Các dị dạng bẩm sinh sọ, não-
cột sống, tuỷ - Phần 1
1- ĐẠI CƯƠNG
- Theo Deyken và Kraviecki có hàng trăm loại dị dạng bẩm sinh sọ não- cột sống.
- Smith đã thống kê và cho biết có 345 kiểu dị dạng sọ não – cột sống. Nguyên
nhân là do các độc tố tác động lên các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát
triển của hệ thần kinh ở giai đoạn phôi thai cũng như giai đoạn hậu sinh.
- Các dị dạng bẩm sinh ở giai đoạn phát triển trong tử cung (intrauterin) được chia
thành hai loại:
+ Di truyền (genetic hay hereditary) và
+ Bẩm sinh hay không di truyền (congenital).
- Ngành khoa học Teratology (quái thai học) chuyên nghiên cứu các dị dạng
bẩm sinh.
- Theo Kalter và Warkany, khoảng 3% trẻ sơ sinh có dị dạng bẩm sinh lớn (ảnh
hưởng tới chức năng cột sống) trong đó có kèm theo dị dạng thần kinh. 40% trẻ
em tử vong trong năm đầu có liên quan tới dị dạng bẩm sinh của hệ thần kinh
trung ương.
- Nói chung bất kỳ thành phần nào của não và tuỷ sống cũng đều có thể bị dị dạng
bẩm sinh.
- Những dị dạng bẩm sinh có một số dặc điểm sau:
1- Các dị dạng bẩm sinh của hệ thần kinh thường kèm theo những bất thường
của các cơ quan khác như mắt, mũi, sọ, cột sống, tai, tim.
2- Một rối loạn phát triển do bất kỳ nguyên nhân nào cũng sẽ xuất hiện vào lúc
sinh và đều tồn taị bền vững về sau. Không tiến triển thêm. Tuy nhiên cũng có
những trường hợp ngoại lệ; ví dụ có những khu vực chức năng của não chưa hoạt
động vào lúc sơ sinh, vì vậy những rối loạn chức năng do dị dạng của vùng này
cũng sẽ chưa biểu hiện vào lúc sinh nở, mà các triệu chứng lâm sàng sẽ chỉ xuất
hiện trong giai đoạn hậu sinh, khi chức năng của các vùng đó được bộc lộ và sử
dụng trong quá trình phát triển của cá thể.
3- Cuộc sinh nở phải không gây chấn thương cho cá thể, tuy chấn thương và
nhiễm khuẩn không có quan hệ nhân quả với các dị dạng bẩm sinh, nhưng những
dị dạng có thể gây cản trở khi sinh nở hoặc có thể gây nhiễm khuẩn.
4- Nếu các thành viên khác trong gia đình (có thể cùng hoặc khác thế hệ) cũng
có các dị dạng bẩm sinh thì các dị dạng bẩm sinh đó thường do di truyền.
5- Cũng có các tình trạng dị dạng khi sinh có thể tự mất đi; ví dụ dị dạng nhiễm
sắc thể gặp ở 0,6% các trường hợp còn sống sót sau khi sinh, nhưng có khoảng
trên 5% các trường hợp đó sẽ tự bình thường hoá trong vòng 5-12 tuần trong giai
đoạn bú sữa mẹ.
6- Tình trạng đẻ non (biểu hiện qua trọng lượng thấp khi sinh), hoặc trong
lượng thấp trong giai đoạn nhũ nhi sẽ làm tăng nguy cơ thiểu năng trí tụê, co
giật,liệt não và tử vong ở các bệnh nhi có dị dạng.
2- NGUYÊN NHÂN
Có 5 nhóm nguyên nhân gây dị dạng bẩm sinh sọ não- cột sống như sau:
1- Biến dị gen (chiếm 2,25/1000 các trường hợp sinh nở sống sót).
2- Biến dị nhiễm sắc thể
3- Di truyền và không di truyền (những yếu tố không cố định).
4- Độc tố ( virus, nhiễm khuẩn, phóng xạ, chất độc...).
5- Không rõ nguyên nhân (chiếm 60% các trường hợp sinh nở sống sót).
Nói chung, một dị dạng thực sự do rối loạn nội sinh của quá trình sinh tế
bào (cytogenesis) và sinh mô (Histogenesis) thường xảy ra ở nửa đầu của giai
đoạn phôi thai, và các yếu tố ngoại sinh gây tổn thương tổ chức não nhưng không
gây dị đạng xảy ra ở nửa sau của giai đoạn phôi thai.
