T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024
185
MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, XÉT NGHIỆM Ở BỆNH NHI
LƠ XÊ MI CẤP DÒNG TỦY ĐIỀU TRỊ
TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG
Trần Thu Thủy1, Hoàng Thị Hồng1, Mai Lan1,
Trần Quỳnh Mai1, Trần Thanh Tùng1, Dương Thị Hưng1,
Nguyễn Thị Ngãi1, Nguyễn Thị Thư1, Nguyễn Hà Thanh1
TÓM TẮT20
Lơ xê mi cấp (LXM) là loại ung thư phổ biến
ở trẻ em, với 2 thể bệnh chính là LXM cấp dòng
tủy (AML) và LXM cấp dòng lympho (ALL).
Hàng năm có 1 số lượng khá lớn bệnh nhi (BN)
mắc bệnh LXM cấp nhập viện điều trị tại Viện
Huyết học - Truyền máu Trung ương. Để hiểu rõ
hơn về các biểu hiện của bệnh LXM cấp dòng
tủy ở trẻ em, chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu
đề tài này với 2 Mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm
sàng; 2. Mô tả đặc điểm xét nghiệm bệnh nhi lơ
xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết học -
Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019-2022.
Đối tượng nghiên cứu: 148 bệnh nhi Lơ xê mi
cấp dòng tủy, nhập viện điều trị tại Viện Huyết
học- Truyền máu Trung ương trong 4 năm (2019-
2022). Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt
ngang. Kết quả: Tỷ lệ bệnh nhi nam/nữ mắc
LXM cấp dòng tủy khoảng 1,2/1; độ tuổi trung
bình 8,4 tuổi. Thiếu máu, xuất huyết và nhiễm
khuẩn là những triệu chứng phổ biến. 58,11%
bệnh nhân gặp ít nhất 1 trong 3 triệu chứng
gan/lách/hạch to; 8,78% BN có biểu hiện thâm
nhiễm thần kinh trung ương. AML thể M4 và M2
1Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương
Chịu trách nhiệm chính: Trần Thu Thủy
SĐT: 0902282824
Email: bsthuthuy@gmail.com
Ngày nhận bài: 30/7/2024
Ngày phản biện khoa học: 01/8/2024
Ngày duyệt bài: 30/9/2024
chiếm tỷ lệ cao nhất, lần lượt là 41,9% và 35,8%.
CD33, MPO, CD13 là các dấu ấn dương tính
chiếm tỷ lệ cao, lần lượt là 95,9%; 78,4% và
51,4%. 47,3% BN có bất thường nhiễm sắc thể
(NST), phổ biến nhất là t(8;21) chiếm 33,3%.
Gen lai AML-ETO chiếm 28,95%; đột biến
FLT3-ITD gặp ở 14,17%. Kết luận: Lơ xê mi
cấp dòng tủy trẻ em, nhóm BN ≥10 tuổi chiếm tỉ
lệ cao (39,9%); Tỉ lệ nam/nữ là 1,2/1; hầu hết có
biểu hiện thiếu máu (93,9%); 8,78% BN có biểu
hiện thâm nhiễm thần kinh trung ương. AML thể
M4 và M2 chiếm tỷ lệ cao (41,9% và 35,8%),
phần lớn BN có mật độ tế bào tủy tăng (68,2%).
47,3% BN có bất thường NST. Bất thường phổ
biến nhất là t(8;21), -Y, trisomy 8. Gen lai AML-
ETO và đột biến FLT3-ITD gặp với tỷ lệ cao
(28,95% và 14,17%).
Từ khóa: Lơ xê mi cấp dòng tủy, Viện
Huyết học- Truyền máu Trung ương
SUMMARY
CLINICAL AND TESTING FEATURES
IN PEDIATRIC PATIENTS WITH
ACUTE MYELOID LEUKEMIA
TREATED AT THE NATIONAL
INSTITUTE OF HEMATOLOGY AND
BLOOD TRANSFUSION
Acute leukemia (AML) is a common cancer
in children, with two main types of disease: acute
myeloid leukemia (AML) and acute
lymphoblastic leukemia (ALL). Every year, a
large number of pediatric patients with acute
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU
186
myeloid leukemia are hospitalized for treatment
at the National Institute of Hematology and
Blood Transfusion. To better understand the
manifestations of acute myeloid leukemia in
children, we conducted a study on this topic with
two Objectives: 1. Describe clinical
characteristics; 2. Describe laboratory
characteristics of pediatric patients with acute
myeloid leukemia treated at the National Institute
of Hematology and Blood Transfusion in the
period 2019-2022. Research subjects: 148
pediatric patients with acute myeloid leukemia,
hospitalized at the National Institute of
Hematology and Blood Transfusion in 4 years
(2019-2022). Research method: cross-sectional
description. Results: The ratio of male/female
patients with acute myeloid leukemia was about
1.2/1; the average age was 8.4 years. Anemia,
bleeding and infection were common symptoms.
