải mờ đục quanh giác mạc chiếm 11,9%.
Chú ý tới 1 trường hợp trẻ 2 tuổi chưa mọc răng
được đánh giá chậm mọc răng chiếm 2,4%.
Đối với đặc điểm biến dạng chi, trong nghiên
cứu của chúng tôi chủ yếu là biến dạng cong vẹo
chiếm tỷ lệ từ 19,0% đến 83,3% các trường
hợp. Trong đó, gặp nhiều ở 2 chi dưới đùi và
cẳng chân chiếm từ 61,9-83,3%.
Khả năng đi lại của bệnh nhân khi vào viện bị
hạn chế nhiều; chỉ có 3 trường hợp tự đi lại được
(đi độc lập) chiếm 7,1%, 1 trường hợp đi lại được
với sự h trợ chiếm 2,4%. Đa số các bệnh nhân
vận động bằng động tác trườn hoặc lê bằng
mông chiếm 57,1%. Có 31% các trường hợp có
thể ngồi độc lập được. Tương tự kết quả của tác
giả J. M. Wilkinson (1998) nghiên cứu trên 24
bệnh nhân nhi cũng thấy, trước phẫu thuật có 15
bệnh nhân không có khả năng đi lại, chỉ có 3
bệnh nhân là đi lại được với sự h trợ [6].
V. KẾT LUẬN
Qua nghiên cứu 42 bệnh nhân xương thủy
tinh chúng tôi thấy đặc điểm lâm sàng khá đa
dạng. Bệnh nhân có tuổi từ 2 – 30 tuổi, bệnh
nhân tiền sử gãy xương chiếm 100%, số lần gãy
chân trung bình 14 lần. Xương gãy chủ yếu là chi
dưới, xương đùi chiếm tren 90%, số lần gãy
xương đùi cao nhất 4,5 lần. Bất thường về răng
chiếm tỉ lệ cao 64,3% (tạo răng bất toàn, chậm
mọc răng), vẹo cột sống, biến dạng chi gặp chủ yếu.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Bùi Thị Hồng Châu (2015), 'Xác định đột biến
gen Col1a1, col1a2 gây bệnh xương bất
toàn(osteogenesis imperfecta)'', Luận văn tiến sỹ y
khoa, Hóa sinh, Đại học y Hà Nôi, Hà Nội.
2. Cấn Thị Bích Ngọc (2009), '' Nghiên cứu đặc
điểm lâm sàng, Cận lâm sàng và điều trị bệnh tạo
xương bất toàn tại bệnh viện nhi Trung Ương'',
luận văn thạc sỹ, nhi khoa, Đại học y Hn, Hà Nội.
3. Anam E. A., Rauch F., Glorieux F. H. and et al,
"Osteotomy Healing in Children With Osteogenesis
Imperfecta Receiving Bisphosphonate Treatment
"
,
J Bone Miner
Res
,2015. 30(8), pp. 1362-8.
4. Sillence D. O., Senn A. and Danks D. M.,
"Genetic heterogeneity in osteogenesis
imperfecta
"
,
J Med Genet
,1979. 16(2), pp. 101-16.
5. Cho, T.J., et al.,
Fracture in long bones stabilised
by telescopic intramedullary rods in patients with
osteogenesis imperfecta.
J Bone Joint Surg Br,
2011. 93(5): p. 634-8.
6. Wilkinson, J.M., et al.,
Surgical stabilisation of
the lower limb in osteogenesis imperfecta using
the Sheffield Telescopic Intramedullary Rod
System.
J Bone Joint Surg Br, 1998. 80(6): p. 999-
1004.
7. D.L.Rosemberg, E.O.Goiano, M.Akkari, C.
Santili (2018), '' Effects of a telescopic
intramedullary rod rod for treating patients with
osteogenesis imperfecta of the femur'', J Child
Orthop, 2018;12:97-103.
8. G.Jesudass, S.L., S. Balasubramanyam,
Dentinogenesis imperfecta with osteogenesis
imperfecta:
A
CASE REPORT.
Journal of Evolution
of Medical and Dental Sciences.
ĐÁNH GIÁ ĐỘ BỀN KHÁNG GÃY VÀ PHÂN LOẠI KIỂU GÃY CỦA
RĂNG NGUYÊN VẸN VÀ BA LOẠI VẬT LIỆU PHỤC HỒI INLAY
Đoàn Minh Trí*
TÓM TẮT5
Mục tiêu của nghiên cứu này là đánh giá độ bền
kháng gãy và phân loại kiểu gãy của răng nguyên vẹn
*Trường Đại học Y Dược TPHCM
Chịu trách nhiệm chính: Đoàn Minh Trí
Email: trimdr818@gmail.com
Ngày nhận bài: 15/11/2018
Ngày phản biện khoa học: 7/12/2018
Ngày duyệt bài: 11/2/2019
khi sử dụng ba loại vật liệu phục hồi inlay. Thử
nghiệm thực hiện trên 40 răng cối nhỏ hàm trên vĩnh
viễn của người trưởng thành, kích thước xấp xỉ nhau,
chia làm 4 nhóm (mi nhóm 10 răng) nhóm chứng
(CO)-răng nguyên vẹn; nhóm RZ phục hồi inlay trực
tiếp bằng composite; nhóm RD phục hồi inlay gián
tiếp bằng composit trong la bô, nhóm CE phục hồi
inlay bằng sứ. Đặt từng mẫu răng đã gắn inlay vào
máy đo lực LLOYD LR30K (Lloyd, USA) để đo giá trị
lực tối đa làm cho răng gãy hoàn toàn và phân loại
kiểu gãy. Độ bền kháng gãy cao nhất ở nhóm răng