3- MỘT SỐ THỂ LÂM SÀNG
3.1- Dị dạng bẩm sinh sọ não:
* Lâm sàng
3.1.1- Sọ to
Nguyên nhân có thể do:
- Não nước (Hydrocephaly): khoang dịch não tuỷ dãn rộng, tổ chức não bị
chèn ép và teo nhỏ lại.
- Sọ nước (Hydranencephaly): trong hộp sọ chỉ có nước không có tổ chức
não.
- Não quá phát
Trong đó nguyên nhân não não nước quan trọng và thường gặp nhất.
3.1.1.1- Não nước
Não nước trong tiếng Anh được gọi là Water Brain hay Hydrocephaly, ngôn ngữ
Latin là Hydrocephlus. Đây là tình trạng bệnh lý mà trong đó các khoang dịch não
tuỷ dãn rộng, chứa đầy nước, tổ chức não bị chèn ép và thu hẹp. Thoạt nhìn những
đứa trẻ bị não nước thấy trán to, tròn, mắt có xu hướng nhìn xuống biểu hiện của
dấu hiện mặt trời lặn (sunset sign), các tĩnh mạch sọ nổi, gõ thấy vang. Trên phim
X- quang thấy bản sọ mỏng khớp sọ dãn.
Dandy (1914) đã phân chia não nước thành hai loại:
Não nước thông: khoang dưới nhện thông với não thất và
Não nứơc không thông hay não nước tắc: khoang dưới nhên không thông
với các não thất.
Tuy vậy trong thực tế ta cần hiểu rằng não nứơc luôn liên quan với sự cản trở lưu
thông dịch não tuỷ, chỉ có điều mức độ cản trở lưu thông nhiều hay ít mà thôi.
Bệnh sinh của não nước tắc. Trong khoang dịch não tủy có nhiều chỗ hẹp dễ tắc
như lỗ Monro, cống Sylvius, não thất 4, lỗ Luschka, lỗ Magendie (Hc. Dandy
Walker biểu hiện tắc hai lỗ bẩm sinh) và khoang dưới nhện. Trên lâm sàng cần lưu
ý một nguyên tắc là não thất gần chỗ tắc nhất sẽ dãn rộng nhất.
Lâm sàng của não nước gồm các thể:
- Não nước lộ (coverte Hydrocephalus) sẽ gây tình trạng sọ to.
- Não nước ngầm (occulta Hydrocephlus) không gây sọ to. Triệu chứng lâm
sàng chỉ xuất hiện sau khi các khớp sọ đã liền.
- Não nước ở người trưởng thành (đây là một dạng đặc biệt còn được gọi là
não nước bù). Đặc điểm giải phãu bệnh, ở tuổi trưởng thành các khớp sọ đã liền,
quá trình tăng sinh dịch não tuỷ sẽ dẫn đến dãn các não thất ở sừng trán, chất trắng
bị chèn ép trong khi vỏ não, đồi thị hạch nền và các cấu trúc thân não không bị tổn
thương, dịch kẽ tại các tổ chức quanh não thất bên tăng, tổ chức não teo nhỏ, đám
rối mạch mạc mỏng đi và xơ hoá mao mạch não teo nhỏ.
Thể thường gặp: Não nước trẻ em bẩm sinh
(não nước lộ hay não nước trong tuổi nhi đồng).
- Đại cương
Bình thường quá trình liền khớp sọ xảy ra vào năm thứ hai của cuộc đời. Sự xuất
hiện não nứơc tăng áp sẽ phải bắt đầu từ trước đó. Cũng có thể từ giai đoạn phát
triển trong tử cung, nhưng thường thường quá trình bệnh lý bắt đầu vào những
tháng đầu tiên của cuộc đời. Não nước thông thường đơn phát nhưng cũng có thể
có yếu tố gia đình. Dạng mắc phải của não nước có thể xảy ra trong vài tháng tuổi
hoặc muộn hơn, nhưng không bao giờ có yếu tố gia đình.
Trên lâm sàng não nước trẻ em bẩm sinh có biểu hiện: trán bệnh nhân to tròn, mắt
nhỏ, da bóng mỏng, tĩnh mạch nổi, thóp căng. Trẻ em biếng ăn, thường có nôn,
chậm nói, thờ ơ với xung quanh, lười hoạt động. Có dấu hiệu mặt trời lặn. Dần dần
đứa trẻ có biểu hiện tay co, chân co hoặc duỗi. Không có phù gai thị nhưng về lâu
dài ở giai đoạn muộn thấy có bạc gai thị và giảm thị lực. Khi não nước ngừng phát
triển đứa trẻ biểu hiện phát triển chậm nhưng cũng có thể phát triển bình thường.