58.11% of patients had at least 1 of the 3
symptoms of liver/spleen/lymph node
enlargement; 8.78% of patients had central
nervous system infiltration. Acute myeloid
leukemia M4 and M2 had the highest rates,
41.9% and 35.8%, respectively. CD33, MPO,
CD13 were positive markers with high rates,
95.9%, 78.4% and 51.4%, respectively. 47.3% of
patients had chromosomal abnormalities, the
most common being t(8;21) accounting for
33.3%. AML-ETO hybrid gene accounted for
28.95%; FLT3-ITD mutation was found in
14.17%. Conclusion: Acute myeloid leukemia in
children, the group of patients ≥10 years old has
a high rate (39.9%); Male/female ratio is 1.2/1;
most have anemia (93.9%); 8.78% of patients
have central nervous system infiltration. Acute
myeloid leukemia M4 and M2 have a high rate
(41.9% and 35.8%), most patients have increased
marrow cell density (68.2%). 47.3% of patients
have chromosomal abnormalities. The most
common abnormalities are t(8;21), -Y, trisomy 8.
AML-ETO hybrid gene and FLT3-ITD mutation
are found at high rates (28.95% and 14.17%).
Keywords: Acute myeloid leukemia (AML),
NIHBT
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Lơ xê mi cấp (LXM) là loại ung thư phổ
biến ở trẻ em. Viện Ung thư Quốc gia Hoa
Kỳ báo cáo tỷ lệ gần 5/100.000 trẻ em mắc
mới mỗi năm trong khoảng thời gian từ 2014
- 2020 và số ca mắc mới tăng khoảng 0,7%
mỗi năm. AML chiếm khoảng 20-25% các
trường hợp LXM cấp. Viện Huyết học-
Truyền máu Trung ương là một trong những
cơ sở điều trị LXM trẻ em lớn nhất cả nước
nhưng số lượng nghiên cứu về AML ở trẻ em
còn hạn chế. Để góp phần nâng cao hiệu quả
chẩn đoán và điều trị AML ở trẻ em, chúng
tôi tiến hành đề tài “Đặc điểm lâm sàng, xét
nghiệm bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng tủy điều
trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung
ương” với hai mục tiêu sau:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng bệnh nhi lơ
xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết
học Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019
-2022.
2. Mô tả đặc điểm xét nghiệm bệnh nhi lơ
xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết
học Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019
- 2022.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu: Đối tượng
nghiên cứu là 148 bệnh nhi dưới 16 tuổi
được chẩn đoán lần đầu bệnh lơ xê mi cấp
dòng tủy điều trị tại Viện Huyết học - Truyền
máu Trung ương từ tháng 1 năm 2019 đến
tháng 12 năm 2022.
2.2. Phương pháp nghiên cứu
- Thiết kế nghiên cứu : Nghiên cứu mô tả
cắt ngang, chọn mẫu thuận tiện.
T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024
187
- Tiêu chuẩn lựa chọn: Bệnh nhi được
chẩn đoán xác định là LXM cấp dòng tủy
theo tiêu chuẩn của WHO 2008; tuổi < 16
tuổi.
- Tiêu chuẩn loại trừ: Tuổi ≥16, bệnh nhi
được chẩn đoán LXM cấp thể M3, LXM cấp
có kiểu hình lai, hỗn hợp, LXMc thứ phát
sau bệnh khác, bệnh nhi có các bệnh lý di
truyền bẩm sinh đi kèm: Down, Fanconi...
- Xử lý số liệu: Các dữ liệu thu thập được
xử lý theo phương pháp thống kê y học với
phần mềm SPSS 20.0.
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Đặc điểm chung nhóm bệnh nhi nghiên cứu.
Bảng 3.1: Phân nhóm bệnh nhi theo tuổi
Nhóm tuổi
Số bệnh nhi
Tỉ lệ (%)
<5 tuổi
36
24,3%
5 đến < 10 tuổi
53
35,8%
≥ 10 tuổi
59
39,9%
Tuổi trung bình (n=148)
8,4 ± 4,2
Nhận xét: Nhóm BN ≥10 tuổi chiếm tỉ lệ cao nhất với 39,9%, nhóm <5 tuổi chiếm tỉ lệ
thấp nhất với 24,3%.
3.1.1. Giới
Biểu đồ 1: Phân nhóm BN theo giới
Nhận xét: Tỉ lệ BN nam lớn hơn tỉ lệ BN nữ, tỉ lệ nam/nữ là 1,2/1 (83/65)
3.2. Đặc điểm lâm sàng nhóm bệnh nhi nghiên cứu
Biểu đồ 2: Tỷ lệ gặp các triệu chứng lâm sàng
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU
188
Nhận xét: 93,9% BN có biểu hiện thiếu
máu, 50,0% BN có biểu hiện xuất huyết dưới
da (XHDD) và 39,19% có biểu hiện sốt lúc
nhập viện; 58,11% BN gặp ít nhất 1 trong 3
triệu chứng gan/lách/hạch to; 8,78% BN có
biểu hiện thâm nhiễm thần kinh trung ương
tại thời điểm chẩn đoán, 4,05% BN bị phì đại
lợi, 4,04% BN có biểu hiện thâm nhiễm vị trí
khác (thận, xương hàm…).
