BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
NGUYỄN THỊ VÂN ANH
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH
KHÔNG CÓ GAMMAGLOBULIN MÁU
LIÊN KẾT NHIỄM SẮC THỂ X
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
HÀ NỘI – 2019
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
-----***-----
NGUYỄN THỊ VÂN ANH
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH
KHÔNG CÓ GAMMAGLOBULIN MÁU
LIÊN KẾT NHIỄM SẮC THỂ X
Chuyên ngành: Nhi khoa
Mã số: 62720135
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
1. PGS.TS. Lê Thị Minh Hương
2. TS. Vũ Văn Quang
HÀ NỘI - 2019
LỜI CẢM ƠN
Trước tiên, tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới
PGS.TS. Lê Thị Minh Hương và TS. Vũ Văn Quang - hai người thầy đã hết
lòng dìu dắt tôi từ những bước đầu tiên trong công tác và nghiên cứu. Những
người thầy tận tình hướng dẫn tôi thực hiện đề tài, giúp tôi giải quyết nhiều khó
khăn vướng mắc trong quá trình thực hiện luận án.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành đến toàn thể các bác sỹ, điều
dưỡng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Khoa Sinh hoá, Khoa Xét nghiệm
huyết học, Khoa Di truyền và Sinh học phân tử Bệnh viện Nhi Trung ương, đã
giúp đỡ tôi thực hiện và hoàn thành luận án.
Tôi cũng xin được bày tỏ lời cảm ơn chân thành tới:
Các Thầy Cô Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Hà Nội. Các thầy cô đã nhiệt
tình chỉ dẫn, đào tạo, giúp tôi trưởng thành trong lĩnh vực nghiên cứu khoa học.
Đảng ủy, Ban Giám đốc và các khoa phòng của Bệnh viện Nhi Trung
ương, đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi công tác, học tập, nghiên cứu và
hoàn thành luận án.
Đảng ủy, Ban Giám hiệu, phòng Đào tạo Sau đại học trường Đại học Y
Hà Nội đã kiến tạo môi trường đào tạo chuyên nghiệp giúp tôi trưởng thành
trong học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận án.
Những bệnh nhân và gia đình người bệnh đã đồng hành cùng tôi thực hiện
nghiên cứu này và cung cấp cho tôi những số liệu vô cùng quý giá để tôi hoàn
thành luận án.
Cuối cùng, xin cảm ơn Bố, Mẹ hai bên gia đình, cám ơn Chồng và các
con là nguồn động viên to lớn đã giúp đỡ, cổ vũ tôi phấn đấu học tập và nghiên
cứu hoàn thành luận án.
Hà Nội, ngày 20 tháng 11 năm 2019
Tác giả luận án
Nguyễn Thị Vân Anh
LỜI CAM ĐOAN
Tôi l Nguyễn Thị Vân Anh, nghiên cu sinh kha 34 Tru󰈓ờng Đi học Y
H Nội, chuyên ngnh Nhi khoa, xin cam đoan:
1. Đây l luận n do bn thân tôi trc tip thc hiện du󰈓ới s hu󰈓ớng dẫn
ca PGS.TS. Lê Thị Minh Hương vTS. Vũ Văn Quang.
2. Công trnh ny không trng lặp với bt k nghiên cu no khc đ
đu󰈓c công bố trong ngoi nước.
3. Cc số liệu v thông tin trong nghiên cu l hon ton chnh xc, trung
thc v khch quan, đ đu󰈓c xc nhận v chp thuận ca cơ s nơi
nghiên cu
Tôi xin hon ton chịu trch nhiệm tru󰈓ớc php luật v nhng cam kt ny.
Hà Nội, ngày 20 tháng 11 na
m 2019
Ngu󰈓i vit cam đoan
Nguyễn Thị Vân Anh
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
Vit tắt
Ting Anh
Ting Việt
ARN
Acid Ribonucleic
BCG
Bacillus Calmette Guérin
Vaccine Lao
BN
Bệnh nhân
BTK
Bruton tyrosine kinase
c.DNA
Complementary DNA
ADN bổ sung
CD
Cluster of differentiation
Cụm biệt hoá
EBV
Epstein-Barr Virus
HIV
Human Immunodeficiency Viruses
IgA
Immunoglobulin A
Immunoglobulin A
IgG
Immunoglobulin G
Immunoglobulin G
IgM
Immunoglobulin M
Immunoglobulin M
IVIG
Intravenous immunoglobulin
Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mch
Kb
Kilo base
kDa
kilo Dalton
mARN
messenger ARN
ARN thông tin
MLPA
Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification
Kỹ thuật khuch đi đa mồi da
vào phn ng nối
NST
Nhiễm sắc thể
PCR
Polymerase chain reaction
Phn ng chuỗi trùng hp
SCIG
Subcutaneous Immunoglobulin
Globulin miễn dịch tiêm dưới da
sIg
Surface Immunoglobulin
Kháng thể b mặt
TBG
Hematopoietic stem cells
T bào gốc to máu
XLA
X-linked Agammaglobulinemia
Bệnh không có Gammaglobulin
máu liên kt nhiễm sắc thể X