Trong trường hợp nặng sọ to tới mức đứa trẻ không thể ngồi hoặc đứng được mà
chỉ có thể nằm. Nặng mức độ vừa đứa trẻ có thể ngồi nhưng không đứng, hoặc có
thể đứng nhưng không đi được. Não nước có thể diễn biến thành các đợt cấp tính
khiến đứa trẻ có thể có rối loạn ý thức. Về mặt cận lâm sàng; trên phim X- quang
thấy bản sọ trong mỏng.
- Bệnh căn
+ Thể bẩm sinh
Trường hợp não nước do dị dạng Arnold - Chiari khá đặc biệt vì lỗ chẩm và phần
của vòng cổ bị tuỷ sống và tiểu não chiếm chỗ nên DNT có thể thoát ra khoang
dưới nhện của tuỷ sống. Nhưng DNT không qua được bể đáy nên do đó gây nên
não nước trong. Não nước trong hay gây thoát vị màng não tuỷ - tuỷ sống, đè ép
các cấu trúc trong lỗ chẩm. Cống Sylvius có thể biến dạng, bị đóng kín, hay bị hẹp
lại, trường hợp đặc biệt nó có thể nứt thành một eo nhỏ không phù hợp với chức
năng cống Sylvius. Lỗ Magendy có thể bị đóng lại bởi một màng.
+ Thể mắc phải
Nguyên nhân:
Xơ hoá sau khi chảy máu dưới màng nhện do chấn thương sản khoa.
Vai trò của nhiễm khuẩn gây tràn dịch não cũng rất rõ ràng (viêm màng não gây
tắc nghẽn lưu thông dịch não tuỷ, Toxoplasmose, giang mai cũng gây tràn dịch
não nhưng ít gặp hơn)
Ngày nay người ta còn gặp hội chứng tăng áp nội sọ lành tính. Một trong nguyên
nhân hay gặp ở phụ nữ đứng tuổi là bệnh giả u não vẫn chưa được giải thích cặn
kẽ.
- Triệu chứng lâm sàng
Não nước có thể được chẩn đoán ngay từ khi đứa trẻ còn ở bào thai. Lúc đẻ ra,
một số trường hợp đã thấy đầu trẻ to rất nhanh. Có khi sau vài tháng tuổi, đưa trẻ
mới có hiện tượng đó. Thể trung gian có thể thấy đầu bệnh nhân to ra nhưng
không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Tuy nhiên đôi khi thấy có đau đầu thường
xuyên.
Một số trường hợp não nước điển hình, đầu quá to so với cơ thể và mặt của bệnh
nhân. Ngược lại một số trường hợp đầu có thể bé và hình tam giác, tóc thưa, tĩnh
mạch da đầu dãn rộng, đường khớp dãn. Hai mắt bị đẩy xuống, hai nhãn cầu xoay
xuống dưới, trí tuệ thay đổi rõ. Các dấu hiệu thần kinh thực thể có thể có hoặc
không. Lác mắt hoặc teo dây thần kinh thị giác hay thấy, song ứ phù đĩa thị hiếm
gặp hơn. Hai chi dưới của bệnh nhân kém phát triển và co cứng hoặc có thể bại,
xanh tím thường là do thoát vị màng tuỷ ở thắt lưng. Sự kết hợp giữa co cứng và
mất phối, đôi khi thấy trong dị dạng Arnold - Chiari nhưng xác định mất phối hết
sức khó khăn. Các bệnh nhân từ 1 tuổi trở lên hay thấy triệu chứng co giật.
Giải phẫu bệnh:
Neuroglia dưới màng não thất làm cống Sylvius hẹp lại và xoắn vặn. Quá
trình đó có thể lan sang màng não thất. Kết quả của hiện tượng trên đưa tới
não nước trong tuần tiến ở não thất bên và não thất III. Dịch não tuỷ xung
quanh não thất IV, các lỗ nền não hay ở mặt lồi của các bán cầu đại não, có
thể ngăn cản lưu thông DNT. Trên phim X-quang thấy xương sọ mỏng, vết ấn
điểm chỉ rõ. Nếu là Hc. Dandy - Walker thì mỏm yên bị gặm mòn. Trên chỗ
bị nghẽn tắc não thất dãn to, tổ chức não mỏng. Trong thể tràn dịch não bẩm
sinh còn có thể thấy những khuyết tật bất thường ở cột sống, tuỷ sống và các
cơ quan khác.