3.3. Đặc điểm xét nghiệm nhóm bệnh
nhi nghiên cứu
3.3.1. Đặc điểm xét nghiệm cơ bản của
nhóm bệnh nhi nghiên cứu
a. Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Bảng 3.2: Đặc điểm tế bào máu ngoại vi lúc vào viện
Chỉ số
Số BN
Tỉ lệ (%)
Trung bình ± Độ lệch
30 ≤ Hb < 60
60 ≤ Hb < 90
90 ≤ Hb < 120
Hb ≥ 120
25
72
48
3
16,9
48,6
32,4
2
80,6 ± 19,5
TC < 20
20 ≤ TC < 100
TC ≥ 100
36
82
30
24,3
55,4
20,3
81,2 ± 184,7
SLBC thấp
13
8,8
63,9 ± 81,0
SLBC bình thường
34
22,9
SLBC tăng, <100 G/L
69
46,7
SLBC tăng, ≥100 G/L
32
21,6
BCTT < 0,5
0,5 ≤ BCTT< 1
BCTT ≥ 1
22
23
103
14,9
15,5
69,6
4,3 ± 8,6
Có blast trong máu
145
97,9
54,4 ± 29,8
Không có blast
3
2,1
Nhận xét: 98% BN có thiếu máu, nhóm
thiếu máu mức độ vừa chiếm 48,6%, thiếu
máu nặng 16,9%; 55,4% BN có tiểu cầu từ
20 đến 100 G/L, 24,3% BN có tiểu cầu
<20G/L; 8,8% BN có số lượng bạch cầu
(SLBC) thấp, 22,9% BN có SLBC bình
thường, 68,3% BN có SLBC tăng; 14,9% BN
có số lượng bạch cầu trung tính (BCTT) <0,5
G/L. Tỉ lệ blast máu ngoại vi trung bình là
54,4%, có 3 BN không gặp tế bào blast trong
máu ngoại vi tại thời điểm chẩn đoán.
b. Đông máu huyết tương
Bảng 3.3: Đặc điểm đông máu huyết tương lúc vào viện của nhóm bệnh nhi nghiên
cứu
Chỉ số
Số BN
Tỉ lệ (%)
Trung bình±Độ lệch
Fibrinogen (g/L)
Fibrinogen <1
1 ≤ Fibrinogen < 2
Fibrinogen ≥ 2
3
8
137
2,0
5,4
92,6
3,7 ± 1,3
PT (%)
PT < 70%
57
38,5
74,6 ± 13,9
T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024
189
PT ≥ 70%
91
61,5
rAPTT
rAPTT < 1,3
rAPTT ≥ 1,3
105
43
70,9
29,1
1,2 ± 0,3
D-dimer (ng/ml)
D-dimer <2500
2500≤ D-dimer <5000
D-dimer ≥ 5000
77
11
26
67,5
9,6
22,9
4979,4 ± 8980,8
DIC (JSTH)
28
18,9
Nhận xét: 57 BN (38,5%) có PT < 70% và 37 BN (32,5%) có D-dimer ≥ 2500 tại thời
điểm chẩn đoán, có 28 BN (18,9%) có DIC theo tiêu chuẩn JSTH.
c. Sinh hóa máu và vi sinh
Bảng 3.4: Đặc điểm sinh hóa máu và vi sinh lúc vào viện
Chỉ số
Số BN
Tỉ lệ (%)
Trung bình ± Độ lệch
Men gan (U/L)
Bình thường
112
75,6
Tăng
36
24,4
Bilirubin (µmol/l)
Bình thường
137
92,5
Tăng
11
7,5
Creatinin (µmol/l)
Bình thường
148
100
Tăng
0
0
Acid uric (µmol/l)
Bình thường
111
74,3
310,0 ± 106,5
Tăng
38
25,7
LDH (U/L)
LDH ≤ 400
LDH > 400
5
143
3,4
96,6
2176,9 ± 3462,6
Viêm gan B
Âm tính
147
99,3
Dương tính
1
0,7
Viêm gan C
Âm tính
148
100
Dương tính
0
0
Nhận xét: 75,6% BN có men gan bình
thường, 92,5% BN có mức bilirubin trong
giới hạn bình thường, 100% BN có chức
năng thận bình thường, LDH trung bình tại
thời điểm chẩn đoán ở mức cao: 2176 U/L,
Acid Uric trung bình ở mức bình thường:
310 µmol/l, chỉ có 1 BN dương tính với
HbsAg ở thời điểm chẩn đoán, không có BN
nào mắc viêm gan C.
3.3.2. Đặc điểm huyết tủy đồ của nhóm
bệnh nhi nghiên cứu
Bảng 3.5: Thể bệnh huyết tủy đồ theo FAB
Thể bệnh
Số BN
Tỷ lệ %
M1
15
10,1
M2
53
35,8
M4
62
41,9
M5
14
9,4
M6
2
1,4
M7
2
1,4
Tổng
148
100