- Tiến triển và tiên lượng
Những trường hợp nặng, trẻ chết khi sinh hoặc chết trong thời kỳ tuổi thơ. Nếu trẻ
sống sót, sau một thời gian, sự sản xuất và hấp thu DNT đã hoàn chỉnh thì đầu
không to ra nữa và bệnh nhân có thể sống một vài năm. Thế nhưng não nước có
thể tiếp tục phát triển nặng lên sau một thời gian.
- Chẩn đoán
Về lâm sàng, nếu khi đẻ đầu trẻ thơ đã to ra và to ra rõ ràng, kết hợp với di dạng
tuỷ sống và những dị dạng dị dạng khác thì chứng tràn dịch não chắc chắn do bẩm
sinh.
Chụp não thất (Ventriculography= VG) và Phương pháp bơm thuốc nhuộm vào
não thất bên, chất chỉ thị mầu sẽ thâý trong nước tiểu sau từ 10 - 12 phút, trong
DNT từ 2 - 3 phút. Nếu ở bệnh nhân não nước mà không thấy thuốc nhuộm trong
DNT hoặc thuốc nhuộm xuất hiện muộn hơn thì điều này có nghĩa là vị trí cản trở
DNT nằm trong hệ thống não thất, ở màng não thất IV hay trên não thất IV. Nếu
thuốc nhuộm xuất hiện ở DNT trong thời gian bình thường và sự bài tiết qua nước
tiểu muộn hơn rõ rệt thì vị trí cản trở DNT nằm ngoài hệ thống não thất.
Xét nghiệm DNT để phân biệt hai loại tràn dịch não. Nếu tràn dịch não bẩm sinh
thì Protein và tế bào trong DNT hoàn toàn bình thường. Ngược lại ở các dạng tràn
dịch não mắc phải các thành phần trên đều tăng.
Tràn dịch não cần chẩn đoán phân biệt với những bệnh: suy dinh dưỡng tuổi thơ.
Các trường hợp này đầu to ra mất cân đối với cơ thể.
- Điều trị
Biện pháp duy nhất là điều trị tràn dịch não bằng ngoại khoa: tạo đường dẫn lưu
DNT từ não thất vào ổ bụng hoặc vào tĩnh mạch qua van 1 chiều có áp lực định
sẵn. Mục đích làm giảm áp lực trong não thất, làm các não thất co lại và tổ chức
não dãn ra (người ta thừơng dùng van Hakim dẫn lưu dịch não tuỷ từ sừng trước
não thất bên). Tuy nhiên đường dẫn lưu này thường bị bịt tắc và dễ nhiễm khuẩn
sau phẫu thuật.
Đều trị não nước trẻ em khó khăn hơn, Catheter dễ bị tắc phải kiểm tra thường
xuyên, có thể tạo giả nang ổ bụng (peritoneal Pseudocyste). Một số bệnh nhân
giảm áp dịch não tuỷ làm đau đầu dữ dội đau đầu lan toả, buồn nôn, nôn. Cũng có
trường hợp gây xẹp não thất (não thất bên).
3.1.1.2- Sọ nước và não quá phát: hiếm gặp nên không đề cập ở đây
3.1.2- Sọ đáy dẹt (platybasia)
- Đại cương
Sọ đáy dẹt là một bệnh rất hiếm gặp trong lâm sàng. Do nền sọ và nhân các ụ
chẩm di chuyển lên cao khiến hố sọ giảm kích thước. Ở những bệnh nhân nặng thì
hạnh nhân của tiểu não và phần dưới của tuỷ sống bị đẩy lên trên vào trong lỗ
chẩm. Những dây thần kinh sọ não bị gấp góc và bị đè ép trên những điểm ra khỏi
hố sọ sau.
Đáy sọ dẹt phần lớn có nguồn gốc bẩm sinh hoặc kết hợp với các dị dạng khác
như: lỗ chẩm hẹp, dị dạng Arnold - Chiari, hai hay nhiều đốt sống cổ bị dính lại
(hội chứng Klipple - Pfeil). Người ta đã đề cập tỷ lệ bệnh phát sinh có yếu tố gia
đình. Đáy sọ dẹt cũng có thể là hậu quả của mầm xương chẩm trong bệnh tạo
xương không hoàn chỉnh (bệnh Lobstein), bệnh Paget, bệnh loãng xương và giảm
chức năng tuyến cận giáp.
-Lâm sàng
Người bệnh ngắn cổ, có thể cổ cứng. Nhiều ca bệnh không có triệu chứng thần
kinh khu trú. Những triệu chứng thần kinh khu trú thường hay xuất hiện vào thời
kỳ đầu của tuổi tưởng thành. Đôi khi triệu chứng thần kinh xuất hiện ở tuổi nhi
đồng. Các bệnh nhân Paget, đáy sọ dẹt thường bắt đầu muộn hơn ở các trường hợp
khác.
Triệu chứng tăng áp lực nội sọ hoặc não nước trong có thể do dịch não tuỷ ở não
thất 4 tràn ra và gây nên hiện tượng trên. Khi có đè ép tiểu não gây rung giật nhãn
cầu (Nystagmus), đồng thời gây mất phối tiểu não và có thể gây liệt các dây thần
kinh sọ não thấp.
Hiện tượng đè ép các bó dẫn truyền dài có thể gây liệt và có dấu hiệu rối loạn chức
năng của cột sống giống như u ở lỗ chẩm lớn (Foramen magnum).
Khi kích thích rễ cảm giác của dây thần kinh số 5 thì gây nhức đầu vùng chẩm và
đau phần trên cổ, đôi khi có biểu hiện đau mặt.
-Chẩn đoán
Chẩn đoán sọ đáy dẹt dựa trên phim X -quang, đặc biệt quan trọng trên phim chụp
nền sọ, nối một đường từ xương hàm tới mép lỗ chẩm (đường Chamberlain), bình
thường đường này nằm trên đốt xương đôi và đốt xương trục. ậ các bệnh nhân sọ
đáy dẹt, mỏm nha và đốt trục nằm bên trên đường Chamberlain.
Chẩn đoán phân biệt với u hố sọ sau hay u lỗ chẩm, bệnh rỗng tuỷ, bệnh xơ cứng
rải rác.
Hiện tượng đau vùng chẩm gáy hoặc cứng cổ có thể do thoái hoá cột sống cổ ở
người tuổi trung niên.
3.1.3- Sọ hẹp (Craniostenosis)
- Đại cương
Bệnh sọ hẹp (Craniostenosis) là do sự gắn liền quá sớm các khớp sọ gây biến dạng
hộp sọ và trong nhiều ca gây tăng áp lực nội sọ.
- Bệnh căn
Hiện tượng dị dạng này đôi khi có yếu tố gia đình. Đông thời có kết hợp với thiếu
sót phát triển nào đó trên cơ thể người bệnh.
- Giải phẫu bệnh lý
Khi đẻ ra các xương của vòm sọ vẫn cách xa nhau. Nhưng trong 6 tháng đầu của
đời sống, các bờ xương bắt đầu bám vào nhau. Ở trẻ nhỏ thóp sau đóng kín vào
tháng thứ hai và thóp trước đóng kín vào giữa năm thứ hai. Nếu sự gắn liền xương
sọ sảy ra quá sớm trong tuổi trẻ nhỏ hay tuổi nhi đồng thì khi áp lực trong sọ tăng
do não phát triển sẽ làm cho sọ dãn ra ở những điểm khớp xương chưa đóng kín.
- Lâm sàng xương mặt lớn hơn xương sọ, thiểu năng trí tuệ...
3.1.4- Đầu hình tháp (acrocephalia)
Do đường khớp xương trán- đỉnh và đường khớp dọc đóng kín sớm nên làm cho
so phát triển chiều cao, dốc lên làm thành đỉnh nhọn.
Hình dáng đầu tháp có thể thấy ngay sau khi đẻ vài tuần, nhưng cũng có khi tới vài
năm sau mới rõ. Hình dáng sọ hẹp và nhọn. Ngoài ra còn thấy một số các triệu
chứng khác nhau như hốc mắt nông, lồi hai nhãn cầu và lác ngoài. Một thời gian
sau xuất hiện đau đầu do tăng áp lực nội sọ, ứ phù đĩa thị, đôi khi còn thấy teo dây
thần kinh thị giác và mù hai mắt, đồng thời các triệu chứng như điếc, mất khứu
giác và rối loạn tâm thần cũng thường gặp. Mặt khác tật dính ngón tay cũng không
phải là hiếm gặp ở các bệnh nhân này. Đầu hình tháp mức độ nhẹ thì không ảnh
hưởng đến đời sống bình thường. Những trường hợp đầu hình tháp không được
điều trị thì bệnh nhân dễ chết sớm.
Những thay đổi về xương sọ nhọn điển hình trên phim X-quang: hố sọ giữa và hố
sọ sau sâu. Vết ấn điểm chỉ trên vòm sọ rất rõ ràng.
3.1.5-Đầu hình tháp ngắn (acrolorachycephalia)
Là những bệnh nhân có đầu cao nhọn nhưng nền rộng. Triệu chứng là tăng áp lực
nội sọ ít gặp hơn trong đầu hình tháp.
